張艷軍

個案分析

1例遺傳性共濟失調(diào)病例報告

張艷軍

1 病例資料

1.1 一般資料 患者男性，35歲，主因走路不穩(wěn)2年，加重伴頭暈、嘔吐10 d，于2016年4月5日入住本院神經(jīng)內(nèi)科。該患者于入院前2年，無誘因逐漸出現(xiàn)走路不穩(wěn)，下肢乏力，容易跌倒，自主活動緩慢且不靈活，癥狀逐步進展加重，并出現(xiàn)雙上肢動作笨拙，不能精細活動;入院前1年出現(xiàn)過飲水嗆咳，構(gòu)音障礙(吟詩樣語言)，同時出現(xiàn)尿失禁及性功能減低;入院前10 d出現(xiàn)頭暈，偶伴有噴射樣嘔吐，癥狀持續(xù)無緩解，為明確診治，被家人送入本院就診，門診以“共濟失調(diào)原因待查”收入院。否認既往有高血壓、冠心病、糖尿病史。左膝關(guān)節(jié)手術(shù)(具體手術(shù)名稱不詳)病史2年，患者父母近親結(jié)婚史(患者父母為姨表親)。

1.2 查體 右上臂血壓130/80 mmHg(1 mmHg = 0.133kPa)，左上臂血壓125/78 mmHg，神清合作，吟詩樣語言;雙側(cè)瞳孔等大等圓，光反射(+)，左右聯(lián)合注視均可見粗大水平眼震，K-F環(huán)陰性;伸舌居中，雙肺聽診呼吸音粗;心率(HR) 89次/min，律齊;腹軟，無壓痛;雙下肢水腫(-)，四肢肌力Ⅴ級，雙巴氏征(+)，雙側(cè)淺痛覺對稱存在，四肢共濟欠穩(wěn)準，雙側(cè)指鼻不準，輪替運動障礙，雙側(cè)跟膝脛試驗笨拙，運動覺、關(guān)節(jié)位置覺正常存在，Romberg征睜眼、閉眼均不穩(wěn)，站立和行走時步態(tài)基底增寬，不能走直線，腦膜刺激征(-)。

1.3 輔助檢查 頭顱核磁共振成像(MRI)示:小腦、腦干明顯萎縮，兩側(cè)腦室擴大。心電圖:竇性心律，慢性冠狀動脈供血不足。心臟彩超示:左房增大。腹部B超示:肝膽胰脾未見明顯異常。頸部血管彩超示:雙側(cè)頸動脈內(nèi)膜增厚伴左側(cè)附壁小斑塊形成，右側(cè)椎動脈椎間段流速減低。X線胸片:雙肺紋理增重。腦干聽覺誘發(fā)電位(肌電圖由上海諾誠生產(chǎn)的(Mvomove-cow型):第Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ波潛伏期延長。入院后查凝血4項、尿分析、血生化全項、血流變未見異常。血常規(guī)回報示血紅蛋白(HGB)107 g/L，血細胞比容(HCT) 33.1，平均紅細胞體積(MCV)72.3 fL，平均血紅蛋白量(MCH) 23.4 pg，提示輕度貧血。

1.4 治療及結(jié)果 入院后予疏血通(由牡丹江友博公司生產(chǎn)，批號:25401200)6 mL，每日1次靜脈滴入(靜滴)，奧拉西坦(由廣東世新藥業(yè)公司生產(chǎn)，25403501)20 mL，每日1次靜滴以改善腦供血及腦代謝;甲鈷胺(由衛(wèi)才藥業(yè)生產(chǎn)，2F002501)500 μg，每日3次入壺營養(yǎng)神經(jīng)治療。因患者嘔吐、飲水嗆咳，入量不足，同時予補液治療。經(jīng)治療患者頭暈、嘔吐癥狀消失，共濟失調(diào)癥狀無改善出院。

2 討論

遺傳性共濟失調(diào)(HA)是一大類單基因遺傳的神經(jīng)系統(tǒng)變性病，其中以常染色體顯性遺傳的脊髓小腦性共濟失調(diào)(SCA)最為常見，大多有家族史(沒有遺傳史的患者稱為散發(fā)型)，占神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病的10%～15%，發(fā)病率約為1～4/10萬，可見于各種族或民族［1-2］。HA多于成年期(＞30歲)發(fā)病，臨床以SCA為主要特征，表現(xiàn)為平衡障礙、進行性肢體協(xié)調(diào)運動障礙、步態(tài)不穩(wěn)、構(gòu)音障礙、眼球運動障礙等，并可伴有復(fù)雜的神經(jīng)系統(tǒng)損害［3］。肌電圖及必要時的肌肉活組織檢查有助于與肌無力鑒別,尤其有助于發(fā)現(xiàn)少見病因?qū)е碌募o力［4］。根據(jù)共濟失調(diào)病史及家族史，構(gòu)音障礙、錐體束征及其他相關(guān)伴隨癥狀和體征，結(jié)合影像學資料可進行臨床診斷，分子遺傳學檢查有助于明確診斷［5］。目前對HA尚缺乏根本有效的治療方法，Vural等［6］報道1例使用大劑量吡拉西坦治療小腦皮質(zhì)萎縮取得一定效果，尤其在步態(tài)改善方面效果顯著。亦有采用左旋肉堿［7］及人促紅細胞生成素［8］等治療有效的報道。追問本例患者家族史，未發(fā)現(xiàn)患者有家族史，為散發(fā)病例。遺憾的是對本例患者未能進行基因檢查，而基因診斷是最直接、最有效的手段。

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3 唐北沙，江泓.遺傳性共濟失調(diào)診斷與治療專家策略.中國現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志，2012，12:266-274.

4 Aktar K，韓輝，丁士芳，等.重癥患者獲得性肌無力17例臨床分析.中華危重病急救醫(yī)學，2015，27:306-309.

5 賈建平．神經(jīng)病學．第2版．北京:人民衛(wèi)生出版社，2008: 387-389．

6 Vural M， Ozekmek?i S， Apaydin H， et al. High-dose piracetam is effective on cerebellar ataxia in patient with cerebellar cortical atrophy. Mov Disord， 2003，18:457-459.

7 Sch?ls L， Zange J， Abele M， et al. L-carnitine and creatine in Friedreich's ataxia. A randomized， placebo-controlled crossover trial. J Neural Transm (Vienna)，2005，112:789-796.

8 Boesch S，Sturm B，Hering S，et al． Neurological effects of recombinant human erythropoietin in Friedreich's ataxia: a clinical pilot trial. Mov Disord，2008，23:1940-1944．

(本文編輯:李銀平)

300101 天津，天津市黃河醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科

張艷軍，Email:14864112@qq.com

10.3969/j.issn.1674-7151.2016.04.021

2016-09-30)