浙江 沈盛梁

一道原創(chuàng)試題的分析與釋疑

浙江 沈盛梁

2016年5月，浙江省紹興市柯橋區(qū)二模理科綜合能力考試考查了一道遺傳系譜圖分析試題，在考試結(jié)束后的集中閱卷中，該題引起了一些質(zhì)疑和討論，筆者作為該題的原創(chuàng)作者，面向全體閱卷老師對(duì)該題進(jìn)行了分析與釋疑，現(xiàn)將有關(guān)內(nèi)容與全國(guó)的生物教育同仁們分享，并請(qǐng)批評(píng)斧正。

一、試題與分析

【例】甲病和乙病均為單基因遺傳病，其中一種為紅綠色盲，某家族遺傳家系圖如下，下列敘述錯(cuò)誤的是 （ ）

A. 甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為紅綠色盲

B. 若Ⅱ3與Ⅱ4生一個(gè)正常孩子，其同時(shí)攜帶兩種致病基因的概率是2/9

C. Ⅱ3與Ⅱ6的染色體組型不同

D. 若Ⅲ11為唐氏綜合征患者，則產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的最可能是Ⅱ8

【命題意圖】該題是一道遺傳相關(guān)綜合試題。A項(xiàng)考查學(xué)生通過(guò)遺傳系譜圖判斷人類遺傳病類型的能力；B項(xiàng)考查學(xué)生遺傳病概率計(jì)算能力；C項(xiàng)利用遺傳系譜圖考查染色體組型概念；D項(xiàng)考查浙科版教材特色內(nèi)容，同時(shí)考查教材相關(guān)內(nèi)容外延，引導(dǎo)學(xué)生在高考復(fù)習(xí)的最后階段，及時(shí)回歸教材，全面正確理解教材，引導(dǎo)教師在考前復(fù)習(xí)備課時(shí)，合理發(fā)掘教材，指導(dǎo)學(xué)生踢好臨門一腳。

【解析】甲病和乙病均為單基因遺傳病，其中一種為紅綠色盲。Ⅲ9男性，患乙病，Ⅲ10女性患甲病，他們的父母均正常，可判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳?。t綠色盲），甲病為常染色體隱性遺傳病，A項(xiàng)說(shuō)法正確。Ⅱ3的基因型可表示為AaXBY，Ⅱ4的基因型可表示為AaXBXb，Ⅱ3與Ⅱ4生一個(gè)正常孩子同時(shí)攜帶兩種致病基因的概率是2/3×1/3=2/9，B項(xiàng)說(shuō)法正確。Ⅱ3染色體組型為44+XY，Ⅱ6染色體組型為44+XY，Ⅱ3與Ⅱ6的染色體組型相同，C項(xiàng)說(shuō)法錯(cuò)誤。答案選C。

D項(xiàng)說(shuō)法正確。以下引述浙科版教材原文“統(tǒng)計(jì)表明，20歲以下婦女生育的子女，其先天畸形率比25～34歲婦女生育的子女高50%；另一項(xiàng)統(tǒng)計(jì)指出，40歲以上婦女所生的子女，先天愚型病的發(fā)生率比25～34歲生育者大約高10倍。（圖6-8）”

圖6-8 母親年齡與生育后代先天愚型病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)曲線

依據(jù)教材原文可知，先天愚型（唐氏綜合征、21三體綜合征）發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與母親年齡相關(guān)。因此選項(xiàng)D“若Ⅲ11為唐氏綜合征患者，則產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的最可能是Ⅱ8”正確。

【答案】C

二、問(wèn)題與釋疑

唐氏綜合征即21三體綜合征（先天愚型），患者細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體，一般認(rèn)為它是人體生殖細(xì)胞形成過(guò)程中，21號(hào)染色體沒(méi)有發(fā)生分離，形成了染色體數(shù)目異常的配子，當(dāng)其與正常的配子結(jié)合后，即產(chǎn)生21三體型的患兒。

【問(wèn)題】21號(hào)染色體為常染色體，依據(jù)減數(shù)分裂機(jī)理，理論上Ⅱ7和Ⅱ8產(chǎn)生異常配子的概率相同，為什么Ⅲ11為唐氏綜合征患者，則產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的最可能是Ⅱ8？浙科版教材原文只是指出先天愚型病（唐氏綜合征、21三體綜合征）發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與母親年齡相關(guān)，依據(jù)教材是否能推斷D項(xiàng)正確？

【釋疑】依據(jù)陳竺主編的《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》第2版提供的數(shù)據(jù)，染色體不分離發(fā)生在母方的病例約占95%，另5%見于父方，且主要為減數(shù)第一次分裂不分離?？梢娺x項(xiàng)D“Ⅲ11為唐氏綜合征患者，則產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的最可能是Ⅱ8”是個(gè)不爭(zhēng)的事實(shí)。

同時(shí)，《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》第2版還指出，此病的發(fā)生率隨母親的生育年齡增高而增高。生過(guò)此型患兒的父母，再生同類患兒的危險(xiǎn)率為1%～2%。母親年齡越大（大于35歲），生育先天愚型患兒的危險(xiǎn)性就越高。這一說(shuō)法與浙科版教材一致。

【問(wèn)題】為什么唐氏綜合征患者，染色體不分離發(fā)生在母方的病例占絕大多數(shù)且發(fā)生率隨母親的生育年齡增高而增高呢？

【釋疑】 《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》第2版認(rèn)為，這與生殖細(xì)胞老化及合子早期所處的宮內(nèi)環(huán)境有關(guān)。生殖細(xì)胞在母體內(nèi)停留的時(shí)間越長(zhǎng)，受到各種因素影響的機(jī)會(huì)越多，在以后的減數(shù)分裂過(guò)程中，容易產(chǎn)生染色體不分離而導(dǎo)致染色體數(shù)目異常。

另外，依據(jù)高中生物學(xué)相關(guān)知識(shí)可以推斷，這種情況的出現(xiàn)還和受精機(jī)制密切相關(guān)。受精時(shí)，精液中精子數(shù)量巨大，染色體異常的精子與卵細(xì)胞結(jié)合機(jī)會(huì)極小，而卵細(xì)胞只有一個(gè)，無(wú)論染色體異常與否和精子結(jié)合機(jī)會(huì)相同，因此，類似唐氏綜合征的染色體異常遺傳病，染色體異常分離發(fā)生在母方的概率較大。

綜上所述，D選項(xiàng)說(shuō)法正確是確定無(wú)疑的，同時(shí)學(xué)生也可依據(jù)浙科版教材原文和受精作用的相關(guān)知識(shí)做出正確的判斷。

（作者單位：浙江省紹興市柯橋區(qū)教師發(fā)展中心）