田慶均，孔慶云，陳　龍

· 學(xué)術(shù)爭(zhēng)鳴 ·

念珠狀發(fā)一家系報(bào)道

田慶均，孔慶云，陳龍

念珠狀發(fā)

臨床資料

先證者，男，15歲。因頭枕部斷發(fā)近15年，于2015年3月就診?；颊叱錾髷?shù)月，頭枕部毛發(fā)較頭部其他部位稀釋、干枯，生長(zhǎng)長(zhǎng)度約1 cm起開(kāi)始出現(xiàn)斷發(fā)，毛發(fā)最長(zhǎng)可生長(zhǎng)至2 cm左右，但易脫落；同時(shí)，枕部頭皮出現(xiàn)針尖大小膚色丘疹及片狀紅斑，偶感輕度瘙癢。其他部位頭發(fā)及眉毛、睫毛、腋毛等無(wú)異常。家系調(diào)查：家族中無(wú)近親結(jié)婚。3代8人中有3人患?。▓D1）。先證者母親與外祖母患病，皆在幼年時(shí)頭枕部出現(xiàn)斷發(fā)、毛囊性丘疹和毛周紅斑，成年后毛囊性丘疹逐年減輕，毛發(fā)稀疏、斷發(fā)均有所改善。體格檢查：發(fā)育正常，智力正常，各系統(tǒng)檢查無(wú)異常。皮膚科情況：頭枕部頭發(fā)稀疏、干枯、無(wú)光澤，毛發(fā)長(zhǎng)約1～2 cm，粗細(xì)不均如串珠狀，眉毛、睫毛、腋毛、陰毛和體毛均正常；枕部頭皮可見(jiàn)密集的針尖大小膚色或紅色毛囊角化性丘疹及毛周紅斑；其母頸枕部亦可見(jiàn)類(lèi)似毛發(fā)與皮損（圖2）。實(shí)驗(yàn)室檢查：多次斷發(fā)真菌鏡檢均陰性；顯微鏡下見(jiàn)毛干呈有規(guī)律的梭狀膨大結(jié)節(jié)，寬窄相間如串珠狀，毛小皮脫落，斷發(fā)頂端分叉明顯（圖3）。診斷：念珠狀發(fā)。治療：針對(duì)頭皮毛囊角化性丘疹給予0.025%維A酸乳膏外擦，每晚1次，治療半年后隨訪(fǎng)病情無(wú)變化。

圖1　念珠狀發(fā)患者家系圖

討論

圖2　念珠狀發(fā)先證者與其母枕部皮膚和毛發(fā)損害

圖3　念珠狀發(fā)先證者毛發(fā)光學(xué)顯微鏡下所見(jiàn)

念珠狀發(fā)（monilethrix）是一種罕見(jiàn)的毛干結(jié)構(gòu)異常伴毛囊改變的毛發(fā)營(yíng)養(yǎng)不良遺傳病。該病發(fā)病無(wú)性別差異，多數(shù)出生后即發(fā)病，偶可見(jiàn)成年人發(fā)病，是一種局限性或泛發(fā)性的毛發(fā)及毛囊病變。臨床表現(xiàn)為頭發(fā)稀疏而短、粗糙、干枯、無(wú)光澤，多為斷發(fā)，發(fā)根松動(dòng)、易脫落，頭皮可見(jiàn)密集的針尖大小的毛囊角化性丘疹及毛周紅斑。病情輕者僅累及枕部、頸部毛發(fā)，病情較重者全部頭發(fā)，甚至眉毛、睫毛、腋毛、陰毛和體毛均可受累。它可以?xún)H僅是毛發(fā)受累，也可以伴發(fā)毛囊角化癥、并指（趾）、白內(nèi)障、牙齒畸形和指（趾）甲畸形，甚至可引起瘢痕性脫發(fā)[1]。顯微鏡下，念珠狀發(fā)毛干呈規(guī)律的橢圓形膨脹（節(jié)點(diǎn)）和收縮（節(jié)間），每個(gè)節(jié)間在顯微鏡下約0.7～1 mm，且常常沒(méi)有毛髓質(zhì)[2]。

該病大多呈常染色體顯性遺傳，偶有隱性遺傳報(bào)道。目前，國(guó)內(nèi)外研究發(fā)現(xiàn)，該病的發(fā)病主要由毛發(fā)角蛋白KRT81、KRT83、KRT86基因突變所致[3,4]，大部分突變發(fā)生于K81和K86的螺旋終末模序，只有小部分發(fā)生于螺旋起始模序。也有研究發(fā)現(xiàn)常染色體隱性遺傳模式可能與橋粒芯糖蛋白4基因的突變相關(guān)[5,6]。目前研究未發(fā)現(xiàn)基因突變類(lèi)型與臨床表現(xiàn)和疾病的嚴(yán)重程度的相關(guān)性[7]。

本例患者出生不久即發(fā)病。病變部位僅局限于頭枕部，眉毛、睫毛、腋毛、陰毛和體毛均正常無(wú)受累。家族中連續(xù)3代患病，應(yīng)為常染色體顯性遺傳，遺憾未能做基因突變檢測(cè)加以證實(shí)。

念珠狀發(fā)呈慢性病程，目前臨床上尚無(wú)確切有效的治療方法。近期有報(bào)道外用米諾地爾以及口服阿維A類(lèi)制劑治療有效的病例[2]?；颊叩拿l(fā)光澤度在夏季可有所改善，也可隨著年齡增長(zhǎng)而略有緩解。

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（本文編輯祝賀）

A case of monilethrix pedigree

R758.71

B

1674-1293(2016)05-0348-02

10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20160522

430000，武漢市第一醫(yī)院皮膚科（田慶均，孔慶云，陳龍）

田慶均，男，主治醫(yī)師，研究方向：毛發(fā)疾病，E-mail: tian197619@126.com

陳龍，E-mail: 447317516@qq.com

（2016-06-05

2016-08-27）