孫淑卿,夏運凱

(1昌邑市婦幼保健院，山東昌邑261300；2濰坊市婦幼保健院)doi：10.3969/j.issn.1002-266X.2016.46.036

全前腦畸形并多發(fā)畸形胎兒1例

孫淑卿1,夏運凱2

(1昌邑市婦幼保健院，山東昌邑261300；2濰坊市婦幼保健院)doi：10.3969/j.issn.1002-266X.2016.46.036

孕婦，39歲，孕2產(chǎn)1。26歲時曾順產(chǎn)一女嬰，健康。既往無感染史及放射接觸史。孕25周時行產(chǎn)前常規(guī)超聲檢查，超聲檢查見：胎兒雙頂徑6.2 cm，頭圍21.1 cm，顱內(nèi)前部及顳側(cè)可見少量腦組織回聲，后方見片狀液性回聲，丘腦融合(圖1)，上唇連續(xù)性中斷，寬約0.6 cm，雙眼外凸(圖2)，眼距過窄；胎兒心臟右移，心尖指向左前，左側(cè)胸腔內(nèi)探及實性不均質(zhì)回聲，胎兒心率146次/min；腹圍 18.5 cm，腹腔內(nèi)未見胃泡回聲；胎兒右足輕度內(nèi)翻姿勢，右足第一和第二足趾距離增寬； 胎盤位于子宮后壁，厚約3.2 cm，成熟度Ⅰ級；羊水指數(shù) 25.4 cm；臍帶胎盤入口處可見1.7 cm×1.6 cm圓形無回聲，邊界清，透聲好，內(nèi)未探及血流信號。超聲結(jié)果示：單活胎妊娠，考慮胎兒前腦無裂畸形并多發(fā)畸形(唇腭裂、膈疝、足內(nèi)翻)，臍帶囊腫，羊水過多?？紤]引產(chǎn)，于26周時引產(chǎn)一女嬰，肉眼觀胎兒中央性唇腭裂，左耳缺如，右耳畸形并低位(圖3)，右足內(nèi)翻合并草鞋腳(即第一和第二足趾間距增寬，圖4)，尸檢示左側(cè)膈疝(胃、肝臟大部分及部分腸管疝入左側(cè)胸腔)。未做染色體檢查。

圖1 胎兒丘腦融合超聲圖

討論：前腦無裂畸形(或全前腦)為前腦分化發(fā)育過程中發(fā)生障礙，使前腦大部分沒有分開，形成左右兩葉而導(dǎo)致的一系列腦畸形和由此引起的多種面部畸形，發(fā)生率為1/10 000。本病常與染色體畸形如13三體、18三體、18號染色體短臂缺失等有關(guān)，也與其他染色體異常如不平衡移位或基因突變有關(guān)，但發(fā)病原因不清楚。前腦無裂畸形多于孕中期時經(jīng)系統(tǒng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)，孕婦常合并羊水過多。根據(jù)左右大腦半球的分開程度，前腦無裂畸形分為無葉全前腦、半葉全前腦和葉狀全前腦三種類型。無葉型全前腦最嚴重，無大腦組織，超聲診斷較容易，應(yīng)與腦積水鑒別，此類型為致死性畸形，一經(jīng)診斷應(yīng)及時引產(chǎn)。葉狀全前腦有明確腦組織，僅有少部分腦組織融合，透明隔一般缺如，腦中線和側(cè)腦室存在，此類型超聲產(chǎn)前難以診斷，預(yù)后也較好，可活至成年，常表現(xiàn)為各種神經(jīng)精神癥狀，如運動遲緩、智力低下等。半葉全前腦為中間類型，介于無葉全前腦和葉狀全前腦之間，可見大部分腦組織，大腦半球和側(cè)腦室存在不完全融合。無葉和半葉全前腦大部分伴有不同程度的面部中線結(jié)構(gòu)畸形，如眼距過近，眼畸形,或伴有唇裂小口畸形等。

圖2 胎兒中央唇裂，雙眼外凸超聲圖

圖3 胎兒顏面部畸形圖

圖4 胎兒右足內(nèi)翻(草鞋腳征)

無葉全前腦畸形經(jīng)超聲診斷較容易。葉狀全前腦畸形由于腦內(nèi)結(jié)構(gòu)異常及面部結(jié)構(gòu)異常不明顯，胎兒期很難被檢出。半葉全前腦如能在孕中期(18～24孕周)做系統(tǒng)超聲檢查過程中，仔細辨認腦內(nèi)結(jié)構(gòu)和面部畸形，可于產(chǎn)前做出診斷。本例存在丘腦融合、單一腦室、中央型唇裂、耳畸形、草鞋腳和膈疝等多種畸形，比較罕見。