廣東省肇慶市端州區(qū)婦幼保健院（526040）楊喜順

地中海貧血（簡稱“地貧”），臨床上又將其稱為“海洋性貧血”，屬于一種典型的單基因遺傳性疾病[1]。在臨床治療中，除了骨髓或造血干細(xì)胞移植外，目前尚無有效的方法。要想保障患者的生命安全，需終生輸血治療，從而給家庭、社會造成巨大的負(fù)擔(dān)。因此，臨床上必須采取有效的診斷方法，避免母嬰傳播等[2]。本文主要探討在地貧診斷中應(yīng)用紅細(xì)胞平均體積（MCV）、紅細(xì)胞脆性以及血紅蛋白（Hb）電泳聯(lián)合檢測的臨床價值，為地貧的診斷提供一定的參考，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2013年1月～2014年12月在我院檢查的102例地中海貧血患者為病例組。其中，男19例，女83例；年齡2～45歲，平均（21.03±5.63）歲。另選同期收治的102例非地中海貧血患者為對照組。其中，男17例，女85例；年齡3～46歲，平均（20.95±5.11）歲。對比兩組患者的一般資料，結(jié)果顯示均差異較小（P＞0.05），具有可比性。

1.2 方法

1.2.1 檢測方法 ①MCV測定：采用自動血細(xì)胞分析儀（型號：日本Sysm ex KX-21），所有操作均嚴(yán)格按照說明書來執(zhí)行。正常參考值：成人男女為80～94fl；嬰幼兒為100～200fl。在本次研究中，截斷值設(shè)置如下：成人男女＜80fl；嬰幼兒＜100fl。②紅細(xì)胞脆性試驗：采用紅細(xì)胞脆性一管定量法試劑篩查，試劑購自廣州米基醫(yī)療器械有限公司，所有操作均嚴(yán)格按照說明書執(zhí)行。截斷值取溶血百分率＜63%。③HB電泳：采用全自動電泳分析系統(tǒng)（廠家：意大利INTERLAB；型號：G26型）進(jìn)行檢測，質(zhì)量控制采用含有HbA、S、F、A2質(zhì)控液。在正常情況下，成人男女HbA2為2.5%～4.0%，未見異常血紅蛋白帶。在本次研究中，截斷值設(shè)置如下：成人男女HbA2為＞4.0%，或HbA2＜2.5%，或出現(xiàn)異常血紅蛋白帶；嬰幼兒HbA2＜12%，或出現(xiàn)異常血紅蛋白。

1.2.2 結(jié)果分析方法 在平行聯(lián)合檢測中，任何一種方法檢測結(jié)果出現(xiàn)陽性則判定為陽性；在系列聯(lián)合檢測中，幾種結(jié)果均為陽性則判定為陽性。a表示各方法檢測病例組的陽性例數(shù)，b表示各方法檢測對照組的陽性例數(shù)，c表示各方法檢測病例組的陰性例數(shù)，d表示各方法檢測對照組的陰性例數(shù)。其中，靈敏度[3]（Se）=a/(a+c)×100%；特異度（Sp）=d/(b+d)×100%；準(zhǔn)確度（Ac）=(a+d)/(a+b+c+d)×100%；陽性預(yù)測值（+PV）=a/(a+b)×100%；陰性預(yù)測值（-PV）=d/(c+d)×100%。

1.3 統(tǒng)計學(xué)方法 采用SPSS20.0版統(tǒng)計學(xué)軟件統(tǒng)計、分析本研究的數(shù)據(jù)；計數(shù)資料采用構(gòu)成比（%）表示，分組對比采用x2檢驗；對比以P＜0.05為有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 兩組患者三項指標(biāo)單項檢測結(jié)果分析兩組患者三項指標(biāo)單項檢測結(jié)果如附表1所示。

2.2 三項指標(biāo)單項檢測診斷地貧的價值 三項指標(biāo)單項檢測診斷地貧的結(jié)果如附表2所示。

附表1 兩組患者三項指標(biāo)單項檢測結(jié)果分析[n（%）]

附表2 三項指標(biāo)單項檢測診斷地貧的價值（%）

3 討論

由于地中海貧血最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國家后裔中，因而被命名為地中海貧血。根據(jù)患者蛋白鏈的缺乏種類和程度，臨床上將其分為幾種類型，最為常見的是α、β地貧[4]。相關(guān)調(diào)查結(jié)果顯示，我國的廣東、廣西、湖南三省的地中海貧血疾病發(fā)病率最高[5]。為了有效控制該病的蔓延，早期診斷顯得尤為重要。

據(jù)研究顯示，在地貧患者中，除Hb成分和含量會發(fā)生明顯變化外，其MCV也會發(fā)生降低[6]。因此，在地中海貧血基因攜帶者的篩查中，國內(nèi)外已廣泛使用MCV來進(jìn)行篩查。但是，由于地貧患者中還存在缺鐵性貧血，單純依靠MCV診斷缺乏良好的特異性。此外，由于患者體內(nèi)多余的珠蛋白鏈沉附在紅細(xì)胞內(nèi)面，大大增加了紅細(xì)胞對滲透溶解的抵抗性。一管法紅細(xì)胞脆性試驗具有多方面的優(yōu)勢，比如操作簡單、快速等，適合應(yīng)用于基層醫(yī)院。但是，該方法屬于人為操作，存在誤差，且由于患者疾病因素造成紅細(xì)胞脆性和MCV值下降，單純依靠紅細(xì)胞脆性試驗，測定數(shù)值的準(zhǔn)確性不高。據(jù)研究發(fā)現(xiàn)，在標(biāo)準(zhǔn)型-SEA/αα、靜止型α-地貧患者中，Hb電泳診斷價值不高。從本文研究結(jié)果來看，在地中海貧血的臨床診斷中，與單項檢測相比，聯(lián)合檢測的特異性、靈敏度均明顯較高（P＞0.05），提示采用MCV、紅細(xì)胞脆性試驗、Hb電泳檢測可以有效提高診斷準(zhǔn)確性。

綜上所述，在地中海貧血的臨床診斷中聯(lián)合應(yīng)用MCV、紅細(xì)胞脆性試驗、Hb電泳檢測，效果良好，值得推廣。