TFEB擴增性腎細胞癌：是一種異常表達黑素細胞標志物和形態(tài)學異質(zhì)性的具有侵襲性分子亞型的腎細胞癌

Argani P，Reuter V E，Zhang L，et al.TFEB-amplified renal cell carcinomas：an aggressive molecular subset demonstrating variablemelanocytic marker expression and morphologic heterogeneity.Am JSurg Pathol，2016，40（11）：1484－1495.

伴t（6；11）（p21；q12）染色體易位的腎細胞癌（RCC）是一種常發(fā)生于年輕患者的低級別 RCC。腫瘤通常具有不同尋常的雙相型形態(tài)學，其特征為大的上皮樣細胞巢圍繞著管腔內(nèi)聚集的小細胞簇，且管腔周有基膜物質(zhì)圍繞。t（6；11）（p21；q12）易位使 Alpha（MALAT1）基因與TFEB轉(zhuǎn)錄因子基因融合，導致 TFEB表達上調(diào)，進而驅(qū)動黑素細胞標志物異常表達，其是該腫瘤的特征性標志。

作者報道8例具有TFEB基因擴增的RCC（6例無TFEB重排、2例同時伴 TFEB重排），并證實TFEB蛋白過表達。與未擴增的t（6；11）RCC類似，所有 TFEB擴增性RCC與異常表達黑素細胞標志物相關(guān)，然而TFEB擴增性RCC與常見未擴增的 t（16；11）RCC間存在幾點明顯差異。第一，與未擴增的 t（16；11）RCC（中位年齡 31歲）相比，TFEB擴增性RCC常發(fā)生于老年患者（中位年齡64.5歲）。第二，TFEB擴增性RCC的形態(tài)并非完全與眾不同，常見特征是具有嗜酸性胞質(zhì)的高級別上皮樣細胞巢常伴假乳頭和壞死，或真性乳頭。這些特點加大了高級別透明細胞型 RCC與乳頭狀RCC的鑒別診斷難度。第三，TFEB擴增性 RCC中 TFEB和黑素細胞標志物的表達差異大。8例中有6例 TFEB蛋白免疫組化呈陽性；8例均表達 Melan-A，僅 5例表達 Cathepsin K，3例表達HMB-45。第四，TFEB擴增性 RCC的臨床過程更具有侵襲性；8例中 3例就診時已經(jīng)處于晚期或伴發(fā)轉(zhuǎn)移，2例隨后發(fā)生轉(zhuǎn)移，而其余 3例隨訪資料較少或無。文獻報道的 TFEB擴增性RCC較少，共6例；包括1例個案報道，1例摘要，以及2個大型 RCC基因組研究中的4例報道，本文結(jié)果與文獻報道一致。

總之，TFEB擴增性 RCC代表成人高級別 RCC中的一種獨特分子亞型，其臨床行為更具侵襲性，形態(tài)學變化差異較大，且異常表達黑素細胞標志物。

（魏建國1摘譯，劉 勇2審校／1浙江省紹興市人民醫(yī)院病理科，紹興 312000；2江西省人民醫(yī)院病理科，南昌330006）

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