祁麗芳 易寶珠 張 瓊
●病例報告
嬰兒陰道胚胎性橫紋肌肉瘤1例報道
祁麗芳 易寶珠 張 瓊
患兒女,11個月,足月順產。因“陰道出血8個月,發(fā)現(xiàn)‘外陰腫物’5個月”于2015年6月1日收住入院。8個月前患兒母親在家中無明顯誘因下發(fā)現(xiàn)患兒陰道出血,量少,色鮮紅,遂來本院就診,予“硼酸粉”等對癥處理,后間斷出現(xiàn)陰道少量出血,家屬未予重視,未進一步就診,陰道出血持續(xù)1個月后自行停止。5個月前發(fā)現(xiàn)患兒陰道口脫出一贅生物,約蠶豆大小,無陰道出血,當時未予重視,此后發(fā)現(xiàn)外陰贅生物逐漸增大。1個多月前再次來本院婦科門診,查體發(fā)現(xiàn)陰道口贅生物,查B超“會陰部低回聲團,大小11mm× 4mm”,門診擬“外陰贅生物性質待查”收住入院。入院查體:體溫:37.5℃,脈搏:150次/min,呼吸:24次/min;神志清,精神可,心肺腹(-),外陰幼女型,左側小陰唇下緣見片狀贅生物,大小5mm×5mm,質脆,易出血,陰道口可見一串葡萄樣贅生物,大小約15mm×10mm,稍水腫,無破潰出血,蒂部位于陰道內,位置較深,內診未行。入院后行外陰贅生物摘除術+活檢術,術后病理提示,結合免疫組化,符合胚胎性橫紋肌肉瘤(embryonal rhabdomyosarcoma,ERMS)。免疫病理(IHC2015-00847):Ki-67(約50%+),CD34(血管+),CD31(血管+),CD138(漿細胞+),CD38(漿細胞+),SMA(-),S-100(散在+),Myo-D1(部分+),Myogenin(部分+),Myosin(部分+)。術后盆腔及外陰MRI提示“陰道口占位術后,現(xiàn)會陰部軟組織及陰道口斑片狀異常信號影,在T1WI呈等信號,T2WI呈稍高信號,DW呈高信號,陰道內長T1長T2積液信號影,兩側腹股溝見多個增大淋巴結影,膀胱充盈良好,膀胱壁光滑均勻,子宮呈未發(fā)育狀,子宮直腸窩未見異常信號影,盆壁結構正常,盆腔內未見腫大淋巴結”。故外陰贅生物考慮ERMS,診斷明確。術后建議患兒家屬至上級醫(yī)院進一步診治,因經濟原因,家屬放棄治療,現(xiàn)失訪。
討論橫紋肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)來源于具有分化為骨骼肌潛能的胚胎間質的軟組織肉瘤,多見于兒童和青少年。按組織學亞型分為胚胎型(ERMS)、腺泡型(ARMS)、梭形細胞型及多形型(未分化型)[1]。ERMS好發(fā)于頭頸部和泌尿生殖道,分別有0~6歲和青春期2個發(fā)病高峰期,約半數以上的ERMS發(fā)生在6歲之前,而ARMS多發(fā)生在青春期。葡萄狀肉瘤是ERMS的變異,多見于泌尿生殖道的管狀臟器,如膀胱、陰道。近期研究發(fā)現(xiàn)成人RMS的5年生存率僅27%,而兒童達61%[2]。青春期少年和成人RMS預后較兒童RMS差,這也與不同年齡段RMS的組織類型不同和診斷時是否有轉移有關,因ARMS在診斷時均已發(fā)生轉移,而ERMS在診斷時轉移率僅31%,其預后較ARMS和多形型好[3]。RMS可發(fā)生局部、區(qū)域或遠處轉移,最常見的是肺,其次為骨髓、淋巴結和骨。因其生長迅速,局部浸潤明顯,轉移早而廣泛,惡性程度很高,給早期診斷和有效治療帶來很大難度。
女性生殖系統(tǒng)RMS可發(fā)生于外陰、陰道、宮頸、子宮等多中心,極罕見的部位有子宮闊韌帶、卵巢。生殖系統(tǒng)表現(xiàn)為陰道流血流液或陰道腫塊脫出,肛門指檢可觸及盆腔包塊。RMS的治療在1972年前采用盆腔臟器切除術,此后采用根治性手術,這些手術方式均嚴重影響患者術后生活質量及臟器完整,術后復發(fā)率高,近十年逐步發(fā)展為新輔助化療后采用局部手術切除和化療控制復發(fā),其5年生存率從1970年的25%上升到2001年的73%[4-5]。RMS的預后與原發(fā)腫瘤的位置、臨床分期、組織學類型以及年齡有關。RMS不良預后因素包括腦膜腫瘤、ARMS、年齡<1歲和>10歲、全身治療前腫瘤切除不徹底、淋巴結侵犯[9]。因此對于手術無法徹底切除或手術切除造成功能嚴重喪失者,手術僅作為活檢或者姑息性切除,化療為首選治療,根據化療結果再行手術或放療。
大約20%的兒童RMS發(fā)生在泌尿生殖系統(tǒng),常見部位是陰道,陰道RMS多發(fā)生于2歲內的嬰幼兒[6],本例患兒發(fā)病年齡僅11個月。初期有生殖道癥狀,如陰道不規(guī)則出血,但無特異性,誤診為外陰炎,此后表現(xiàn)為陰道口贅生物,但患兒家屬未引起重視,未及時就診,因而沒有及時發(fā)現(xiàn)病變。因陰道RMS預后較其他生殖道RMS預后佳,隨著有效化療方案的出現(xiàn),手術逐漸小型化,袁光文等[7]認為對于陰道RMS患者的手術治療僅需行腫瘤局部擴大切除術,術后輔以化療即可獲得較好的療效。目前,橫紋肌肉瘤國際協(xié)作組(Intergroup Rhabdomyosarcom Study Group,IRSG)(2001年)推薦的標準方案為VAC方案(長春新堿+放線菌素D+環(huán)磷酰胺)[8]。一般建議在持續(xù)化療6個月后,對腫瘤進行再次檢查和活檢,如果腫瘤易于手術切除,則廣泛切除浸潤性病變。如果腫瘤不能切除,可以選擇放療控制腫瘤生長。放療是RMS綜合治理的重要組成部分,對于那些無法手術切除、鏡下殘存腫瘤、肉眼殘存腫瘤或者淋巴結受累的患者(IRSG臨床分組Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ組),行誘導化療后再行同步放化療,是目前推薦治療模式[9]。本例患兒雖已手術切除外陰、陰道口贅生物,術中未探查是否有陰道或宮頸病灶,故無法判定是否已達到完全切除腫瘤,且年齡<1歲,雖屬于ERMS,其預后亦不佳,因患兒家屬放棄治療并失訪,故無法繼續(xù)隨訪。
綜上所述,RMS確診后可根據病理類型、臨床分期、年齡、有無生育要求選擇個體化治療。對于臨床分期早、有生育要求的年輕患者,爭取保留生育功能,但術后應長期嚴密隨訪。目前新輔助化療后輔以手術或放療,RMS生存率明顯提高,局限性RMS其5年生存率甚至可達80%以上,但轉移性RMS 5年生存率仍低于30%[3,10]。如何提高這類患者生存率和生活質量,將成為今后研究的重點。故生物靶向治療、腫瘤免疫治療[4]和同種異體造血干細胞移植將成為未來治療RMS的新方法[11],從而改善RMS患者的發(fā)病率和病死率,避免手術、放化療的不良反應,盡可能保留生育功能,提高生活質量。
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2016-08-08)
(本文編輯:陳麗)
325027溫州醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院婦科
張瓊,E-mail:joan_zhang 2002@sina.com