顧名思義，小頭畸形就是頭小，醫(yī)學上通常是指頭圍（枕額徑）比同齡同性別者小3個標準差，而股骨長度在正常值的2個標準差之內(nèi)，常伴有智力低下的一種疾病，又稱狹顱癥。小頭畸形的發(fā)病率較低，國內(nèi)外報道均少，因而大家接觸、了解的甚少。

小頭畸形分為原發(fā)性和繼發(fā)性。原發(fā)性小頭畸形指妊娠期間，腦組織發(fā)育明顯小于孕周的正常值；繼發(fā)性小頭畸形指腦組織在孕期發(fā)育正常，而出生后發(fā)育受限導(dǎo)致頭圍小于正常嬰兒。

小頭畸形的病因包括很多方面，除遺傳因素、染色體疾病、 代謝性疾病外，非遺傳因素是小頭畸形發(fā)生的重要原因，包括孕早期感染、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內(nèi)出血、早產(chǎn)、放射損傷、染色體異常、腦膜炎腦炎、腦外傷及孕婦酗酒等。而與新生兒小頭畸形關(guān)系最為密切的是孕期尤其孕早期的宮內(nèi)感染，各種病原菌均可以導(dǎo)致，以病毒及弓形蟲多見，此外還有梅毒螺旋體。常見的病毒有巨細胞病毒、風疹、單純皰疹病毒等，屬于黃病毒科的寨卡病毒也可以導(dǎo)致宮內(nèi)感染。孕期尤其孕早期感染了寨卡病毒的孕婦，可經(jīng)胎盤感染胎兒，導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎及胎兒畸形，包括產(chǎn)生胎兒小頭畸形。

一般來說，小頭畸形是腦發(fā)育不良的結(jié)果，除了頭小外，其外形也有特殊改變，如前額狹而后傾、頂尖、枕扁平，與發(fā)育完整的面骨形成強烈對比。可以僅有小頭畸形而不伴有其他結(jié)構(gòu)畸形，但也可以常常伴其他的多發(fā)畸形，如鼻梁低平、身材矮小、囟門及骨縫提前閉合等體格發(fā)育明顯異常的情況。由于頭小，腦的重量明顯輕于正常嬰兒，腦回過小或根本無腦回，導(dǎo)致智力發(fā)育顯著遲緩，有的甚至出現(xiàn)驚厥、四肢僵硬或手足徐動及癱瘓等表現(xiàn)。在母親生產(chǎn)前，可以通過彩超檢查來了解胎兒的頭圍大小，雙頂徑的測量值低于同齡兒的3個標準差以上，提示存在小頭畸形；寶寶出生以后通過測量頭圍來判斷，還可以查頭顱CT或磁共振了解腦、腦溝回等的發(fā)育及畸形情況。

對于新生兒小頭畸形，我們是否束手無策呢？并非完全如此。針對患兒伴有的各種臨床表現(xiàn)，可進行相應(yīng)的處理。伴有顱高壓可以用脫水利尿劑如呋塞米、甘露醇等來降低顱高壓；有驚厥的患兒，應(yīng)用止驚鎮(zhèn)靜藥如苯巴比妥、水合氯醛等來控制肌張力增高、抽搐癥狀；對于單純骨縫過早閉合的患兒，采用神經(jīng)外科手術(shù)治療可能取得一定的療效。而小頭畸形本身則以手術(shù)治療為主，目的在于擴大顱腔，解除顱內(nèi)高壓，使受壓的腦組織及顱神經(jīng)得到適當?shù)陌l(fā)育和生長。手術(shù)越早越好，出生后六個月以內(nèi)手術(shù)者預(yù)后相對較好。一旦出視神經(jīng)萎縮和智能障礙，此時再施行手術(shù)，則功能已不易恢復(fù)。目前國內(nèi)對于小頭畸形的手術(shù)治療開展情況不容樂觀，也參差不齊，限制了其恢復(fù)程度。

對于小頭畸形的寶寶，應(yīng)該積極加強康復(fù)訓練，針對不同胎齡、不同月齡采取不同的康復(fù)方式，如嬰兒游泳、撫觸、抬頭、翻身、視聽等練習，以期接近正常智力、運動發(fā)育水平。但一般而言，難以接近正常孩子的狀況，甚至顯著落后。

預(yù)防小頭畸形的發(fā)生，最為重要的是防范導(dǎo)致小頭畸形的病因，如圍產(chǎn)期的窒息缺氧、宮內(nèi)感染、早產(chǎn)等，避免孕期化療、接觸射線等，降低染色體、基因突變的風險。

總之，小頭畸形是與孕婦的健康狀況息息相關(guān)的。孕婦在孕期應(yīng)加強自身的保護，避免各種不良因素的襲擊，才能保證肚子里的寶寶將來健健康康的。