孫景英　于世榮　普雄明　吳衛(wèi)東

著色性干皮病繼發(fā)基底細(xì)胞癌一例

孫景英1于世榮2普雄明2吳衛(wèi)東2

臨床資料

患者，女，19歲，回族。因面頸、胸背及下肢起色斑17年來(lái)我院皮膚科門(mén)診就診。患者2歲起面部開(kāi)始出現(xiàn)米粒大散在灰色斑，無(wú)瘙癢感，逐漸增多、增大，遍及頸胸背部及小腿等處，伴皮膚干燥，未治療。無(wú)食物、藥物過(guò)敏史，父母無(wú)類似情況，非近親結(jié)婚，否認(rèn)家族史?；颊咦园l(fā)病來(lái)，一般情況可。體檢:一般情況可，發(fā)育正常，智力正常，全身淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。各系統(tǒng)檢查未見(jiàn)異常。皮膚科檢查:全身皮膚干燥，散在米粒至黃豆大點(diǎn)狀或片狀灰褐色至黑色雀斑樣斑疹及斑丘疹，面頸部、雙上臂及小腿等曝光部位較重，鼻尖、鼻唇溝及右側(cè)面頰多個(gè)隆起性皮損，質(zhì)硬，鼻尖部皮損有黑痂，無(wú)分泌物。胸背部及小腿散在萎縮性小米粒大圓形點(diǎn)狀白斑。皮損周圍皮膚正常（圖1）。

面部右鼻唇溝黑色丘疹病理示:表皮萎縮，真皮內(nèi)見(jiàn)與表皮相連續(xù)的基底樣細(xì)胞腫瘤團(tuán)塊，周圍伴人工收縮間隙，CK5/6陽(yáng)性，Ki-67 10%陽(yáng)性，符合基底細(xì)胞癌（圖2）。

圖1　1a、b、c面部數(shù)個(gè)芝麻至黃豆大黑色、皮色丘疹，部分結(jié)痂；背、小腿較密集雀斑樣斑疹、斑丘疹

圖2　表皮萎縮，真皮內(nèi)見(jiàn)與表皮相連續(xù)的基底樣細(xì)胞腫瘤團(tuán)塊，周圍伴人工收縮間隙（HE，×200）

圖3　CK5/6陽(yáng)性（IHC，× 200）

圖4　Ki-67陽(yáng)性（IHC，×200）

診斷:著色性干皮病繼發(fā)基底細(xì)胞癌。

治療:囑避光；給予氯喹0.125，日2次，煙酰胺0.2，日3次，目前已治療半年，皮疹未再發(fā)展。面部腫瘤患者拒絕治療。目前仍在隨訪中。

討論

著色性干皮病（xeroderma pigmentosum， XP）是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，在我國(guó)的發(fā)病率約1/25萬(wàn)，發(fā)病機(jī)制主要是患者DNA切除修復(fù)酶系統(tǒng)的功能缺陷，當(dāng)紫外線照射導(dǎo)致表皮細(xì)胞DNA損傷時(shí)不能及時(shí)正確修復(fù)，從而導(dǎo)致細(xì)胞損傷、凋亡甚至惡變。目前共發(fā)現(xiàn)與XP發(fā)病相關(guān)7個(gè)互補(bǔ)組和1個(gè)變異型基因，互補(bǔ)組參與核苷酸切除修復(fù)（NER）缺陷，變異型參與跨損傷合成缺陷。患者一般在出生后6個(gè)月至3歲發(fā)病，主要表現(xiàn)為皮膚光敏和早發(fā)性皮膚惡性腫瘤，主要癥狀有皮膚干燥脫屑、曝光部位雀斑樣色素沉著、皮膚萎縮、角化過(guò)度，約68.9%的患者在20歲前出現(xiàn)基底細(xì)胞癌、鱗狀細(xì)胞癌、惡性黑素瘤等繼發(fā)性皮膚腫瘤，也有報(bào)道患者合并血管內(nèi)皮細(xì)胞瘤，部分患者合并智力障礙等神經(jīng)系統(tǒng)異常，如綜合征XP［1］。

本病的治療主要有注意生活習(xí)慣等一般治療；藥物方面有遮光劑、抗氧化劑可保護(hù)皮膚免受紫外線照射及修復(fù)照射后發(fā)生的皮膚損害，異維A酸、5%咪喹莫特乳膏預(yù)防和治療惡性腫瘤并發(fā)癥；皮膚磨削、δ-氨基酮戊酸-光動(dòng)力治療對(duì)于治療XP中多灶性的皮膚腫瘤可以發(fā)揮較理想的治療效果?；赬P是一種分子水平疾病，酶學(xué)治療和基因治療方面也取得了一定的進(jìn)展。T4內(nèi)切核酸酶V脂質(zhì)體外用洗劑可以降低皮膚紫外線B照射誘導(dǎo)的嘧啶二聚體，并顯著降低皮膚癌前病變和腫瘤的發(fā)生率［2］；重組的反轉(zhuǎn)錄病毒體外可成功的治療遺傳性疾?。?］，相信臨床研究不久也會(huì)取得一定的成果，這種根本性的治療是未來(lái)XP治療的發(fā)展方向。該病雙親近親結(jié)婚者約占61.3%［4］，這提示妊娠婦女在妊娠早期可通過(guò)產(chǎn)前檢查早期診斷，從而降低此病的發(fā)病率。

［1］蔣毅，胡杏，陳明亮.著色性干皮病癡呆綜合征1例［J］.臨床皮膚科雜志，2011，40（5）:297-298.

［2］Zahid S，Brownell I.Repairing DNA damage in xeroderma pigmentosum:T4N5 lotion and gene threapy［J］.Drugs Dermatol，2008，7（4）:405-408.

［3］Menck CF，Armelini MG，Lima-Bessa KM.On the search for skin gene terapy stragies of xeroderma pigment-osum disease［J］.Curr Gene Ther，2007，7（3）:163-174.

［4］肖勝生，楚雍烈，劉艷，等.著色性干皮病39例臨床分析［J］.中國(guó)皮膚性病學(xué)雜志，2005，19（10）:606-607.

（收稿:2014-02-25）

1安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院皮膚病研究所，合肥，230032 2新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院皮膚病與性病科，烏魯木齊，830001

吳衛(wèi)東，E-mail:xjwudong@126.com