傅婉玉

孕中期血清學篩查在產(chǎn)前診斷和妊娠結(jié)局預(yù)測中的應(yīng)用分析

傅婉玉

目的 分析孕中期進行血清學篩查對產(chǎn)前診斷以及妊娠結(jié)局預(yù)測的臨床應(yīng)用價值。方法 選取2013年9月—2016年3月來我院進行孕中期血清學篩查的53 500例孕婦，所有患者均行AFP、free-β-HCG、μE3三聯(lián)血清學檢測，對篩查確定妊娠高風險者進行羊水穿刺產(chǎn)前診斷，對于開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）行多普勒超聲檢測予以確診。對患者的妊娠結(jié)局進行隨訪。結(jié)果 53 500例產(chǎn)前篩查孕婦中，共篩出高風險2 493例（4．66%），1 494例行介入性產(chǎn)前診斷者染色體結(jié)果異常共74例（4．95%），其中年齡在35歲以上染色體異常的陽性檢出率為12．70%（32/252）；年齡在35歲以下的染色體異常的陽性檢出率為3．38%（42/1 242），二者對比差異具有統(tǒng)計學意義（P＜0．05）。隨訪結(jié)果顯示，高風險人群不良妊娠結(jié)局發(fā)生率為1．36%（34/2 493）高于低風險人群的0．14%（70/51 007）（P＜0．05）。高風險人群中35歲以上孕婦出現(xiàn)不良妊娠結(jié)局的占3．61%（15/416），35歲以下出現(xiàn)不良妊娠結(jié)局的占0．91%（19/2 077），二者對比差異具有統(tǒng)計學意義（P＜0．05）。結(jié)論 孕中期血清學篩查可以篩查出胎兒染色體以及結(jié)構(gòu)畸形，另外對不良妊娠結(jié)局也有一定的指導作用，尤其在對高齡產(chǎn)婦出現(xiàn)缺陷兒以及不良妊娠結(jié)局的預(yù)測效果更為顯著。

孕中期血清學篩查；產(chǎn)前診斷；妊娠結(jié)局預(yù)測

有統(tǒng)計結(jié)果表明，我國是新生兒缺陷率較高的國家，其中最為典型的新生兒缺陷癥為21-三體、18-三體以及ONTD，患有這些疾病的胎兒，多會出現(xiàn)不同程度的智力障礙以及結(jié)構(gòu)畸形，給家庭及社會帶來嚴重負擔，因而，在孕期及時按時進行產(chǎn)檢，進行科學產(chǎn)前診斷和妊娠結(jié)局預(yù)測顯得尤為重要[1-2]。血清學三聯(lián)篩查是當前臨床檢測胎兒異常與缺陷的有效方法。現(xiàn)將孕中期實施血清學篩查在產(chǎn)前診斷以及妊娠結(jié)局預(yù)測中的應(yīng)用效果進行探究。報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2013年9月—2016年3月來我院進行孕中期血清學篩查的53 500例孕婦，年齡21～41歲，平均年齡（28.2±3.1）歲，孕周15～20+6周，平均孕周（17.65±0.43）周，所有孕婦均為單胎妊娠，排除有不良孕史、患有慢性疾病者，無輔助生育者。本研究納入的所有孕婦及其家屬對本研究知情，且同意參與，并自愿簽署知情同意書。

1.2 儀器與試劑

本研究選用的AFP、Free-β-HCG雙標試劑盒與μE3檢測試劑盒均由PE公司出產(chǎn)，產(chǎn)前篩查檢測儀器為全自動時間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)。

1.3 方法

靜脈抽取孕婦血液標本2 ml，離心分離血清，血清樣本存放于4°冰箱中保存待用，于1周內(nèi)由專人收集并實施檢測，檢測方法依照儀器使用說明書進行。

1.4 診斷標準

21-三體綜合征高風險以1∶ 270為截斷值；18-三體綜合征高風險以1∶ 350為截斷值；ONTD的截斷值則以AFP單項MoM2.5為準。

1.5 統(tǒng)計學方法

選用SPSS 19.0軟件對數(shù)據(jù)進行分析，計數(shù)資料采用（%）表示，采用χ2檢驗，若P＜0.05，表示差異存在統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

2.1 篩查結(jié)果

研究結(jié)果顯示，在參與研究的53 500例孕婦中，有2 493例被篩查為妊娠高風險者，其中年齡在35歲以上的有416例，年齡在35歲以下的有2 077例。陽性檢出率為4.66%，其中21-三體檢出數(shù)為1 980例，18-三體檢出數(shù)為232例，ONTD檢出數(shù)為281例。

2.2 胎兒染色體異常檢出結(jié)果

高風險者中有1 494例接受介入性產(chǎn)前診斷，染色體異常的陽性檢出數(shù)為74例（4.95%）。其中年齡在35歲以上的有252例，染色體異常的陽性檢出數(shù)為32例，異常檢出率為12.7%；年齡在35歲以下的有1 242例，染色體異常的陽性檢出數(shù)為42例，異常檢出率為3.38%。二者對比差異具有統(tǒng)計學意義（P＜0.05）。

2.3 妊娠結(jié)局隨訪結(jié)果

隨訪結(jié)果顯示，高風險人群出現(xiàn)不良妊娠結(jié)局發(fā)生率為1.36%（34/2 493），低風險人群出現(xiàn)不良妊娠結(jié)局發(fā)生率為0.14%（70/51 007），二者對比差異具有統(tǒng)計學意義（P＜0.05）。高風險人群中35歲以上孕婦出現(xiàn)不良妊娠結(jié)局的有15例，占3.61%（15/416），35歲以下出現(xiàn)不良妊娠結(jié)局的有19例，占0.91%（19/2 077）。二者對比差異具有統(tǒng)計學意義（P＜0.05）。

3 討論

有關(guān)調(diào)查結(jié)果顯示，我國為缺陷兒出生率較高的國家，對我國的人口質(zhì)量造成了嚴重影響[3]。出生缺陷兒的原因多種，受遺傳因素、環(huán)境因素以及人們生活習慣等多方面原因的影響，都會導致胎兒在母體中就出現(xiàn)形態(tài)結(jié)構(gòu)以及代謝功能等方面的異常[4-5]，進而導致缺陷兒的發(fā)生，臨床上比較常見的疾病類型為21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）以及ONTD（開放性神經(jīng)管缺陷）。目前對于缺陷兒所表現(xiàn)的多種病癥還未有有效的治療方案，一部分缺陷兒會過早夭折，多數(shù)缺陷兒會出現(xiàn)不同程度的智力障礙以及形體結(jié)構(gòu)上的異常，進而影響其正常生活，給家庭帶來極大的經(jīng)濟負擔與精神壓力。

不良妊娠結(jié)局，是臨床上對孕婦妊娠期間不良預(yù)后的概括之稱，常見的死胎、死產(chǎn)、妊高癥、新生兒窒息等現(xiàn)象均屬于不良妊娠結(jié)局之列，誘發(fā)不良妊娠結(jié)局的原因也有多種，受遺傳、環(huán)境、藥物，產(chǎn)婦心理、生理狀況等多方面的影響[6]。相比之下，高齡產(chǎn)婦出現(xiàn)不良妊娠結(jié)局與新生兒缺陷的概率較年輕孕婦更大[7]。有相關(guān)研究結(jié)果顯示，隨著年齡的增長，女性身體中的各種毒素累積較多，因而染色體異常的發(fā)生率增加，更容易導致畸形兒的出現(xiàn)。因而，科學的進行孕期產(chǎn)前診斷，能夠?qū)θ毕輧哼M行早期排查，從而實現(xiàn)早期治療干預(yù)，是減少新生缺陷兒的重要途徑，嚴重的可以及時終止妊娠，減少對女性身體健康的危害，具有重要的臨床意義。傳統(tǒng)上進行產(chǎn)前診斷主要采取羊水穿刺的方式，但是這種方式為有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷。目前，采取血清學篩查等無創(chuàng)性篩查方式，已經(jīng)為廣大孕婦所接受。

血清學三聯(lián)篩查，即對孕早期或者孕中期的孕婦進行AFP、free-β-HCG、μE3檢測，該種方法既無創(chuàng)，又經(jīng)濟實惠，具有較大的優(yōu)勢[8-9]。本研究結(jié)果顯示，采取血清學篩查，確定出2 493例高風險者，陽性檢出率為4.66%。其中1 494例接受介入性產(chǎn)前診斷，有74例檢出染色體異常，其中高齡產(chǎn)婦32例，占12.7%（32/252），年輕產(chǎn)婦42例，占3.38%（42/1 242），隨訪結(jié)果顯示，高風險人群出現(xiàn)不良妊娠結(jié)局發(fā)生率為1.36%（34/2 493），低風險人群出現(xiàn)不良妊娠結(jié)局發(fā)生率為0.14%（70/51 007），二者對比差異具有統(tǒng)計學意義。高風險人群中35歲以上孕婦出現(xiàn)不良妊娠結(jié)局的有15例，占3.61%（15/416），35歲以下孕婦檢出的有19例，占0.91%（19/2 077）。二者對比差異具有統(tǒng)計學意義。

可見，孕中期血清學篩查可以篩查出胎兒染色體以及結(jié)構(gòu)畸形，另外對不良妊娠結(jié)局也有一定的指導作用，尤其在對高齡產(chǎn)婦出現(xiàn)缺陷兒以及不良妊娠結(jié)局的預(yù)測效果更為顯著。

[1] 楊嵐，趙麗，江靜穎，等． 孕中期血清學篩查在產(chǎn)前診斷及妊娠結(jié)局預(yù)測中的應(yīng)用[J]． 南方醫(yī)科大學學報，2015，35（7）：1059-1062，1072．

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Application and Analyze of Serological Screening in the Second Trimester of Pregnancy in Prenatal Diagnosis and Prediction of Pregnancy Outcome

FU Wanyu Prenatal Diagnosis Center, Children's Hospital of Quanzhou maternal and Child Health Hospital, Quanzhou Fujian 362000, China

Objective To analyze the clinical value of serological screening in the second trimester of pregnancy in prenatal diagnosis and prediction of pregnancy outcome. Methods 53 500 pregnant women were selected from September 2013 to March 2016, for serologic screening in our second trimester, all patients underwent AFP, free-β-HCG, μE3triple serological detectionboth, prenatal diagnosis of amniocentesis was performed in screening for high-risk pregnancies, doppler ultrasonography was performed in the diagnosis of open neural tube defects (ONTD). The outcome of the pregnancy was followed up. Results There was 2 493 cases (4.66%) screened out of high-risk in 53 500 cases of prenatal screening of pregnant women, there were 74 cases (4.95%) of chromosomal abnormalities in 1 494 cases of routine prenatal diagnosis, the positive of chromosomal abnormalitiy more than 35 years and above was 12.7% (32/252), the positive rate of chromosome abnormality under the age of 35 and above was 3.38% (42/1 242), the difference between two groups was statistically significant (P＜ 0.05). The results of follow-up showed that the incidence of adverse pregnancy outcomes was 1.36% (34/2 493) in high-risk group, which was signif i cantly higher than that in low risk group (70/51 007) (P＜ 0.05). The incidence of adverse pregnancy outcomes was 3.61% (15/416) in high-risk population over the age of 35, and the incidence of adverse pregnancy outcomes below the age of 35 was 0.91% (19/2 077), the difference between two groups was statistically signif i cant (P＜ 0.05). Conclusion Second trimester serological screening can screen out fetal chromosomes and structural malformations, and also have some guidance on the adverse pregnancy outcomes, especially in the elderly maternal defective child and adverse pregnancy outcome prediction is more signif i cant.

serological screening in the second trimester of pregnancy; prenatal diagnosis; pregnancy outcome prediction

R446

A

1674-9316（2017）04-0107-03

10．3969/j．issn．1674-9316．2017．04．068

福建省泉州市婦幼保健院兒童醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心，福建泉州 362000