王　健，周　曉，朱青霞，丁顯平

(重慶市急救醫(yī)療中心婦產(chǎn)科，重慶 400014)

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妊娠中、晚期系統(tǒng)超聲篩查胎兒畸形的評(píng)價(jià)*

王健，周曉，朱青霞，丁顯平

(重慶市急救醫(yī)療中心婦產(chǎn)科，重慶 400014)

[摘要]目的探討系統(tǒng)超聲檢查在評(píng)價(jià)發(fā)現(xiàn)胎兒畸形的價(jià)值。方法自2009年1月至2015年1月該院對(duì)14 367例孕婦在孕20～26周(妊娠中期)、孕30～32周(妊娠晚期)分別進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查1次。對(duì)異常和疑有異常者追蹤隨訪，胎兒資料及影像圖片均存于工作站中。結(jié)果14 367例孕婦中經(jīng)產(chǎn)后隨訪證實(shí)胎兒畸形398例(2.77%)。妊娠中期檢出胎兒畸形326例(81.91%)，妊娠晚期新檢出畸形51例(12.81%)；兩次系統(tǒng)超聲共檢出胎兒畸形377例(94.72%)，明顯高于中孕期1次系統(tǒng)超聲檢查檢出率(P<0.01)。漏診21例(5.28%)。結(jié)論系統(tǒng)超聲追蹤可顯著提高胎兒畸形的檢出率。

[關(guān)鍵詞]系統(tǒng)超聲；妊娠中期；妊娠晚期；產(chǎn)前診斷

胎兒解剖結(jié)構(gòu)異常是一個(gè)漸進(jìn)的、動(dòng)態(tài)的發(fā)展過(guò)程，某些結(jié)構(gòu)異常需要胎兒發(fā)育到足夠大才能被超聲觀察和發(fā)現(xiàn)，因此除中孕1次系統(tǒng)超聲檢查外，本院在孕晚期加做1次系統(tǒng)超聲或類似系統(tǒng)超聲的檢查以提高胎兒畸形的檢出率，現(xiàn)將檢查結(jié)果報(bào)道如下。

1資料與方法

1.1一般資料自2009年1月至2015年1月本院對(duì)14 367例孕婦分別在妊娠中、晚期進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查。年齡18～45歲，平均(26.70±1.80)歲。

1.2方法

1.2.1超聲檢查使用SAMSUMG-MEDISON A-30，MEDISON CA-9900，GE-730彩色多普勒超聲診斷儀，腹部凸陣探頭，頻率3.5～5.0 MHz。儀器設(shè)備預(yù)設(shè)的胎兒檢查程序，孕婦均按約定分別在20～26周(妊娠中期)和30～32周(妊娠晚期)進(jìn)行系統(tǒng)超聲或類似檢查。檢查內(nèi)容和范圍參照中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)超聲分會(huì)和深圳市婦保院的系統(tǒng)超聲檢查的要求，32～38個(gè)標(biāo)準(zhǔn)切面逐一檢查[1]。發(fā)現(xiàn)單一畸形者，并對(duì)其他器官、系統(tǒng)有無(wú)關(guān)聯(lián)畸形進(jìn)行全面檢查判斷。對(duì)胎兒外觀和內(nèi)臟結(jié)構(gòu)顯示不清者，令其孕婦走動(dòng)或側(cè)臥改變胎兒體位或數(shù)天后重新檢查直到平面圖像滿意為止。所有受檢孕婦均按知情同意的原則簽署知情同意書。診斷胎兒異常時(shí)需至少兩位醫(yī)生共同確定。孕婦所有資料均進(jìn)行詳細(xì)登記，以便追蹤隨訪。所有胎兒資料均存于工作站內(nèi)，以便于系統(tǒng)評(píng)估和統(tǒng)計(jì)。

1.2.2胎兒畸形診斷標(biāo)準(zhǔn)凡是產(chǎn)后(引產(chǎn)和活產(chǎn))可見結(jié)構(gòu)異常均定義為畸形；包括外表可見的畸形和內(nèi)臟畸形；即胎兒畸形的產(chǎn)前超聲診斷與產(chǎn)后(包括引產(chǎn))新生兒外觀或超聲隨訪、X線，以及其他相關(guān)輔助檢查，尸體解剖和手術(shù)結(jié)果比較對(duì)照。排除標(biāo)準(zhǔn)：先天性心臟病為房間隔小缺損、卵圓孔未閉，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉不伴房室瓣結(jié)構(gòu)畸形的房室瓣反流，單臍動(dòng)脈，軟指標(biāo)(側(cè)腦室增寬但小于1.50 cm，心室內(nèi)強(qiáng)光點(diǎn)，輕度腎盂分離)，生物測(cè)值小于2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差但分娩正常，不伴胎兒結(jié)構(gòu)異常的羊水過(guò)多或羊水過(guò)少，胎盤和臍帶異常等。胎兒畸形分類：一個(gè)系統(tǒng)畸形為單系統(tǒng)畸形，單系統(tǒng)畸形按系統(tǒng)類別分別劃分，合并多系統(tǒng)畸形為復(fù)雜畸形。

1.3統(tǒng)計(jì)學(xué)處理所有數(shù)據(jù)采用SPSS19.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，計(jì)數(shù)資料以率表示，采用χ2檢驗(yàn)，以P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2結(jié)果

2.1胎兒畸形類型及妊娠結(jié)局14 367例孕婦中，產(chǎn)后隨訪證實(shí)胎兒畸形398例(2.77%)。妊娠中期檢出胎兒畸形326例(81.91%)，妊娠晚期新檢出畸形51例(12.81%)，兩次系統(tǒng)超聲共檢出胎兒畸形377例(94.72%)，漏診21例(5.28%)。兩次系統(tǒng)超聲明確診斷的377例畸形胎兒中，在本院引產(chǎn)或出生的217例，在其他醫(yī)院引產(chǎn)或出生的160例，經(jīng)電話隨訪患者及家屬或?qū)Ψ结t(yī)院證實(shí)其結(jié)果基本一致。在本院引產(chǎn)和出生的217例畸形兒中，外表畸形103例，尸檢及病理檢查91例，23例出生后隨訪超聲，X線等檢查。超聲檢出377例畸形胎兒，見表1。妊娠中、晚期聯(lián)合超聲胎兒異常檢出率高于單獨(dú)中期系統(tǒng)篩查(χ2=7.94，P<0.01)。妊娠晚期胎兒畸形分類，以積水類常見，其中包括腦積水或腦室擴(kuò)張13例，腎積水9例，上、下消化道梗阻引起的積水分別為5例和3例，胸腔積水及心包積液2例，囊性腎發(fā)育不良2例，胎兒水腫1例，共計(jì)35例，占68.63%(35/51)。妊娠末期51例胎兒畸形分類，見表2。

表1　377例畸形胎兒產(chǎn)前超聲診斷結(jié)果

A：25周孕右肺部未見異常；B、C：31周孕右側(cè)胸腔積液。

圖1典型右側(cè)胸腔積液

表2　51例 孕30～32周新篩查出的胎兒畸形類型及結(jié)局

續(xù)表2　51例 孕30～32周新篩查出的胎兒

2.2典型病例病例1，25周孕右肺部未見異常，31周孕右側(cè)胸腔積液，見圖1。病例2，24周孕雙腎盂輕度分離，32周孕左、右腎積水，見圖2。

A：24周孕雙腎盂輕度分離；B：32周孕左、右腎積水。

圖2典型左、右腎積水

2.3胎兒畸形漏診情況產(chǎn)前兩次系統(tǒng)超聲漏診胎兒畸形21例(5.28%)，其畸形的類型為先心病6例，并指4例，耳畸形3例，并指+并趾2例，尿道下裂2例，I度唇裂2例，無(wú)肛1例，單純腭裂1例。

3討論

隨著超聲機(jī)器、診斷技術(shù)不斷進(jìn)步，目前國(guó)內(nèi)外許多學(xué)者非常重視孕早期和孕中期的篩查，胎兒畸形的篩查提前至14～19周進(jìn)行，有些甚至提前到11～14周進(jìn)行[2]，以利于宮內(nèi)治療及臨床和倫理上的早期處理。但對(duì)胎兒遲發(fā)畸形,孕早期和孕中期不易發(fā)現(xiàn)的畸形，孕晚期的補(bǔ)救性、針對(duì)性篩查,報(bào)道和研究并不多,作者認(rèn)為同樣值得關(guān)注和重視。

妊娠早期只能發(fā)現(xiàn)明顯的較大的畸形，孕中期能發(fā)現(xiàn)大部分的畸形，但孕期越早，敏感性越差。一些文獻(xiàn)表明，產(chǎn)前診斷先天畸形的敏感性，孕早期為40%或者更低。孕中期的系統(tǒng)超聲檢查國(guó)內(nèi)外都非常重視[3-4]。孕中期檢出率都在85%以下，最低的僅為63.91%[5]。為了提高檢出率，本文通過(guò)孕晚期的再次系統(tǒng)超聲檢查,發(fā)現(xiàn)異常51例，加上中孕期326例，兩次共檢出377例，檢出率有所增高，敏感性94.72%，表明中孕期聯(lián)合孕晚期超聲篩查較單獨(dú)中孕期系統(tǒng)篩查胎兒畸形檢出率高，且差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.01)。

胎兒的發(fā)育是一個(gè)動(dòng)態(tài)發(fā)展過(guò)程，某些畸形沒(méi)有發(fā)育到一定階段超聲不能顯示或顯示困難。另有一些胎兒畸形發(fā)生較晚被稱為遲發(fā)畸形。遲發(fā)性畸形或遲發(fā)性聲像圖的表現(xiàn)，常常在晚孕期才表現(xiàn)出來(lái)，包括大腦皮質(zhì)發(fā)育異常，孔洞腦，部分蛛網(wǎng)膜囊腫，部分腦積水，顱內(nèi)出血，顱內(nèi)鈣化，小頭畸形，進(jìn)行性左心或右心發(fā)育不良，肺動(dòng)脈瓣狹窄，部分主動(dòng)脈縮窄，狹窄增大心衰，心包積液，部分膈疝，部分胸腔積液，消化道閉鎖，腸穿孔，泌尿的擴(kuò)張積水，多囊腎，囊性腎發(fā)育不全，成骨不全，軟骨發(fā)育不良，胎兒水腫，胎兒腫瘤等。因此,對(duì)遲發(fā)畸形和早、中孕期不易發(fā)現(xiàn)的畸形及孕中期漏篩的病例,在孕晚期進(jìn)行進(jìn)一步的超聲檢查是必要的。孕晚期超聲檢查可用中孕的篩查方法或類似中孕系統(tǒng)超聲檢查的方法,即對(duì)中孕期篩查疑有異常的部位,遲發(fā)性畸形的部位和器官等重點(diǎn)篩查，可提高效率，節(jié)約時(shí)間及增加檢出率。

中、晚期聯(lián)合系統(tǒng)超聲篩查，可提高畸形檢出率，相應(yīng)地減少醫(yī)療糾紛。國(guó)內(nèi)一些學(xué)者認(rèn)為中晚孕20～24周或20～26周檢查為宜，鄧學(xué)東[6]選擇中孕篩查的時(shí)間為后者。本研究也認(rèn)為篩查時(shí)間孕20～26周較好。晚孕的篩查時(shí)間，部分學(xué)者定于29～32周[7-8]或30～34周[9-10]，本研究定在30～32周基于以下幾點(diǎn)考慮：(1)胎兒發(fā)育較中孕期更大，解剖標(biāo)志更明顯,超聲顯示更好；(2)一些遲發(fā)畸形隨病程的發(fā)展超聲大多顯現(xiàn)而可被發(fā)現(xiàn)；(3)這一時(shí)期是晚孕的前幾周，羊水量及胎兒活動(dòng)度尚可，發(fā)現(xiàn)異常亦可及時(shí)補(bǔ)救和臨床處理。個(gè)別病例本研究的隨訪可延至足月孕或分娩前。

本文孕中期先天畸形發(fā)病率排位依次是；先心病，神經(jīng)管缺損，肢體手足異常，顏面部異常，泌尿系統(tǒng)的異常，消化系統(tǒng)的畸形等。諸多研究表明先天畸形發(fā)病率：先心病居首，第2、3分別為多指(趾)、唇(腭)裂[11]。雖然有些小差異，但先心病仍是最常見的先天異常，在孕中期篩查中要特別注意。

在晚期系統(tǒng)超聲檢查中，以積水類的疾病常見，本文包括腦積水或腦室擴(kuò)張13例，腎積水9例，上、下消化道梗阻引起的積水分別為5例和3例，胸腔積水及心包積液2例，囊性腎發(fā)育不良2例，胎兒水腫1例，共計(jì)35例，占68.63%(35/51)，提示積水類疾病在孕晚期超聲篩查中需特別重視。積水類疾病多為遲發(fā)畸形或本身存在異常但還未發(fā)育到超聲能檢測(cè)出來(lái)。有學(xué)者認(rèn)為腦室擴(kuò)張最早可在13周孕時(shí)發(fā)現(xiàn)，最遲可到足月才發(fā)現(xiàn)。本文晚孕期發(fā)現(xiàn)11例腦積水或腦室擴(kuò)張的病例。消化道的積水也是因?yàn)樵?0周前胎兒消化道功能細(xì)微，在孕30～32周左右才發(fā)育完善，在孕20～26周時(shí)孕中期檢測(cè)不一定能發(fā)現(xiàn)，只有在胎兒不斷發(fā)育及隨著腸腔壓力的增加，消化道畸形才能表現(xiàn)出來(lái)。泌尿系統(tǒng)發(fā)育也在孕32周左右，在孕中期腎盂輕度分離到孕晚期二次篩查發(fā)展為腎積水，本文有9例胎兒晚孕期才發(fā)現(xiàn)腎積水和2例囊性腎發(fā)育不良。心臟畸形在孕中期篩查檢出各地不一，對(duì)復(fù)雜性先心病的檢出較容易些；但有些細(xì)微的畸形如小的室間隔缺損，肺動(dòng)脈瓣狹窄，部分主動(dòng)脈縮窄等不易診斷，因心臟發(fā)育是一個(gè)較長(zhǎng)的過(guò)程，甚至要至出生后2～4歲，對(duì)疑有心臟畸形的胎兒，孕晚期的檢查隨訪非常重要，有的室間隔缺損隨著孕周的增加，可更明顯；本文在孕晚期發(fā)現(xiàn)2例單純性室缺，出生后超聲隨訪仍然存在，故胎兒心臟的檢查需要系統(tǒng)且最好隨訪到新生兒期[12]。腹部的腫瘤亦是孕晚期篩查的重點(diǎn)，本研究發(fā)現(xiàn)2例下腹部囊實(shí)質(zhì)包塊，內(nèi)見強(qiáng)回聲斑塊，MRI檢查后，引產(chǎn)證實(shí)為畸胎瘤。膈疝和臍膨出在中孕期系統(tǒng)超聲中大多能檢出，少數(shù)可出現(xiàn)在孕晚期，腹腔內(nèi)壓力增加夠大時(shí)，臟器才被擠壓疝入。在胎兒孕中期胎兒腹內(nèi)壓力不大，器官臟器位置未改變時(shí)，不能被發(fā)現(xiàn)，先天性膈疝可出現(xiàn)12周，也可出現(xiàn)20周、29周，有些病例出生后腹腔臟器才疝入胸腔[13-14]。本文晚孕期發(fā)現(xiàn)膈疝3例。

兩次篩查仍有漏診，漏診21例(5.28%)，主要是心臟和一些小器官，小組織結(jié)構(gòu)；先天性心臟病最多6例(室缺2例，主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈發(fā)育不良分別2和1例，肺靜脈異位引流1例)，另外是單純腭裂，并指趾，耳畸形等，相對(duì)這些畸形，超聲診斷還是比較困難，超聲也有一定的局限性，其原因也是多方面的，這與胎兒的體位，大小，羊水量，孕婦肥胖等有關(guān)，也與超聲醫(yī)師的手法，臨床經(jīng)驗(yàn)，診斷技術(shù)有關(guān)。今后應(yīng)重視和注意，有待進(jìn)一步研究。

綜上所述，對(duì)因胎兒遲發(fā)畸形和胎兒發(fā)育過(guò)程中不易發(fā)現(xiàn)的畸形，以及醫(yī)師操作水平不一致引起一定的漏診、誤診。孕中期結(jié)合孕晚期的系統(tǒng)超聲檢查或類似系統(tǒng)超聲檢查非常重要，必要時(shí)配合MRI檢查，可提高胎兒畸形的檢出率，減少先天畸形的出生，減少漏診、誤診及出生缺陷的發(fā)生[15-17]，對(duì)于提高民族的人口素質(zhì)，優(yōu)生優(yōu)育，有重要的臨床價(jià)值。

參考文獻(xiàn)

[1]李勝利,文華軒.中孕期胎兒系統(tǒng)超聲檢查切面及臨床意義[J/CD].中華醫(yī)學(xué)超聲雜志:電子版,2010,7(3):366-381．

[2]Carvalho MH,Brizot ML,Lopes LM,et al.Detection of fetal structural abnormalities at the 11-14 week ultrasound scan[J].Prenat Diagn,2002,22(1):1-4.

[3]張?jiān)破G.系統(tǒng)超聲檢查在孕中期胎兒畸形篩查的重要性[J].醫(yī)學(xué)理論與實(shí)踐,2014,27(10):1362-1363.

[4]Levi S.Ultrasound in prenatal diagnosis:polemics around routine ultrasound screening for second trimester fetal malformations[J].Prenat Diagn,2002,22(4):285-295.

[5]Twining P,Mchugo JM,Pilling W.胎兒產(chǎn)前診斷教程[M].北京：人民軍醫(yī)出版社，2009：12-24.

[6]鄧學(xué)東．產(chǎn)前超聲診斷與鑒別診斷[M]．北京：人民軍醫(yī)出版社，2013．

[7]張曉新，許翠平，任秀珍，等．中晚孕期產(chǎn)

前超聲篩查胎兒畸形的臨床價(jià)值[J/CD]．中華臨床醫(yī)師雜志:電子版，2010，4(5)：558-562．

[8]王丹，李萍，羅宣文，等．產(chǎn)前超聲篩查在中晚孕期胎兒畸形診斷中的應(yīng)用[J]．西部醫(yī)學(xué)，2013，25(4)：574-577．

[9]陶溢潮，聶敏，周江，等．中晚孕期系統(tǒng)超聲篩查胎兒畸形的價(jià)值[J]．臨床超聲醫(yī)學(xué)雜志，2013，15(9)：642-645．

[10]尹旭，鄧素梅，周青．晚孕期二次產(chǎn)前超聲篩查胎兒畸形14例分析[J]．實(shí)用醫(yī)院臨床雜志，2012，9(2)：142-143．

[11]馮倩,李練兵,馬明福.出生缺陷一級(jí)預(yù)防研究進(jìn)展[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志,2013(10):133-135.

[12]錢敏，孫燕，吳青青.11-14 周正常胎兒心臟超聲檢查[J].中國(guó)醫(yī)學(xué)影像技術(shù)，2007，23(2):271.

[13]嚴(yán)英榴．產(chǎn)前超聲診斷學(xué)[M]．北京：人民衛(wèi)生出版社，2003：2-3．

[14]Stoll C,Alembik Y,Dott B,et al.Omphalocele and gastroschisis and associated malformations[J].Am J Med Genet A,2008,146A(10):1280-1285.

[15]許文靜，樊綺云，張學(xué)真，等．胎兒中晚孕期產(chǎn)前超聲篩查胎兒畸形的臨床價(jià)值[J]．現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)進(jìn)展，2014，14(21)：4144-4146．

[16]Weedn AE,Mosley BS,Cleves MA,et al.Maternal reporting of prenatal ultrasounds among women in the National Birth Defects Prevention Study[J].Birth Defects Res A Clin Mol Teratol,2014,100(1):4-12.

[17]Dias T,Sairam S,Kumarasiri S.Ultrasound diagnosis of fetal renal abnormalities[J].Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol,2014,28(3):403-415.

Evaluation of systematic ultrasonography in screening fetal deformities during middle and late pregnancy*

WangJian,ZhouXiao,ZhuQingxia,DingXianping

(DepartmentofObstetricsandGynecology,ChongqingMunicipalEmergencyMedicalCenter,Chongqing400014,China)

[Abstract]ObjectiveTo investigate the value of the systematic ultrasonography in the evaluation for finding the fetal abnormalities.MethodsA total of 14 367 pregnant women in our hospital from January 2009 to January 2015 were performed the twice systematic ultrasonographic examinations during the middle pregnancy(20-26 gestational weeks) and the late pregnancy(30-32 gestational weeks).The pregnant women with abnormality or suspected abnormality were followed up.The fetal data and imaging pictures were stored in the workstation.ResultsAmong 14 367 pregnant women,398 cases(2.77%) of fetal deformities were verified by the postnatal follow up,326 cases(81.91%) of fetal deformities were detected during 20-26 gestational weeks and 51 cases (12.81%) of fetal deformity were detected during 30-32 gestational weeks;A total of 377 cases(94.72%) of fetal deformities were detected by twice systematic ultrasonographic examinations,which was significantly higher than that by once systematic ultrasonographic examination during middle pregnant period (P<0.01).Twenty-one cases(5.28%) were missed diagnosis.ConclusionThe systematic ultrasonographic follow up can increase the detection rate of fetal deformities.

[Key words]system ultrasonography;second trimester of pregnancy;third trimester of pregnancy;prenatal diagnosis

doi:論著·臨床研究10.3969/j.issn.1671-8348.2016.04.014

*基金項(xiàng)目：四川省科技廳與重慶市科委科技平臺(tái)與基地建設(shè)——特色生物資源研究與利用(CSTC2012PT-SY40001)。

作者簡(jiǎn)介：王健(1958-)，副主任醫(yī)師，大學(xué)本科，主要從事婦產(chǎn)科超聲、產(chǎn)前診斷及遺傳優(yōu)生工作。

[中圖分類號(hào)]R715.5

[文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼]A

[文章編號(hào)]1671-8348(2016)04-0472-03

(收稿日期：2015-06-16修回日期：2015-10-23)