高梅梅，葉建軍，成滿平，牛娟琴

（蘭州軍區(qū)蘭州總醫(yī)院影像診斷中心，甘肅蘭州730050）

VHL綜合征CT及MRI診斷并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)（附2例報(bào)告）

高梅梅，葉建軍，成滿平，牛娟琴

（蘭州軍區(qū)蘭州總醫(yī)院影像診斷中心，甘肅蘭州730050）

目的：探討von Hippel-Lindau（VHL）綜合征的臨床及影像學(xué)特征，提高對(duì)VHL綜合征的認(rèn)識(shí)并減少漏診及誤診。方法：回顧性分析經(jīng)CT及MRI診斷的2例VHL綜合征的臨床及影像學(xué)資料，并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)，總結(jié)其影像學(xué)診斷依據(jù)。結(jié)果：2例病例均有中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤，1例伴發(fā)腎癌及多囊胰，另1例伴發(fā)雙側(cè)腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤。結(jié)論：基因診斷確診前，CT及MRI全面檢查是診斷VHL綜合征的主要手段，MRI在診斷中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤方面具有優(yōu)勢(shì)。

Hippel-Lindau??；遺傳性疾病，先天性；磁共振成像；體層攝影術(shù)，X線計(jì)算機(jī)

von Hippel-Lindau（VHL）綜合征為罕見的家族性常染色體顯性遺傳性疾病，涉及多系統(tǒng)及多臟器，常常良惡性腫瘤及囊腫共存，臨床表現(xiàn)復(fù)雜，診斷困難。本文報(bào)道2例VHL綜合征患者較為完整的臨床及CT和MRI資料，并結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，以提高對(duì)VHL綜合征認(rèn)識(shí)及診斷能力。

1 病例

1.1 病例1

男，23歲，4月前無明顯誘因出現(xiàn)右手指尖麻木，無其它不適。1月前體檢發(fā)現(xiàn)左腎占位性病變?nèi)朐?，無腰痛、血尿、消瘦等癥狀。

外院行腹部CT提示：①多囊胰腺；②左腎下極占位性病變，大小約2.5 cm×2.8 cm?；颊咦园l(fā)病以來一般情況可，血尿糞常規(guī)未見明顯異常，血壓124/78 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。家族中無傳染病及遺傳病史。

上腹部超聲：多囊胰腺，左腎占位性病變。

頭顱、頸部MRI：延髓及頸髓上段（C3椎體以上）囊性占位并右側(cè)小腦半球及頸髓明顯強(qiáng)化結(jié)節(jié)，考慮為血管母細(xì)胞瘤伴延頸、髓脊髓空洞。

結(jié)合腹部MRI影像所見多囊胰腺，左腎下極透明細(xì)胞瘤，綜合考慮為VHL綜合征。眼眶MRI掃描未發(fā)現(xiàn)明顯異常，建議繼續(xù)觀察。見圖1a～1p。

術(shù)后病理診斷：（延髓及頸部脊髓內(nèi)）血管母細(xì)胞瘤；（左腎）透明細(xì)胞癌，核分級(jí)2級(jí)。符合VHL綜合征。EGFR基因檢查未檢出基因突變。

1.2 病例2

女，15歲，未婚，因“雙上肢無力伴步態(tài)不穩(wěn)8月余”入院?；颊呒覍俅V，入院前8月無明顯誘因出現(xiàn)雙上肢無力，行走時(shí)步態(tài)不穩(wěn)，偶有頭痛、頭暈，無惡心、嘔吐，無四肢麻木，無大小便失禁。頭顱及頸椎MRI：頸髓占位性病變，多考慮脊髓血管母細(xì)胞瘤。在此期間患者雙上肢無力加重，且出現(xiàn)雙上肢肌肉萎縮，遂來我院就診并以“脊髓血管病變”入院。患者在此期間血尿糞未見異常，一般情況可，血壓100/70 mmHg。家族中無傳染病及遺傳病史。

頭顱、頸部MRI檢查：C5～C7椎體水平脊髓內(nèi)占位伴廣泛的脊髓空洞，考慮血管母細(xì)胞瘤可能性大。小腦扁桃體與延髓間灶狀異常強(qiáng)化灶，同源考慮血管母細(xì)胞瘤。

頭頸部CTA檢查：約平C5～C7平面椎管內(nèi)異常血管團(tuán)影，周圍見多發(fā)迂曲血管影伴行，考慮血管母細(xì)胞瘤（供血?jiǎng)用}為脊髓動(dòng)脈及其分支，引流靜脈最終匯入左側(cè)乙狀竇）。

圖1 a～1m病例1。圖1a～1e：延髓及頸髓上段囊性占位伴脊髓空洞，T1WI增強(qiáng)掃描示右側(cè)小腦半球及頸髓明顯強(qiáng)化結(jié)節(jié)。圖1f～1i：T1-vibe序列同反相位及T2WI序列提示多囊胰腺。圖1j～1m：T2WI序列及三期動(dòng)態(tài)增強(qiáng)掃描（圖1k～1m）提示左腎下極占位性病變，考慮透明細(xì)胞癌。Figure 1a～1m.Case 1.Figure 1a～1e:A cystic lesion with syringomyelia in medulla oblongata and cervical spinal segment.On T1WI enhancement scanning,obvious enhancing nodules in the right cerebellar hemisphere and cervical spinal.Figure 1f～1i:On T1-vibe with reverse phase and T2WI,polycystic pancreas.Figure 1j～1m:On T2WI and three phase dynamic enhanced scan(Figure 1k～1m),space-occupying lesions in inferior pole of left kidney,clear cell carcinoma was considered.

圖1 n，1o病例1。鏡下：瘤組織由大量空泡狀大間質(zhì)細(xì)胞和豐富的毛細(xì)血管網(wǎng)組成。病理診斷：血管母細(xì)胞瘤。圖1p病例1。鏡下：癌組織呈腺泡狀排列，細(xì)胞類圓形，胞漿透亮，核小圓形，居中，間質(zhì)血管豐富。病理診斷：腎透明細(xì)胞癌。Figure 1n,1o.Case 1.Microscope:The tumor tissue is composed of a large number of vacuolated mesenchymal cells and rich capillary network.Pathological diagnosis:Hemangioblastoma.Figure 1p.Case 1.Microscope:The cancer tissue is in a alveolar arrangement,cell circular,cytoplasm translucent,nuclear small circle,centered,rich interstitial blood vessels.Pathological diagnosis:Renal clear cell carcinoma.

CT上腹部檢查：雙側(cè)腎上腺內(nèi)軟組織腫塊，嗜鉻細(xì)胞瘤？建議CT增強(qiáng)進(jìn)一步明確。

患者頭頸部MRI及CT提示小腦及脊髓血管母細(xì)胞瘤，腹部CT提示雙側(cè)腎上腺占位（嗜鉻細(xì)胞瘤？），綜合考慮VHL綜合征，因患者未手術(shù)治療出院，故未取得手術(shù)病理診斷結(jié)果。見圖2a～2l。

1.3 檢查方法

2例磁共振檢查均采用西門子Verio 3.0T磁共振設(shè)備，頭頸部聯(lián)合線圈、腹部聯(lián)合相控陣線圈。檢查前訓(xùn)練患者平穩(wěn)呼吸，并用腹帶適當(dāng)加壓減少呼吸運(yùn)動(dòng)偽影。2例均行頸部MRI平掃加增強(qiáng)掃描，常規(guī)MRI平掃包括，矢狀位T2WI（TR 4 210 ms，TE 104 ms，矩陣448×336，視野（FOV）28×33.2，層厚3 mm，層間距3 mm）、T1WI（TR 608 ms，TE 11 ms，矩陣256×256，視野（FOV）28×33.2，層厚3 mm，層間距3 mm）、橫斷位T2WI（TR 4 070 ms，TE 105 ms，矩陣240×320，視野（FOV）22×26.1，層厚4 mm，層間距3 mm），增強(qiáng)掃描經(jīng)肘靜脈注射對(duì)比劑釓噴酸葡胺（Gd-DTPA），劑量0.2 mmol/kg，流速3.0 mL/min。上腹部平掃采用冠狀位T2-hast（TR 1300ms，TE 92ms，矩陣224×320，視野（FOV）35×41.5，層厚4 mm，層間距3 mm），橫斷面T2-hast（TR 1 600 ms，TE 91 ms，矩陣320×168，視野（FOV）33×39.1，層厚6 mm，層間距3 mm）以及正反相位（TR 4.46 ms，TE 1.41/ 2.51 ms，矩陣320×169，視野（FOV）35×41.5，層厚3 mm，層間距3 mm），腎臟三期動(dòng)態(tài)增強(qiáng)掃描采用Vibe序列，掃描參數(shù)：TR 3.05 ms，TE 1.12 ms，矩陣346×384，視野（FOV）40×47.4，層厚1.2 mm，層間距2 mm。

病例2頭頸部CTA采用東芝AQUILION ONE 320排動(dòng)態(tài)容積CT機(jī)，層厚1mm，層間距1mm，采用非離子型對(duì)比劑（碘佛醇），320 mgI/mL，劑量0.8 mL/kg體質(zhì)量，注射流速5.5 mL/s，應(yīng)用對(duì)比劑自動(dòng)追蹤技術(shù)，ROI：196 HU。腎臟平掃采用東芝Toshiba Aquilion 16排螺旋CT機(jī)，掃描層厚3 mm，層間距3 mm。

圖2 a～2l病例2。圖2a～2f：C5～C7椎體水平脊髓內(nèi)占位伴廣泛的脊髓空洞，病灶呈長(zhǎng)T1短T2信號(hào)改變，瘤內(nèi)并可見較多流空血管影。圖2d～2f：增強(qiáng)掃描病灶呈不規(guī)則明顯強(qiáng)化。圖2e：小腦扁桃體與延髓間異常強(qiáng)化灶，同源考慮為血管母細(xì)胞瘤。圖2g～2j：CTA示C5～C7平面脊髓內(nèi)異常血管團(tuán)，周圍見多發(fā)迂曲血管影考慮血管母細(xì)胞瘤（供血?jiǎng)用}為脊髓動(dòng)脈及其分支，引流靜脈最終匯入左側(cè)乙狀竇）。圖2k，2l：雙側(cè)腎上腺占位，多考慮嗜硌細(xì)胞瘤。Figure 2a～2l.Case 2.Figure 2a～2f:The spinal space occupying lesion with a wide range of syringomyelia in C5～C7levels.Lesion has long T1short T2signal change,and many flow void blood vessels within the tumor.Enhanced scan(Figure 2d～2f):Lesions show irregular enhancement,abnormal enhanced lesion between the amygdala and medulla oblongata(Figure 2e),considered as hemangioblastoma.Figure 2g～2j: Abnormal vascular mass in C5～C7plane of cervical spinal cord on CTA,surrounded by multiple circuitous vessels,considered as angioblastoma (supply artery for spinal cord artery and its branches,the venous drainage into the left sigmoid sinus).Figure 2k,2l:Bilateral adrenal lesions, considered as pheochromocytoma.

2 討論

2.1 VHL綜合征簡(jiǎn)介

VHL綜合征，又稱希佩爾·林道綜合征，是一種罕見的家族性常染色體顯性遺傳性腫瘤綜合征，其致病基因位于3號(hào)染色體短臂（3p25-26）[1]，正常情況下VHL基因是腫瘤抑制基因，VHL基因缺失或突變導(dǎo)致不能合成正常的VHL蛋白，造成血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子（VEGF）表達(dá)升高從而發(fā)生富含血管的血管母細(xì)胞瘤[2]。父母攜帶VHL突變基因其子女有50%的機(jī)率從雙親那遺傳一條有缺陷的VHL基因，當(dāng)位于易感器官的另一條野生型VHL基因也發(fā)生突變時(shí)，雙等位基因失活則導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生，符合Knudson提出的腫瘤“二次打擊”學(xué)說。4%～15%的VHL綜合征為偶發(fā)性，無明確的家族遺傳史，這種現(xiàn)象可以用發(fā)生重新突變、非外顯率或鑲嵌現(xiàn)象等機(jī)制來解釋[3]。反過來子代患病，其父母也不一定發(fā)病，即基因被遺傳但不表達(dá)[4]，本組2例病例家族中均無遺傳病及傳染病史，屬偶發(fā)型。

德國眼科醫(yī)生von Hippel于1904年首次報(bào)告了2例有家族遺傳病史的視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤，之后瑞典眼科醫(yī)生Lindau等在1927年指出，小腦和視網(wǎng)膜血管瘤僅為中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管瘤的一部分，并具有遺傳性，還可同時(shí)累及腎臟和胰腺，該疾病由此用二人姓氏命名。其后又有學(xué)者發(fā)現(xiàn)此類患者還可伴有嗜鉻細(xì)胞瘤等。1964年，Melmon等首次將中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤合并腎臟或胰腺囊腫、嗜鉻細(xì)胞瘤、腎癌以及囊腺瘤等綜合性疾病正式命名為von Hippel-Lindau綜合征，簡(jiǎn)稱VHL綜合征。該病發(fā)病率約1/3.6萬，65歲之前外顯率超過90%[5]，平均發(fā)病年齡為26.3～30.9歲，如未及時(shí)治療，自然死亡年齡多在50歲以前，最常見的死亡原因?yàn)樾∧X血管母細(xì)胞瘤的并發(fā)癥及腎臟惡性腫瘤轉(zhuǎn)移[6]。

2.2 臨床診斷分型

20世紀(jì)90年代以來,臨床診斷本病多采用Maher等提出的標(biāo)準(zhǔn)：①多發(fā)性視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤或小腦血管母細(xì)胞瘤。②單發(fā)的視網(wǎng)膜或小腦血管母細(xì)胞瘤，但有明確的家族史。③若無血管母細(xì)胞瘤家族史，但伴有腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤或腎臟、胰腺、附睪囊腫（或腫瘤）者。而對(duì)于臨床表現(xiàn)不典型者，需進(jìn)行VHL基因檢測(cè)。也就是說對(duì)于有視網(wǎng)膜或中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤家族史者，僅有一個(gè)血管母細(xì)胞瘤或內(nèi)臟病變，即可做出VHL的診斷，而對(duì)于沒有明確家族史的孤立病例，需要兩個(gè)或多個(gè)血管母細(xì)胞瘤，或一個(gè)血管母細(xì)胞瘤合并一個(gè)或多個(gè)內(nèi)臟病變即可確診[7]。

美國國家癌癥研究所將VHL綜合征分為3種類型，在視網(wǎng)膜和中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤基礎(chǔ)上，根據(jù)有無嗜鉻細(xì)胞瘤及胰腺、腎臟囊腫及腫瘤而分型，見表1。

表1 VHL綜合征分型

根據(jù)以上診斷及分型特點(diǎn)，本組2例病例均有中樞神經(jīng)系統(tǒng)多發(fā)血管母細(xì)胞瘤及內(nèi)臟病變，符合VHL綜合征臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)。病例1小腦及頸髓多發(fā)血管母細(xì)胞瘤、多囊胰腺、左腎透明細(xì)胞癌，屬Ⅰ型；病例2小腦及頸髓血管母細(xì)胞瘤、雙側(cè)腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤，屬Ⅱ型。

2.3 VHL綜合征各器官病變特點(diǎn)

VHL綜合征表現(xiàn)為多器官多發(fā)腫瘤癥候群，基本病變包括視網(wǎng)膜及中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤、內(nèi)臟腫瘤和囊腫等，其中家族性血管母細(xì)胞瘤是VHL綜合征的標(biāo)志。臨床表現(xiàn)多樣，受累器官可同時(shí)或先后發(fā)病，間隔時(shí)間可長(zhǎng)達(dá)數(shù)年或數(shù)十年。

視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤是VHL最常見且最早發(fā)生的病變，發(fā)生率約為45%～59%，多發(fā)（66%），雙側(cè)（50%），如未及時(shí)治療可導(dǎo)致出血，進(jìn)而視網(wǎng)膜脫落甚至失明，臨床診斷主要依靠眼底檢查[1-2]。

其次是中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤，發(fā)生率約為31%～60%，最常見的部位為小腦（65%），其次為延髓（20%）、脊髓（15%）和視網(wǎng)膜[8]，亦可發(fā)生于大腦半球、腦脊膜、脊神經(jīng)根（包括馬尾）等，可多部位同時(shí)發(fā)病，最常見的聯(lián)合病變部位為小腦和脊髓。本組2例血管母細(xì)胞瘤均發(fā)生在小腦及頸髓，增強(qiáng)掃描呈明顯強(qiáng)化的實(shí)性結(jié)節(jié)，與散發(fā)的血管母細(xì)胞瘤大囊小結(jié)節(jié)表現(xiàn)不同，具早發(fā)、多發(fā)、預(yù)后差的特點(diǎn)，且均伴發(fā)脊髓空洞癥，病例2頸髓瘤體內(nèi)及周圍可見流空血管影。由于5%～38%的中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤有VHL綜合征，而48%～72%的VHL綜合征伴發(fā)中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤，發(fā)現(xiàn)血管母細(xì)胞瘤時(shí)應(yīng)注意對(duì)其他器官進(jìn)行篩查，以排除VHL綜合征[9]。

VHL綜合征患者發(fā)生胰腺病變（35%～70%）主要表現(xiàn)為單發(fā)或多發(fā)囊腫、囊腺瘤及神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤[10]，其中以胰腺囊性病變最常見，呈多發(fā)、甚至布滿整個(gè)胰腺，大小及數(shù)量不等，多數(shù)呈良性；本組病例1可見多囊胰腺，肝臟及腎臟未見囊性病灶，和散發(fā)病例所伴有的多囊肝、多囊腎有所不同。

腎臟疾病的發(fā)生一般晚于腦和眼底，平均發(fā)病年齡39歲，主要為囊腫（59%～63%）和腎癌（24%～45%），兩種病變常混合存在[6]，腎癌出現(xiàn)較遲，常呈雙側(cè)多發(fā)性，多為透明細(xì)胞癌，進(jìn)展緩慢，較晚轉(zhuǎn)移[11]，本組病例1患有單側(cè)透明細(xì)胞癌。對(duì)于VHL綜合征，腎囊腫是一種腎癌的前期病變，亦可合并腎臟其它疾病，如腎血管瘤、腺瘤、血管平滑肌脂肪瘤等。

嗜鉻細(xì)胞瘤在VHL綜合征中發(fā)生率為10%～20%[12]，多數(shù)位于腎上腺內(nèi)，少數(shù)發(fā)生于腹主動(dòng)脈旁、腎門、腸系膜根部等，常由于發(fā)生高血壓危象而引起臨床重視[7]，可以是VHL綜合征的唯一表現(xiàn)，組織學(xué)上與單發(fā)的嗜鉻細(xì)胞瘤鑒別困難，需綜合影像學(xué)鑒別，約5%的VHL綜合征患者死于嗜鉻細(xì)胞瘤引起的惡性高血壓[13]。本組病例2患雙側(cè)嗜鉻細(xì)胞瘤，但無高血壓表現(xiàn)，推斷其為無功能性嗜鉻細(xì)胞瘤。

VHL綜合征亦可引起其它器官病變，如附睪（或子宮闊韌帶）囊腺瘤、肝臟囊腫、紅細(xì)胞增多癥及血紅蛋白增高癥，發(fā)生率為9%～49%，多無明顯臨床癥狀，一般預(yù)后良好。

2.4 影像學(xué)診斷價(jià)值

VHL綜合征相關(guān)性血管網(wǎng)織細(xì)胞瘤又稱血管母細(xì)胞瘤，影像學(xué)特點(diǎn)：以實(shí)性小結(jié)節(jié)型及腫塊型為主，常多發(fā)，MRI平掃實(shí)性部分T1WI呈等低信號(hào)、T2WI以等高信號(hào)為主，增強(qiáng)掃描顯著強(qiáng)化；囊結(jié)節(jié)型MRI平掃壁結(jié)節(jié)呈T1WI等稍低信號(hào)、T2WI稍高信號(hào)，囊液呈長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)，增強(qiáng)掃描壁結(jié)節(jié)明顯強(qiáng)化，囊液不強(qiáng)化；部分腫瘤內(nèi)或瘤周見低信號(hào)留空影[14]。脊髓血管母細(xì)胞瘤常多發(fā)或合并顱內(nèi)血管母細(xì)胞瘤，腫瘤壁結(jié)節(jié)強(qiáng)化明顯，瘤周或瘤內(nèi)流空血管影及繼發(fā)性脊髓空洞癥對(duì)其具診斷意義。對(duì)于實(shí)性的較小瘤體CT增強(qiáng)掃描觀察有限，如本組病例2小腦扁桃體及延髓間瘤結(jié)節(jié)CT增強(qiáng)掃描未明確顯示，而MRI增強(qiáng)掃描則清晰顯示，對(duì)比劑增強(qiáng)MRI T1WI脂肪飽和成像技術(shù)可多方位顯示腫瘤及壁結(jié)節(jié)，MRI具有良好的組織分辨力且沒有輻射損傷，在中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變?cè)\斷中更具優(yōu)勢(shì)。

胰腺單純囊腫通常多發(fā)、散在分布于胰腺實(shí)質(zhì)內(nèi)，CT及MRI增強(qiáng)掃描均無強(qiáng)化；漿液性囊腺瘤則表現(xiàn)為數(shù)目較多、小而成簇的囊性病灶，子囊直徑多小于2 cm，囊腔之間散在星狀纖維瘢痕，偶有鈣化，CT及MRI增強(qiáng)掃描腫瘤實(shí)體部分及纖維瘢痕強(qiáng)化[10]；伴發(fā)于VHL綜合征的胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤多為無功能性且血供豐富[15]，故于CT、MRI增強(qiáng)檢查時(shí)顯著強(qiáng)化。

VHL綜合征伴發(fā)腎囊腫為雙側(cè)或多發(fā)，CT表現(xiàn)為無強(qiáng)化的薄壁液性低密度灶，MRI上則呈無強(qiáng)化的長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)囊性病灶；囊性腎癌表現(xiàn)為腫瘤囊壁及其內(nèi)間隔不規(guī)則增厚，增強(qiáng)掃描見囊壁及間隔呈“快進(jìn)快出”明顯強(qiáng)化，囊性部分不強(qiáng)化[16]；腎細(xì)胞癌通常表現(xiàn)為實(shí)質(zhì)性腫物或有壁結(jié)節(jié)、厚壁的復(fù)雜囊性病變，CT平掃顯示病灶內(nèi)密度混雜，增強(qiáng)掃描動(dòng)脈期即明顯強(qiáng)化；嗜鉻細(xì)胞瘤平掃呈低密度，較大時(shí)中心出現(xiàn)液化壞死區(qū)，出血及鈣化呈高密度，增強(qiáng)掃描時(shí)腫瘤實(shí)體部分明顯強(qiáng)化，MRI則表現(xiàn)為T1WI低信號(hào)，T2WI明顯高信號(hào)，增強(qiáng)后顯著強(qiáng)化具特異性[17]，而對(duì)于異位的嗜鉻細(xì)胞瘤MRI檢查更具優(yōu)勢(shì)。

影像學(xué)檢查是發(fā)現(xiàn)、診斷、監(jiān)測(cè)該病的重要手段，常用的檢查方法有USG、CT、MRI；對(duì)于視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤，CT及MRI檢查均受限，主要依靠眼底鏡檢查，腎臟和胰腺病變以超聲和（或）CT檢查為好，CT、MRI顯示顱內(nèi)病灶最好，MRI更適合檢查脊髓病變，而薄層CT增強(qiáng)掃描具有診斷率高、無創(chuàng)、經(jīng)濟(jì)的特點(diǎn)，可以顯示CNS血管母細(xì)胞瘤囊性病灶內(nèi)3～15 mm的壁結(jié)節(jié)，是VHL綜合征患者首選的診斷及隨訪方法，而對(duì)于無癥狀患者或者高危人群的檢查，以非侵入性檢查為主，最好避免有電離輻射的儀器，超聲和MRI檢查應(yīng)列為首選。

VHL綜合征患者預(yù)后不良，平均生存年齡＜49歲，主要死因是中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤破裂出血、腎細(xì)胞癌和嗜鉻細(xì)胞瘤引起的惡性高血壓。故早期診斷并嚴(yán)格監(jiān)測(cè)可改善患者預(yù)后，對(duì)于中樞神經(jīng)系統(tǒng)多發(fā)血管母細(xì)胞瘤，且為實(shí)性結(jié)節(jié)者，應(yīng)高度懷疑VHL綜合征可能，一旦疑為VHL綜合征即應(yīng)對(duì)患者進(jìn)行詳細(xì)的全身體格檢查，詢問家族史并行相關(guān)檢查，有條件者可進(jìn)行基因檢測(cè)，對(duì)于VHL綜合征的治療，目前仍以手術(shù)治療為主。

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CT and MRI in the diagnosis of von Hippel-Lindau syndrome and the literature review(with 2 cases report)

GAO Mei-mei,YE Jian-jun,CHENG Man-ping,NIU Juan-qin
(Department of Medical Image Center,Lanzhou General Hospital,Lanzhou 730050,China)

Objective:To explore the clinical and imaging characteristics of von Hippel-Lindau syndrome(VHL),to improve the understanding of the disease in order to avoid misdiagnosis or missed diagnosis.Methods:The clinical and imaging data of 2 cases of VHL syndrome diagnosed by CT and MRI were analyzed retrospectively,and the related literatures were reviewed,and then the basis of imaging diagnosis was summed up.Results:There were 2 cases of central nervous system hemangioblastoma.One case with kidney cancer and polycystic pancreas,the other case with bilateral adrenal pheochromocytoma.Conclusion:Before the gene final diagnosis,the comprehensive inspections of CT and MRI are the major means of diagnosis of VHL syndrome.MRI has the advantage in the diagnosis of hemangioblastoma of central nervous system.

Hippel-Lindau disease;Genetic disease,inborn;Magnetic resonance imaging;Tomography,X-ray computed

R596.1；R814.42；R445.2 [

]A [

]1008-1062（2016）10-0701-05

2016-02-01；

2016-03-28

高梅梅（1989-），女，陜西咸陽人，住院醫(yī)師。E-mail：411758756@qq.com

牛娟琴，蘭州軍區(qū)蘭州總醫(yī)院影像診斷中心，730050。E-mail：niujuanq@126.com