陸萍，鄭文吉，陳志央，余頎，莊丹燕

寧波地區(qū)新生兒G6PD缺乏癥篩查結(jié)果分析

陸萍，鄭文吉，陳志央，余頎，莊丹燕

目的 通過對(duì)新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥的篩查，了解寧波地區(qū)新生兒G6PD缺乏癥的發(fā)病情況。方法 應(yīng)用熒光分析方法對(duì)新生兒足跟血干血濾紙片進(jìn)行初篩，對(duì)可疑陽(yáng)性者召回，采集靜脈血以G6PD/6PGD比值法進(jìn)行確診。結(jié)果 2014年全市活產(chǎn)新生兒91587例，共篩查新生兒91135例，篩查率99.51%；發(fā)現(xiàn)G6PD缺乏新生兒1 546例，初篩陽(yáng)性率為1.69%；確診G6PD缺乏癥新生兒330例，發(fā)病率0.36%，其中男性發(fā)病率0.59%（283/47 819），女性發(fā)病率為0.11%（47/43 316），本地戶籍新生兒發(fā)病率0.18%（87/48 315），非本地戶籍新生兒發(fā)病率0.57%（243/42 820）。結(jié)論 寧波市新生兒G6PD缺乏癥發(fā)病率雖然較低，但每年也將近新增300余例患兒。因此，有必要進(jìn)行新生兒G6PD篩查，以預(yù)防G6PD缺乏引起的病癥，確保兒童健康成長(zhǎng)。

新生兒；疾病篩查；葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥；發(fā)病率

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD缺乏癥)是最常見的人類酶缺陷病之一,世界范圍內(nèi)約有4億人受累[1-2]，而我國(guó)主要分布在長(zhǎng)江以南各省，呈南高北低的分布特點(diǎn)。該病常在某些誘因（食蠶豆、藥物及感染時(shí)）下發(fā)病，又稱蠶豆病，發(fā)病的臨床表現(xiàn)為急性溶血性貧血及由此導(dǎo)致的高膽紅素血癥，新生兒期可以導(dǎo)致核黃疸，造成智力低下，嚴(yán)重的導(dǎo)致腦損傷甚至死亡[3]，成為影響人口素質(zhì)的重要問題之一。2014年1月開始寧波地區(qū)擴(kuò)大新生兒疾病篩查病種，在浙江省率先開展新生兒G6PD缺乏癥篩查及確診工作，現(xiàn)將2014年篩查結(jié)果分析報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2014年1—12月全市11個(gè)縣（市）、區(qū)共62家助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的91 135例新生兒，其中男47 819例，女43 316例；本地戶籍新生兒48 315例，非本地戶籍新生兒42 820例；父母雙方均非浙江省戶籍的新生兒為非本地戶籍，余均為本地戶籍新生兒。

1.2 方法

1.2.1 標(biāo)本采集 新生兒出生72 h充分哺乳后，由新生兒疾病篩查中心專門培訓(xùn)的采血員采足跟血，滴血于專用濾紙上，置室溫下自然干燥后，填寫姓名、性別和地址等，保存于4℃冰箱，1周內(nèi)送寧波市新生兒疾病篩查中心檢測(cè)。

1.2.2 篩查方法 采用熒光分析方法，測(cè)定被檢標(biāo)本中G6PD酶活性。篩查切值為2.6IU/gHb，即≥2.6IU/gHb為篩查陰性，＜2.6 IU/gHb為篩查陽(yáng)性。

1.2.3 確診方法 采用世界衛(wèi)生組織（WHO）推薦的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD/6PGD)直接比值法對(duì)篩查陽(yáng)性新生兒靜脈血進(jìn)行確診，比值≥1.05為陰性，比值＜ 0.95為陽(yáng)性，1.05＞比值≥0.95為可疑陽(yáng)性?？梢申?yáng)性新生兒建議1個(gè)月后再次靜脈血確診。

1.2.4 試劑與儀器 G6PD測(cè)定篩查試劑由美國(guó)PE公司生命科學(xué)部提供，檢測(cè)儀器采用 VictorTM1420多標(biāo)記免疫分析系統(tǒng)，測(cè)定嚴(yán)格按操作說明書進(jìn)行。確診試驗(yàn)(G6PD/6PGD)直接比值法試劑由美國(guó)貝克曼庫(kù)爾特公司提供，檢測(cè)儀器采用AU5800全自動(dòng)生化儀。

2 結(jié)果

2.1 篩查率 2014年全市活產(chǎn)新生兒91 587例，共篩查新生兒91 135例，篩查率 99.51%。其中本地戶籍新生兒篩查率99.86%，非本地戶籍新生兒篩查率99.11%。見表1。

表1 2014年寧波市新生兒G6PD篩查率

2.2 初篩結(jié)果 初篩發(fā)現(xiàn) G6PD缺乏新生兒1 546例，初篩陽(yáng)性率為1.69%；召回初篩查陽(yáng)性新生兒1 469例，召回率95.02%。其中鎮(zhèn)海區(qū)、慈溪市和象山縣召回率低于全市平均召回率。見表2。

表2 2014 年寧波市各縣（市、區(qū)）新生兒G6PD初篩結(jié)果

2.3 發(fā)病率 確診 G6PD缺乏癥新生兒330例，發(fā)病率0.36%（330/91 135），其中男性發(fā)病率0.59%（283/47 819），女性發(fā)病率為0.11%（47/43 316）；本地戶籍新生兒發(fā)病率0.18%（87/48 315），非本地戶籍新生兒發(fā)病率0.57%（243/42 820）。確診的G6PD缺乏癥非本地戶籍新生兒地區(qū)分布見表3。

表3 243例非本地戶籍G6PD缺乏癥患兒地區(qū)分布構(gòu)成比

3 討論

G6PD缺乏是由Carlson等[4]在1956年發(fā)現(xiàn)的，是一種x性連鎖不完全顯性遺傳代謝性疾病，目前G6PD缺乏癥的全球發(fā)病率達(dá)4.9%[5]，分布不平衡。

統(tǒng)計(jì)資料表明,非洲熱帶中東、東南亞包括中國(guó)南方地區(qū)、南美洲某些地區(qū)、亞洲熱帶和亞熱帶地區(qū)、地中海某些地區(qū)、巴布亞一新幾內(nèi)亞為G6PD缺陷病的高發(fā)區(qū),其發(fā)病率為5%～35%[6]。Tang 等(1995年)在中國(guó)臺(tái)灣10年間篩查了21 271例中國(guó)新生兒，顯示G6PD缺陷的發(fā)病率為2.6%[7]。Chiang等(1999年)報(bào)道中國(guó)臺(tái)北G6PD缺陷發(fā)病率為3.1%～9.0%[8]。另有報(bào)道，在新加坡、夏威夷的中國(guó)人后裔中G6PD缺陷的發(fā)病率分別為2.5%～3.5%和3.7%[9-10]。在我國(guó)的分布呈“南高北低”的趨勢(shì)，主要在長(zhǎng)江以南省份，特別是廣東、廣西、海南、貴州及云南等省份，人群中的基因攜帶率為4%～20%，男性發(fā)病率高于女性。Du 等[11]報(bào)道在廣東省進(jìn)行的一次篩查中，共篩查8 144例，G6PD缺陷患者為343例，發(fā)病率為3.1%～16.1%。云南省發(fā)生率為7.39%[12]，四川省部分地區(qū)發(fā)病率達(dá)6.9%[13]，貴州省的發(fā)生率為3.43%[13]，香港的發(fā)生率為4.4%[9]；而對(duì)少數(shù)民族人群篩查的結(jié)果表明，苗族的G6PD缺陷癥發(fā)病率高達(dá) 16.7%[14]，傣族兒童G6PD缺乏癥檢出率為 4.8%，男童為6.8%，女童為2.8%[15]。山東聊城處于我國(guó)北方，發(fā)病率亦有1.6%[16]。而浙江省的發(fā)病率目前還是空白，寧波市率先在浙江省開展新生兒G6PD缺乏癥篩查，本文顯示寧波市發(fā)病率為0.36%，雖然地處長(zhǎng)江以南，發(fā)病率明顯低于上述報(bào)導(dǎo)。寧波市男性發(fā)病率（0.59%）高于女性發(fā)病率（0.11%），與杜傳書[12]報(bào)道相符。本文結(jié)果顯示G6PD缺乏癥非本地戶籍新生兒地區(qū)分布前 4位分別是貴州、廣西、江西和四川，符合G6PD缺乏癥在我國(guó)的分布趨勢(shì)。

本文結(jié)果顯示寧波市戶籍與非戶籍新生兒篩查率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，可能與寧波市政府實(shí)行免費(fèi)篩查和加強(qiáng)健康宣教有關(guān)。但本文顯示非戶籍新生兒G6PD缺乏癥發(fā)病率（0.57%）明顯高于本地戶籍新生兒發(fā)病率（0.18%），為保證兒童健康成長(zhǎng)，寧波市有必要進(jìn)行新生兒 G6PD篩查。本文結(jié)果還顯示鎮(zhèn)海區(qū)、慈溪市和象山縣初篩陽(yáng)性新生兒召回率相對(duì)較低，可能與家長(zhǎng)不重視及外來(lái)人口數(shù)量增加有關(guān)，尤其是鎮(zhèn)海區(qū)和慈溪市非本地戶籍活產(chǎn)新生兒數(shù)量大大超過了本地戶籍活產(chǎn)新生兒數(shù)。外來(lái)人口大量流動(dòng)，聯(lián)系方式不斷變更，造成召回困難，應(yīng)加強(qiáng)群眾健康知識(shí)普及和醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，給予足夠重視。

G6PD缺乏癥的及早診斷和預(yù)防是我國(guó)優(yōu)生優(yōu)育工作的一個(gè)重要組成部分，檢測(cè)是否存在G6PD缺乏，給患者合理的忠告，避免使用可能引起溶血的藥物，合適處理由此引起的新生兒高膽紅素血癥，是該病的重點(diǎn)。近幾年，我市每年出生人口約 9萬(wàn)左右，按照發(fā)病率0.36%來(lái)計(jì)算，每年我市將新增300余例G6PD缺乏癥患兒。因此，建立適宜的新生兒G6PD缺乏癥篩查制度和有效的遺傳咨詢及預(yù)防措施，有助于降低該病在各種誘因下的發(fā)病情況，進(jìn)一步提高我市的人口素質(zhì)和智力水平。

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10.3969/j.issn.1671-0800.2016.01.048

R722.1

A

1671-0800(2016)01-0091-03

2015-12-01（本文編輯：姜曉慶）

315012寧波，寧波市婦女兒童醫(yī)院

陸萍，Email：chenzynb@126.com