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        伴低分化灶的管狀囊狀腎細(xì)胞癌:是延胡索酸水合酶缺陷型腎細(xì)胞癌的常見形態(tài)學(xué)模式

        2017-03-07 09:33:00SmithSC,TrpkovK,ChenYB
        臨床與實驗病理學(xué)雜志 2017年3期

        ·國外期刊文摘·

        伴低分化灶的管狀囊狀腎細(xì)胞癌:是延胡索酸水合酶缺陷型腎細(xì)胞癌的常見形態(tài)學(xué)模式

        Smith S C, Trpkov K, Chen Y B,etal. Tubulocystic carcinoma of the kidney with poorly differentiated foci: a frequent morphologic pattern of fumarate hydratase- deficient renal cell carcinoma. Am J Surg Pathol, 2016,40(11):1457-1472.

        新近出現(xiàn)的一組高級別腎細(xì)胞癌,特別是遺傳性平滑肌瘤病和腎細(xì)胞癌綜合征相關(guān)性腎細(xì)胞癌,顯示延胡索酸水合酶(FH)基因突變和功能缺失?;谶@些腫瘤與浸潤性腺癌中伴低分化灶的管狀囊狀癌(TC-PD)之間具有相似的細(xì)胞形態(tài)學(xué)和臨床病理特征,作者推測這些腫瘤實體之間具有某種關(guān)聯(lián)。

        首先,回顧性復(fù)習(xí)形態(tài)學(xué)符合TC-PD特征的29例腎細(xì)胞癌,并通過免疫組化法評估FH和異常琥珀酸脂(2SC)的表達(dá),通過新一代測序技術(shù)對包括FH在內(nèi)的409個基因進(jìn)行靶向測序分析。29例TC-PD腎細(xì)胞癌中,男性21例,女性8例;年齡16~86歲(中位年齡46歲);16例起源于右側(cè)腎臟,13例起源于左側(cè)腎臟;腫瘤直徑3~21 cm(中位直徑9 cm)。僅3例(12%)具有腎細(xì)胞癌綜合征的皮膚紅斑或家族史。腫瘤具有侵襲性,79%顯示腎周擴(kuò)散,41%累及淋巴結(jié),86%出現(xiàn)轉(zhuǎn)移。免疫組化結(jié)果顯示,16例(55%)FH缺失(14/14 2SC陽性);相比之下,5例(17%)顯示FH+/2SC-的野生型免疫表型模式;有趣的是,8例(28%)顯示不同程度的FH陽性,但是2SC彌漫強陽性。新一代測序技術(shù)顯示8例具有FH突變,包括5例FH-/2SC+和3例FH±/2SC+,但是FH+/2SC-的病例均無FH突變。

        其次,作者對2組經(jīng)免疫組化或測序(n=23、n=9)確定為FH缺陷型腎細(xì)胞癌的形態(tài)學(xué)特點進(jìn)行回顧性分析,由于TC-PD模式而未被入選的病例中,10例(31%)具有TC-PD的形態(tài)學(xué)特點。

        總之,具有TC-PD形態(tài)的腎細(xì)胞癌中,F(xiàn)H缺陷型較多。對于潛在的病例作者建議做進(jìn)一步檢查,包括會診中需要進(jìn)一步遺傳咨詢的病例。此外,基于以上發(fā)現(xiàn)和其他學(xué)者的觀察結(jié)果,對于具有提示性形態(tài)學(xué)和免疫表型、但尚未得到遺傳學(xué)證實的腫瘤,作者推薦把“FH-缺陷型腎細(xì)胞癌”作為一個暫定的術(shù)語。這一術(shù)語作為一個暫定命名,以便患者能夠選擇遺傳咨詢和檢測,同時便于對這些病例與腎細(xì)胞癌綜合征的關(guān)系進(jìn)行前瞻性分析。

        (魏建國1摘譯,劉 勇2審校/1浙江省紹興市人民醫(yī)院病理科,紹興 312000;2江西省人民醫(yī)院病理科,南昌 330006)

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