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美國(guó)FDA批準(zhǔn)首種治療杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥藥物

美國(guó)FDA于2016年9月19日批準(zhǔn)Exondys 51 (eteplirsen)注射劑用于治療杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(Duchenne muscular dystrophy,DMD)。這是首個(gè)經(jīng)FDA批準(zhǔn)用于治療該疾病的新藥，適用于確診抗肌萎縮蛋白基因外顯子51(exon 51)突變的患者，這類人群約占DMD患者總數(shù)的13%。

DMD又名假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥或Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，是一種罕見的遺傳性疾病，其特征是進(jìn)行性肌肉退化和萎縮，是肌營(yíng)養(yǎng)不良中最常見的類型。DMD是由抗肌萎縮蛋白(dystrophin)缺乏所導(dǎo)致的，這種蛋白有助于保持肌肉細(xì)胞的完整性。DMD的發(fā)病年齡通常在3～5歲之間，并且會(huì)持續(xù)惡化。DMD雖然是遺傳性疾病，但在沒有家族病史的人群中也經(jīng)常發(fā)生，主要影響男孩，但在少數(shù)情況下也會(huì)影響女孩。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球范圍內(nèi)每3 600個(gè)男嬰中就有1個(gè)是DMD患者。

DMD患者會(huì)逐漸失去獨(dú)立活動(dòng)能力，通常在十幾歲時(shí)就需要使用輪椅。隨著病情的發(fā)展，將會(huì)出現(xiàn)可危及生命的心臟和呼吸系統(tǒng)疾病，患者通常在20多歲或者30多歲時(shí)死于這些疾病，但患者的疾病嚴(yán)重程度和預(yù)期壽命因個(gè)體而異。

FDA批準(zhǔn)Exondys 51時(shí)采用了加速批準(zhǔn)程序(accelerated approval)，并授予其孤兒藥地位。

Exondys 51由Sarepta Therapeutics公司生產(chǎn)，F(xiàn)DA同時(shí)要求該公司進(jìn)行后續(xù)臨床試驗(yàn)，以評(píng)估Exondys 51是否能改善DMD患者的身體活動(dòng)能力。如果臨床試驗(yàn)失敗，F(xiàn)DA有可能撤銷對(duì)該藥的批準(zhǔn)。

在臨床試驗(yàn)中Exondys 51最常見的毒副作用是平衡功能障礙和嘔吐。。

(來(lái)源：美國(guó)FDA政府公告，2016-09-19 夏訓(xùn)明編譯)