文/張 璐

遺傳咨詢師：解碼你的身體奧秘

文/張 璐

一朋友結(jié)婚已有三年，最近，小兩口終于打算要一個(gè)孩子了。為做好孕前準(zhǔn)備，兩人到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院遺傳咨詢門診掛了個(gè)專家號(hào)，卻被告知要等到一個(gè)半月后才能就診。咋一聽，讓我吃驚的是這一門診竟然如此“火爆”，周遭多數(shù)朋友對(duì)這一門診也不甚了解。究竟什么是“遺傳咨詢”？為何如此“吃香”？對(duì)我們又有怎樣的益處？

解碼基因“天書”的牛人

許多人都知道國際影星安吉麗娜·朱莉做了乳腺切除手術(shù)，原因是她的BRCA1基因突變，導(dǎo)致罹患乳腺癌的概率高達(dá)87%。那么這個(gè)概率如何得出，具體的含義是什么？

遺傳咨詢師會(huì)告訴你：研究表明BRCA1和BRCA2這兩個(gè)基因的突變跟乳腺癌的發(fā)病相關(guān)，在沒有這兩個(gè)基因突變的人群里（可能會(huì)有其他的基因突變），乳腺癌的發(fā)病率大概是12%（100個(gè)正常女性活到70歲，其中會(huì)有12個(gè)女性患乳腺癌）。而在有BRCA1基因突變的女性人群里，乳腺癌的發(fā)病率是55%～65%；在有BRCA2基因突變的女性人群里，乳腺癌的發(fā)病率是45%。研究表明，有乳腺癌家族史的BRCA1基因突變攜帶者，個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)上升到為87%，而朱莉的姨媽就因乳腺癌死亡。

通俗地說，遺傳咨詢師就是解答基因領(lǐng)域的咨詢師，即通過基因檢測、基因診斷，評(píng)估疾病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)、識(shí)別疾病發(fā)生原因，為客戶提供提前預(yù)防疾病及實(shí)現(xiàn)個(gè)性化治療、個(gè)性化用藥和個(gè)性化健康管理服務(wù)。

招聘遺傳咨詢師的學(xué)歷要求一般在碩士以上，并且對(duì)知識(shí)面要求多樣化。一名合格的遺傳咨詢師，其自我修養(yǎng)包括掌握臨床醫(yī)學(xué)、生化遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、發(fā)育生物學(xué)等各領(lǐng)域?qū)I(yè)知識(shí)，豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)、優(yōu)秀的溝通能力……可見沒有“十八般武藝”傍身還真吃不了這碗專業(yè)飯。

國內(nèi)目前的體系性“缺失”

在西方發(fā)達(dá)國家，隨著基因檢測催生遺傳信息咨詢產(chǎn)業(yè)化，遺傳咨詢師這一職業(yè)風(fēng)生水起，頗受追捧，擁有專業(yè)的遺傳咨詢培訓(xùn)機(jī)構(gòu)培養(yǎng)和認(rèn)證專業(yè)遺傳咨詢師。目前，美國遺傳咨詢師認(rèn)證組織已頒發(fā)3000多個(gè)遺傳咨詢師證書。

但遺憾的是，國內(nèi)目前還沒有形成獨(dú)立的遺傳咨詢學(xué)科或科室，遺傳咨詢工作主要在具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院開展，由普通臨床醫(yī)生兼任。有專業(yè)人士表示“即使是省級(jí)以上的大醫(yī)院，真正懂遺傳咨詢的臨床醫(yī)生也不到5%”。這樣一來，這項(xiàng)工作就只能暫時(shí)停留在咨詢服務(wù)階段。

科院院士、遺傳生物學(xué)家賀林曾表示：“國家未出臺(tái)相關(guān)政策及指導(dǎo)性文件，有關(guān)部門未將其批準(zhǔn)為新興臨床職業(yè)，相應(yīng)培訓(xùn)體系和官方認(rèn)證機(jī)構(gòu)也未構(gòu)建起來，這種‘缺失’是體系性的。建設(shè)遺傳咨詢師體系，亟待政策點(diǎn)燃‘一把火’?！?/p>

補(bǔ)上“健康中國”的短板

為加快遺傳咨詢師培養(yǎng)步伐，2015年2月，中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)成立，為遺傳咨詢師正式納入中國職業(yè)范疇奠定了基礎(chǔ)。至今，他們已舉辦了6屆培訓(xùn)班活動(dòng)，學(xué)員經(jīng)過培訓(xùn)通過全國統(tǒng)一資質(zhì)認(rèn)證考試，可獲得初級(jí)遺傳咨詢師證書。這也是目前國內(nèi)最權(quán)威的資格認(rèn)證。

“全國至少需要1萬名遺傳咨詢師，目前只培訓(xùn)了2000余人，缺口還很大。”賀林認(rèn)為，我國遺傳診斷技術(shù)同發(fā)達(dá)國家難分伯仲，但遺傳咨詢師的隊(duì)伍建設(shè)存在明顯差距。目前醫(yī)院、基因檢測公司或第三方臨檢機(jī)構(gòu)所開展的遺傳咨詢服務(wù)，大都以“科研”名義為患者服務(wù)，畢竟科學(xué)研究與臨床應(yīng)用有天壤之別，遺傳咨詢管理水平要從科研提升到臨床，還需質(zhì)的飛躍。

“遺傳咨詢關(guān)系千家萬戶幸福安康，涉及每個(gè)人切身利益。”賀林說，打造健康中國，當(dāng)務(wù)之急是組建專業(yè)的遺傳咨詢師隊(duì)伍，建立規(guī)范的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)和應(yīng)用，進(jìn)一步推動(dòng)我國臨床診療水平向高端躍升。