韓雪，陳盈，樊樹峰

（浙江省臺州醫(yī)院，浙江　臺州　317000）

CT診斷Kartagener綜合征1例

韓雪，陳盈，樊樹峰

（浙江省臺州醫(yī)院，浙江臺州317000）

通過分析本院收治的1例Kartagener綜合征病例的CT表現(xiàn)，旨在提高對該病的認(rèn)識，為臨床診斷提供更多的經(jīng)驗。

Kartagener綜合征；體層攝影術(shù)；X線計算機(jī)；診斷

Kartagener綜合征即以支氣管擴(kuò)張、鼻竇炎及內(nèi)臟反位為主要臨床表現(xiàn)的一組三聯(lián)征，屬于原發(fā)性纖毛運(yùn)動障礙疾病 （primary ciliary dyskinesia，PCD）的一個亞型［1］，是較為罕見的先天性常染色體隱性遺傳性疾病。2015年7月7日本院診斷1例Kartagener綜合征，現(xiàn)報道如下。

1　病例介紹

患者，女，43歲，因“反復(fù)咳嗽、咳痰20年”至本院就診，平素易感冒，反復(fù)鼻塞、咳嗽、咳黃色粘稠痰，無咯血、胸痛、盜汗、午后潮熱病史，多次于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為“肺炎、支氣管擴(kuò)張”等，經(jīng)抗感染和化痰治療癥狀緩解，但仍反復(fù)發(fā)作。查體：呼吸平穩(wěn)，輕度鼻塞，鼻腔無膿性分泌物，左側(cè)上頜竇輕壓痛。雙肺呼吸音粗，雙下肺可聞及濕啰音。心尖搏動位于右鎖骨中線第5肋間隙內(nèi)0.5cm，叩診心濁音界位于右側(cè)，心界無擴(kuò)大，心音未聞及異常。肝、脾肋下未觸及，未見杵狀指（趾）及嘴唇、甲床發(fā)紺征象。CT表現(xiàn)：（1）頭顱CT掃描示左側(cè)上頜竇、兩側(cè)篩竇黏膜明顯增厚（圖1），考慮左側(cè)上頜竇、兩側(cè)篩竇炎癥；（2）胸部CT平掃示兩肺支氣管呈柱狀、軌道狀、囊狀擴(kuò)張，并見斑片狀、片狀高密度影，邊緣模糊，考慮兩肺支氣管擴(kuò)張伴感染（圖2）；右位心，右位主動脈弓，胃、肝、脾均為正常鏡面像，考慮全內(nèi)臟反位（圖3～5）。綜合患者病史、臨床癥狀及CT表現(xiàn)，考慮為Kartagener綜合征。予抗感染、止咳祛痰等對癥治療后癥狀緩解，門診隨訪至2016年2月，間雖偶有咳嗽咳痰再發(fā)，但發(fā)作次數(shù)減少且癥狀減輕。

2　討論

Kartagener綜合征發(fā)病率報道不一，約1/68000，是一類纖毛結(jié)構(gòu)缺陷所導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病，由于纖毛運(yùn)動障礙，致使胚胎早期內(nèi)臟旋轉(zhuǎn)異常而形成內(nèi)臟反位，同時由于纖毛廣泛分布于人體呼吸道、鼻竇處，上述部位粘液清除能力下降，易致使細(xì)菌滯留及分泌物排出受限，反復(fù)感染和炎癥刺激而形成鼻竇炎及支氣管擴(kuò)張甚至并發(fā)肺源性心臟病［2］。此病亦可伴發(fā)不育癥、腦積水、傳導(dǎo)性耳聾等疾病，本例未發(fā)現(xiàn)上述表現(xiàn)。研究表明，多種致病基因在本病發(fā)生上有重要作用，且具有家族遺傳傾向［3］，本例并未證實有家族史。根據(jù)患者有無內(nèi)臟反位、支氣管擴(kuò)張及鼻竇炎三項表現(xiàn)，分為完全型和不完全型，即同時具備上述三項表現(xiàn)者屬完全型；僅內(nèi)臟反位、支氣管擴(kuò)張而無鼻竇炎者屬不完全型。本例屬完全型。

由于纖毛運(yùn)動異常，導(dǎo)致粘液清除障礙，Kartagener綜合征患者多數(shù)自小就有鼻塞、濃痰及呼吸困難現(xiàn)象，易誤診為支氣管炎、哮喘及肺炎等［4］，導(dǎo)致治療后癥狀雖可緩解，但仍反復(fù)發(fā)作。究其原因，實為僅單純診斷一種疾病而忽視一組綜合征存在的可能性。事實上，雖然本病較為罕見，但診斷并不困難，根據(jù)典型臨床表現(xiàn)、體格檢查、影像學(xué)檢查及黏膜活檢即可確診。其中，CT診斷在本病的診斷中具有重要作用。HRCT是目前顯示支氣管擴(kuò)張的最佳影像學(xué)方法，簡便易行，具有較高的敏感性和特異性，對于輕度支氣管擴(kuò)張的診斷具有重要意義，常表現(xiàn)為支氣管呈囊狀、柱狀擴(kuò)張，并可見諸如“印戒征”、“軌道征”、“蜂窩征”等多種征象；鼻竇CT表現(xiàn)為鼻黏膜增厚、竇壁增厚、竇腔縮小、竇腔內(nèi)積液、鼻息肉等多種征象。胸部CT則可明確右位心及上腹部臟器有無反位。本例雖然具備上述CT表現(xiàn)，但較單純性的鼻竇炎或者支氣管擴(kuò)張而言，其CT表現(xiàn)上并無特異性而易導(dǎo)致誤診。因此臨床上若發(fā)現(xiàn)右位心患者，且有鼻塞、咳嗽咳痰表現(xiàn)，同時鼻竇CT及HRCT明確鼻竇炎及支氣管擴(kuò)張，需考慮Kartagener綜合征的可能；若以支氣管擴(kuò)張為首發(fā)，而發(fā)現(xiàn)右位心則應(yīng)加做鼻竇CT確診。

圖1　左側(cè)上頜竇、兩側(cè)篩竇黏膜明顯增厚。

圖2　兩下肺支氣管呈軌道狀擴(kuò)張，并見片狀、斑片狀密度增高影。

圖3　主動脈弓位于右側(cè)　

圖4　心腔位于右側(cè)

圖5　肝臟位于左側(cè)，胃及脾臟位于右側(cè)。

Kartagener綜合征目前尚無特效治療方法。對于鼻竇炎患者可行鼻腔沖洗或藥物治療，外科治療包括鼓膜置管及內(nèi)窺鏡鼻竇手術(shù)，可減少鼻竇反復(fù)感染。對于反復(fù)呼吸道感染的支氣管患者，以控制感染、止咳怯痰等對癥治療為主，對較嚴(yán)重的反復(fù)肺部感染及咯血而內(nèi)科治療難以控制的患者可考慮外科手術(shù)治療，也有提出支氣管動脈造影栓塞術(shù)對于咯血較嚴(yán)重的患者為較理想的選擇［5］。本病一般預(yù)后良好，大部分患者生存年限可達(dá)到40歲以上，但若反復(fù)呼吸道感染且未能及時正規(guī)治療，則可進(jìn)展為肺膿腫、肺源性心臟病等，最終發(fā)展為呼吸衰竭。

總之，CT在Kartagener綜合征的診斷具有重要意義，以右位心為線索，再結(jié)合鼻竇炎及支氣管擴(kuò)張的CT表現(xiàn)，即可為臨床提供明確的診斷依據(jù)。

［1］ Werner C，Onnebrink J G，Omran H.Diagnosis and management of primary ciliary dyskinesia.Cilia，2015，4（1）:2

［2］談粉祥.Kartagener綜合征并發(fā)肺源性心臟病1例.中國臨床醫(yī)生，2012，40（8）:79

［3］Ben SS，Maalej S，Aouadi S，et al.Kartagener syndrome: management and prognosis.Tunis Med，2014，92（4）:293

［4］丁雁啟，李合友，張志國，等.Kartagener綜合征1例.中華肺部疾病雜志（電子版），2013，6（5）:81

［5］代文靜，孫建，李云輝，等.Kartagener綜合征一例.中華肺部疾病雜志（電子版），2015，8（3）:115