張 兮

（西安市鐵一中學(xué) 陜西西安 710054）

《人類遺傳病》教學(xué)設(shè)計

張 兮

（西安市鐵一中學(xué) 陜西西安 710054）

一、教學(xué)理念

在《高中生物課程標(biāo)準(zhǔn)》中，提出了四項課程理念，其中“倡導(dǎo)探究性學(xué)習(xí)”和“注重與現(xiàn)實生活的聯(lián)系”，這就要求生物學(xué)教學(xué)應(yīng)該著眼于現(xiàn)實世界，涉及更多對學(xué)生有用的、有實際應(yīng)用的內(nèi)容和方法。因此在本節(jié)教學(xué)過程中充分運用問題、激活、展示、應(yīng)用和整合五個要素，以探究問題為中心引導(dǎo)學(xué)生構(gòu)建知識體系，充分調(diào)動學(xué)生的積極性、主動性，通過觀察、比較、發(fā)現(xiàn)問題，分析、討論總結(jié)規(guī)律，最終幫助學(xué)生完成從對知識的初步認(rèn)識、理解升華到對知識的綜合理解和應(yīng)用。

二、教材分析

本節(jié)為（人教版）《普通高中課程標(biāo)準(zhǔn)實驗教科書 生物 必修2遺傳與進(jìn)化》第5章第3節(jié)的內(nèi)容。本節(jié)以遺傳病的病理、危害、診斷和預(yù)防為線索，主要講述人類遺傳病常識性知識，與第1章《遺傳因子的發(fā)現(xiàn)》、第2章第3節(jié)《伴性遺傳》、第5章第1節(jié)《基因突變與基因重組》、第2節(jié)《染色體變異》均有聯(lián)系密切。其中人類遺傳病類型的介紹有助于學(xué)生理解可遺傳變異的三大類型，單基因遺傳病的系譜分析有助于學(xué)生深化基因?qū)π誀畹目刂?、遺傳學(xué)基本規(guī)律；人類遺傳病監(jiān)測和預(yù)防的介紹有助于引導(dǎo)學(xué)生高度關(guān)注遺傳病，意識優(yōu)生咨詢和產(chǎn)前診斷的必要性；人類基因組計劃及基因診斷引發(fā)的社會倫理學(xué)爭議有助于學(xué)生理解現(xiàn)代科技的發(fā)展和應(yīng)用具有雙重作用。本節(jié)活動較多：一個調(diào)查，兩個資料搜集和分析，一個科學(xué)·技術(shù)·社會（STS）。本節(jié)與人類的生活聯(lián)系緊密，對于提高個人和家庭生活質(zhì)量，提高人口素質(zhì)有重要的現(xiàn)實意義。

三、學(xué)情分析

1.學(xué)生已有知識和經(jīng)驗：能夠結(jié)合減數(shù)分裂過程闡明遺傳基本規(guī)律及基因的傳遞方式；掌握基因突變、基因重組、染色體變異三大可遺傳變異的概念；了解常見遺傳病的家族傳遞特點。

2.學(xué)生學(xué)習(xí)方法和技巧：在教師的引導(dǎo)下學(xué)生主動參與自主探究活動，通過資料分析、系譜圖甄別，歸納總結(jié)遺傳病的分類及家族傳遞特點，得出相關(guān)規(guī)律。

3.學(xué)生個性發(fā)展和群體提高：培養(yǎng)學(xué)生的創(chuàng)造能力，初步提高全體學(xué)生發(fā)現(xiàn)、提出、解決問題的能力及小組合作探究學(xué)習(xí)和自我評價的能力。

四、教學(xué)目標(biāo)

［知識目標(biāo)］

1.簡述人類遺傳病的概念及分類。

2.闡明單基因遺傳病的種類及家族遺傳特點。

3.舉例說明人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防。

4.了解人類基因組計劃。

［能力目標(biāo)］

1.分析單基因遺傳病家族系譜圖，總結(jié)遺傳特點。

2.解釋染色體異常遺傳?。ㄈw現(xiàn)象）的形成原因。

3.歸納優(yōu)生措施。

4.調(diào)查高度近視的遺傳方式和發(fā)病率。

［情感態(tài)度與價值觀］

1.了解遺傳病對人類的危害，關(guān)注人類健康。

2.確立科學(xué)調(diào)查、實踐活動的基本步驟。培養(yǎng)發(fā)現(xiàn)問題、提出問題，大膽假設(shè)、自主性探究的科學(xué)態(tài)度和研究精神。

3.密切關(guān)注最新科研進(jìn)展。如第三代試管嬰兒技術(shù)、三親嬰兒等。

五、教學(xué)重難點

［教學(xué)重點］

1.人類遺傳病的分類及實例。

2.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防。

3.人類基因組計劃。

［教學(xué)難點］

1.利用系譜圖分析單基因遺傳病的遺傳方式及遺傳特點，并總結(jié)規(guī)律。

六、教法、學(xué)法

［教法］實踐調(diào)查法、小組討論法、講授法、情景教學(xué)法

［學(xué)法］研究性學(xué)習(xí)、分組討論

七、教學(xué)過程

［導(dǎo)入］

教師活動1：在前面章節(jié)的學(xué)習(xí)中，大家接觸到了哪些遺傳病？遺傳病具有哪些特點？

學(xué)生活動1：我們了解的遺傳病有：白化病、血友病、紅綠色盲、抗維生素D佝僂病、人類外耳道多毛癥、貓叫綜合征、多指、并指、鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥、21三體綜合征等。遺傳病具有“先天性、親子傳遞、家族聚集”的特點。

設(shè)計意圖：通過遺傳病病例的積累回顧，迅速引入“人類遺傳病的類型”，嘗試讓學(xué)生對單基因遺傳病進(jìn)行合理歸類。

［新授］

知識點1.人類常見遺傳病的類型

教師活動2：以圖解、情景問答、小組討論的方式引導(dǎo)學(xué)生分析單基因遺傳病家族系譜圖，總結(jié)6種單基因遺傳病的遺傳特點。

學(xué)生活動2：分析下列6種遺傳系譜圖。并對單基因遺傳病進(jìn)行合理歸類。

補充資料①：苯丙酮尿癥（常染色體隱性遺傳?。┐x圖解

補充資料②：“維多利亞的遺憾”皇室病——血友病

設(shè)計意圖：通過實例分析，激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)興趣。培養(yǎng)學(xué)生善于發(fā)現(xiàn)問題、提出問題、大膽假設(shè)和進(jìn)行自主探究的科學(xué)素養(yǎng)。培養(yǎng)學(xué)生科學(xué)思維的習(xí)慣，體驗科學(xué)研究方法在實踐中的應(yīng)用。

教師活動3：圖片展示唇裂、腭裂、無腦兒等多基因遺傳病，強(qiáng)調(diào)多基因遺傳病的概念及特點： 較容易受環(huán)境因素影響；多基因遺傳病在群體中發(fā)病概率較高。

學(xué)生活動3：了解多基因遺傳病的常見病例，小組探討單基因遺傳病與多基因遺傳病在遺傳物質(zhì)控制上的區(qū)別。

教師活動4：病例分析：21三體綜合征（先天性愚型）與 性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）

學(xué)生活動4：從染色體數(shù)目變異的角度，分析21三體綜合征和性染色體三體現(xiàn)象的形成原因。

探究活動（1）：請根據(jù)減數(shù)分裂圖像變化，分析異常配子出現(xiàn)的原因。（針對常染色體異常）

探究活動（2）：請根據(jù)異常配子的來源，分析異常合子形成的原因。（針對性染色體異常，如XO、XXX、XXY、XYY）

設(shè)計意圖：通過兩種常見遺傳病的示例，引導(dǎo)學(xué)生通過“減數(shù)分裂”老知識完成新知識“染色體異常遺傳病”的自主探究和認(rèn)知總結(jié)。培養(yǎng)學(xué)生自主構(gòu)建知識框架的能力。

知識點2.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防

教師活動5：創(chuàng)設(shè)情景，引導(dǎo)學(xué)生展開討論，關(guān)于“優(yōu)生”的4個問題——①和誰生？②能不能生？③什么時候生？④生之前查什么？

學(xué)生活動5：小組探究

（1）“和誰生？”分析直系血親與旁系血親的概念；②“能不能生？”了解遺傳咨詢的項目；

（2）“什么時候生？”明確最佳生育年齡； ④“生之前查什么？”產(chǎn)前診斷常用措施。

小組探究總結(jié)“優(yōu)生”的四大措施：禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢、適齡生育、產(chǎn)前診斷。

設(shè)計意圖：教師創(chuàng)設(shè)“優(yōu)生”的情景分析題目，學(xué)生結(jié)合社會學(xué)常識與醫(yī)學(xué)專業(yè)知識明確禁止近親結(jié)婚、提倡適齡生育的意義，了解遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷的項目。明確遺傳病對人類的危害，關(guān)注人類健康。進(jìn)一步提升學(xué)科知識在生活中的實際應(yīng)用。

探究活動（3）：

請推測羊水檢測和B超檢查主要針對哪些疾病的診斷？

能診斷的疾病包括：染色體疾病、先天性畸形、 伴性遺傳病。

拓展提升：產(chǎn)前排畸檢測——方興未艾的醫(yī)學(xué)商業(yè)之路！

探究活動（4）：通過數(shù)學(xué)推導(dǎo)，試證明禁止近親結(jié)婚可有效降低隱性遺傳病發(fā)病概率。2014年高考理綜全國1卷第5題改編：已知人群中白化基因攜帶者概率約為1/50，第Ⅳ代的兩個個體婚配分別選擇非近親個體婚配，則生出白化子代的概率？

設(shè)計意圖：加強(qiáng)單基因遺傳病的系譜圖辨析能力，有效關(guān)聯(lián)第2章遺傳學(xué)定律及遺傳概率計算的基本考點。強(qiáng)化學(xué)生運算及數(shù)學(xué)模型構(gòu)建能力。通過數(shù)學(xué)模型分析，論證禁止近親結(jié)婚可有效降低隱性遺傳病發(fā)病概率。體現(xiàn)學(xué)科交叉的思維訓(xùn)練目的。

知識點3.人類基因組計劃與人體健康

教師活動6：

展示人類基因組計劃資料。研究核心：測定組成人類染色體（指單倍體）中所包含的31.6億個堿基對所組成的2.5萬個基因的核苷酸序列。

任務(wù)展示：

必學(xué)內(nèi)容：①人類基因組計劃；②人類基因組計劃的意義

選學(xué)內(nèi)容：

①人類基因組計劃大事記；

②人類基因組計劃的眾多發(fā)現(xiàn)；

③人類基因組計劃引發(fā)的倫理道德爭議

學(xué)生活動6：

自學(xué)課本P92有關(guān)內(nèi)容，梳理人類基因組計劃的研究內(nèi)容和意義。

①HGP內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖

②HGP目的：測定人類單倍體基因組（包括22條常染色體+X染色體+Y染色體上的基因）的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息

③HGP結(jié)果：人類基因組大約有31.6億個堿基對，已發(fā)現(xiàn)的基因約為3-3.5萬個

④HGP意義：認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互之間的關(guān)系，對人類疾病的診治和預(yù)防具有重要的意義

探究活動（5）：人類基因組計劃需要測定的染色體有多少條？

人類基因組計劃的正面效應(yīng)及負(fù)面效應(yīng)？

探究活動（6）：走出課堂、聚焦前沿

視頻素材分析：第三代試管嬰兒、三親嬰兒（細(xì)胞質(zhì)遺傳?。?、母體血漿基因檢測胎兒遺傳病

設(shè)計意圖：利用最新科研素材，調(diào)動學(xué)生探求新知新技術(shù)的熱情，通過學(xué)生自主素材分析，理出與本節(jié)內(nèi)容有關(guān)的知識點，進(jìn)一步完善知識體系更新。同時考查學(xué)生的題干信息把握能力、專業(yè)語言表述能力及學(xué)科知識綜合運用能力。