李芳

B超聲測量胎兒NT厚度篩查胎兒畸形的價值

李芳

目的 探討B(tài)型超聲測量1～14孕周胎兒頸部皮膚透明層（NT）厚度篩查胎兒畸形的價值。方法 回顧性分析桂林市婦幼保健醫(yī)院B超影像科2012年4月至2015年4月收治的192例經(jīng)腹部超聲檢查孕婦的臨床資料。結(jié)果 192例孕婦中，176例正常胎兒，平均NT厚度為（1.73±0.31）mm；16例異常胎兒，12例胎兒NT值≥2.5mm；正常胎兒的NT實(shí)際測量值在CRL增加的情況下增加，在CRL減少的情況下減少，二者呈顯著正相關(guān)；NT臨界值和靈敏度、陰性預(yù)測值呈顯著負(fù)相關(guān)（P＜0.05），和漏診率呈顯著的正相關(guān)（P＜0.05）。將胎兒不良臨床結(jié)局排除的情況依據(jù)陰性結(jié)果會降低可靠程度。NT值≥2.5有較為平衡的靈敏度、特異度、陰性及陽性預(yù)測值，因此可以將診斷臨界值的標(biāo)準(zhǔn)設(shè)定為NT≈2.5mm，異常標(biāo)準(zhǔn)為NT值≥2.5mm，從而促進(jìn)漏診率的顯著降低。結(jié)論 B型超聲測量11～14孕周胎兒NT厚度篩查胎兒畸形具有較高的價值。

B型超聲 11～14孕周胎兒 NT厚度 篩查 胎兒畸形 價值

胎兒疾病屬于胎兒、嬰兒的一種重大疾病，極易引發(fā)其殘疾甚至死亡。在出生缺陷的高發(fā)國家中，我國占有極為重要的地位，在全球范圍內(nèi)，每年有20%左右的異常新生兒出生在我國。因此，產(chǎn)前篩查孕婦極為重要［1］。Nicolaides在1992年首次觀察到染色體病受到早孕期胎兒頸項(xiàng)部皮膚的透明層（NT）的直接影響［2］。隨著臨床進(jìn)一步深入研究，在篩查早孕期唐氏綜合征的過程中，NT的測量已經(jīng)成為一項(xiàng)極為重要的指標(biāo)。本文回顧性分析192例經(jīng)腹部超聲檢查孕婦的臨床資料，探討B(tài)型超聲測量11～14孕周胎兒NT厚度篩查胎兒畸形的價值，現(xiàn)報道如下。

1　臨床資料

1.1一般資料 選擇2012年4月至2015年4月經(jīng)腹部超聲檢查的孕婦192例，所有孕婦均為孕11～14周單胎妊娠，均知情同意；排除妊娠合并癥的孕婦［3］。孕婦年齡22～41歲，平均年齡（28.4±6.8）歲。

1.2方法 應(yīng)用西門子SIEMENSS2000彩色多普勒超聲診斷儀，探頭（美國通用電氣公司）型號和頻率分別為6C2-S和5.5MHz。測量過程中讓孕婦取仰臥位，如有不適感則讓其取左側(cè)臥位，將胎兒的正中矢狀切面取出來，該正中矢狀切面患兒所處的狀態(tài)為自然屈度。用超聲對NT值進(jìn)行測量的過程中應(yīng)該注意：（1）超聲儀器的功能中必須包含高分辨率影像回轉(zhuǎn)功能，同時能夠準(zhǔn)確到0.1mm標(biāo)尺。（2）如胎兒缺乏良好的位置，則應(yīng)在其運(yùn)動后獲取標(biāo)準(zhǔn)切面再進(jìn)行測量。胎兒的正中矢狀切面符合標(biāo)準(zhǔn)NT切面要求，其能夠?qū)⒈橇?、鼻骨、頸項(xiàng)透明層等同時顯示出來，胎兒的狀態(tài)應(yīng)該為自然屈度狀態(tài)，同時面向探頭，一方面對過度彎曲的現(xiàn)象進(jìn)行有效的預(yù)防和避免，另一方面對過度伸展的現(xiàn)象進(jìn)行有效的預(yù)防和避免。（3）向頸椎將一條垂線作出來，方向?yàn)檠刂罕枪窍戮?，測定的起止點(diǎn)為交點(diǎn)處，對胎兒皮膚間的透明組織和頸部軟組織的最大厚度進(jìn)行有效的測量。（4）在上述透明組織的界限處放置游標(biāo)尺，在白線的邊界放置橫標(biāo)尺，避免在透明組織上放置橫標(biāo)尺，直到橫標(biāo)尺融合白線，臨床很難觀察到橫標(biāo)尺。（5）進(jìn)行3次測量，獲取最大值，然后詳細(xì)記錄。NT增厚的標(biāo)準(zhǔn)為測量的NT＞2.5mm，如果發(fā)現(xiàn)胎兒的NT短于正常胎兒或缺失鼻骨，則在孕14～20+6周篩查胎兒的血清學(xué)Down's，主要篩查指標(biāo)包括甲型胎兒蛋白（AFP）、人絨毛促性腺激素（β-hCG），如血清相關(guān)指標(biāo)截斷值＞1/275，則對孕婦進(jìn)行羊水穿刺檢查。對孕婦進(jìn)行隨訪，隨訪時間為胎兒孕期和新生兒期。

1.3統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS20.0統(tǒng)計(jì)軟件。計(jì)量資料用（±s）表示，用t檢驗(yàn)；計(jì)數(shù)資料用百分比表示，P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2　結(jié)果

2.1隨訪結(jié)果 192例孕婦中，176例胎兒正常，平均NT厚度（1.73±0.31）mm，和正態(tài)分布相符，第10、50、90百分位數(shù)分別為1.32mm、1.70mm、2.10mm；16例胎兒異常，12例胎兒NT值≥2.5mm，其中4例胎兒臍膨出，2例胎兒為頸部水囊瘤合并其他疾病，2例胎兒為18-三體綜合征，1例胎兒為21-三體綜合征，1例胎兒為頸部水囊瘤，1例胎兒為先天性心臟病，1例患兒為多發(fā)畸形。

2.2NT實(shí)測值和頂臀徑（CRL）關(guān)系 正常胎兒的NT實(shí)際測量值在CRL增加的情況下增加，在CRL減少的情況下減少，二者呈顯著正相關(guān)，回歸方程為NT中 位 數(shù)（mm）=-0.226+0.028×CRL（R2=0.170，P=0.000）。

2.3胎兒不良結(jié)局不同NT厚度指標(biāo)診斷的靈敏度和特異度 NT臨界值和靈敏度、陰性預(yù)測值呈顯著的負(fù)相關(guān)（P＜0.05），和漏診率呈顯著的正相關(guān)（P＜0.05）。排除胎兒不良臨床結(jié)局的情況依據(jù)陰性結(jié)果會降低可靠程度。NT值≥2.5有較為平衡的靈敏度、特異度、陰性及陽性預(yù)測值，因此可以將診斷臨界值的標(biāo)準(zhǔn)設(shè)定為NT≈2.5mm，異常標(biāo)準(zhǔn)為NT值≥2.5mm，從而降低漏診率。見表1、圖1。

表1　胎兒不良結(jié)局不同NT厚度指標(biāo)診斷的靈敏度和特異度（%）

圖1　胎兒不良結(jié)局不同NT厚度

3　討論

NT厚度指胎兒正中矢狀切面頸椎水平皮膚軟組織和皮下軟組織間的最大厚度，通常情況用來對早孕期胎兒頸后部皮下組織內(nèi)液體積聚厚度進(jìn)行描述，在聲像圖上的反映為無回聲帶出現(xiàn)在胎兒頸后皮下組織內(nèi)。目前，臨床還未明確NT增厚的病因，普遍認(rèn)為可能受到淋巴液積聚的直接影響，而淋巴液給予的誘因是淋巴導(dǎo)管在發(fā)育異?；蜓舆t的情況下缺乏通暢的回流［4］。國外相關(guān)醫(yī)學(xué)學(xué)者研究表明［5］，在采用B超對染色體異常胎兒進(jìn)行識別的過程中，NT厚度是一個極為重要的特征。國內(nèi)也有相關(guān)醫(yī)學(xué)學(xué)者細(xì)致研究胎兒正常頸項(xiàng)皮膚的厚度及聲像圖。在產(chǎn)前遺傳學(xué)超聲檢查中，胎兒頸項(xiàng)透明層厚度是一項(xiàng)極為重要的內(nèi)容，值得臨床充分重視。

如畸形胎兒具有異常的染色體及非染色體，那么在其篩查過程中可以將NT厚度充分利用起來，但21-三體綜合征除外。研究表明［6］，胎兒預(yù)后受NT厚度的直接影響，NT厚度和胎兒畸形發(fā)生率呈顯著正相關(guān)。將最佳測量NT時間選擇在11～14周的原因?yàn)槌曒^難在11周前有效診斷或排除顱蓋缺失、無腦兒等較多嚴(yán)重畸形。10周、11周、12周能夠觀察到膀胱的胎兒分別占總數(shù)的50%、80%、100%。而至14周時，成功率會降至90%［7］，發(fā)生這一現(xiàn)象的原因而胎兒會對自身姿態(tài)進(jìn)行轉(zhuǎn)動，促進(jìn)測量難度的極大增加。將上限設(shè)定為14周能夠?qū)⒂行б罁?jù)提供給問題胎兒母親，使其在孕早期選擇終止妊娠，而不是孕中期，從而在一定程度上減輕對孕婦身體的不良影響。但測量NT值的準(zhǔn)確性一方面由超聲設(shè)備的性能決定，另一方面還必須對胎兒位置及測量起止點(diǎn)進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化掃描，只有這樣才能促進(jìn)測量誤差的有效降低，為研究的實(shí)用性及NT測量可重復(fù)性的提升提供良好的前提條件［8］?，F(xiàn)階段，國際上NT并無統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)值。相關(guān)學(xué)者認(rèn)為NT臨界值可以設(shè)定為3.0mm［9］，但也有一些相關(guān)醫(yī)學(xué)學(xué)者認(rèn)為NT臨界值可以設(shè)定為2.5mm［10］。本資料結(jié)果表明，192例孕婦中，176例正常胎兒，平均NT厚度（1.73±0.31）mm；16例異常胎兒，12例胎兒NT值≥2.5mm；正常胎兒的NT實(shí)際測量值和CRL呈顯著正相關(guān)；NT臨界值和靈敏度、陰性預(yù)測值呈顯著負(fù)相關(guān)（P＜0.05），和漏診率呈顯著正相關(guān)（P＜0.05）。可以將診斷臨界值的標(biāo)準(zhǔn)設(shè)定為NT≈2.5mm，異常標(biāo)準(zhǔn)為NT值≥2.5mm，從而促進(jìn)漏診率的顯著降低，和相關(guān)醫(yī)學(xué)學(xué)者研究結(jié)果一致。

總之，B型超聲測量11～14孕周胎兒NT厚度篩查胎兒畸形具有較高的價值，值得推廣。

1 江美麗，廖燦.胎兒頸項(xiàng)透明層厚度在早孕期篩查胎兒畸形的研究進(jìn)展.中國優(yōu)生與遺傳雜志，2011，19（6）：123～125.

2 裴秋艷，張曉紅，李建國，等.胎兒頸項(xiàng)透明層增厚及靜脈導(dǎo)管血流頻譜異常在先天性心臟畸形篩查中的價值.中國超聲醫(yī)學(xué)雜志，2011，27（2）：169～172.

3 何春燕，張高東，張華，等.重慶市部分地區(qū)2009～2011 年度出生缺陷人群監(jiān)測結(jié)果分析.重慶醫(yī)學(xué)，2012，41（25）：2630～2632.

4 李東海.1206例出生缺陷產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷的相關(guān)情況分析.現(xiàn)代預(yù)防醫(yī)學(xué)，2012，39（23）：6167～6168.

5 Miltoft CB， Ekelund CK， Hansen BM， et al. Increased nuchal translucency， normal karyotype and infant development.Ultrasound Obstet Gynecol， 2012，39（1）：28～33.

6 王撬撬，周任婧，陳琴芳，等.杭州市余杭區(qū)人群基礎(chǔ)出生缺陷普查及高危因素研究.中國計(jì)劃生育學(xué)雜志，2012，20（8）：531～534.

7 張高東，周文正，周曉軍，等.重慶市2004～2010 年出生缺陷發(fā)生情況分析.華中科技大學(xué)學(xué)報，2012，41（6）：759～762.

8 曹白羽.超聲胎兒頸項(xiàng)透明層聯(lián)合鼻骨測量在染色體異常診斷中的應(yīng)用研究.中國醫(yī)藥導(dǎo)報，2013，10（25）：91～93.

9 Jiang ML， Liao C. Advances in fetal malformations nuchal translucency thickness screening in early pregnancy.Chinese Journal of Birth Health & Heredity， 2011，19（6）： 123～125.

10 漆玖玲，崔愛平，孫紅，等.超聲篩查孕11～13+6周胎兒畸形的初探.上海醫(yī)學(xué)影像，2011，20（4）：287～293.

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