陳柯羽，張 華，詹啟敏（中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院，北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院，北京 00730；北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部，北京 009）

·專家述評(píng)·

我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃實(shí)施的保障

陳柯羽1，張 華1，詹啟敏2（1中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院，北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院，北京 100730；2北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部，北京 100191）

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)作為醫(yī)學(xué)科技發(fā)展的前沿，體現(xiàn)了公眾的需求以及臨床醫(yī)學(xué)發(fā)展的要求，是醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展的客觀必然．國(guó)家頂層設(shè)計(jì)與科學(xué)決策是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃的實(shí)施根本保證，與此同時(shí)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)也將對(duì)臨床醫(yī)學(xué)人才提出更高要求．建立生物樣本庫(kù)、大數(shù)據(jù)平臺(tái)、基因和蛋白等分析平臺(tái)將成為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的重要支撐．

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)；計(jì)劃；保障

1 國(guó)家頂層設(shè)計(jì)與科學(xué)決策

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以推動(dòng)整個(gè)生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，如何抓住這個(gè)機(jī)遇，改變現(xiàn)有的診療模式，實(shí)現(xiàn)有限的衛(wèi)生資源投入獲得最大的群體健康效益，需要從國(guó)家的需求出發(fā)，提出有中國(guó)特色的研究和計(jì)劃，搞好頂層設(shè)計(jì)，并進(jìn)行系統(tǒng)謀劃．2016年3月7日科技部發(fā)布了國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究等重點(diǎn)專項(xiàng)2016年度項(xiàng)目申報(bào)指南的通知［1］，此批入選的重點(diǎn)專項(xiàng)包括：“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”、“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”、“生物醫(yī)用材料研發(fā)與組織器官修復(fù)替代”、“生物安全關(guān)鍵技術(shù)研發(fā)”、“農(nóng)業(yè)面源和重金屬污染農(nóng)田綜合防治與修復(fù)技術(shù)研發(fā)”、“全球變化及應(yīng)對(duì)”、“云計(jì)算和大數(shù)據(jù)”、“增材制造與激光制造”和“先進(jìn)軌道交通”，其中生物醫(yī)藥領(lǐng)域占據(jù)4項(xiàng)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)排在首位，表明政府對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究工作的重視，也標(biāo)志著國(guó)家層面對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的戰(zhàn)略布局正式啟動(dòng)，具有里程碑意義．

健康事業(yè)的發(fā)展與政策緊密相關(guān)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)要迅速、健康地發(fā)展離不開政策的推動(dòng)和扶持．國(guó)家針對(duì)“看得起、看得好、看得上、少生病”4個(gè)需求，從5個(gè)方面開展健康保障科技工程——醫(yī)藥產(chǎn)品國(guó)產(chǎn)化；前沿技術(shù)臨床轉(zhuǎn)化；疾病診療規(guī)范化；醫(yī)療服務(wù)協(xié)同化；健康服務(wù)個(gè)性化，并結(jié)合科技創(chuàng)業(yè)者行動(dòng)、百萬醫(yī)師基層服務(wù)創(chuàng)業(yè)行動(dòng)、新型服務(wù)模式創(chuàng)業(yè)行動(dòng)、中藥大健康產(chǎn)業(yè)創(chuàng)業(yè)行動(dòng)等，實(shí)現(xiàn)“提升全民健康水平，實(shí)現(xiàn)全面小康社會(huì)，發(fā)展健康產(chǎn)業(yè)，促進(jìn)經(jīng)濟(jì)轉(zhuǎn)型”的戰(zhàn)略目標(biāo)．這5個(gè)方向體現(xiàn)了中國(guó)“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的涵蓋內(nèi)容．

1．1 醫(yī)藥產(chǎn)品國(guó)產(chǎn)化——加快先進(jìn)醫(yī)療器械進(jìn)口替代降低診療成本 我國(guó)醫(yī)療器械起步較晚，發(fā)展嚴(yán)重落后藥品，行業(yè)集中低，中高端進(jìn)口依賴度高．2012年，我國(guó)醫(yī)療器械銷售規(guī)模僅約1700億（包括體外診斷），只有處方藥的23%，遠(yuǎn)低于全球47%的平均水平．我國(guó)持有《醫(yī)療器械經(jīng)營(yíng)許可證》的企業(yè)約1．6萬家［2］，但90%的企業(yè)收入規(guī)模在1000～2000萬元，國(guó)內(nèi)中高端醫(yī)療器械進(jìn)口金額約占全部市場(chǎng)的40%，進(jìn)口品牌約占國(guó)內(nèi)中高端市場(chǎng)的70%．

2014年以來，醫(yī)療器械國(guó)產(chǎn)化進(jìn)程出現(xiàn)加速態(tài)勢(shì)，一方面在于我國(guó)加快了在政策上對(duì)醫(yī)療器械自主創(chuàng)新以及國(guó)產(chǎn)化的扶持力度．2014年2月份，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局發(fā)布了《創(chuàng)新醫(yī)療器械特別審批程序（試行）》，在確保上市產(chǎn)品安全、有效的前提下，針對(duì)創(chuàng)新醫(yī)療器械設(shè)置的審批通道．5月份，為推進(jìn)國(guó)產(chǎn)醫(yī)療設(shè)備發(fā)展應(yīng)用，促進(jìn)相關(guān)產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)型升級(jí)、拉動(dòng)經(jīng)濟(jì)增長(zhǎng)，降低醫(yī)療成本，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委規(guī)劃司委托中國(guó)醫(yī)學(xué)裝備協(xié)會(huì)啟動(dòng)第一批優(yōu)秀國(guó)產(chǎn)醫(yī)療設(shè)備產(chǎn)品遴選工作．另一方面，生產(chǎn)企業(yè)在產(chǎn)業(yè)和企業(yè)層面經(jīng)過多年的積累，技術(shù)水平和服務(wù)質(zhì)量也在不斷提升，已經(jīng)在部分領(lǐng)域逐步建立一定核心競(jìng)爭(zhēng)能力，初步具備從低端向中高端突破的實(shí)力，醫(yī)療器械國(guó)產(chǎn)化將向中高端領(lǐng)域深入［3］．

1．2 前沿技術(shù)臨床轉(zhuǎn)化——發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)等前沿技術(shù)，提升診療技術(shù)水平 前沿技術(shù)臨床轉(zhuǎn)化可打破基礎(chǔ)研究成果與臨床應(yīng)用間的屏障，一方面能快速有效地將基礎(chǔ)研究成果轉(zhuǎn)化為臨床診療新方法，另一方面也會(huì)大大提高藥物的綜合臨床價(jià)值．我國(guó)在前沿技術(shù)臨床轉(zhuǎn)化方面具有諸多優(yōu)勢(shì)：一是我國(guó)有著世界上最大的人口和最復(fù)雜的疾病譜；二是我國(guó)不僅有現(xiàn)代醫(yī)學(xué)，還有傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)，以及中西醫(yī)結(jié)合的重要路徑；三是我國(guó)擁有豐富的藥學(xué)資源；四是我國(guó)擁有舉國(guó)體制優(yōu)勢(shì)，有了國(guó)家層面的支持，在發(fā)展資金和人才資源上可以獲得有力保障．

我國(guó)科技部、衛(wèi)計(jì)委、教育部以及各地政府部門均很重視前沿技術(shù)臨床轉(zhuǎn)化發(fā)展，雖然此方面研究在我國(guó)起步較晚，但發(fā)展迅速．我國(guó)已在生命科學(xué)領(lǐng)域的一些前沿科學(xué)技術(shù)，如基因組、代謝組、蛋白組、高通量生物芯片等，取得了一系列的重大成果，完成了技術(shù)積累，建立了先進(jìn)的研究平臺(tái)．我國(guó)的政策也在鼓勵(lì)整合基礎(chǔ)與臨床研究，推動(dòng)科研機(jī)構(gòu)和企業(yè)實(shí)體共同協(xié)作，促進(jìn)研究成果轉(zhuǎn)化并盡早進(jìn)入到臨床實(shí)踐，以提升診療技術(shù)水平．

1．3 疾病診療規(guī)范化——提高基層規(guī)范化診療水平，提高基層醫(yī)療水平 由于各個(gè)醫(yī)生對(duì)疾病的認(rèn)知不同，使其臨床診斷和治療方面存在著一定的偏差，同樣的患者、同樣的臨床資料在不同的醫(yī)院和醫(yī)生手里可能會(huì)得到截然不同的治療方案，這在一定程度上造成疾病治療的不規(guī)范．如何根據(jù)患者的實(shí)際情況制定合理的個(gè)體化治療方案是擺在每位醫(yī)生面前必須解決的緊迫問題．在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代，我們需要提高疾病規(guī)范化診療水平，保障醫(yī)療質(zhì)量和醫(yī)療安全，改善醫(yī)療服務(wù)，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，規(guī)范前行”．

基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)是為群眾提供健康服務(wù)的最前沿．我國(guó)基層醫(yī)療單位的基礎(chǔ)設(shè)施建設(shè)仍處于非常落后的狀態(tài)，診療水平也滿足不了老百姓的看病需求，因此，基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)被迫處于整個(gè)醫(yī)療體系的邊緣地帶，很難發(fā)揮它應(yīng)起的作用．國(guó)家衛(wèi)計(jì)委針對(duì)以上問題開展了一系列措施推進(jìn)深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革，包括落實(shí)基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)基本建設(shè)、設(shè)備購(gòu)置經(jīng)費(fèi)；推進(jìn)基層人事分配制度改革，強(qiáng)化績(jī)效考核，調(diào)動(dòng)基層醫(yī)務(wù)人員積極性；加快推進(jìn)分級(jí)診療制度建設(shè)，提高基層規(guī)范化診療水平，以加強(qiáng)基層醫(yī)療建設(shè)［4－5］．

1．4 醫(yī)療服務(wù)協(xié)同化——優(yōu)化醫(yī)療服務(wù)模式，改善就醫(yī)難題 “看病難、看病貴”是我國(guó)社會(huì)面臨的熱點(diǎn)問題之一．我國(guó)醫(yī)療資源緊缺具有相對(duì)性，城市分布著大量的衛(wèi)生服務(wù)中心和縣級(jí)醫(yī)院，但是民眾對(duì)基層醫(yī)療信心缺失導(dǎo)致大醫(yī)院看小病、看常見病，人滿為患．要從根本上解決這個(gè)問題需要政府的正確引導(dǎo)、民眾的積極響應(yīng)、醫(yī)院的全力配合以及醫(yī)企的技術(shù)攻堅(jiān)．早在2013年黨的十八屆三中全會(huì)上《中共中央關(guān)于全面深化改革若干重大問題的決定》［6］中就明確要求充分利用信息化手段，整合公共衛(wèi)生服務(wù)資源，完善分級(jí)診療模式，創(chuàng)新醫(yī)療協(xié)同機(jī)制，為全面建成小康社會(huì)起到積極的保障作用．黨的十八屆三中全會(huì)為我國(guó)的醫(yī)改事業(yè)做了頂層設(shè)計(jì)并指明了方向，加上政府機(jī)構(gòu)的強(qiáng)力推行，醫(yī)療服務(wù)協(xié)同化作為利國(guó)利民的民生工程已經(jīng)在我國(guó)得了高度重視以及大力支持．醫(yī)療衛(wèi)生行業(yè)服務(wù)體系的“方便”與“高效”必將推動(dòng)新型現(xiàn)代醫(yī)療健康服務(wù)的發(fā)展．

1．5 健康服務(wù)個(gè)性化——加快培育大健康產(chǎn)業(yè)，帶動(dòng)經(jīng)濟(jì)增長(zhǎng) 促進(jìn)健康不僅能直接創(chuàng)造生產(chǎn)力，更和經(jīng)濟(jì)發(fā)展相輔相成、緊密互動(dòng)．2015年9月，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委已全面啟動(dòng)《健康中國(guó)建設(shè)規(guī)劃（2016－2020年）》編制工作．從國(guó)家戰(zhàn)略規(guī)劃的高度，突出強(qiáng)調(diào)以人的健康為中心，實(shí)施“健康中國(guó)”戰(zhàn)略并融入經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展政策之中，通過綜合性的政策舉措，實(shí)現(xiàn)健康發(fā)展目標(biāo)．在“健康中國(guó)”背景下，與“大健康”相關(guān)的產(chǎn)業(yè)有望進(jìn)入蓬勃發(fā)展期，成為未來重要的經(jīng)濟(jì)增長(zhǎng)點(diǎn)．有研究報(bào)告顯示，“大健康”產(chǎn)業(yè)已成為全球最大的新興產(chǎn)業(yè)．然而與美國(guó)、日本甚至很多發(fā)展中國(guó)家相比，中國(guó)的大健康產(chǎn)業(yè)還處于起步階段．統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，美國(guó)的健康產(chǎn)業(yè)占GDP比重超過15%，加拿大、日本等國(guó)健康產(chǎn)業(yè)占GDP比重超過10%，而我國(guó)的健康產(chǎn)業(yè)僅占GDP的4%～5%．實(shí)施國(guó)民健康戰(zhàn)略不僅會(huì)帶動(dòng)藥品與醫(yī)療器械生產(chǎn)研發(fā)企業(yè)、醫(yī)療服務(wù)業(yè)、健康保險(xiǎn)業(yè)、養(yǎng)老產(chǎn)業(yè)及互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療等行業(yè)的興起，也在涉及環(huán)保、食品安全等與健康生活息息相關(guān)的領(lǐng)域孕育了新的市場(chǎng)機(jī)會(huì)．

2 具有國(guó)際競(jìng)爭(zhēng)力的研究平臺(tái)和人才隊(duì)伍

通過國(guó)家“973”計(jì)劃、“863”計(jì)劃、國(guó)家科技支撐計(jì)劃、國(guó)家科技重大專項(xiàng)、國(guó)家自然科學(xué)基金等項(xiàng)目的支持，近30年來，我國(guó)在基因測(cè)序、疾病發(fā)病機(jī)制、臨床疾病分子分型與診治標(biāo)記物、藥物設(shè)計(jì)靶點(diǎn)、臨床隊(duì)列與生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)等方面發(fā)展迅速，形式了一批具有國(guó)際競(jìng)爭(zhēng)力的研究團(tuán)隊(duì)，特別是我國(guó)的基因測(cè)序能力和蛋白質(zhì)組學(xué)研究居國(guó)際領(lǐng)先地位，這為我國(guó)開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究奠定了人才和技術(shù)基礎(chǔ)．

2．1 具有國(guó)際競(jìng)爭(zhēng)力的研究平臺(tái) 目前，我國(guó)基因組學(xué)和蛋白質(zhì)組學(xué)研究位于國(guó)際前沿水平．早在20世紀(jì)80年代末，國(guó)家“863”計(jì)劃的支持開展了早期的人類基因組研究計(jì)劃項(xiàng)目．1999年9月，我國(guó)參加了人類基因組計(jì)劃（human genomics project，HGP），是繼美、英、日、德、法之后第六個(gè)國(guó)際HGP參與國(guó)．自1998年起，國(guó)家相繼成立了人類基因組南方研究中心，國(guó)家人類基因組北方研究中心和華大基因組中心，開展了一系列大型科學(xué)研究項(xiàng)目，如人類基因組測(cè)序、國(guó)際人類單體型圖計(jì)劃、國(guó)際千人基因組計(jì)劃、人腸道元基因組研究計(jì)劃、國(guó)際大熊貓基因組計(jì)劃等，大大推動(dòng)了我國(guó)基因組學(xué)的發(fā)展，奠定了我國(guó)基因組學(xué)在國(guó)際上的領(lǐng)先地位．

1998年國(guó)家自然科學(xué)基金委設(shè)立“蛋白質(zhì)組學(xué)技術(shù)體系的建立”，啟動(dòng)了我國(guó)蛋白質(zhì)組學(xué)的研究．2001～2004年間，國(guó)家“973”項(xiàng)目、國(guó)家“863”項(xiàng)目、國(guó)家科技攻關(guān)項(xiàng)目、“重大專項(xiàng)”等關(guān)于蛋白質(zhì)組學(xué)的項(xiàng)目相繼啟動(dòng)，促使我國(guó)蛋白質(zhì)組學(xué)研究隊(duì)伍的不斷壯大以及學(xué)科的快速發(fā)展．2002年中國(guó)科學(xué)家團(tuán)隊(duì)提出了“人類肝臟蛋白質(zhì)組計(jì)劃”（human liver proteome project，HLPP）［7］，這是國(guó)際上第一個(gè)人體組織／器官的蛋白質(zhì)組研究計(jì)劃，在計(jì)劃中提出了蛋白質(zhì)組“兩譜（表達(dá)譜、修飾譜）、兩圖（連鎖圖、定位圖）、三庫(kù)（樣本庫(kù)、抗體庫(kù)和數(shù)據(jù)庫(kù)）”的科學(xué)目標(biāo)，獲得國(guó)際蛋白質(zhì)組學(xué)領(lǐng)域科學(xué)家學(xué)術(shù)同行的認(rèn)同與響應(yīng)，Nature、Science和Nature Biotechnology等雜志相繼高度評(píng)價(jià)了此項(xiàng)計(jì)劃［8－10］，HLPP計(jì)劃成功建立了國(guó)際上第一個(gè)系統(tǒng)化人類健康肝臟蛋白質(zhì)組表達(dá)譜．目前，我國(guó)已建立具有國(guó)際先進(jìn)水平的、高通量、高靈敏度的蛋白質(zhì)組學(xué)研究技術(shù)平臺(tái)，我國(guó)中長(zhǎng)期科技發(fā)展規(guī)劃已明確將蛋白質(zhì)組研究列為我國(guó)重要的戰(zhàn)略發(fā)展領(lǐng)域之一，國(guó)家將對(duì)蛋白質(zhì)組研究予以更大力度的支持．

除此之外，我國(guó)部分疾病臨床資源豐富、病種全、病例多、樣本量大，這些為我國(guó)開展精準(zhǔn)醫(yī)療提供強(qiáng)大的基礎(chǔ)性資源平臺(tái)．

2．2 具有國(guó)際競(jìng)爭(zhēng)力的人才隊(duì)伍 如果沒有人才作支撐，我國(guó)便無法推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)．其中，首要問題是如何遴選具有國(guó)際水準(zhǔn)的人才為我們所用，同時(shí)又培養(yǎng)出自己本土的人才．重視基礎(chǔ)教育，形成創(chuàng)新人才梯隊(duì)的培養(yǎng)體系，我國(guó)才有可能進(jìn)行精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的創(chuàng)新．

近年來，我國(guó)先后出臺(tái)了一系列的人才隊(duì)伍建設(shè)政策措施，建立了以兩院院士、有突出貢獻(xiàn)專家、享受政府特殊津貼專家為標(biāo)志的高層次人才選拔和激勵(lì)制度；實(shí)施了以“百千萬人才工程”、“長(zhǎng)江學(xué)者”、“杰出青年科學(xué)基金”為標(biāo)志的學(xué)術(shù)技術(shù)帶頭人培養(yǎng)及資助制度以及博士后、海外留學(xué)人員、國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室等人才制度．

我國(guó)的專業(yè)技術(shù)人才在科技進(jìn)步和社會(huì)發(fā)展中作用顯著，在開展重大科研項(xiàng)目攻關(guān)和重點(diǎn)工程建設(shè)方面取得了顯著成績(jī)，在開發(fā)國(guó)防尖端技術(shù)和破解關(guān)系國(guó)計(jì)民生重大問題方面作出了突出貢獻(xiàn)，在推進(jìn)高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)化和理論創(chuàng)新、制度創(chuàng)新、科技創(chuàng)新、文化創(chuàng)新等方面發(fā)揮了重要作用．

《國(guó)家中長(zhǎng)期人才發(fā)展規(guī)劃綱要（2010－2020年）》對(duì)更好地實(shí)施人才強(qiáng)國(guó)戰(zhàn)略、加快建設(shè)人才強(qiáng)國(guó)進(jìn)行了全面部署，我國(guó)專業(yè)技術(shù)人才隊(duì)伍建設(shè)工作要以高層次創(chuàng)新型人才為重點(diǎn)，科學(xué)規(guī)劃、深化改革、重點(diǎn)突破、整體推進(jìn)，為實(shí)施人才強(qiáng)國(guó)戰(zhàn)略提供有力的人才保障．

3 科學(xué)的管理體系

科技在發(fā)揮著非常重要的支撐引領(lǐng)作用，我國(guó)對(duì)科技越來越重視．黨的十八大特別是十八屆二中、三中、四中全會(huì)以來，中央對(duì)科技體制改革和創(chuàng)新驅(qū)動(dòng)發(fā)展作出了全面部署，出臺(tái)了一系列重大改革舉措．深化科技體制改革是全面深化改革的重要內(nèi)容，是實(shí)施創(chuàng)新驅(qū)動(dòng)發(fā)展戰(zhàn)略、建設(shè)創(chuàng)新型國(guó)家的根本要求．

3．1 國(guó)家科技體制改革 2015年9月24日，中共中央辦公廳、國(guó)務(wù)院辦公廳印發(fā)了《深化科技體制改革實(shí)施方案》（以下稱《方案》）［11］，并發(fā)出通知，要求各地區(qū)各部門結(jié)合實(shí)際認(rèn)真貫徹執(zhí)行．《方案》從市場(chǎng)導(dǎo)向、科研體系、人才培養(yǎng)、成果轉(zhuǎn)化、科技金融、治理機(jī)制等七個(gè)方面對(duì)實(shí)施科技體制改革進(jìn)行了全面具體的部署．《方案》提出，到2020年，在科技體制改革的重要領(lǐng)域和關(guān)鍵環(huán)節(jié)取得突破性成果，基本建立中國(guó)特色國(guó)家創(chuàng)新體系，進(jìn)入創(chuàng)新型國(guó)家行列．

3．2 新型科技體制的優(yōu)勢(shì) 新的科技體制以增強(qiáng)自主創(chuàng)新能力、促進(jìn)科技與經(jīng)濟(jì)緊密結(jié)合作為根本目的，強(qiáng)化創(chuàng)新成果同產(chǎn)業(yè)對(duì)接、創(chuàng)新項(xiàng)目同現(xiàn)實(shí)生產(chǎn)力對(duì)接、研發(fā)人員創(chuàng)新勞動(dòng)同其利益收入對(duì)接，更利于激發(fā)科研人員的創(chuàng)新力．

科研院所和高等學(xué)校是源頭創(chuàng)新的主力軍．新的科技體制按照中央財(cái)政科技計(jì)劃管理改革方案，實(shí)施“高等學(xué)校創(chuàng)新能力提升計(jì)劃”（2011計(jì)劃），建設(shè)一批世界一流大學(xué)和一流學(xué)科，增強(qiáng)其原始創(chuàng)新和服務(wù)經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展能力，明確部門分工，強(qiáng)化責(zé)任擔(dān)當(dāng)，利于構(gòu)建更加高效的科研體系．

新的科技體制堅(jiān)持引進(jìn)來和走出去相結(jié)合，開展全方位、多層次、高水平的國(guó)際科技合作與交流，深入實(shí)施“千人計(jì)劃”、“萬人計(jì)劃”，加大先進(jìn)技術(shù)和海外高層次人才引進(jìn)力度，充分利用全球創(chuàng)新資源，以更加積極的策略推動(dòng)技術(shù)和標(biāo)準(zhǔn)輸出，有利于提升我國(guó)科技創(chuàng)新的國(guó)際化水平［12］．

4 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的三個(gè)關(guān)鍵性問題

4．1 資源的共享，數(shù)據(jù)的共享 科學(xué)數(shù)據(jù)是信息時(shí)代最具有推動(dòng)能力和應(yīng)用能力的一種科技創(chuàng)新資源，能夠滿足科技進(jìn)步與創(chuàng)新、社會(huì)發(fā)展、經(jīng)濟(jì)增長(zhǎng)和國(guó)家安全等多種需求．精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的實(shí)現(xiàn)需要采集和分析大量的數(shù)據(jù)來量化個(gè)體患者，主要的數(shù)據(jù)類型包括基因序列、基因表達(dá)、蛋白質(zhì)表達(dá)以及醫(yī)學(xué)圖像數(shù)據(jù)等．

20世紀(jì)90年代，科學(xué)家花費(fèi)10年時(shí)間、近30億美元獲得了第一個(gè)人類基因組圖譜．而今天，完成一個(gè)個(gè)人基因組測(cè)序不到一天時(shí)間，費(fèi)用低于1000美元．自人類基因組計(jì)劃完成以來，以美國(guó)為代表，世界主要發(fā)達(dá)國(guó)家紛紛啟動(dòng)了生命科學(xué)基礎(chǔ)研究計(jì)劃，如國(guó)際千人基因組計(jì)劃、DNA百科全書計(jì)劃、英國(guó)十萬人基因組計(jì)劃等．這些計(jì)劃引領(lǐng)生物數(shù)據(jù)呈爆炸式增長(zhǎng)，目前每年全球產(chǎn)生的生物數(shù)據(jù)總量已達(dá)EB級(jí)，生命科學(xué)領(lǐng)域正在爆發(fā)一次數(shù)據(jù)革命，生命科學(xué)某種程度上已經(jīng)成為大數(shù)據(jù)科學(xué)．整合離散的海量數(shù)據(jù)資源，建立健全數(shù)據(jù)資源的共享管理機(jī)制，發(fā)揮和充分挖掘科學(xué)數(shù)據(jù)的創(chuàng)新價(jià)值，是增強(qiáng)科技自主創(chuàng)新能力的有效途徑，是信息時(shí)代全球科技發(fā)展的必然選擇．對(duì)于生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的有效管理和利用是使其體現(xiàn)出巨大科學(xué)與產(chǎn)業(yè)價(jià)值的關(guān)鍵，同時(shí)也是大數(shù)據(jù)應(yīng)用的技術(shù)瓶頸．

目前，發(fā)達(dá)國(guó)家在生物大數(shù)據(jù)領(lǐng)域的技術(shù)和應(yīng)用已遠(yuǎn)遠(yuǎn)走在前端．20世紀(jì)80～90年代，美國(guó)、日本、歐洲等發(fā)達(dá)國(guó)家和地區(qū)已建立起世界三大生物數(shù)據(jù)中心：美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心（national center biotechnology information，NCBI）、日本DNA數(shù)據(jù)庫(kù)（DNA data bank of Japan，DDBJ）、歐洲生物信息研究所（European bioinformatics institute，EBI），并已具有相對(duì)成熟的管理機(jī)制，掌握并管理全世界的生物數(shù)據(jù)和知識(shí)資源，目前處于壟斷地位［13］．

我國(guó)具有豐富的生物樣本資源，但是由于我國(guó)生物大數(shù)據(jù)還處于發(fā)展的初期階段，導(dǎo)致我國(guó)產(chǎn)生的許多科研數(shù)據(jù)資源不得不提交至上述數(shù)據(jù)中心，造成大量的資金與人力產(chǎn)生的生物數(shù)據(jù)嚴(yán)重流失，嚴(yán)重威脅我國(guó)生物數(shù)字主權(quán)．為了更加有效地管理與利用生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)，實(shí)施科學(xué)數(shù)據(jù)共享，推動(dòng)我國(guó)的科技自主創(chuàng)新，減少科技領(lǐng)域的資源浪費(fèi)，科技部已經(jīng)率先啟動(dòng)面向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)管理和服務(wù)需求的“生物大數(shù)據(jù)開發(fā)與利用關(guān)鍵技術(shù)研究”、“云計(jì)算和大數(shù)據(jù)”［1］等重大研究計(jì)劃，積極建設(shè)“組學(xué)大數(shù)據(jù)中心和知識(shí)庫(kù)”、“疾病大數(shù)據(jù)處理分析與應(yīng)用”、“基于區(qū)域醫(yī)療與健康大數(shù)據(jù)處理分析與應(yīng)用”等國(guó)家級(jí)的研究中心和技術(shù)聯(lián)盟．此外，我國(guó)已經(jīng)研制出穩(wěn)定高性能和高并行化的超級(jí)計(jì)算機(jī)，并掌握了高輸入輸出的分布式存儲(chǔ)技術(shù)．我國(guó)有條件發(fā)揮后發(fā)優(yōu)勢(shì)，盡快滿足精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)快速發(fā)展所面臨的數(shù)據(jù)和分析的需求．

4．2 生物樣本的共享 誰擁有生物樣本資源，誰就掌握醫(yī)學(xué)科技的主動(dòng)權(quán)，誰就能占據(jù)醫(yī)學(xué)競(jìng)爭(zhēng)的制高點(diǎn)［14］．生物樣本庫(kù)是融合生物樣本實(shí)體、生物分子信息以及樣本表型數(shù)據(jù)的綜合資源，對(duì)于開展人類疾病預(yù)測(cè)、診斷、治療研究具有不可替代的重要作用．我國(guó)疾病生物樣本資源極其豐富，是任何一個(gè)國(guó)家無可比擬的．目前，我國(guó)國(guó)家基因庫(kù)已經(jīng)擁有3000萬份人、動(dòng)植物和微生物樣本，被稱為世界級(jí)的生物樣本庫(kù)和組學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)．然而，我國(guó)的生物樣本庫(kù)仍呈分散、獨(dú)立、無序的狀態(tài)，共享機(jī)制在國(guó)內(nèi)遲遲未能建立．

生物樣本庫(kù)與傳統(tǒng)生物資源保存最根本的區(qū)別是樣本的信息化，生物樣本庫(kù)絕不僅限于儲(chǔ)存，更重要的含義是資源的應(yīng)用和共享，建設(shè)現(xiàn)代生物樣本庫(kù)的目的也是如何把生物樣本資源轉(zhuǎn)化或翻譯成可以共享的數(shù)據(jù)信息資源，利用龐大和詳細(xì)的樣本數(shù)據(jù)為人類健康服務(wù)．

如果生物樣本庫(kù)信息數(shù)據(jù)不能整合共享，那么精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展將會(huì)受到極大的制約．《“十二五”生物技術(shù)發(fā)展規(guī)劃》中，明確要求要建設(shè)國(guó)家生物信息科技基礎(chǔ)設(shè)施——國(guó)家生物信息中心，包括生物信息庫(kù)和大型生物樣本資源庫(kù)以及共享服務(wù)體系，說明我國(guó)已經(jīng)重視生物資源，并且加大了樣本庫(kù)的建設(shè)．因此，建立一個(gè)網(wǎng)絡(luò)化的樣本共享公共平臺(tái)，囊括多家單位的生物樣本庫(kù)信息，可以實(shí)現(xiàn)樣本臨床數(shù)據(jù)、科研數(shù)據(jù)即時(shí)反饋，從而促進(jìn)科研合作共享，提高樣本的使用效率，是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的關(guān)鍵性問題之一．

4．3 法律法規(guī)的問題 精準(zhǔn)醫(yī)療是以個(gè)體化醫(yī)療為基礎(chǔ)的醫(yī)療模式，涉及個(gè)人隱私、遺傳信息、倫理道德與大量生物數(shù)據(jù)．如何保護(hù)患者的隱私及生物數(shù)據(jù)的安全性是精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展需要解決的一個(gè)關(guān)鍵問題．長(zhǎng)期以來我國(guó)法律跟不上科研的發(fā)展，因此，建立統(tǒng)一的行業(yè)規(guī)范標(biāo)準(zhǔn)，完善相關(guān)法律法規(guī)及監(jiān)管制度，加強(qiáng)研究者和醫(yī)生的自律性是精準(zhǔn)醫(yī)療健康發(fā)展的前提保障．

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展離不開倫理的監(jiān)控．作為全新的醫(yī)學(xué)模式，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在醫(yī)學(xué)倫理方面面臨新的挑戰(zhàn)，首先在于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)需要的大規(guī)模DNA測(cè)序所產(chǎn)生海量“意義未明的變異”的數(shù)據(jù)，基于目前醫(yī)學(xué)研究的發(fā)展所限，“意義未明的變異”解讀及所使用的相關(guān)性研究數(shù)據(jù)仍存在大量的不確定性，當(dāng)目前意義不明的變異（variant uncertain significace，VUS）的臨床意義得到明確后，是否重新聯(lián)系并告知患者及遵循何種原則來判定是否告知患者，由此所帶來的倫理問題與道德法律責(zé)任都缺乏規(guī)范和指導(dǎo)．其次，現(xiàn)行的測(cè)序技術(shù)缺乏測(cè)序分析準(zhǔn)確性的統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，與非靶向性的檢測(cè)及無法預(yù)測(cè)的結(jié)果相關(guān)的不確定性遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出傳統(tǒng)的臨床醫(yī)學(xué)或醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的知情同意所涉及的范疇．第三，按照精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展劃分的兩個(gè)階段，“近期”目標(biāo)主要在腫瘤方面，“遠(yuǎn)期”目標(biāo)是糖尿病、心血管病等慢性疾病，在公共資源尚不充裕的情況下，在短期內(nèi)將大量的資源投入到腫瘤學(xué)研究中，勢(shì)必會(huì)對(duì)醫(yī)療資源配置的公平性構(gòu)成挑戰(zhàn)．因此實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的必備條件之一必須在項(xiàng)目開始之初就將研究所涉及的倫理學(xué)、法律及社會(huì)議題納入討論并加以厘清，建立完善的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)倫理學(xué)框架，為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展?fàn)I造良好的生態(tài)環(huán)境．

共享的數(shù)據(jù)會(huì)涉及患者隱私、專利保護(hù)、商業(yè)利益、國(guó)家機(jī)密等問題．在數(shù)據(jù)共享方面，主要面臨四個(gè)問題，一是數(shù)據(jù)安全問題：高級(jí)、可持續(xù)的網(wǎng)絡(luò)安全威脅正在成為常態(tài)，原理復(fù)雜、攻擊性極強(qiáng)的漏洞正在以很便宜的價(jià)格流入黑市，黑客攻擊、病毒等傳統(tǒng)的網(wǎng)絡(luò)安全問題不斷向大數(shù)據(jù)領(lǐng)域滲透，需要政府加強(qiáng)保護(hù)網(wǎng)絡(luò)安全，使網(wǎng)絡(luò)整體安全形勢(shì)得到有效提升；二是數(shù)據(jù)濫用的問題：在不少公司、實(shí)驗(yàn)室和政府機(jī)構(gòu)，“數(shù)據(jù)”被捧為21世紀(jì)新型“石油”，一些所謂的數(shù)據(jù)科學(xué)家從中獲利豐厚．歐盟對(duì)于個(gè)人數(shù)據(jù)的保護(hù)上升到人權(quán)的高度，這在全球是獨(dú)一無二的．中國(guó)現(xiàn)有的個(gè)人數(shù)據(jù)保護(hù)處于摸索階段，零散分布在不同的法律法規(guī)中．科學(xué)合理的分享個(gè)人數(shù)，根據(jù)不同的情況，選擇個(gè)人數(shù)據(jù)公開的范圍及數(shù)據(jù)的敏感度，使公民既享受到大數(shù)據(jù)帶來的便利，又能維護(hù)個(gè)人信息的安全；三是大數(shù)據(jù)核心技術(shù)缺乏自主可控問題：在信息化與工業(yè)化的融合上升到國(guó)家戰(zhàn)略高度時(shí)，要確保信息安全必須多管齊下，其中關(guān)鍵一點(diǎn)就是要研發(fā)具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的軟件產(chǎn)品．全球經(jīng)濟(jì)一體化的深入發(fā)展，國(guó)與國(guó)之間的競(jìng)爭(zhēng)越來越激烈，信息技術(shù)與應(yīng)用作為促進(jìn)國(guó)民經(jīng)濟(jì)和社會(huì)發(fā)展的重要力量，對(duì)國(guó)家綜合實(shí)力具有重要的影響．在國(guó)際信息安全形勢(shì)越來越嚴(yán)峻的今天，政府、企業(yè)、行業(yè)用戶、信息安全廠商等社會(huì)各方更需要加強(qiáng)信息安全建設(shè)，增強(qiáng)信息安全自主控制權(quán)，大力推行基于國(guó)產(chǎn)化的安全可靠平臺(tái)；四是數(shù)據(jù)主權(quán)和權(quán)屬問題：數(shù)據(jù)主權(quán)是大數(shù)據(jù)保護(hù)的首要原則，數(shù)據(jù)作為國(guó)家的重要戰(zhàn)略資源，事關(guān)個(gè)人安全、社會(huì)安全和國(guó)家穩(wěn)定．各國(guó)在經(jīng)濟(jì)發(fā)展、國(guó)家建設(shè)、社會(huì)穩(wěn)定等方面對(duì)數(shù)據(jù)資源的依賴越來越大、對(duì)數(shù)據(jù)的占有和利用成為國(guó)家間競(jìng)爭(zhēng)和博弈的關(guān)鍵力量．在數(shù)據(jù)安全保護(hù)上，一方面要有高性能的互聯(lián)網(wǎng)架構(gòu)，實(shí)現(xiàn)高效率的存儲(chǔ)和傳輸；另一方面要注意數(shù)據(jù)的隱私和安全，通過數(shù)據(jù)加密、屏蔽隱私數(shù)據(jù)等技術(shù)手段和國(guó)家層面的法律法規(guī)的約束和引導(dǎo)才能得到保證．國(guó)家正積極推動(dòng)出臺(tái)《網(wǎng)絡(luò)安全法》并抓好落地實(shí)施，積極推進(jìn)《電信法》立法進(jìn)程．

［1］張 華，詹啟敏．精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的需求與挑戰(zhàn)［J］．中國(guó)研究型醫(yī)院，2015，2（5）：17－25，68．

［2］李銳峰．中國(guó)醫(yī)療器械市場(chǎng)分析［J］．中國(guó)外貿(mào)，2011（11）：123－125．

［3］蔡仲曦，干榮富．我國(guó)醫(yī)療器械行業(yè)之現(xiàn)狀與發(fā)展趨勢(shì)［J］．中國(guó)醫(yī)藥工業(yè)雜志，2013，44（12）：1314－1318．

［4］國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)．深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革2014年工作總結(jié)和2015年重點(diǎn)工作任務(wù)的通知［EB／OL］．http：／／www．nhfpc．gov．cn／zhuz／xwfb／201505／1bd2b4f6ab87448b84a6cce2a83d8730．shtml．

［5］國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)．國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委關(guān)于印發(fā)國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委2016年政務(wù)公開工作要點(diǎn)及分工方案的通知［EB／OL］．http：／／www．nhfpc．gov．cn／bgt／s7701／201608／8a5a4603be0747e2a6a2a21fc4303e3e．shtml．

［6］新華社．中共中央關(guān)于全面深化改革若干重大問題的決定［N］．人民日?qǐng)?bào)，2013－11－16（01）．

［7］He F．Human liver proteome project：plan，progress，and perspec?tives［J］．Mol Cell Proteomics，2005，4（12）：1841－1848．

［8］Cyranoski D．China takes centre stage for liver proteome［J］．Nature，2003，425（6957）：441．

［9］Service RF．Public projects gear up to chart the protein landscape［J］．Science，2003，302（5649）：1316－1318．

［10］Jia H，Louёt S．China pushes liver proteomics［J］．Nat Biotechnol，2004，22（2）：136．

［11］中共中央辦公廳、國(guó)務(wù)院辦公廳印發(fā)《深化科技體制改革實(shí)施方案》［EB／OL］．http：／／www．gov．cn／guowuyuan／2015－09／24／con?tent_2938314．htm．

［12］萬躍華，何立民．網(wǎng)上生物信息學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)資源［J］．情報(bào)學(xué)報(bào)，2002，21（4）：497－512．

［13］郭毅可，楊 氙．精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與大數(shù)據(jù)［J］．上海大學(xué)學(xué)報(bào)，2016，22（1）：17－27．

［14］曾小峰．邁向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)［J］．中華醫(yī)學(xué)信息導(dǎo)報(bào)，2015，30（15）：11．

The guarantee of precision medicine plan in China

CHEN Ke?Yu1，ZHANG Hua1，ZHAN Qi?Min21Chinese Academy of Medical Sciences＆Peking Union Medical College，Beijing 100730，China；2Peking University Health Sci?ence Center，Beijing 100191，China

As the frontier of medical science and technology，precision medicine，which embodies the public demand and the requirement of clinical development，is the objective necessity of the development of medical science．National top?level design and scientific decision?making are the fundamental guarantee to imple?ment precise medicine plan，and meanwhile，precision medicine will also put forward higher requirements for clinical medical personnel．Establishment of biological sample library，big data platform，gene and other protein analysis platforms will serve as an important support for precision medicine．

precision medicine；plan；guarantee

2095?6894（2017）06?01?05

R?05

A

2017－04－21；接受日期：2017－04－24

陳柯羽．博士．研究方向：科研項(xiàng)目管理，藥物化學(xué)．E?mail：397627985＠qq．com

張 華．博士，副研究員．研究方向：科研項(xiàng)目管理，眼科學(xué)．E?mail：zhanghua．eye＠163．com

詹啟敏．博士，教授，中國(guó)工程院院士．研究方向：分子腫瘤學(xué)．E?mail：zhanqimin＠pumc．edn．cn