王利娜

三維彩色多普勒超聲在胎兒神經(jīng)管畸形中的應(yīng)用分析

王利娜

目的 分析胎兒神經(jīng)管畸形的三維彩色多普勒超聲（彩超）聲像圖表現(xiàn)與特點(diǎn)，探討三維彩超在產(chǎn)前篩查胎兒神經(jīng)管畸形的方法技巧與診斷價(jià)值。方法 回顧性分析行三維彩超產(chǎn)前篩查的受檢者中經(jīng)過(guò)本院及上級(jí)醫(yī)院會(huì)診確診的21例胎兒神經(jīng)管畸形病例的超聲影像學(xué)資料，分析胎兒的頭顱和脊柱情況。結(jié)果 21例胎兒神經(jīng)管畸形病例中單發(fā)畸形19例，多發(fā)畸形2例，包括腦積水9例，脊柱裂7例，腦膜腦膨出1例，無(wú)腦兒2例，脊柱裂合并無(wú)腦兒1例，脊柱裂合并腦積水1例。結(jié)論 胎兒神經(jīng)管畸形的三維彩超聲像圖表現(xiàn)具有特殊性，三維彩超對(duì)孕婦及胎兒無(wú)損傷、價(jià)格低廉、檢出率高，對(duì)減少漏診率、降低醫(yī)療風(fēng)險(xiǎn)具有重要的臨床意義，適合在產(chǎn)前篩查中推廣應(yīng)用。

神經(jīng)管畸形；三維彩色多普勒超聲；胎兒

神經(jīng)管畸形，又稱(chēng)神經(jīng)管缺陷，是一種嚴(yán)重的畸形疾病。胎兒神經(jīng)管畸形會(huì)導(dǎo)致無(wú)腦畸形、腦膨出、脊柱裂等嚴(yán)重出生缺陷的發(fā)生，不利于優(yōu)生優(yōu)育的國(guó)策，所以對(duì)該病的產(chǎn)前篩查顯得尤為重要。本研究回顧性分析自2006年1月～2015年11月在遼寧省本溪市婦幼保健所行三維彩色多普勒超聲（彩超）產(chǎn)前篩查的受檢者中經(jīng)過(guò)本院及上級(jí)醫(yī)院會(huì)診確診的21例胎兒神經(jīng)管畸形病例的超聲影像學(xué)資料，分析胎兒神經(jīng)管畸形的三維彩超聲像圖表現(xiàn)與特點(diǎn)，探討三維彩超在產(chǎn)前篩查胎兒神經(jīng)管畸形的方法技的影響[J].西南國(guó)防醫(yī)藥,2015,25(4):415-417.

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1 資料與方法

1.1 一般資料 自2006年1月～2015年11月在遼寧省本溪市婦幼保健所行三維彩超產(chǎn)前篩查的受檢者中經(jīng)過(guò)本院及上級(jí)醫(yī)院會(huì)診確診的21例胎兒神經(jīng)管畸形病例，21例被檢孕婦年齡22～34歲，平均（27.33±4.87）歲，妊娠12～26周，平均（24.33±1.46）周。所有病例均在本院進(jìn)行產(chǎn)前三維彩超檢查診斷，并經(jīng)上級(jí)醫(yī)院會(huì)診確診后住院引產(chǎn)證實(shí)。

1.2 方法

1.2.1 檢查設(shè)備 產(chǎn)前篩查三維超聲機(jī)為飛利浦IU22彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率1.0～17.0MHz。

1.2.2 檢查方法 被檢孕婦取仰臥位，當(dāng)胎兒體位不好時(shí)取側(cè)臥位，經(jīng)腹部超聲檢查。先對(duì)胎兒進(jìn)行頭部、脊柱、胸腹、四肢、羊水、胎盤(pán)、臍帶的常規(guī)檢查：測(cè)量雙頂徑及頭圍等；縱切面和橫切面掃查脊柱；測(cè)量胸廓等；掃查腹部臟器，測(cè)量腹圍等；檢查四肢完不完整，測(cè)量股骨長(zhǎng)徑等；測(cè)量羊水最大深度、羊水指數(shù)等；觀察胎盤(pán)所在部位、厚度、回聲、成熟度等；觀察臍帶長(zhǎng)度、內(nèi)部血管、有無(wú)打結(jié)、繞頸等。然后對(duì)胎兒頭顱、脊柱進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)畸形篩查，采用脊柱3個(gè)切面（橫切面、矢狀切面、冠狀切面）、顱腦的3個(gè)橫斷面（側(cè)腦室平面、小腦平面、丘腦平面）、3個(gè)矢狀切面（正中矢狀切面、右旁正中矢狀切面、左旁正中矢狀切面）、4個(gè)冠狀切面（經(jīng)前額冠狀切面、經(jīng)丘腦冠狀切面、經(jīng)尾狀核冠狀切面、經(jīng)小腦冠狀切面），充分結(jié)合三維超聲斷層超聲成像和三維表面成像技術(shù)對(duì)胎兒進(jìn)行檢查。

2 結(jié)果

21例胎兒神經(jīng)管畸形病例中單發(fā)畸形19例多發(fā)畸形2例，包括腦積水9例，脊柱裂7例，腦膜腦膨出1例，無(wú)腦兒2例，脊柱裂合并無(wú)腦兒1例，脊柱裂合并腦積水1例。產(chǎn)前三維彩超診斷和引產(chǎn)后診斷完全符合。

3 討論

胎兒神經(jīng)管畸形占全部胎兒畸形的20%～25%[1]。神經(jīng)管即發(fā)育成胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)，從胚胎的第15～17天開(kāi)始，神經(jīng)系統(tǒng)開(kāi)始發(fā)育，至胚胎22天左右，神經(jīng)褶的兩側(cè)開(kāi)始互相靠攏，形成1個(gè)管道，稱(chēng)為神經(jīng)管，它的前端稱(chēng)為神經(jīng)管前孔，尾端稱(chēng)為神經(jīng)管后孔，胚胎在24、25及26天時(shí)，前孔及后孔相繼關(guān)閉。若神經(jīng)管未能正常發(fā)育，則形成胎兒神經(jīng)管畸形。胎兒神經(jīng)管畸形主要表現(xiàn)為無(wú)腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等。影響神經(jīng)管發(fā)育的因素很多，遺傳因素：無(wú)腦兒、脊柱裂為多基因遺傳，有本病分娩史者，下一胎再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率增高。許多種類(lèi)基因的表達(dá)或突變與神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、神經(jīng)管畸形有關(guān)：發(fā)育調(diào)節(jié)基因及轉(zhuǎn)錄因子類(lèi)基因；原癌基因和抑癌基因；生長(zhǎng)因子及其受體基因；蛋白激酶C相關(guān)基因；同型半胱氨酸代謝相關(guān)基因；細(xì)胞骨架類(lèi)、細(xì)胞連接類(lèi)基因等。妊娠早期絨毛膜促性腺激素產(chǎn)生減少或胚胎受體細(xì)胞對(duì)該激素不敏感可造成神經(jīng)管畸形。維生素B12和葉酸缺乏可以影響神經(jīng)管閉合。妊娠早期劇烈嘔吐或妊娠合并糖尿病酮癥酸中毒等內(nèi)環(huán)境異常時(shí)，可以影響神經(jīng)管閉合。妊娠早期用藥不當(dāng)也可以造成神經(jīng)管閉合不全。

目前對(duì)胎兒神經(jīng)管畸形進(jìn)行產(chǎn)前篩查，主要依靠三維彩超檢查，在進(jìn)行產(chǎn)前篩查的過(guò)程中，主要是對(duì)3個(gè)胎兒脊柱切面、頭顱的3個(gè)矢狀切面、4個(gè)冠狀切面以及3個(gè)橫斷面進(jìn)行檢查[2]。不同的胎兒神經(jīng)管畸形有不同的超聲表現(xiàn)：腦積水是在側(cè)腦室擴(kuò)張的基礎(chǔ)上，滿(mǎn)足頭圍增大、第三和（或）第四腦室擴(kuò)張、小腦延髓池?cái)U(kuò)張、腦中線(xiàn)結(jié)構(gòu)破壞之中的任意一條即可診斷[3]，本組病例中有單發(fā)畸形腦積水9例、多發(fā)畸形脊柱裂合并腦積水1例。脊柱裂是胎兒發(fā)育過(guò)程中后神經(jīng)孔未閉合所致，脊柱裂分為隱性脊柱裂和囊性脊柱裂，可發(fā)生于脊柱任何一段，以腰骶段常見(jiàn)，約占90%。新生兒脊柱裂發(fā)病率為1‰～2‰[4]，開(kāi)放性脊柱裂超聲表現(xiàn)為：24周前小腦延髓池變窄（＜2mm）而呈香蕉征、檸檬頭及梗阻性腦積水等[5]；24周后小腦延髓池顯示不清，檸檬頭逐漸消失，往往以腦室擴(kuò)大的改變?yōu)橹?。本組病例中單發(fā)畸形脊柱裂7例，多發(fā)畸形脊柱裂合并無(wú)腦兒1例，脊柱裂合并腦積水1例，產(chǎn)前三維彩超診斷與引產(chǎn)后診斷完全相符。腦膜腦膨出多發(fā)生在胎兒枕部，膨出物僅為腦膜而無(wú)腦組織時(shí)，稱(chēng)為腦膜膨出，膨出物含腦組織和腦脊液的為腦膜腦膨出，三維彩超可以清晰顯示出顱骨缺損的范圍[6]，并可以非常直觀地顯示出突出的包塊與胎兒頭部相連，隨著胎兒頭部運(yùn)動(dòng)。本組病例僅有1例腦膜腦膨出。無(wú)腦畸形特點(diǎn)為顱骨穹隆缺失，同時(shí)伴有大腦、小腦及覆蓋顱骨的皮膚缺失[7]，但是面骨、腦干、部分枕骨及中腦常存在，其前身為露腦畸形，超聲表現(xiàn)為顱骨光環(huán)結(jié)構(gòu)缺失，可見(jiàn)圓形的眼眶回聲，形似蛙頭，羊水渾濁[8]。本組病例有無(wú)腦兒2例，1例為孕周16周，1例為孕周24周，前者接近于文獻(xiàn)中最早12孕周確診的時(shí)間，后者由于家庭原因24周前未做過(guò)產(chǎn)前檢查。本組21例胎兒神經(jīng)管畸形均無(wú)誤診漏診，也客觀地反映了三維彩超在產(chǎn)前篩查中的重要作用。

總之，隨著科技的不斷發(fā)展，超聲診斷儀的分辨率不斷提升，三維彩超在胎兒產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用，不但降低了畸形兒的出生率，還降低了醫(yī)療風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)我國(guó)優(yōu)生優(yōu)育的國(guó)策有著重要的意義。

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Objective To analyze the performance and characteristics of three-dimensional ultrasonography in the diagnosis of fetal neural tube defects, and to explore the diagnostic value of three-dimensional ultrasonography in prenatal screening of fetal neural tube defects. Methods Data of 21 cases of fetal neural tube malformations were retrospectively analyzed using three-dimensional color Doppler ultrasound prenatal screening, and analysis of the fetal skull and spine situation. Results 21 cases of fetal neural tube malformation cases single deformity in 19 cases of multiple malformation in 2 cases, including 9 cases of hydrocephalus and spina bifida in 7 cases, 1 case of meningocele, anencephaly in 2 cases, spina bifida with anencephaly in 1 case, spina bifida complicated with cerebral hydrocephalus in 1 case. Conclusion Fetal neural tube deformity and threedimensional color Doppler sonographic is special, three-dimensional color Doppler ultrasound on pregnant women and fetus without damage, low price, the detection rate is high, to reduce the rate of misdiagnosis and to reduce the medical risk is of important clinical significance for popularization and application in prenatal screening.

Neural tube defects; Three-dimensional color Doppler ultrasound; Fetus

10.3969/j.issn.1009-4393.2016.26.030

遼寧 117000 遼寧省本溪市婦幼保健所（王利娜）