丁冬

罕見病又稱孤兒病，是相對(duì)常見病而言的一大類疾病的統(tǒng)稱。罕見病目前并無全球統(tǒng)一的定義和認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)，美國(guó)、日本、韓國(guó)等地一般以發(fā)病人數(shù)或患病率閥值作為界定罕見病的主要依據(jù)。比如，中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)提出的中國(guó)罕見病參考定義中就設(shè)置了“患病率低于1/500000”或“新生兒發(fā)病率低于1/10000”兩個(gè)衡量指標(biāo)。根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球目前已知的罕見病約有7000余種，其中約有50%的罕見病直接影響到未成年人群體。不少罕見病在出生或兒童期即發(fā)病，病情進(jìn)展迅速、嚴(yán)重影響患者的身體健康和生活質(zhì)量，并存在較高的死亡率。然而，由于罕見病“發(fā)病率低、患病人數(shù)少”的特點(diǎn)，這一群體往往得不到社會(huì)的廣泛關(guān)注，疾病的研究、診療、康復(fù)以及群體的社會(huì)融入等權(quán)益保障都尚未得到很好的落實(shí)。

根據(jù)藥品安全的定義，藥品安全至少應(yīng)包括安全、有效和可及三個(gè)核心要素?？杉坝职ù嬖谟行е委煹乃幤泛退幤穬r(jià)格的可承受性兩個(gè)方面。對(duì)罕見病而言，藥物的可及性問題更為突出。近年來，頻頻見諸報(bào)端的救命藥短缺，其中有相當(dāng)大的部分就是罕見病群體所需藥品的短缺。造成此類現(xiàn)象的原因眾多，一方面是關(guān)于罕見病病因和臨床演化方面存在的知識(shí)空白導(dǎo)致對(duì)罕見病的成病機(jī)理認(rèn)識(shí)困難，加劇了本就非常復(fù)雜的藥物研發(fā)難度。另一方面，由于罕見病用藥群體相對(duì)較少、藥品研發(fā)周期長(zhǎng)、成本高，許多企業(yè)更愿意投資在消費(fèi)群體大、研發(fā)成本相對(duì)較低、盈利有保障的普通藥品上，導(dǎo)致罕見病藥品的供給端不足。此外，由于現(xiàn)行的藥品管理法等法律法規(guī)并未對(duì)罕見病群體的用藥需求予以足夠關(guān)注，法律層面在罕見藥研發(fā)、供應(yīng)和保障方面的激勵(lì)機(jī)制的缺位，也是導(dǎo)致罕見藥供給不足的一個(gè)重要因素。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)目前至少有一千萬以上的罕見病患者。從確保這一群體日常用藥可及性的角度出發(fā)，有必要從法律和政策上實(shí)現(xiàn)對(duì)罕見病藥物短缺困境的破局。他山之石，可以攻玉。美國(guó)是全球最早實(shí)施罕見病藥物立法的國(guó)家，其罕見病群體的法律保障也同樣經(jīng)歷了從無到有的過程。美國(guó)藥物研發(fā)與制造商協(xié)會(huì)于2015年2月發(fā)布的相關(guān)報(bào)告顯示，20世紀(jì)70年代，美國(guó)食品藥品管理局僅批準(zhǔn)了不到10種罕見病藥物，而在1983年《罕見病藥物法案》出臺(tái)后，近500種藥物已經(jīng)獲得批準(zhǔn)，其中半數(shù)是近十年批準(zhǔn)的。而另一份數(shù)據(jù)顯示，2015年一年美國(guó)食品藥品管理局批準(zhǔn)的45個(gè)新藥中就有21個(gè)是罕見病藥物，系該局歷史上審批罕見病藥物最多的一年。《罕見病藥物法案》設(shè)定了包括罕見藥享有的7年市場(chǎng)獨(dú)占權(quán)、特定研發(fā)成本的稅收激勵(lì)、藥物審評(píng)費(fèi)用的減免、藥物審批的綠色通道等一系列鼓勵(lì)激勵(lì)措施，鼓勵(lì)罕見藥的研發(fā)與供給。我國(guó)臺(tái)灣地區(qū)于2000年頒布的《罕見疾病防治及藥物法》，也明確賦予罕見藥許可證有效期間內(nèi)的市場(chǎng)獨(dú)占權(quán)和期滿展期權(quán)，并規(guī)定對(duì)罕見藥供應(yīng)、制造及研究發(fā)展進(jìn)行獎(jiǎng)勵(lì)。這些有效的經(jīng)驗(yàn)和做法都值得我們借鑒。

生命健康權(quán)是最基本的人權(quán)，是人之為人享有和行使其他權(quán)利的前提和基礎(chǔ)。破局罕見病群體用藥短缺的難題，是一個(gè)需要從理念到制度協(xié)同推進(jìn)的過程。罕見病群體是社會(huì)成員的一份子，他們獲得基本用藥保障的權(quán)利應(yīng)被尊重、珍視和落實(shí)。他們也不是社會(huì)的“負(fù)擔(dān)”，相反隨著精準(zhǔn)醫(yī)療的推進(jìn)，罕見藥的研發(fā)和生產(chǎn)在確保罕見病群體病有所醫(yī)的同時(shí)，也同樣蘊(yùn)含著巨大的生產(chǎn)力潛力。而在制度的構(gòu)建和落實(shí)上，則需要立法和行政機(jī)關(guān)在法律和政策上對(duì)罕見病群體的權(quán)利保障、對(duì)罕見藥的研發(fā)生產(chǎn)供應(yīng)給予更多關(guān)注。值得慶幸的是，隨著罕見病被越來越多的人認(rèn)知和了解，已經(jīng)有地區(qū)開始探索罕見病群體的保障機(jī)制。上海市衛(wèi)生計(jì)生委于2016年2月5日發(fā)布的《上海市主要罕見病名錄（2016版）》，明確將56種疾病列為上海市的罕見病，成為全國(guó)首個(gè)發(fā)布罕見病名錄的省市。希望這種探索能夠成為開啟中國(guó)罕見病群體權(quán)利保障之門的第一把鑰匙。