發(fā)生在西方患者中的肺纖毛黏液結(jié)節(jié)性乳頭狀腫瘤具有BRAF和AKT1突變

Liu L，Aesif SW，Kipp BR，etal.Ciliatedmuconodular papillary tumors of the lung can occur in Western patients and show mutations in BRAF and AKT1.Am JSurg Pathol，2016.［Epub ahead of print］.

纖毛黏液結(jié)節(jié)性乳頭狀腫瘤是一種罕見的肺外周病變，以乳頭狀結(jié)構(gòu)和纖毛柱狀細(xì)胞與黏液細(xì)胞、基底細(xì)胞混合為特征。常出現(xiàn)顯著的肺泡腔內(nèi)黏液，可能導(dǎo)致與黏液腺癌診斷上的混淆。診斷纖毛黏液結(jié)節(jié)性乳頭狀腫瘤的關(guān)鍵在于對具有纖毛柱狀細(xì)胞的識別。

目前文獻(xiàn)報道較少，且均發(fā)生于東亞患者。盡管隨訪資料有限，但是纖毛黏液結(jié)節(jié)性乳頭狀腫瘤屬于惰性腫瘤，預(yù)后較好。因此有學(xué)者質(zhì)疑其是否為一種反應(yīng)性或錯構(gòu)瘤性病變。然而，最近的分子研究證實纖毛黏液結(jié)節(jié)性乳頭狀腫瘤中存在BRAF（40%）和EGFR基因（30%）突變，支持其是真正的腫瘤性病變。本文作者首次報道 4例發(fā)生在西方患者中的具有典型形態(tài)學(xué)特征的 CMPT，男性1例（60歲），女性3例（71～83歲）。

值得注意的是，其中1例發(fā)生在背景有明顯小氣道病變的壞死性細(xì)支氣管炎和多灶性微小類癌的患者。通過新一代測序技術(shù)進(jìn)一步分析其中1例腫瘤中的50個基因突變情況，發(fā)現(xiàn)存在BRAF V600E和AKT1 E17K突變。

本文首次報道發(fā)生在西方患者中的纖毛黏液結(jié)節(jié)性乳頭狀腫瘤，且證實 BRAF V600E突變很有可能是該腫瘤發(fā)生的一個驅(qū)動因素，并伴 AKT1基因突變，進(jìn)一步支持纖毛黏液結(jié)節(jié)性乳頭狀腫瘤是一種惰性的肺腫瘤。

（魏建國1摘譯，劉 勇2審校／1浙江省紹興市人民醫(yī)院病理科，紹興 312000；2江西省人民醫(yī)院病理科，南昌330006）