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        他們是跌落人間的天使

        2016-05-21 11:10:05劉國昇
        人人健康 2016年9期
        關(guān)鍵詞:綜合癥木偶肌張力

        劉國昇

        “呵呵……呵呵……”我耳邊總能聽到寶貝的笑聲,嘴角上揚(yáng),表情夸張,手舞足蹈,笑得那么單純、無邪。

        紅燈亮了,我和寶貝站在斑馬線上,寶貝的口水流得圍嘴濕嗒嗒的,我趕快用手絹把她的嘴角擦干。旁邊等紅燈的路人說:小朋友你怎么這么開心呀?我知道我的寶貝又把她最可愛的笑容展示給陌生人了。果不其然,寶貝允吸著手指,側(cè)著粉白的小臉蛋在和路人微笑,路人下意識地和寶貝打了個招呼,問寶貝:小朋友你幾歲了,叫什么名字???寶貝笑得更開心了,口水肆意,我趕快替寶寶回答,兩歲半。通常我的解釋就是她兩歲多,因?yàn)橐粋€三歲半的寶寶一般不會不發(fā)一語,滿嘴口水,我怕別人會用奇異的眼光看著我的寶貝。

        一天當(dāng)中我會看到從身邊經(jīng)過的很多人和我的寶貝打著招呼,或者聽到他們在說,寶貝好可愛啊,好喜歡笑啊,皮膚真好,等等。聽到這些夸獎,我的心里不知道該開心還是悲傷。

        寶貝之所以這么愛笑,是因?yàn)樗且幻币姴』颊摺鞓诽焓咕C合癥,她們像天使一樣來到人間,沉默不語面帶微笑,發(fā)病率是二十萬分之一的概率。如此小概率的事件發(fā)生在天使家庭里就是百分之百的悲傷,每一個家庭都憧憬過擁有一個健康寶寶,卻有這樣一群孩子在我們身邊:他們四肢健全舉止卻像木偶,他們是一天天長大卻永遠(yuǎn)都需要特殊看護(hù)的幼童,他們傾盡全力卻幾乎終生不能說一句完整的話,他們飽受癲癇發(fā)作的折磨,苦于罕見病的無藥可醫(yī),卻無時不用自己的笑容向所有人打招呼,他們想讓更多人了解他們的世界——她們是一群需要關(guān)愛呵護(hù)的群體。

        【疾病】

        天使綜合癥是一種染色體紊亂癥,是因?yàn)槿旧w出問題而導(dǎo)致的遺傳性疾病。得了這種病的孩子會雙手舉高,揮舞,腳下不穩(wěn),就像被人牽線的木偶;經(jīng)常發(fā)笑,很快樂的樣子。所以人們又把這種疾病叫作“快樂木偶綜合癥”,也稱安格曼綜合癥。

        患兒動作機(jī)械,智力低下,同時還有癲癇等癥狀。目前還沒有有效的醫(yī)治辦法,只能隨著年齡的增長,讓癥狀表現(xiàn)慢慢好轉(zhuǎn)。

        全球約有1.5萬名病患,多數(shù)兒童雖然擁有與正常人無異的腦部結(jié)構(gòu)、新陳代謝及血液,但患者的腦波異常,無論腦部及身體發(fā)育均遲緩,表達(dá)能力較差,移動與平衡運(yùn)動困難,有顫抖的步伐與顫動的四肢,時有癲癇癥狀,需要定時服藥抑制病情。

        【病因】

        天使綜合癥的病因由基因缺陷引起,本病由母系單基因遺傳缺陷所致。是因?yàn)閬碜阅赣H的第15號染色體印跡基因區(qū)15q部分缺陷,或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。相反,若基因缺陷來自父親,或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷,則會造成普瑞德威利綜合癥。

        【癥狀】

        1.嚴(yán)重運(yùn)動障礙、智力低下,共濟(jì)失調(diào),肌張力低下,癲癇,語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特征的特殊面容。

        2.所有患者表現(xiàn)有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性腦電圖放電(EEG圖形的構(gòu)成為高振幅雙側(cè)峰與波活動,呈對稱同步并常為單一性節(jié)律,且有每秒兩個循環(huán)的慢波成分)。

        3.部分患者運(yùn)動震顫、行走困難,可能由于平衡功能障礙所致。

        4.癲癇大發(fā)作,同期出現(xiàn)頻繁屈肘的上肢上下?lián)湟順舆\(yùn)動。

        5.全身發(fā)育遲緩,生后小腦畸形,驚厥,肌張力低下,反射亢進(jìn),多動癥。

        6.部分患者失語或均有語言功能缺失。

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