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        發(fā)生在西方患者中的肺纖毛黏液結(jié)節(jié)性乳頭狀腫瘤具有BRAF和AKT1突變

        2017-03-07 14:04:05LiuL,AesifSW,KippBR
        關(guān)鍵詞:病理科纖毛性病變

        發(fā)生在西方患者中的肺纖毛黏液結(jié)節(jié)性乳頭狀腫瘤具有BRAF和AKT1突變

        Liu L,Aesif SW,Kipp BR,etal.Ciliatedmuconodular papillary tumors of the lung can occur in Western patients and show mutations in BRAF and AKT1.Am JSurg Pathol,2016.[Epub ahead of print].

        纖毛黏液結(jié)節(jié)性乳頭狀腫瘤是一種罕見的肺外周病變,以乳頭狀結(jié)構(gòu)和纖毛柱狀細(xì)胞與黏液細(xì)胞、基底細(xì)胞混合為特征。常出現(xiàn)顯著的肺泡腔內(nèi)黏液,可能導(dǎo)致與黏液腺癌診斷上的混淆。診斷纖毛黏液結(jié)節(jié)性乳頭狀腫瘤的關(guān)鍵在于對(duì)具有纖毛柱狀細(xì)胞的識(shí)別。

        目前文獻(xiàn)報(bào)道較少,且均發(fā)生于東亞患者。盡管隨訪資料有限,但是纖毛黏液結(jié)節(jié)性乳頭狀腫瘤屬于惰性腫瘤,預(yù)后較好。因此有學(xué)者質(zhì)疑其是否為一種反應(yīng)性或錯(cuò)構(gòu)瘤性病變。然而,最近的分子研究證實(shí)纖毛黏液結(jié)節(jié)性乳頭狀腫瘤中存在BRAF(40%)和EGFR基因(30%)突變,支持其是真正的腫瘤性病變。本文作者首次報(bào)道 4例發(fā)生在西方患者中的具有典型形態(tài)學(xué)特征的 CMPT,男性1例(60歲),女性3例(71~83歲)。

        值得注意的是,其中1例發(fā)生在背景有明顯小氣道病變的壞死性細(xì)支氣管炎和多灶性微小類癌的患者。通過新一代測(cè)序技術(shù)進(jìn)一步分析其中1例腫瘤中的50個(gè)基因突變情況,發(fā)現(xiàn)存在BRAF V600E和AKT1 E17K突變。

        本文首次報(bào)道發(fā)生在西方患者中的纖毛黏液結(jié)節(jié)性乳頭狀腫瘤,且證實(shí) BRAF V600E突變很有可能是該腫瘤發(fā)生的一個(gè)驅(qū)動(dòng)因素,并伴 AKT1基因突變,進(jìn)一步支持纖毛黏液結(jié)節(jié)性乳頭狀腫瘤是一種惰性的肺腫瘤。

        (魏建國(guó)1摘譯,劉 勇2審校/1浙江省紹興市人民醫(yī)院病理科,紹興 312000;2江西省人民醫(yī)院病理科,南昌330006)

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