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        橫紋肌樣及未分化表型的腎細(xì)胞癌:32例分析提示未分化腫瘤具有與SWI/SNF復(fù)合體缺陷有關(guān)的不同于常見的分化通路

        2017-03-08 04:27:29AgaimyA,ChengL,EgevadL
        關(guān)鍵詞:特征

        橫紋肌樣及未分化表型的腎細(xì)胞癌:32例分析提示未分化腫瘤具有與SWI/SNF復(fù)合體缺陷有關(guān)的不同于常見的分化通路

        Agaimy A,Cheng L, Egevad L,etal. Rhabdoid and undifferentiated phenotype in renal cell carcinoma: analysis of 32 cases indicating a distinctive common pathway of dedifferentiation frequently associated with SWI/SNF complex deficiency. Am J Surg Pathol, 2017,41(2):253-262.

        腎細(xì)胞癌出現(xiàn)未分化(間變性)和橫紋肌樣細(xì)胞特征時(shí)被公認(rèn)為預(yù)后不良,其分子機(jī)制尚未充分闡明。近期研究發(fā)現(xiàn)SWI/SNF染色質(zhì)重塑復(fù)合體是不同器官具有未分化和橫紋肌樣特征癌的分子機(jī)制。本文對(duì)32例未分化腎細(xì)胞癌(均具有未分化和明顯橫紋肌樣特征,可有或無普通型腎細(xì)胞癌成分)的分子特征進(jìn)行分析。

        所有病例除常規(guī)腎細(xì)胞癌標(biāo)志物外均加染SWI/SNF通路中的6個(gè)亞基成分(SMARCB1、SMARCA2、SMARCA4、ARID1A、SMARCC1及SMARCC2)。男性20例,女性12例,年齡32~85歲(平均59歲)。其中27例已知TNM分期(5例未知)中有22例≥pT3。通過顯微鏡辨別出具有分化成分20例(透明細(xì)胞癌16例、嫌色細(xì)胞癌和乳頭狀腎細(xì)胞癌各2例),未分化成分包括失黏附橫紋肌樣細(xì)胞、大上皮樣細(xì)胞或小的單一性間變性細(xì)胞。免疫組化顯示21例(65%)在未分化/橫紋肌樣區(qū)域中至少有1個(gè)SWI/SNF復(fù)合物亞基缺失表達(dá),而分化好的區(qū)域表達(dá)較強(qiáng)或稍減弱。隨訪中死于轉(zhuǎn)移性癌病例為15/17(88%,多在1年內(nèi)死亡)。僅2例未復(fù)發(fā)(分別為1年和6年)。SWI/SNF缺失組和SWI/SNF強(qiáng)表達(dá)組中患者生存期、年齡分布和性別無差異性。

        本組結(jié)果證實(shí)侵襲性橫紋肌樣表型的腎細(xì)胞癌與SWI/SNF復(fù)合物缺陷之間存在關(guān)聯(lián)。該腫瘤通常體積較大及局部侵襲,因此需要充分取材以更好識(shí)別腫瘤克隆起源,需與未分化尿路上皮癌鑒別。

        (向 娟 摘譯,余英豪 審校/南京軍區(qū)福州總醫(yī)院病理科,福州 350025)

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