對我們而言，美國女星安吉麗娜·朱莉的這則短短的聲明所產(chǎn)生的“安吉麗娜·朱莉效應(yīng)”普及了一個基礎(chǔ)知識——癌癥是與基因突變密切相關(guān)的。

基因突變：每個癌癥病人都不一樣

如果用一句話概括癌癥細(xì)胞形成的原因，就是不斷積累的基因突變導(dǎo)致正常細(xì)胞無限制生長，形成癌細(xì)胞。

對于細(xì)胞生長，身體是由完善的機(jī)制進(jìn)行控制的。基因?qū)τ诩?xì)胞生長的調(diào)控就像在開車，“加油”基因負(fù)責(zé)保持生長速度，讓我們身體的細(xì)胞不斷得到更新。另一個“剎車”基因負(fù)責(zé)減緩或者終止細(xì)胞生長，以供新生細(xì)胞代替原來功能。在生物學(xué)里面，有一部分“加油基因”會產(chǎn)生突變，造成癌癥，我們就把這部分基因稱為“原癌基因”；而控制生長的“剎車基因”就稱為抑癌基因。

在正常人體細(xì)胞基因組中，存在著一種DNA，被稱為原癌基因。正常時這種基因是不致癌的，當(dāng)人體受到細(xì)菌、病毒、理化因素和精神因素刺激時，原癌基因被激活，發(fā)生異常，致使人體細(xì)胞增生不受控制、出現(xiàn)異常增生、發(fā)生惡性變，形成腫瘤。人體正常情況下為什么不發(fā)生腫瘤呢？因?yàn)槿梭w還存在著一種抑癌基因，它可以控制人體細(xì)胞正常分裂、增值，抑制細(xì)胞的異常增生和癌變。當(dāng)抑癌基因受到病毒感染、電離輻射等損傷后，腫瘤抑制基因功能喪失，細(xì)胞正常分裂與增生的平衡被打破，使細(xì)胞分裂與增殖不受控制，細(xì)胞出現(xiàn)異常增生或異倍體增殖，細(xì)胞突變、形成腫瘤。因此，腫瘤的形成，是多個基因演變的過程，一般需要較長時間，這就是為什么惡性腫瘤發(fā)病年齡較大的原因所在。

經(jīng)過大量對癌癥病人的檢測，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)并不是每一個癌癥病人的基因突變都是一樣的，有的病人是原癌基因基因突變，如研究比較多的是控制生長的EGFR基因；有的病人是抑癌基因基因突變，如安吉麗娜朱莉的BRCA1基因。有的病人則同時有幾個原癌基因或幾個抑癌基因產(chǎn)生了突變，或兩者都有。這些突變有的在我們生下來就有，有的是在生活中受到刺激物導(dǎo)致。隨著年齡的增長，突變也有可能是自然累計(jì)的結(jié)果。

基因檢測：助推癌癥治療的個性化

對于癌癥基因分析除了用于理論研究，還有多方面的實(shí)際應(yīng)用前景，包括：1.直接用于癌癥的診斷，特別是早期診斷；2.對癌癥進(jìn)行更準(zhǔn)確的分類、分期和預(yù)后；3.更精確地鑒別癌前病變；4.對癌進(jìn)行定位、大小和擴(kuò)散的檢測；5.對癌易感者和具有癌遺傳傾向的個體進(jìn)行監(jiān)測；6.發(fā)現(xiàn)特異基因產(chǎn)物并用于制定特殊治療方法和方案。

基因檢測技術(shù)已經(jīng)在癌癥診治中應(yīng)用比較成熟，醫(yī)生口中所謂的“EGFR、KRAS等等”就是指的這個檢測中所需要檢測的基因片段。之所以需要進(jìn)行檢測，是因?yàn)槿藗儼l(fā)現(xiàn)，一段基因突變與否與化療藥物的有效性密切相關(guān)。化療目前的有效率在30%-40%左右，通過基因檢測可以提升到80%。

基因治療：癌癥未來的克星

基因治療是以改變?nèi)说倪z傳物質(zhì)為基礎(chǔ)的生物醫(yī)學(xué)治療。它是將人的正?；蚧蛴兄委熥饔玫幕蛲ㄟ^一定方式導(dǎo)入人體靶細(xì)胞，糾正基因的缺陷或者發(fā)揮治療作用，從而達(dá)到治療疾病目的的生物醫(yī)學(xué)高技術(shù)?；蛑委熍c常規(guī)治療方法不同，其針對的是疾病的根源——異常的基因本身。癌癥的基因治療就是利用基因原理抑制、干擾癌癥細(xì)胞，使之在基因復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、剪接、轉(zhuǎn)運(yùn)等多個水平上抑制，逆轉(zhuǎn)細(xì)胞的惡性表型，誘導(dǎo)細(xì)胞的凋亡，并抑制癌癥細(xì)胞的生長，最終致使癌癥細(xì)胞生長能力的完全喪失，達(dá)到治愈癌癥的目的。

最近，美國《每日科學(xué)》說一個實(shí)驗(yàn)室開發(fā)了一個新型的基因檢測設(shè)備，檢測腫瘤細(xì)胞中異常DNA片段的準(zhǔn)確度達(dá)到了100%，他們對400多個病人進(jìn)行了檢測，其中有50-60%的病人因此改變了治療方案。這是一個好消息。他們目前檢測的細(xì)胞包括黑色素瘤、非小細(xì)胞肺癌、結(jié)腸轉(zhuǎn)移癌。他們希望下個階段將測試擴(kuò)展到乳腺癌、白血病和淋巴瘤上。

今天我們關(guān)于癌癥基因的一切發(fā)現(xiàn)，都會成為將來治療患者的知識、方法和經(jīng)驗(yàn)。（編輯梅語）