李霞

（涇川縣人民醫(yī)院，甘肅涇川744300）

產(chǎn)前超聲對(duì)先天性胎兒畸形的診斷價(jià)值

李霞

（涇川縣人民醫(yī)院，甘肅涇川744300）

目的探討產(chǎn)前超聲診斷先天性胎兒畸形的特征和鑒別方法。方法對(duì)超聲診斷的61例先天性胎兒畸形進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)畸形57例，診斷率為93.44%，漏診率為6.56%。結(jié)論先天性胎兒畸形各型有其獨(dú)特的超聲特征，臨床診斷中注意觀察、總結(jié)，可明顯提高診斷正確率，降低漏診率。

產(chǎn)前超聲診斷；先天性胎兒畸形；診斷價(jià)值

先天性胎兒畸形多種多樣，幾乎胎兒的所有系統(tǒng)均可受累。先天性胎兒畸形絕大多數(shù)有形態(tài)上的改變，超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)異常部位，但形態(tài)改變不大的超聲檢查則不敏感或易被漏診。本文對(duì)我院2010年1月至2015年7月行超聲診斷的61例先天性胎兒畸形進(jìn)行回顧性分析，對(duì)超聲診斷的作用進(jìn)行評(píng)價(jià)，為臨床診斷提供借鑒。

1 資料與方法

1.1 資料

本組61例，最大孕周40周，最小孕周14周，平均（25.5± 4.5）周；孕婦年齡18～38歲；經(jīng)產(chǎn)婦21例，初產(chǎn)婦40例；25例有孕早期服藥史及不良孕產(chǎn)史。

1.2 方法

采用GE公司生產(chǎn)的彩色超聲診斷儀，探頭頻率為3.5MHz。受檢者排空膀胱，取仰臥位，經(jīng)腹進(jìn)行多切面掃查，首先找到胎兒顱骨光環(huán)，然后循其口唇、脊柱、四肢、內(nèi)臟檢查。對(duì)查出的畸形胎兒經(jīng)確診引產(chǎn)，并常規(guī)尸檢，個(gè)別家屬要求對(duì)足月胎兒進(jìn)行正常分娩，亦滿足其要求，并于產(chǎn)后行常規(guī)檢查或超聲檢查診斷。

2 結(jié)果

超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒畸形57例，其中無腦兒21例，腦積水10例，無腦兒并脊柱裂2例，腦積水并腦膜腦膨出2例，脊柱裂3例，腎積水1例，雙腎缺如1例，多囊腎1例，內(nèi)臟外翻3例，胸腹水5例，顱內(nèi)血腫2例，唇腭裂3例，足內(nèi)翻2例，短肢畸形5例，多部位復(fù)合畸形1例。漏診4例，2例唇腭裂，1例隱性脊柱裂，1例足內(nèi)翻，漏診率為6.56%，均由引產(chǎn)后尸檢或產(chǎn)后超聲檢查證實(shí)。

3 討論

胎兒在母體中發(fā)育紊亂，與遺傳、環(huán)境相互作用等多種因素引起畸形因子干擾程度以及胚胎發(fā)展階段均有密切的關(guān)系[1]。影響胚胎發(fā)育的環(huán)境有母體周圍的外環(huán)境、母體的內(nèi)環(huán)境和胚體周圍的微環(huán)境。其他如酗酒、大量吸煙、缺氧、嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良等均有致畸作用。

3.1 胎兒畸形的超聲診斷

中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷占胎兒畸形之首，本組有36例，占63.16%，與資料報(bào)道一致[2]。胎兒在胚胎第四周神經(jīng)溝閉合，形成神經(jīng)管時(shí)顱端閉合障礙致無腦畸形[3]。孕9周時(shí)即可分辨出胎兒顱骨回聲，孕12周時(shí)已非常清晰，因此可早期檢出無腦兒。為確保萬無一失，通常會(huì)復(fù)查，在14周后明確診斷。超聲顯示缺少圓形的顱骨較強(qiáng)回聲環(huán)，胎兒頭端可見一“瘤結(jié)”狀、不規(guī)則的塊狀物，此為胎兒顱底骨與顏面骨構(gòu)成的回聲。仔細(xì)檢查“瘤結(jié)”物，可發(fā)現(xiàn)胎兒眼眶及鼻骨。有時(shí)在“瘤結(jié)”物后方可見一腦膜囊于羊水中漂動(dòng)，內(nèi)含少量萎縮腦組織。本組21例無腦兒均在孕14～20周檢出。無腦兒常合并頸胸椎脊柱裂，本組有2例。腦積水的原因?yàn)槟X脊液產(chǎn)生過多，循環(huán)或吸收障礙。腦積水腦室的擴(kuò)大先于顱骨腔的擴(kuò)大。凡可疑積水的胎兒均應(yīng)做腦室率測(cè)量，正常胎兒腦室率應(yīng)小于0.5，如發(fā)現(xiàn)腦室率大于0.5，則應(yīng)考慮腦積水的存在。側(cè)腦室擴(kuò)大，為液性無回聲，內(nèi)有條狀較強(qiáng)回聲的脈絡(luò)叢。但在孕20周前，側(cè)腦室可能有暫時(shí)性失調(diào)現(xiàn)象，故孕20周前診斷腦積水要謹(jǐn)慎。早期腦積水腦中線常不偏移，雙頂徑及頭圍不大，如此時(shí)終止妊娠，對(duì)產(chǎn)婦一般無危害[3]，產(chǎn)后可見胎頭與正常無明顯差別。腦膜腦膨出超聲表現(xiàn)為胎兒顱中線頂部或后部由顱骨壁缺損處膨出一包塊，有薄的包膜，包塊內(nèi)可見部分或全部迂回實(shí)性的腦組織，部分腦組織膨出者，包塊內(nèi)有大量腦積液，顱骨回聲環(huán)縮小，顱壁厚薄不均，顱腔內(nèi)結(jié)構(gòu)紊亂并有腦積液。脊柱裂的超聲圖像因病變輕重、部位不同，其表現(xiàn)亦不同。縱切面：某段兩回聲帶紊亂，在患處可出現(xiàn)各種不同形態(tài)的病變，如囊性突起，實(shí)性隆起的包塊，外帶缺如，尾椎處分叉，回聲帶紊亂。橫切面患處脊柱椎管被破壞，外觀呈U字形，本組3例脊柱裂均表現(xiàn)為回聲帶紊亂和實(shí)性隆起的包塊。胎兒胸、腹水超聲表現(xiàn)為腹壁或胸壁與內(nèi)臟之間有不等量液性暗區(qū)，可誤認(rèn)為羊水過多。腹水內(nèi)可見胎兒內(nèi)臟漂浮。3例泌尿畸形，1例腎積水表現(xiàn)未見胎兒正常腎臟結(jié)構(gòu)，未見膀胱顯像，羊水過少；1例雙腎缺如表現(xiàn)為雙腎回聲模糊；1例為多囊腎。

3.2 超聲診斷價(jià)值

先天性胎兒畸形在胎兒和嬰兒死亡原因中占相當(dāng)大的比例，約30%的死胎有畸形，在活胎中約2%有明顯畸形?；畏N類繁多，幾乎胎兒所有系統(tǒng)均可受累，早期診斷尤為重要。孕20周時(shí)羊水比較充足，有利于胎兒內(nèi)臟結(jié)構(gòu)的顯示，此期診斷胎兒異常和畸形恰好是臨床中期引產(chǎn)的適宜時(shí)機(jī)。目前超聲檢查已成為產(chǎn)前診斷常規(guī)的、重要的、不可替代的首選方法，超聲檢查可多次重復(fù)，動(dòng)態(tài)觀察病變，及時(shí)做出診斷，為臨床治療方法的選擇提供了重要指征。此外，超聲檢查方法簡(jiǎn)便、無創(chuàng)傷、無痛苦，能及早診斷，便于臨床處理。本組資料漏診4例，2例唇腭裂，1例隱性脊柱裂，1例足內(nèi)翻，漏診率為6.56%。一般情況下，孕17～18周可顯示脊柱裂聲像圖，孕20周后更為明顯[3]。本組漏診原因可能是超聲檢查對(duì)較小的隱性脊柱裂不易發(fā)現(xiàn)，以及操作者重視程度不夠。單純唇裂，超聲檢查可見鼻尖略偏斜，閉口時(shí)唇裂隙不明顯，張口時(shí)呈明顯的三瓣兔唇樣，但在胎兒孕周過小，顏面周圍羊水過少和羊水過多、胎頭過度俯屈、枕前位時(shí)探測(cè)最困難[4]。本組漏診原因可能與羊水過少有關(guān)。足內(nèi)翻漏診原因可能是由于受子宮壁的限制和羊水減少等影響[5]。

3.3 鑒別診斷

先天性胎兒畸形各型有自身特點(diǎn)，鑒別時(shí)注意：（1）多囊腎、腎囊腫與腸道畸形的鑒別：腸道畸形的聲像圖在胎兒腰部脊柱兩側(cè)顯示正常形態(tài)的腎臟；多囊腎、腎囊腫的腎臟內(nèi)有液性暗區(qū)。（2）胎兒漿膜腔液與胎兒泌尿系統(tǒng)或消化道畸形的鑒別：胎兒泌尿系統(tǒng)或消化道畸形時(shí)，腹腔內(nèi)的聲像圖可見泌尿系統(tǒng)擴(kuò)張或胃腸道擴(kuò)張，內(nèi)呈大片液性暗區(qū)，其內(nèi)并無呈強(qiáng)回聲的腸管浮動(dòng)；而胎兒漿膜腔積液（當(dāng)腹腔積液時(shí)）卻能見到腸管在暗區(qū)浮動(dòng)。（3）畸胎瘤與脊髓脊膜膨出的鑒別：脊髓脊膜膨出的聲像圖有脊柱回聲連續(xù)性中斷，而骶尾部或頸部畸胎瘤無脊柱回聲改變。除此之外，超聲可明確顯示腫瘤的部位、大小，并可診斷畸胎瘤。

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1671-1246（2016）19-0136-02