張玲+梁麗

【摘要】 目的 探討原發(fā)性腎小管酸中毒的診治經(jīng)驗(yàn)。方法 回顧性分析9例確診為原發(fā)性腎小管酸中毒的患兒的臨床資料。結(jié)果 9例患兒中納差、嘔吐、腹瀉、消瘦、發(fā)育落后、低體重、矮身材、多飲、多尿、貧血、佝僂病等是腎小管酸中毒的主要臨床表現(xiàn)。低血鉀、血?dú)鈖H值低、血?dú)馓妓釟涓档?、二氧化碳結(jié)合力降低、堿剩余異常、尿pH值升高等是腎小管酸中毒的實(shí)驗(yàn)室檢查及超聲檢查特點(diǎn)。結(jié)論 腎小管酸中毒臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣， 易被誤診， 查血?dú)狻㈦娊赓|(zhì)、尿常規(guī)是診斷該病的主要依據(jù)。

【關(guān)鍵詞】 腎小管酸中毒；低鉀血癥；誤診

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.20.065

腎小管酸中毒是一種臨床非常見慢性疾病， 臨床表現(xiàn)有厭食、惡心、嘔吐、腹瀉、多飲、多尿、生長(zhǎng)發(fā)育落后、矮身材、低體重、佝僂病等， 易造成誤診或漏診[1， 2]。作者對(duì)本院收治的9例原發(fā)性腎小管酸中毒患兒的臨床資料進(jìn)行回顧性分析， 以提高臨床醫(yī)生對(duì)該病的認(rèn)識(shí)?，F(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 選取2010年1月～2015年11月本院確診的9例原發(fā)性腎小管酸中毒患兒， 原發(fā)性腎小管酸中毒的診斷標(biāo)準(zhǔn)符合《實(shí)用兒科學(xué)》， 其中男5例， 女4例， <1歲4例， 1～5歲3例， 6～10歲2例。

1. 2 方法 回顧性分析9例腎小管酸中毒患兒的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查指標(biāo)、超聲學(xué)檢查、治療等。

2 結(jié)果

2. 1 臨床表現(xiàn) 9例患兒中納差、嘔吐、腹瀉、消瘦、低體重、矮身材、多飲、多尿、貧血、佝僂病等是腎小管酸中毒的主要臨床表現(xiàn)。見表1。低血鉀、血?dú)鈖H值低、血?dú)馓妓釟涓档?、二氧化碳結(jié)合力降低、堿剩余異常、尿pH值升高等是腎小管酸中毒的實(shí)驗(yàn)室檢查及超聲檢查特點(diǎn)。見表2。

2. 2 治療效果 對(duì)急性重度酸中毒， 先靜脈滴注碳酸氫鈉， 酸中毒改善后口服碳酸氫鈉片。重癥低鉀血癥時(shí)、先補(bǔ)鉀后糾酸， 可避免低鉀危象的發(fā)生， 一般情況下不用氯化鉀， 可防治血氯升高加重酸中毒， 對(duì)于低血鈣者予口服維生素D及鈣劑。9例患兒經(jīng)過積極治療， 酸中毒及低鉀、高氯血癥很快得以糾正。食欲改善， 多飲、多尿、惡心、腹脹、乏力等癥狀消失后出院， 囑繼口服枸櫞酸鉀及碳酸氫鈉， 每1～2個(gè)月來院復(fù)診， 如遇特殊情況如感染、嘔吐、腹瀉等及時(shí)監(jiān)測(cè)血?dú)饧半娊赓|(zhì)， 以便調(diào)整藥物劑量， 避免藥物劑量超量或不足。

3 討論

腎小管酸中毒分為原發(fā)性和繼發(fā)性， 原發(fā)性多為常染色體顯性遺傳， 也有隱形遺傳或散發(fā)病例， 男女均可發(fā)病。繼發(fā)性可見于多種疾病， 如藥物性或中毒性腎病、腎盂腎炎、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀旁腺功能亢進(jìn)、維生素D中毒、干燥綜合征、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、原發(fā)性膽汁性肝硬化、Wilson病等， 本組資料中9例患兒均排除其他疾病引起繼發(fā)性腎小管酸中毒后診斷為原發(fā)性腎小管酸中毒， 經(jīng)過治療臨床癥狀均得到良好控制。

本組資料中， 患兒常表現(xiàn)為惡心、嘔吐、腹瀉、營(yíng)養(yǎng)不良等癥狀， 年長(zhǎng)兒表現(xiàn)為厭食、多飲、多尿、全身無力、肌痛、血尿、生長(zhǎng)發(fā)育落后、低體重、矮身材等癥狀。由于腎小管酸中毒非臨床常見疾病和臨床表現(xiàn)的多樣性、復(fù)雜性、非特異性， 再有臨床醫(yī)生對(duì)該病的認(rèn)識(shí)不足等原因， 基于臨床表現(xiàn)常常診斷為常見病、多發(fā)病， 導(dǎo)致對(duì)該病的漏診或誤診。如以惡心、嘔吐、腹瀉、咳嗽為主要表現(xiàn)者易被誤診為胃腸道感染或呼吸道感染；以多飲、多尿?yàn)橹饕憩F(xiàn)的易誤診為尿崩癥， 以多尿、血尿?yàn)橹饕憩F(xiàn)的易誤診為泌尿系感染或尿路結(jié)石；以無力、肌痛為主要表現(xiàn)的易誤診為神經(jīng)及肌肉病。根據(jù)9例患兒的臨床及實(shí)驗(yàn)室檢查特點(diǎn)和治療中體會(huì)到：納差100%、低體重100%、是該病的主要臨床表現(xiàn)， 酸血癥100%、堿性尿100%是本病的主要實(shí)驗(yàn)室檢查特點(diǎn)， 故凡遇到本組資料中提到的臨床表現(xiàn)考慮到腎小管酸中毒時(shí)均應(yīng)該查血?dú)夂湍虺Ｒ?guī)， 如符合酸血癥和堿性尿， 再進(jìn)一步查血清電解質(zhì)、腎臟超聲。腎小管酸中毒患兒大部分有低鉀、高氯血癥， 如資料中9例患兒均有低鉀血癥， 7例有高氯血癥。也可從血清電解質(zhì)異常， 及二氧化碳結(jié)合力減低獲得線索， 本組資料中有1例5歲患兒生后食欲不佳， 家長(zhǎng)未在意， 來本院前因發(fā)熱、肌無力、肌痛、精神差， 外院查血清電解質(zhì)， 血低鉀， 誤診為低鉀血癥來本院后經(jīng)檢查患兒動(dòng)脈血?dú)猓?pH值、碳酸氫根及剩余堿均低， 血清電解質(zhì)低鉀、高氯血癥， 血鈣低， 雙側(cè)腎臟超聲有多發(fā)結(jié)石回聲， 結(jié)合臨床表現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育落后、低體重、矮身材， 診斷腎小管酸中毒， 口服櫞酸鉀顆粒， 先后靜脈滴注及口服碳酸氫鈉， 患兒酸中毒及低鉀血癥很快糾正， 食欲明顯改善， 總之腎小管酸中毒的預(yù)后取決于發(fā)現(xiàn)及治療的早晚， 如能早期發(fā)現(xiàn)， 及時(shí)治療就能避免酸中毒、低鉀血癥及鈣缺乏等所帶來的一系列臨床表現(xiàn)， 就能避免或減輕該病對(duì)患兒的危害， 這就要求臨床醫(yī)生對(duì)該病有充足的認(rèn)識(shí)。

參考文獻(xiàn)

[1] 羅睿， 李云. 12例兒童腎小管酸中毒的臨床分析體會(huì). 中國當(dāng)代醫(yī)藥， 2012， 19（17）：20-21.

[2] 史春華. 原發(fā)性Ⅰ型腎小管酸中毒2例誤診分析. 中國醫(yī)學(xué)工程， 2013（1）：192-193.

[收稿日期：2016-03-07]