吳 珊朱華珍肖 帆朱劍芳

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產(chǎn)前超聲診斷胸壁裂合并異位心1例

吳 珊1朱華珍2肖 帆1朱劍芳1

胸壁；破裂；心臟缺損，先天性；超聲檢查，產(chǎn)前；病例報(bào)告

1　病例簡(jiǎn)介

女，24歲，孕1產(chǎn)0，孕24周，產(chǎn)前胎兒畸形篩查。超聲檢查：雙頂徑5.4cm，股骨長(zhǎng)3.7cm，最大羊水深度5.4cm；胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)及脊柱排列未見(jiàn)明顯異常；胸壁連續(xù)性中斷約1.5cm，部分心臟位于胸壁外（圖1），在羊水中搏動(dòng)；胸腔、腹腔間膈肌低回聲帶顯示完整；腹壁未見(jiàn)明顯裂缺；四肢未見(jiàn)異常。引產(chǎn)解剖標(biāo)本見(jiàn)胎兒部分心臟（左心室和右心室）通過(guò)胸骨下段缺損處膨出至胸壁外，心房位于胸腔內(nèi)，似啞鈴形鑲嵌于胸壁內(nèi)外側(cè)，胸骨下段裂開(kāi)，室間隔缺損，主動(dòng)脈從左心室發(fā)出，肺動(dòng)脈位于主動(dòng)脈左前方呈索狀，探針不能通過(guò)；膈肌、腹壁完整。最終診斷：①宮內(nèi)中孕，單活胎，頭位；②胎兒胸壁裂：異位心（胸型）；③胎兒心血管發(fā)育畸形：室間隔缺損，主動(dòng)脈騎跨，肺動(dòng)脈閉鎖。

圖1　超聲胎兒圖像三維重建示胎兒部分心臟膨出胸壁外，大小為1.5cm×1.4cm（箭，A）；四腔心可見(jiàn)左右房室瓣清楚，房室連接一致，室間隔回聲中斷約2mm（箭），星號(hào)為膨出的心，彩色多普勒可見(jiàn)過(guò)隔血流信號(hào)，主動(dòng)脈起源于左心室，內(nèi)徑寬約5mm，騎跨于室間隔之上，卵圓孔瓣存在，主動(dòng)脈弓顯示良好，多切面連續(xù)掃查均無(wú)法顯示胎兒肺動(dòng)脈及動(dòng)脈導(dǎo)管弓（B）；胎兒腹腔可見(jiàn)臍孔處位置正常，內(nèi)未見(jiàn)異常回聲（箭，C）。IVS：室間隔；LV：左心室；RV：右心室；LA：左心房；AO：主動(dòng)脈；PL：胎盤(pán)；U：臍帶

2　討論

胎兒胸外異位心是十分罕見(jiàn)的胎兒發(fā)育異常，國(guó)內(nèi)外報(bào)道少見(jiàn)且多為個(gè)案報(bào)道，病死率極高，其發(fā)生可能是由于胚胎在發(fā)育過(guò)程中受外界不良因素的影響導(dǎo)致胸壁融合失敗，如細(xì)菌、病毒、射線(xiàn)等。在胚胎發(fā)育第8周，兩側(cè)中胚層來(lái)源的胸骨索相互融合失敗可導(dǎo)致胸骨裂[1]。心臟為搏動(dòng)性器官，易通過(guò)胸壁缺損口膨出至胸壁外。根據(jù)心臟在胸壁外位置不同可分為頸型、胸型、胸腹聯(lián)合型和腹型，其中以胸型異位心最多見(jiàn)。此外大多數(shù)異位心通常合并心內(nèi)結(jié)構(gòu)發(fā)育異常。本例在超聲檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒心臟暴露于羊水中，可明確診斷異位心，沿著心室部分連續(xù)追蹤掃查可見(jiàn)胎兒胸壁回聲中斷，腹壁連續(xù)完整，臍孔處未見(jiàn)異?；芈?；心內(nèi)結(jié)構(gòu)于左心室流出道切面顯示室間隔回聲中斷，主動(dòng)脈騎跨于室間隔上，多角度轉(zhuǎn)動(dòng)探頭均未顯示肺動(dòng)脈，故本例可診斷為胸型異位心合并室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨、肺動(dòng)脈閉鎖。合并心內(nèi)結(jié)構(gòu)畸形可能是心臟位置發(fā)生改變，導(dǎo)致心臟的主肺動(dòng)脈隔受牽拉而未能按正常的螺旋方向延伸生長(zhǎng)，導(dǎo)致主動(dòng)脈騎跨，肺動(dòng)脈閉鎖。由于此隔亦參與室間隔的形成，故也可形成室間隔缺損[2]。

異位心常合并其他組織、器官發(fā)育畸形，包括臍膨出、腹裂、脊柱側(cè)彎、唇腭裂和中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常等[3]。此時(shí)需注意胎兒是否存在Cantrell五聯(lián)征、體蒂異常及羊膜帶綜合征等疾病，并與之相鑒別。Cantrell五聯(lián)征表現(xiàn)為臍膨出和心臟異位合并存在，同時(shí)還包括下部胸骨、前縱隔及心包缺陷畸形[4]。體蒂異常多表現(xiàn)為臍帶過(guò)短或缺如、脊柱側(cè)凸、下肢畸形[5]。羊膜帶綜合征的畸形特點(diǎn)為多發(fā)、不規(guī)則，且羊水量通常較少，超聲發(fā)現(xiàn)畸形處附著羊膜帶診斷可成立。異位心可單獨(dú)出現(xiàn)，也可作為上述疾病的某個(gè)特征出現(xiàn)，在掃查時(shí)應(yīng)注意。單純異位心未合并其他畸形時(shí)，出生后可通過(guò)手術(shù)治療，且預(yù)后良好；若合并復(fù)雜先天性心臟病則預(yù)后較差。產(chǎn)前超聲在診斷胎兒異位心時(shí)還需明確是否合并其他畸形，評(píng)估畸形的嚴(yán)重程度，指導(dǎo)臨床采取合理的治療措施。

[1]陶麒麟，賈兵，陳張根，等.兒童胸骨裂外科矯治4例報(bào)道.復(fù)旦學(xué)報(bào)（醫(yī)學(xué)版），2014，41（3）:365-368.

[2]接連利，吳茂源，劉清華.胎兒心臟超聲診斷學(xué).北京:北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社，2003:3.

[3]?elik Y，Hall?o?lu O，Basut N，et al.A rare case of cardiac anomaly:prenatally diagnosed ectopia cordis.Turk Pediatri Ars，2015，50（2）:129-131.

[4]張金娥，紀(jì)偉英.產(chǎn)前超聲診斷胎兒Cantrell五聯(lián)征.中國(guó)醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志，2015，23（3）:226-228.

[5]姚延峰，冉海濤.產(chǎn)前超聲診斷胎兒體蒂異常.中國(guó)醫(yī)學(xué)影像技術(shù)，2015，31（8）:1281-1284.

（本文編輯 馮 婕）

R445.1；R44

10.3969/j.issn.1005-5185.2016.05.018

1.南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院超聲診斷科 江西南昌 330000；2.江西省兒童醫(yī)院功能檢查科 江西南昌 330000

朱劍芳 E-mail:13870807565@139.com

2015-12-07

2016-02-23