開治國， 李蕾

?

·病例報(bào)道·

右臀部軟組織透明細(xì)胞肉瘤一例

開治國， 李蕾

軟組織腫瘤； 惡性黑色素瘤； 體層攝影術(shù)，X線計(jì)算機(jī)； 磁共振成像

病例資料患者，男，63歲，發(fā)現(xiàn)右臀部腫塊3個(gè)月，腫塊逐漸增大，于4個(gè)月前不慎摔倒，即感右臀部疼痛，休息后好轉(zhuǎn)，3個(gè)月前發(fā)現(xiàn)右臀部一包塊，自行對癥治療，未見消失，2個(gè)月前突感包塊逐漸增大，并影響行走及坐立，于2014年2月來我院就診，近3個(gè)月體重減輕約3 kg。影像檢查：B超示右側(cè)臀部囊實(shí)性包塊。CT示右側(cè)臀部軟組織明顯腫脹，與周圍組織分界欠清，其內(nèi)密度欠均勻，可見斑片狀低密度區(qū)(圖1)。MRI示右側(cè)臀部軟組織明顯腫脹，形態(tài)不規(guī)則，內(nèi)見條片狀T1WI較高信號，T2WI等高混合信號，STIR呈彌漫不均勻高信號，部分邊緣清楚，可見較完整的低信號包膜，內(nèi)后側(cè)邊緣與鄰近的肌肉分界欠清，其余各骨及軟組織未見明顯異常(圖2～5)。術(shù)中所見：腫瘤位于臀中肌、臀小肌處，腫瘤表面布滿曲張血管，無完整包膜，邊界不清，于距腫瘤邊緣約2 cm處基本完整切除腫瘤，見腫瘤深部與髖關(guān)節(jié)囊聯(lián)系緊密，腫瘤質(zhì)韌，部分為魚肉狀，質(zhì)脆，腫瘤中心處可見壞死灶。病理結(jié)果：(右臀部)軟組織肉瘤，結(jié)合免疫組化符合軟組織透明細(xì)胞肉瘤(圖6)。免疫組化：HMB45(+)、S-100(+)、MelanA(-)、CK(-)、Vim(+)、WT-1(-)、Desmin(-)、Bcl-2(+)、CD34(-)、Ki-67>80%、CD31(-)、CR(-)。

討論軟組織惡性黑色素瘤(malignant melanoma of soft parts,MMSP)又稱為透明細(xì)胞肉瘤(clear cell sarcoma,CCS)，起源于神經(jīng)外胚層，含有黑色素和/或黑色素前體物質(zhì)，常見于肌腱和腱膜組織，是一種發(fā)病率較低的惡性軟組織肉瘤，約占軟組織肉瘤的1%，由Enzinger于1965年首次報(bào)道[1]。CCS可發(fā)生于任何年齡，主要見于青少年及中年，也可發(fā)生于兒童，中位發(fā)病年齡約32歲，無明顯的性別差異[2]；腫瘤多為單發(fā)，少數(shù)為多發(fā)。腫瘤位于深部軟組織內(nèi)，常與肌腱、筋膜粘連，被覆皮膚一般無改變。腫瘤生長緩慢，術(shù)前病程平均為2年。CCS表現(xiàn)為起病隱匿、生長緩慢，腫塊逐漸增大，癥狀往往不明顯，較大時(shí)可造成疼痛。就診時(shí)常常已有數(shù)月到數(shù)年的病程。

CCS腫瘤內(nèi)多形性細(xì)胞不明顯，但在復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移的病例中可見明顯的多形性瘤細(xì)胞。核分裂象平均為3個(gè)/10HPF，一般較少見，極少數(shù)可達(dá)30個(gè)/10HPF；其中1/3的病例可見小灶性壞死[3]。關(guān)于瘤細(xì)胞中有沒有黑色素，文獻(xiàn)報(bào)道不一。Lucas等[4]報(bào)道35例CCS中有9例可見少量色淡的黑色素顆粒，而米粲等[5]報(bào)道11 例CCS的HE切片中未見明確的黑色素顆粒。免疫組化對本病的診斷與鑒別診斷有重要意義。S-100蛋白和HMB-45為診斷CCS的常用指標(biāo)[6]，其中HMB-45的特異度較高，但敏感度稍低，S-100表達(dá)陽性率較高，除CCS之外，其他軟組織肉瘤陽性表達(dá)少見。最近研究表明，一種新的免疫組織化學(xué)指標(biāo)小眼畸形相關(guān)轉(zhuǎn)錄因子(microphthalmia-associtated transcription factor,MITF)的檢測逐漸受到重視，Antonescu等[7]應(yīng)用單克隆抗體D5，在12例CCS中均檢測到MITF的表達(dá)。

CCS主要需與皮膚惡性黑色素瘤及原發(fā)灶不明的轉(zhuǎn)移性惡性黑色素瘤相鑒別，另外，還需與纖維肉瘤、滑膜肉瘤、腺泡狀軟組織肉瘤、上皮樣惡性周圍神經(jīng)鞘瘤相鑒別，其中，除形態(tài)學(xué)上的區(qū)別外，免疫組化也起到關(guān)鍵作用。①惡性黑色素瘤：往往累及表皮，而CCS即使位置表淺，也不與表皮相連。CCS瘤細(xì)胞較小，相對較一致，呈巢狀生長也是重要的鑒別點(diǎn)。兩者免疫組化有相似的特點(diǎn)，可以借助分子生物學(xué)診斷與原發(fā)灶不明的轉(zhuǎn)移性惡性黑色素瘤相鑒別[8]，后者細(xì)胞異型性及不典型核分裂象常見。②滑膜肉瘤：滑膜肉瘤多位于大關(guān)節(jié)附近，一般可見雙向分化，除表達(dá)vimentin 外，還表達(dá)上皮性標(biāo)志CK 和EMA。③纖維肉瘤：瘤細(xì)胞不呈巢狀排列，內(nèi)無糖原和黑色素存在，且HMB-45和S-100 蛋白反應(yīng)陰性。④上皮樣惡性周圍神經(jīng)鞘瘤：常與神經(jīng)聯(lián)系，偶有神經(jīng)纖維瘤病(Ⅰ型)的表現(xiàn)，細(xì)胞核致密濃染，異型性有時(shí)較明顯，胞質(zhì)內(nèi)不見糖原，核分裂象多見。⑤腺泡狀軟組織肉瘤：呈大的多角細(xì)胞巢，血管壁薄圍繞其周圍，管腔由單層扁平內(nèi)皮細(xì)胞覆蓋，為竇隙樣，可見器官樣結(jié)構(gòu)或?qū)嵭韵倥莸膲痕E。胞質(zhì)內(nèi)糖原顆粒呈PAS陽性，肌動(dòng)蛋白、結(jié)蛋白和波形纖維蛋白為陽性，而神經(jīng)標(biāo)記均為陰性。t(x;17)(p11. 2; q25)的融合基因ASPL-TFE3的檢測及不平衡染色體易位也可用于兩者的鑒別[9]。

[1]Enzinger FM.Clear cell sarcoma of tendons and aponeuroses:an analysis of 21 cases[J].Cancer,1965,18(9):1163-1174.

[2]Chung EB,Enzinger FM.Malignant melanoma of soft parts:a reassessment of clear cell sarcoma[J].Am J Surg Pathol,1983,7(5):405-413.

[3]嵇學(xué)仙，方銑華，程曄.軟組織透明細(xì)胞肉瘤5例臨床病理分析[J].臨床與實(shí)驗(yàn)病理學(xué)雜志,2005,21(6):746-747.

[4]Lucas DR，Nascimento AG，Sim FH.Clear cell sarcoma of soft tissues.Mayo clinic experience with 35 cases[J].Am J Surg Pathol，1992，16(12):1197-1200.

[5]米粲，錢韻蘭，馬英.11例透明細(xì)胞肉瘤的臨床病理研究[J].中華病理學(xué)雜志，1989，35(18)：221-223.

[6]Coindre JM,Hostein I,Terrier P,et al.Diagnosis of clear cell sarcoma by real-time reverse transcriptase-polymerase chain reaction analysis of paraffin embedded tissues[J].Cancer,2006,107(5):1055-1064.

[7]Antonescu CR,Tschernyavsky SJ,Woodruff JM,et al.Molecular diagnosis of clear cell sarcoma:Detection of EWS-ATF1 and MITFtranscripts and histopathological and ultrastructural analysis of 12 cases[J].J Mol Diagn,2002,4(1):44-52.

[8]Langezaal SM,Graadt van Roggen JF,Cleton Jansen AM,et al.Malignant melanoma is genetically distinct from clear cell sarcoma of tendons and aponeuroses (malignant melanoma of soft parts)[J].Br J Cancer,2001,84(4):535-538.

[9]Auerbach HE，Brooks JJ.Alveolar soft part sarcoma.A clinicopathologic and immunohistochemical study[J].Cancer，1987，60(1)：66-73.

250031濟(jì)南，濟(jì)南市第四人民醫(yī)院放射科

開治國(1977-)，男，山東巨野人，碩士，主治醫(yī)師，主要從事中樞神經(jīng)系統(tǒng)影像診斷工作。

R

D

1000-0313(2016)09-0896-02

10.13609/j.cnki.1000-0313.2016.09.024

2016-02-16

2016-04-25)