■文／本刊記者　張　苗

《中國SMA患者分析報(bào)告》發(fā)布

■文／本刊記者張苗

SMA，英文全稱Spinal Muscular Atrophy，中文叫脊髓性肌萎縮癥。這是一種最常見的常染色體隱性遺傳病。對(duì)于兩歲以下的嬰幼兒，脊髓性肌萎縮癥是頭號(hào)的遺傳病殺手，每6000—10000名新生兒中就有一名會(huì)患上脊髓性肌萎縮癥，常規(guī)人群每40—50人中就有一個(gè)是脊髓性肌萎縮癥致病基因的攜帶者。SMA雖然無藥可醫(yī)，但它的致病基因明確，被美國國立衛(wèi)生院（NIH）預(yù)測(cè)為未來最有希望突破的神經(jīng)肌肉類疾病。

2016年8月6日，第一屆中國SMA大會(huì)在北京舉辦，來自美國、臺(tái)灣、香港及大陸等地的從事脊髓性肌萎縮癥臨床、遺傳、基因篩查、產(chǎn)前診斷、康復(fù)治療、藥物研究等領(lǐng)域的權(quán)威專家，以及全國31個(gè)省、自治區(qū)、直轄市近百名脊髓性肌萎縮癥患兒與家屬代表等，共同見證了這一對(duì)推動(dòng)國內(nèi)脊髓性肌萎縮癥工作具有開創(chuàng)性意義的時(shí)刻。

會(huì)議主辦方發(fā)布的《中國SMA患者分析報(bào)告》顯示，脊髓性肌萎縮癥患者基本在2歲前發(fā)病。而在關(guān)系到脊髓性肌萎縮癥患兒的一些基本日常護(hù)理，如治療的矯正手術(shù)、肺功能測(cè)試及定期醫(yī)院隨訪等方面，執(zhí)行度、參與度嚴(yán)重不夠。這其中僅有1人表示做過脊柱側(cè)彎矯正手術(shù)，肺功能測(cè)試的患者比例不足7.5%，定期醫(yī)院隨訪的患者比例約為11.2%。此外，在護(hù)理、喂養(yǎng)脊髓性肌萎縮癥患兒方面，國外普遍采用的鼻管或胃管喂養(yǎng)方式在國內(nèi)采用的比例相當(dāng)?shù)停褂脽o創(chuàng)呼吸機(jī)的比例就更低，這集中反映國內(nèi)家庭在脊髓性肌萎縮癥患兒喂養(yǎng)、呼吸機(jī)支持方面的認(rèn)知和接受度還不高，抑或是受經(jīng)濟(jì)條件所限而無法采取這些先進(jìn)的護(hù)理措施。

據(jù)了解，此次報(bào)告等調(diào)查采用歐盟樣本采集問題的方法進(jìn)行問卷采集，這樣做也是便于同國外的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析對(duì)比，繼而促進(jìn)國內(nèi)SMA群體工作的開展。調(diào)查報(bào)告共采集數(shù)據(jù)312個(gè)，其中有效數(shù)據(jù)233個(gè)。透過報(bào)告的最終結(jié)果，可以看出國內(nèi)脊髓性肌萎縮癥患兒的日常治療、康復(fù)條件與國外相比差距非常明顯，而之后針對(duì)脊髓性肌萎縮癥患者的科研、治療、教育等工作還有著很長的路要走?！?/p>