楊彪 尚元元 喻楠 焦亞寧 王立鵬 董靈娣 扈容英 王媛 葛新紅

750000銀川，寧夏醫(yī)科大學(xué)（楊彪）；寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院皮膚科（尚元元、喻楠、焦亞寧、王立鵬、董靈娣、扈容英、王媛、葛新紅）

線(xiàn)狀及渦紋狀色素過(guò)多沉積癥一例

楊彪 尚元元 喻楠 焦亞寧 王立鵬 董靈娣 扈容英 王媛 葛新紅

750000銀川，寧夏醫(yī)科大學(xué)（楊彪）；寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院皮膚科（尚元元、喻楠、焦亞寧、王立鵬、董靈娣、扈容英、王媛、葛新紅）

患者女，18歲，主訴全身出現(xiàn)色素沉著斑18年，間斷腹痛7年，患者出生1周后面頸部、軀干、四肢逐漸出現(xiàn)黑褐色斑，色斑隨年齡增長(zhǎng)逐漸增多、擴(kuò)大，呈線(xiàn)狀、條索狀或漩渦狀，色素斑發(fā)生前無(wú)紅斑、水皰或瘙癢。間斷腹痛7年，偶有惡心、嘔吐，無(wú)腹瀉。既往無(wú)癲癇發(fā)作史，否認(rèn)放射性物質(zhì)、毒物接觸史，月經(jīng)初潮年齡17歲，月經(jīng)期2 d，月經(jīng)間期2～3個(gè)月，量少。父母均體健，非近親結(jié)婚，母親正常懷孕、分娩，懷孕期間無(wú)服藥史，否認(rèn)家族中類(lèi)似病例。

體檢：形體消瘦、中度營(yíng)養(yǎng)不良，神清、語(yǔ)利，智力發(fā)育正常，牙齒排列整齊，無(wú)錐形齒。雙眼瞳孔等大、正圓，對(duì)光反射靈敏，視力正常，視野無(wú)缺損。余系統(tǒng)檢查未見(jiàn)明顯異常。皮膚科檢查：面、頸部可見(jiàn)線(xiàn)狀或片狀褐色色素沉著斑，軀干、四肢見(jiàn)沿Blaschko線(xiàn)分布的線(xiàn)狀、條索狀、漩渦狀、片狀或不規(guī)則形褐色色素沉著斑，見(jiàn)圖1。黏膜、毛發(fā)及指趾甲未見(jiàn)異常。背部褐斑組織病理檢查示基底細(xì)胞色素增加，部分基底細(xì)胞有空泡化改變，真皮淺層可見(jiàn)噬色素細(xì)胞（圖2）。實(shí)驗(yàn)室檢查：尿常規(guī)及肝腎功能未見(jiàn)異常。血常規(guī)提示輕度貧血，骨髓活檢、左手關(guān)節(jié)X線(xiàn)片、甲狀腺功能全套均未見(jiàn)明顯異常。電子結(jié)腸鏡檢查示距肛門(mén)60 cm處可見(jiàn)一較大不規(guī)則5 cm×4 cm息肉致腸鏡無(wú)法通過(guò)，未見(jiàn)結(jié)腸及直腸黏膜其他異常，組織病理：（結(jié)腸）黏膜組織顯示慢性炎癥。見(jiàn)圖3。結(jié)合臨床診斷：線(xiàn)狀及渦紋狀色素過(guò)多沉積癥。

圖1 患者臨床表現(xiàn) 面部（1A）可見(jiàn)線(xiàn)狀或片狀淡褐色色素沉著斑，軀干、四肢（1B）可見(jiàn)沿Blaschko線(xiàn)分布的線(xiàn)狀、漩渦狀或潑墨狀褐色色素沉著斑

圖2 背部褐斑組織病理 表皮基底細(xì)胞色素增多，部分基底細(xì)胞空泡化改變，真皮上層可見(jiàn)少量噬色素細(xì)胞（HE×400）

圖3 電子結(jié)腸鏡檢查 距肛門(mén)60 cm處可見(jiàn)一較大不規(guī)則5 cm×4 cm息肉，致腸鏡無(wú)法通過(guò)。未見(jiàn)結(jié)腸及直腸黏膜其他異常

討論 線(xiàn)狀及渦紋狀色素過(guò)多沉積癥為胚胎發(fā)育時(shí)體細(xì)胞鑲嵌所致，男孩和女孩均可見(jiàn)到，患者多于出生后1年內(nèi)出現(xiàn)漩渦形和條紋狀棕色色素沉著，病理主要表現(xiàn)為基底層黑素細(xì)胞增多，真皮內(nèi)噬色素細(xì)胞極少，無(wú)色素失禁［1］。該患者除了皮膚上有色素沉著斑外，尚未發(fā)現(xiàn)有眼睛、牙齒、神經(jīng)系統(tǒng)等病變，但表現(xiàn)為形體消瘦（體重36 kg），伴有腸息肉、間斷腹痛。因?yàn)槭菃伟l(fā)腸息肉，也不能排除是偶然伴發(fā)。該患者背部褐色色素沉著斑呈“V”形且沿Blaschko線(xiàn)分布，臨床上應(yīng)與持久性色素失禁癥相鑒別。

持久性色素失禁癥是色素失禁癥的異型，多見(jiàn)于女性［2］：自幼發(fā)生于軀干、四肢的黑褐色斑點(diǎn)，隨著年齡及身體的增長(zhǎng)而增多擴(kuò)大呈條紋狀或漩渦狀，至成年期褐色斑疹亦不消退，在出現(xiàn)褐色斑前皮膚無(wú)紅斑、水皰及疣狀增生史［3］；該病罕見(jiàn)，檢索維普科技期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù)（1989—2015）、萬(wàn)方數(shù)據(jù) 庫(kù) （1998—2015）、 中 國(guó) 知 網(wǎng)（1976—2015）、PubMed（1950—2015）顯示國(guó)內(nèi)有1例報(bào)道［2］，國(guó)外未見(jiàn)報(bào)道。色素失禁癥也稱(chēng)Bloch-Sulzberger綜合征，是一種少見(jiàn)的單基因遺傳性皮膚?。?］，目前認(rèn)為，該病是由NEMO/IKK-γ基因發(fā)生突變所致［5］。表現(xiàn)為出生后不久或出生時(shí)即有紅斑、水皰，繼之疣狀炎癥增生，褐色斑是繼發(fā)性的，好發(fā)于軀干、上臂及大腿，歷時(shí)數(shù)年，消退后不留痕跡［6］。上述皮損可同時(shí)發(fā)生亦可交替出現(xiàn)，病變亦可引起眼睛、牙齒、神經(jīng)系統(tǒng)等病變［7-9］。臨床上女性發(fā)病多見(jiàn)，男性多宮內(nèi)死亡而少見(jiàn)［4］。

［1］劉玉梅,高歆婧,田歆,等.線(xiàn)狀和漩渦狀痣樣過(guò)度黑素沉著病伴局限性掌跖角化病1例［J］.中國(guó)皮膚性病學(xué)雜志,2014,28（8）：826-828.Liu YM,Gao XJ,Tian X,et al.A case of linnear and whorled nevoid hypermelanosis complicated by focal palmoplantar keratoderma［J］.Chin J Derm Venereol,2014,28（8）：826-828.

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2015-03-30）

（本文編輯：尚淑賢）

葛新紅，Email：gexinhong.0101@163.com

10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2016.02.017