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        發(fā)生在西方患者中的肺纖毛黏液結(jié)節(jié)性乳頭狀腫瘤具有BRAF和AKT1突變

        2017-03-07 14:04:05LiuL,AesifSW,KippBR
        臨床與實驗病理學雜志 2017年1期
        關(guān)鍵詞:病理科纖毛性病變

        發(fā)生在西方患者中的肺纖毛黏液結(jié)節(jié)性乳頭狀腫瘤具有BRAF和AKT1突變

        Liu L,Aesif SW,Kipp BR,etal.Ciliatedmuconodular papillary tumors of the lung can occur in Western patients and show mutations in BRAF and AKT1.Am JSurg Pathol,2016.[Epub ahead of print].

        纖毛黏液結(jié)節(jié)性乳頭狀腫瘤是一種罕見的肺外周病變,以乳頭狀結(jié)構(gòu)和纖毛柱狀細胞與黏液細胞、基底細胞混合為特征。常出現(xiàn)顯著的肺泡腔內(nèi)黏液,可能導致與黏液腺癌診斷上的混淆。診斷纖毛黏液結(jié)節(jié)性乳頭狀腫瘤的關(guān)鍵在于對具有纖毛柱狀細胞的識別。

        目前文獻報道較少,且均發(fā)生于東亞患者。盡管隨訪資料有限,但是纖毛黏液結(jié)節(jié)性乳頭狀腫瘤屬于惰性腫瘤,預后較好。因此有學者質(zhì)疑其是否為一種反應性或錯構(gòu)瘤性病變。然而,最近的分子研究證實纖毛黏液結(jié)節(jié)性乳頭狀腫瘤中存在BRAF(40%)和EGFR基因(30%)突變,支持其是真正的腫瘤性病變。本文作者首次報道 4例發(fā)生在西方患者中的具有典型形態(tài)學特征的 CMPT,男性1例(60歲),女性3例(71~83歲)。

        值得注意的是,其中1例發(fā)生在背景有明顯小氣道病變的壞死性細支氣管炎和多灶性微小類癌的患者。通過新一代測序技術(shù)進一步分析其中1例腫瘤中的50個基因突變情況,發(fā)現(xiàn)存在BRAF V600E和AKT1 E17K突變。

        本文首次報道發(fā)生在西方患者中的纖毛黏液結(jié)節(jié)性乳頭狀腫瘤,且證實 BRAF V600E突變很有可能是該腫瘤發(fā)生的一個驅(qū)動因素,并伴 AKT1基因突變,進一步支持纖毛黏液結(jié)節(jié)性乳頭狀腫瘤是一種惰性的肺腫瘤。

        (魏建國1摘譯,劉 勇2審校/1浙江省紹興市人民醫(yī)院病理科,紹興 312000;2江西省人民醫(yī)院病理科,南昌330006)

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