亚洲免费av电影一区二区三区,日韩爱爱视频,51精品视频一区二区三区,91视频爱爱,日韩欧美在线播放视频,中文字幕少妇AV,亚洲电影中文字幕,久久久久亚洲av成人网址,久久综合视频网站,国产在线不卡免费播放

        ?

        頸項(xiàng)透明層及單臍動(dòng)脈在產(chǎn)前診斷胎兒發(fā)育異常中的研究進(jìn)展

        2016-01-24 23:42:34張?jiān)粕?/span>
        轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)雜志 2016年3期
        關(guān)鍵詞:測量

        張 潔,張?jiān)粕?,?賀

        ?

        頸項(xiàng)透明層及單臍動(dòng)脈在產(chǎn)前診斷胎兒發(fā)育異常中的研究進(jìn)展

        張 潔,張?jiān)粕?,?賀

        進(jìn)行頸項(xiàng)透明層的測量、單臍動(dòng)脈及其他超聲標(biāo)志物的探查已成為胎兒染色體異常及結(jié)構(gòu)畸形篩查重要的方法之一。胎兒NT增厚和單臍動(dòng)脈與胎兒染色體異常、先天性心臟病、自然流產(chǎn)等不良臨床結(jié)局密切相關(guān)。作者就頸項(xiàng)透明層及單臍動(dòng)脈在產(chǎn)前診斷胎兒發(fā)育異常中的研究進(jìn)展作一綜述。

        超聲檢查;產(chǎn)前;染色體;篩查;軟指標(biāo);頸項(xiàng)透明層;單臍動(dòng)脈

        [Abstract]The measurement of nucha1 trans1ucency,sing1e umbi1ica1 artery and other markers of u1trasound probe has become one of the important methods for screening feta1 chromosoma1 abnorma1ities and deformities.Feta1 neck transparent 1ayer(nucha1 trans1ucency,NT)thickening and sing1e umbi1ica1 artery(SUA)c1ose1y re1ated to adverse c1inica1 outcomes such as feta1 chromosoma1 abnorma1ities,congenita1 heart disease and spontaneous abortion.This paper summarizes the research progress of NT and sing1e umbi1ica1 artery in prenata1 diagnosis of feta1 abnorma1ities.

        [Key words]U1trasonic examination;Prenata1;Chromosome;Screening;Soft data;Nucha1 trans1ucency(NT);Sing1e umbi1ica1 artery(SUA)

        胎兒發(fā)育異常包括染色體異常和結(jié)構(gòu)畸形。染色體異常是指胎兒細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的載體即染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常,它是引起人類出生缺陷的主要原因。研究證實(shí),頸項(xiàng)透明層(nucha1 trans1ucency,NT)增厚與胎兒染色體異常有關(guān),其中唐氏綜合征發(fā)病率最高[1]。產(chǎn)前超聲檢查胎兒畸形伴染色體異常的價(jià)值已得到肯定,可以檢查出包括唐氏綜合征、Patau綜合征、Edwards綜合體和Turner綜合征染色體疾病。結(jié)構(gòu)畸形是指胎兒出生前就存在的結(jié)構(gòu)或功能異常[2],嚴(yán)重者可造成胎兒死亡,并可導(dǎo)致兒童患病或長期殘疾。常見的結(jié)構(gòu)畸形有唇腭裂、無腦兒、腦膨出、致命性軟骨發(fā)育不全、脊柱裂、胸腹壁缺損的內(nèi)臟外翻、單心室。產(chǎn)前超聲對胎兒畸形有較高的檢出率,在減低出生缺陷、提高人口素質(zhì)、減輕家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)方面有著重要作用[3]。目前確診染色體異常主要通過絨毛穿刺活檢、羊膜腔穿刺、臍血穿刺、胎兒活檢獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析。然而這些都是侵入性的檢查手段,具有一定的并發(fā)癥和胎兒喪失率,不容易被接受,因此適用范圍局限。超聲作為一種簡便、無創(chuàng)、有效的檢查方法成為許多臨床工作者的研究目標(biāo),產(chǎn)前診斷超聲通過對超聲軟指標(biāo)的有效觀察可以使染色體異常及結(jié)構(gòu)畸形的篩查率明顯提高。作者就NT及單臍動(dòng)脈(sing1e umbi1ica1 artery,SUA)在產(chǎn)前診斷胎兒發(fā)育異常中的研究進(jìn)展作一綜述。

        1 相關(guān)概念

        1.1軟指標(biāo) 軟指標(biāo)是超聲檢查發(fā)現(xiàn)的非特異性的結(jié)構(gòu)異常,這些異常提示某些潛在風(fēng)險(xiǎn),在染色體正常的胎兒中可能只是正常的結(jié)構(gòu)變異,也可能隨著胎兒的發(fā)育而發(fā)生明顯的結(jié)構(gòu)異常。常見的軟指標(biāo)有NT增厚、SUA、頸部皮膚皺褶增厚、側(cè)腦室增寬、脈絡(luò)叢囊腫、后顱窩積液、心內(nèi)點(diǎn)狀強(qiáng)回聲、腸管強(qiáng)回聲、腸管擴(kuò)張、長骨短小、腎盂擴(kuò)張、腎囊腫。由于軟指標(biāo)是非特異性的,臨床醫(yī)生在進(jìn)行咨詢時(shí)多有困惑,也給孕婦及其家屬帶來很多精神負(fù)擔(dān)。

        1.2NT NT就是胎兒頸椎水平矢狀切面皮膚至皮下軟組織之間的最大厚度。一般認(rèn)為在11~13+6周測量NT較好。取13+6周作為上限的原因主要是:在14周以后,胎兒體位多為垂直位,不利于測量;NT厚度隨著周數(shù)增加而下降,測量的難度隨之加大。取11周為下限的原因主要是:10周之前不利于觀察胎兒心臟4個(gè)房室及大血管;胎兒顱骨光環(huán)尚未骨化,無法診斷和排除無腦兒和顱骨缺失。NT增厚與胎兒染色體核型、胎兒先天性心臟病、其他結(jié)構(gòu)畸形、自然流產(chǎn)、發(fā)育不全以及胎死宮內(nèi)有關(guān)。1.3 SUA 一般情況下,胎兒的臍帶血管有2條臍動(dòng)脈和1條臍靜脈。而SUA胎兒只有1條臍動(dòng)脈和1條臍靜脈[4]。SUA是胎兒異常發(fā)育的標(biāo)志之一,不過僅僅只有SUA標(biāo)志,不提示胎兒發(fā)育異常,也不提示胎兒染色體異常,只是提示伴有異常的概率相對于正常臍帶胎兒高。

        2 發(fā)生機(jī)制

        2.1NT增厚的發(fā)生機(jī)制 NT增厚可能的發(fā)生機(jī)制包括心臟功能失調(diào)、頭部或頸靜脈充血、細(xì)胞外間質(zhì)成分轉(zhuǎn)變、淋巴管排泄失能、胎兒貧血、低蛋白血癥及弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒宮內(nèi)感染。歸納已得到廣泛認(rèn)可的機(jī)制有:10~14周正常胎兒的淋巴管與頸靜脈竇相通,若因遺傳學(xué)、解剖結(jié)構(gòu)或感染原因延遲了淋巴管與頸靜脈竇的相通或局部發(fā)育障礙,則可導(dǎo)致過多的淋巴液積聚在淋巴囊或淋巴管形成NT增厚,甚至到孕中期發(fā)展成為淋巴水囊瘤;再者暫時(shí)的心力衰竭、靜脈壓升高、淋巴回流障礙,也可導(dǎo)致NT增厚,這也是NT增厚與胎兒心臟畸形存在著相關(guān)性的原因所在;孕14周左右,淋巴系統(tǒng)發(fā)育完善,積聚此處的淋巴液迅速引流至頸內(nèi)靜脈,增厚的NT消失,這恰好解釋了為什么隨著胎齡的增加,部分胎兒NT的厚度可以恢復(fù)正常。

        2.2SUA的發(fā)生機(jī)制 臍帶為連接胎盤和胎兒、母體與胎兒血流循環(huán)的紐帶。臍血管由胚胎的尿囊血管演變而成,尿囊上的2條動(dòng)脈演變成臍動(dòng)脈;而2條尿囊靜脈中的右側(cè)1條退化消失,左側(cè)的演變成臍靜脈。SUA的發(fā)生機(jī)制尚不確定,較為主要的有2個(gè)觀點(diǎn):一個(gè)觀點(diǎn)是胚胎發(fā)育開始就只有1條臍動(dòng)脈;另一個(gè)觀點(diǎn)是胚胎發(fā)育時(shí)有2條臍動(dòng)脈,在以后發(fā)育過程中1條臍動(dòng)脈萎縮消失[5]。解剖發(fā)現(xiàn)的動(dòng)脈閉鎖遺跡以及胚胎學(xué)更傾向于臍動(dòng)脈繼發(fā)萎縮是SUA形成的原因[6]。研究顯示,在雙胎中SUA的發(fā)病率比單胎更高[7-8]。

        3 超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)

        3.1NT的標(biāo)準(zhǔn)測量 孕婦取仰臥位,胎兒自然屈曲仰臥狀態(tài)下,取其正中矢狀面測量NT厚度,同時(shí)將影像放大至胎兒占據(jù)2/3的超聲顯示圖面,測量值精確至0.1 mm,測量胎兒頸部軟組織和皮膚間的半透明組織的最大厚度。標(biāo)尺置于高回聲線邊界使標(biāo)尺與高回聲線融合,測量3次以上取最厚值記錄[9]。

        3.2SUA的超聲診斷標(biāo)準(zhǔn) 在掃查臍帶時(shí)首先應(yīng)用彩色多普勒掃查膀胱兩側(cè)臍動(dòng)脈血流,再應(yīng)用二維超聲觀察臍帶橫切面。正常臍血管縱切時(shí)呈粗、細(xì)、細(xì)螺旋排列,橫切時(shí)呈“品”字形結(jié)構(gòu)。SUA二維超聲表現(xiàn)為臍帶失去正常“品”字結(jié)構(gòu),縱斷面僅顯示平行或扭曲伴行的2條管狀無回聲,橫斷面顯示為“呂”字形上下排列的橢圓形無回聲結(jié)構(gòu),可同時(shí)合并其他胎兒畸形超聲表現(xiàn);彩色多普勒表現(xiàn)為胎兒盆腔橫斷面膀胱兩側(cè)僅見1條臍動(dòng)脈,測量臍動(dòng)脈血流參數(shù)及臍動(dòng)脈收縮期最高血流速度值與舒張期最低血流速度值。SUA者臍動(dòng)脈血流參數(shù)可以正常,也可以表現(xiàn)為阻力指數(shù)增高;舒張期血流缺失,甚至反向[10]。彩色多普勒超聲能直觀準(zhǔn)確地顯示臍帶內(nèi)血管數(shù)目及血流方向,已成為診斷SUA的首選方法。

        4 研究進(jìn)展

        4.1NT的研究進(jìn)展

        4.1.1NT與染色體異常 目前國內(nèi)外胎兒產(chǎn)前篩查的研究重心在早、中孕期,NT作為這一時(shí)期最敏感和最特異的軟指標(biāo)成為學(xué)者們爭相研究的對象。有學(xué)者[11-12]從1987年首次開始研究 NT,發(fā)現(xiàn) NT厚度與唐氏綜合征相關(guān);NT增厚常常提示胎兒染色體非整倍體畸形,主要是唐氏綜合征,大約75%的唐氏綜合征胎兒有NT增厚現(xiàn)象,即使胎兒染色體正常,也常常伴隨胎兒結(jié)構(gòu)畸形或流產(chǎn)、死胎等不良妊娠結(jié)局。1992年,Nico1aides等[13]探討了將 NT作為懷孕前期染色體非整倍體異常產(chǎn)前篩查的標(biāo)志,研究了孕周在10~14周之間的827例孕婦,其中胎兒染色體異常的發(fā)生率為3%,若以NT≥3 mm為界限,則染色體異常的發(fā)生率增加到35%。NT的厚度與胎兒發(fā)育異常的概率呈正相關(guān)[14]。陳曉薇和王麗娜[15]則認(rèn)為當(dāng)NT≤3.5 mm時(shí),NT值與心臟畸形和染色體異常呈負(fù)相關(guān);NT>3.5 mm時(shí),NT值與心臟畸形和染色體異常呈正相關(guān)。NT增厚但染色體正常的胎兒,仍需在數(shù)周后復(fù)查超聲及胎兒超聲心動(dòng)圖,以減少胎兒先天性心臟病的漏診[16]。歐陽魯平等[17]研究發(fā)現(xiàn),與NT增厚相關(guān)的染色體異常有唐氏綜合征、Patau綜合征、Edwards綜合征、Turnen綜合征、47+Mar、平衡異位和嵌合體。

        11~14周胎兒NT厚度隨孕周的變化而增厚,不應(yīng)使用一個(gè)恒定值,應(yīng)按不同孕周使用其對應(yīng)的正常值。NT的有效測量必須是頭臀徑在45~84 mm之間的前提下進(jìn)行,NT隨著胎齡的增加而增加,用頭臀徑來計(jì)算胎齡比末次月經(jīng)更加準(zhǔn)確。在一個(gè)確定的頭臀徑長度,NT增厚指的是超過第95百分位數(shù),第95百分位數(shù)近似2.5 mm,第99百分位數(shù)近似3.0 mm。種族、性別和個(gè)體基因等因素對NT厚度的影響尚有待進(jìn)一步研究。有學(xué)者[18-19]認(rèn)為男性胎兒比女性胎兒的NT厚度值更高。Watt等[20]認(rèn)為在妊娠前6個(gè)月各項(xiàng)生化指標(biāo)存在著種族差異;而Thi1aganathan等[21]則認(rèn)為可以制定統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)。Farina等[22]研究發(fā)現(xiàn)多個(gè)基因的表達(dá)與NT增厚相關(guān),如內(nèi)皮素3、金屬蛋白酶組織抑制劑1、纖連蛋白1等。

        在NT測量中導(dǎo)致誤差存在的影響因素主要有胎兒頸項(xiàng)過度伸展或過度屈曲、胎兒臍帶繞頸以及檢查者本身的因素、各檢查者之間的測量差異。英國胎兒基金會(huì)已制定了一套定期及持續(xù)評審NT測量水準(zhǔn)的機(jī)制[23]。對超聲醫(yī)生進(jìn)行定期理論學(xué)習(xí)、實(shí)踐訓(xùn)練是良好臨床應(yīng)用必需的先決條件,有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生必須都具備準(zhǔn)確測量頭臀長及取得合適胎兒脊椎正中矢狀切面圖的能力。

        目前,國內(nèi)尚無NT測量的質(zhì)量控制體系,NT測量的準(zhǔn)入制度還需要進(jìn)一步完善,符合中國人自己的NT標(biāo)準(zhǔn)曲線還未建立等,在今后的工作中還有很多目標(biāo)要去實(shí)現(xiàn)。

        4.1.2NT與結(jié)構(gòu)畸形 NT增厚可能與多種結(jié)構(gòu)畸形有關(guān),如心臟畸形、肢體畸形、神經(jīng)管畸形等,其中與心臟畸形的相關(guān)性研究最為廣泛。

        先天性心臟畸形是一種嚴(yán)重的常見先天畸形,在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)病率達(dá)5‰~10‰[24],胎兒先天性心臟畸形與NT增厚密切相關(guān)。先天性心臟畸形會(huì)導(dǎo)致胎兒心力衰竭。心力衰竭被認(rèn)為是頸部皮膚水腫的成因之一。先天性心臟病本身對胎兒的影響以及心臟的肌肉和血流動(dòng)力學(xué)的改變可以造成NT增厚。先天性心臟病所導(dǎo)致的心內(nèi)血流動(dòng)力學(xué)方面的改變,如三尖瓣反流,也與NT增厚存在著很大的相關(guān)性;同時(shí),它與染色體非整倍體畸形,尤其是唐氏綜合征存在著很強(qiáng)的相關(guān)性。三尖瓣反流的發(fā)生率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于其他先天性心臟病。它的發(fā)生隨著NT厚度的增加而增加,隨著NT厚度的消退而消退[25]。三尖瓣反流是胎兒在早孕期一過性的超聲表現(xiàn),如果測量的時(shí)間較晚,其敏感性將明顯下降[26]。

        4.2NT及其常用指標(biāo)的聯(lián)合研究進(jìn)展

        4.2.1NT聯(lián)合鼻骨測量 近年有研究報(bào)道,胎兒鼻骨測量的方法及唐氏綜合征胎兒鼻骨的超聲異常表現(xiàn)(鼻骨缺失和發(fā)育不良),預(yù)示通過超聲檢查胎兒鼻骨預(yù)測唐氏綜合征的可能性[27-28]。鼻骨長度測量,取胎兒面部正中矢狀切面,圖像盡量放大,超聲聲束與鼻骨的長軸垂直,掃查時(shí)角度偏斜為30°,觀察胎兒鼻骨。鼻骨長度隨孕周增加,如缺失或小于2.5 mm為異常(鼻骨缺失并非指鼻骨不存在而是指鼻骨未鈣化,從而導(dǎo)致在聲像圖上顯示為無回聲)。Nico1aides[29]建議唐氏綜合征產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)NT異常和血清學(xué)篩查低-中等風(fēng)險(xiǎn)(1/1 000~1/ 100)時(shí),應(yīng)仔細(xì)檢查鼻骨。作為補(bǔ)充指標(biāo),兩者聯(lián)合檢測胎兒染色體異常的陽性預(yù)測值高于單純的NT增厚[30]。

        4.2.2NT聯(lián)合靜脈導(dǎo)管頻譜 靜脈導(dǎo)管頻譜也是一項(xiàng)常與NT聯(lián)合起來的檢測指標(biāo)。靜脈導(dǎo)管血流匯入下腔靜脈后直接進(jìn)入右心房,其血流速度反應(yīng)臍靜脈與右心房的壓力差,正常胎兒靜脈導(dǎo)管多普勒頻譜呈特殊的三相波形,在全心動(dòng)周期均為向心性。胎兒心臟畸形或其他病變累及心臟血流動(dòng)力學(xué)改變時(shí),右心負(fù)荷增加,可能導(dǎo)致靜脈導(dǎo)管頻譜出現(xiàn)流速減低、阻力指數(shù)增高、A波倒置或消失等異常。近年來國外有學(xué)者[31]認(rèn)為靜脈導(dǎo)管頻譜在早孕期提示胎兒染色體異?;蛱盒呐K畸形中存在預(yù)測價(jià)值。研究報(bào)道,孕早期胎兒靜脈導(dǎo)管A波異常篩查胎兒染色體異常的敏感度為80%[32-33]。聯(lián)合應(yīng)用靜脈導(dǎo)管A波異常與NT增厚篩查唐氏綜合征陽性率達(dá)94%,假陽性率<1%[34]。

        4.3SUA的研究進(jìn)展

        4.3.1SUA的發(fā)生率 研究報(bào)道SUA的發(fā)生率為0.25%~1.00%[35-36]。Ritt1er等[37]統(tǒng)計(jì)SUA的發(fā)生率接近0.64%。Persutte和Hobbins[38]認(rèn)為雙胎妊娠發(fā)生SUA的概率是單胎妊娠的3~4倍。Iqba1和Raiz[39]報(bào)道,雙胎妊娠SUA的發(fā)生率為4%~11%,雙絨雙羊和單絨雙羊?qū)ζ浒l(fā)生率的影響差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,女性雙胎的發(fā)生率要高于男性雙胎,雙胎妊娠膀胱左側(cè)SUA的缺失率要高于右側(cè)。Martínez-Payo等[40]認(rèn)為單胎妊娠中SUA的發(fā)病率為1.1%,雙胎妊娠中SUA的發(fā)病率為3.3%。

        4.3.2SUA導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常的機(jī)制 SUA導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常機(jī)制主要有:①擾亂早期胚胎下半部血液供應(yīng),導(dǎo)致泌尿生殖系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)及下肢的發(fā)育畸形;②擾亂胚胎血流動(dòng)力學(xué),導(dǎo)致心血管畸形,并可能使缺陷向胚胎頭部發(fā)展;③影響臍以下前腹壁的形成,導(dǎo)致腹裂、內(nèi)臟膨出[41]。

        4.3.3SUA與染色體異常 Dagk1is等[42]認(rèn)為SUA常與染色體異常相關(guān)聯(lián)。單純的SUA并不會(huì)引起染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的增加。郭佳等[43]報(bào)道,SUA合并2種及以上的器官畸形時(shí),其染色體異常的概率明顯增加。殷文靜等[44]統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn),SUA合并的器官畸形種類越多,染色體異常的發(fā)生率越大。因而不合并胎兒畸形的單純SUA及合并其他軟指標(biāo)的SUA有無必要做胎兒染色體檢查是今后產(chǎn)前工作者將要研究的方向之一。

        4.3.4單臍動(dòng)脈與結(jié)構(gòu)畸形及其他不良妊娠結(jié)局臍帶是胎兒和母體的連接結(jié)構(gòu),是胎兒與母體進(jìn)行物質(zhì)交換的唯一通道,是胎兒營養(yǎng)物質(zhì)來源和代謝產(chǎn)物排出的主要通道。SUA可能造成嚴(yán)重的胎兒循環(huán)障礙,常合并其他結(jié)構(gòu)畸形、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、早產(chǎn)等情況[45]。Battarbee等[46]認(rèn)為,SUA增加了胎兒宮內(nèi)生長受限及妊娠高血壓綜合征患病的風(fēng)險(xiǎn),但與自發(fā)性早產(chǎn)之間并無關(guān)聯(lián)。SUA晚孕期胎兒可能會(huì)出現(xiàn)臍帶受壓,致使臍血流阻力升高,導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)窘迫或胎兒突然死亡。Martínez-Payo等[7]研究證明,SUA胎兒由于血供異常導(dǎo)致胎兒圍生期病死率增加,是正常者的3倍。SUA合并的結(jié)構(gòu)畸形可以發(fā)生在所有系統(tǒng),也可以多個(gè)系統(tǒng)的畸形同時(shí)發(fā)生。張健輝[47]研究發(fā)現(xiàn),SUA合并多發(fā)畸形較單發(fā)畸形多見。程旭清[48]認(rèn)為,胎兒SUA最常合并心血管系統(tǒng)畸形,其次為神經(jīng)系統(tǒng)和泌尿系統(tǒng)的畸形。何花等[49]則研究發(fā)現(xiàn),SUA最常合并的是泌尿系統(tǒng)的畸形,其次是心血管系統(tǒng)和神經(jīng)系統(tǒng)畸形。Araujo Júnior等[50]認(rèn)為,單純的SUA可以作為與先天性心臟病相關(guān)的指標(biāo),但是與圍產(chǎn)兒的不良預(yù)后之間沒有必然聯(lián)系。王鑒和孫錕[51]認(rèn)為,SUA合并的先天性心臟病常見的有法洛四聯(lián)癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、右室雙出口等圓錐動(dòng)脈干畸形及主動(dòng)脈縮窄。郝曉艷等[52]則研究發(fā)現(xiàn),SUA合并最多的心臟畸形是圓錐動(dòng)脈干畸形和室間隔缺損。合并SUA的孕婦有必要進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖的檢查,以減少胎兒先天性心臟病的漏診。對于合并嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形的SUA應(yīng)及時(shí)終止妊娠。對于不合并結(jié)構(gòu)畸形的SUA,也應(yīng)密切監(jiān)測胎兒宮內(nèi)生長發(fā)育狀況,避免不良妊娠結(jié)局。

        5 存在的問題

        軟指標(biāo)提示胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增高,但是超聲軟指標(biāo)也經(jīng)常出現(xiàn)在染色體核型正常的胎兒。因此,是否需要進(jìn)一步進(jìn)行侵入性檢查、重新調(diào)整患病風(fēng)險(xiǎn)以及哪一個(gè)超聲軟指標(biāo)更加有意義,目前仍然存在爭議。超聲軟指標(biāo)是產(chǎn)前診斷中不可忽視的一部分,但不應(yīng)過分夸大其臨床價(jià)值。具有軟指標(biāo)孕婦預(yù)后不良者僅占少數(shù),由于患者及其家屬對其預(yù)后認(rèn)識(shí)不足、過于恐懼,造成一些不必要的引產(chǎn)。針對未經(jīng)選擇的人群進(jìn)行大規(guī)模的前瞻性研究證實(shí)超聲軟指標(biāo)的臨床價(jià)值,并結(jié)合唐氏綜合征篩查、無創(chuàng)DNA綜合判斷,從而規(guī)范對于超聲軟指標(biāo)的產(chǎn)前診斷處理、減少不必要的侵入性檢查;必要時(shí)行染色體檢查以排除染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常,這是產(chǎn)前診斷工作的努力方向。

        [1]Bestwick JP,Hutt1y WJ,Wa1d NJ.Distribution of nucha1 trans1ucency in antenata1 screening for Down's syndrome [J].J Med Screen,2010,17(1):8-12.

        [2]Karadzov-Or1ic N,Egic A,Mi1ovanovic Z,et a1.Improved diagnostic accuracy by using secondary u1trasound markers in the first-trimester screening for trisomies 21,18 and 13 and Turner syndrome[J].Prenat Diagn,2012,32(7):638-643.

        [3]寇世和,任秀珍,王鳳蘭.產(chǎn)前超聲檢查診斷胎兒畸形的價(jià)值分析[J].中國婦幼保健,2012,27(1):103-105.

        [4]鄧鴻.單臍動(dòng)脈畸形與正常臍動(dòng)脈彩色多普勒聲像圖比較[J].臨床合理用藥雜志,2015,8(5A):99.

        [5]任金河,梁淑霞.胎兒單臍動(dòng)脈畸形的產(chǎn)前超聲診斷及其臨床意義[J].臨床超聲醫(yī)學(xué)雜志,2006,8(8):463-465.

        [6]Murphy-Kau1beck L,Dodds L,Joseph KS,et a1.Sing1e umbi-1ica1 artery risk factors and pregnancy outcomes[J].Obstet Gyneco1,2010,116(4):843-850.

        [7]Martínez-Payo C,Gaitero A,Tamarit I,et a1.Perinata1 resu1ts fo11owing the prenata1 u1trasound diagnosis of sing1e umbi1ica1 artery[J].Acta Obstet Gyneco1 Scand,2005,84 (11):1068-1074.

        [8]Lubusky M,Dhaifa1ah I,Prochazka M,et a1.Sing1e umbi1ica1 artery and its siding in the second trimester of pregnancy:re1ation to chromosoma1 defects[J].Prenat Diagn,2007,27(4):327-331.

        [9]孫麗娟,王欣,吳青青,等.超聲檢查胎兒頸項(xiàng)透明層厚度在篩查胎兒染色體異常中的價(jià)值[J].中華婦產(chǎn)科雜志,2013,48(11):819-823.

        [10]張會(huì)萍,劉錦平,杜聯(lián)芳,等.單臍動(dòng)脈的超聲診斷及意義[J].中國臨床醫(yī)學(xué)影像雜志,2007,18(5):324-326.

        [11]Benacerraf BR,Ge1man R,F(xiàn)rigo1etto FD Jr.Sonographic identification of second-trimester fetuses with Down's syndrome[J].N Eng1 J Med,1987,317(22):1371-1376.

        [12]Benacerraf BR.The history of the second-trimester sonographic markers for detecting feta1 Down syndrome,and their current ro1e in obstetric practice[J].Prenat Diagn,2010,30(7):644-652.

        [13]Nico1aides KH,Azar G,Byrne D,et a1.Feta1 nucha1 trans-1ucency:u1trasound screening for chromosoma1 defects in first trimester of pregnancy[J].BMJ,1992,304(6831):867-869.

        [14]von Kaisenberg CS,Wi1ting J,D?rk T,et a1.Lymphatic capi11ary hypop1asia in the skin of fetuses with increased nucha1 trans1ucency and Turner's syndrome:comparison with trisomies and contro1s[J].Mo1 Hum Reprod,2010,16 (10):778-789.

        [15]陳曉薇,王麗娜.NT值異常與胎兒心臟畸形及染色體異常之間的相關(guān)性[J].臨床和實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志,2012,11 (13):1047-1048.

        [16]朱繼紅,陳英紅,文珂,等.超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層在篩查胎兒異常中的作用[J].中國實(shí)用醫(yī)藥,2015,10(1):23-24.

        [17]歐陽魯平,費(fèi)冬梅,黃紅倩,等.138例超聲軟指標(biāo)NT 與NF在檢測胎兒染色體異常的意義[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2015,23(7):41-42,68.

        [18]Cowans NJ,Stamatopou1ou A,Maiz N,et a1.The impact of feta1 gender on first trimester nucha1 trans1ucency and materna1 serum free beta-hCG and PAPP-A MoM in norma1 and trisomy 21 pregnancies[J].Prenat Diagn,2009,29 (6):578-581.

        [19]Weissmann-Brenner A,Weisz B,Lerner-Geva L,et a1.Increased nucha1 trans1ucency is associated with 1arge for gestationa1 age neonates in sing1eton pregnancies[J].J Perinat Med,2011,39(3):305-309.

        [20]Watt HC,Wa1d NJ,Smith D,et a1.Effect of a11owing for ethnic group in prenata1 screening for Down's syndrome [J].Prenat Diagn,1996,16(8):691-698.

        [21]Thi1aganathan B,Khare M,Wi11iams B,et a1.Inf1uence of ethnic origin on nucha1 trans1ucency screening for Down's syndrome[J].U1trasound Obstet Gyneco1,1998,12(2):112-114.

        [22]Farina A,Vo1inia S,Arce11i D,et a1.Evidence of genetic underexpression in chorionic vi11i samp1es of eup1oid fetuses with increased nucha1 trans1ucency at 10-11 weeks' gestation[J].Prenat Diagn,2006,26(2):128-133.

        [23]田雨,王和.胎兒頸項(xiàng)透明層測量在唐氏綜合征產(chǎn)前篩查中的意義及質(zhì)量控制[J].實(shí)用婦產(chǎn)科雜志,2014,30 (2):93-94

        [24]李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)[M].北京:人民軍醫(yī)出版社,2004:170

        [25]C1ur SA,Ottenkamp J,Bi1ardo CM.The nucha1 trans1ucency and the feta1 heart:a 1iterature review[J].Prenat Diagn,2009,29(8):739-748.

        [26]韓華,李建玲,常鳳玲,等.頸項(xiàng)透明層增厚及三尖瓣反流在胎兒早期心臟畸形篩查中的價(jià)值[J].中國臨床醫(yī)學(xué)影像雜志,2014,25(5):365-367.

        [27]李瑋璟,閆瑞玲,張永良,等.妊娠早期超聲多指標(biāo)篩查胎兒染色體異常的臨床價(jià)值[J].中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志,2013,16(2):82-85.

        [28]陳敘,常穎,崔洪艷,等.孕11~13周+6胎兒多個(gè)超聲指標(biāo)聯(lián)合母血清學(xué)指標(biāo)在篩查染色體異常胎兒中的價(jià)值[J].中華婦產(chǎn)科雜志,2013,48(11):815-818.

        [29]Nico1aides KH.Nucha1 trans1ucency and other first-trimester sonographic markers of chromosoma1 abnorma1ities[J]. Am J Obstet Gyneco1,2004,191(1):45-67.

        [30]王麗春,梁喜,張屹輝,等.早孕期NT增厚聯(lián)合鼻骨異常在篩查胎兒染色體異常中的價(jià)值[J].中國產(chǎn)前診斷雜志:電子版,2015,7(2):17-20.

        [31]de Mooij YM,Barte1ings MM,Twisk JW,et a1.A1tered jugu1ar vein and ductus venosus f1ow ve1ocities in fetuses with increased nucha1 trans1ucency and distended jugu1ar 1ymphatic sacs[J].Am J Obstet Gyneco1,2010,202(6):566.

        [32]Matias A,Gomes C,F(xiàn)1ack N,et a1.Screening for chromosoma1 abnorma1ities at 10-14 weeks:the ro1e of ductus venosus b1ood f1ow[J].U1trasound Obstet Gyneco1,1998,12 (6):380-384.

        [33]Mavrides E,Sairam S,Ho11is B,et a1.Screening for aneup1oidy in the first trimester by assessment of b1ood f1ow in the ductus venosus[J].BJOG,2002,109(9):1015-1019. [34]Ozkaya O,Sezik M,Ozbasar D,et a1.Abnorma1 ductus venosus f1ow and tricuspid regurgitation at 11-14 weeks'gestation have high positive predictive va1ues for increased risk in first-trimester combined screening test:resu1ts of a pi1ot study[J].Taiwan J Obstet Gyneco1,2010,49(2):145-150.

        [35]Ca11en PW.U1trasonography in obstetrics and gyneco1ogy [M].4th ed.Phi1ade1phia:WB Saunders,2000.

        [36]Vo1pe G,Vo1pe P,Boscia FM,et a1.“Iso1ated”sing1e umbi1ica1 artery:incidence,cytogenetic abnorma1ities,ma1formation and perinata1 outcome[J].Minerva Gineco1,2005,57(2):189-198.

        [37]Ritt1er M,Mazzite11i N,F(xiàn)uksman R,et a1.Sing1e umbi1ica1 artery and associated ma1formations in over 5500 autopsies:re1evance for perinata1 management[J].Pediatr Dev Patho1,2010,13(6):465-470.

        [38]Persutte WH,Hobbins J.Sing1e umbi1ica1 artery:a c1inica1 enigma in modern prenata1 diagnosis[J].U1trasound Obstet Gyneco1,1995,6(3):216-229.

        [39]Iqba1 S,Raiz I.Iso1ated sing1e umbi1ica1 artery in twin pregnancies and its adverse pregnancy outcomes--a case report and review of 1iterature[J].J C1in Diagn Res,2015,9(1):AD01-AD04.

        [40]Martínez-Payo C,Cabezas E,Nieto Y,et a1.Detection of sing1e umbi1ica1 artery in the first trimester u1trasound:its va1ue as a marker of feta1 ma1formation[J].Biomed Res Int,2014,2014:548729.

        [41]段靈敏,李銳,張曉航,等.系統(tǒng)超聲診斷單臍動(dòng)脈類型及伴發(fā)胎兒畸形臨床研究[J].中國超聲醫(yī)學(xué)雜志,2008,24(12):1122-1123.

        [42]Dagk1is T,Defigueiredo D,Stabou1idou I,et a1.Iso1ated sing1e umbi1ica1 artery and feta1 karyotype[J].U1trasound Obstet Gyneco1,2010,36(3):291-295.

        [43]郭佳,張志坤,孫婭楠,等.彩色多普勒超聲診斷單臍動(dòng)脈與胎兒畸形相關(guān)性的研究[J].中國婦幼保健,2012,27(24):3823-3824.

        [44]殷文靜,周平,易菁,等.單臍動(dòng)脈的超聲檢測與胎兒染色體異常分析[J].實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志,2014,30(8):1228-1230.

        [45]Murphy-Kau1beck L,Dodds L,Joseph KS,et a1.Sing1e umbi1ica1 artery risk factors and pregnancy outcomes[J].Obstet Gyneco1,2010,116(4):843-850.

        [46]Battarbee AN,Pa1atnik A,Ernst LM,et a1.Association of iso1ated sing1e umbi1ica1 artery with sma11 for gestationa1 age and preterm birth[J].Obstet Gyneco1,2015,126(4):760-764.

        [47]張健輝.產(chǎn)前超聲在單臍動(dòng)脈合并胎兒先天性結(jié)構(gòu)畸形診斷中的應(yīng)用[J].今日健康,2015,14(10):84.

        [48]程旭青.彩色多普勒產(chǎn)前診斷單臍動(dòng)脈及臨床意義[J].中國婦幼保健,2008,23(17):2448-2449.

        [49]何花,謝紅寧,李麗娟,等.產(chǎn)前超聲診斷單臍動(dòng)脈與胎兒異常的相關(guān)性研究[J].中國實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志,2007,23(5):365-367.

        [50]Araujo Júnior E,Pa1ma-Dias R,Martins WP,et a1.Congenita1 heart disease and adverse perinata1 outcome in fetuses with confirmed iso1ated sing1e functioning umbi1ica1 artery [J].J Obstet Gynaeco1,2015,35(1):85-87.

        [51]王鑒,孫錕.單純單臍動(dòng)脈轉(zhuǎn)診胎兒超聲心動(dòng)圖的研究進(jìn)展[J].上海交通大學(xué)學(xué)報(bào):醫(yī)學(xué)版,2015,35(7):1074-1077,1090.

        [52]郝曉艷,何怡華,張燁,等.產(chǎn)前診斷單臍動(dòng)脈及其合并心血管畸形的意義[J].心肺血管病雜志,2015,34(9):706-708.

        The research Progress of the nuchal translucency and the single umbilical artery in the Prenatal diagnosis of fetal abnormalities

        ZHANG Jie,ZHANG Yunshan,REN He
        (Department of U1trasound,Navy Genera1 Hospita1,Beijing 100048,China)

        R445.1;R725.4

        A

        2095-3097(2016)03-0182-06

        10.3969/j.issn.2095-3097.2016.03.014

        解放軍總后勤部重點(diǎn)項(xiàng)目(BHJ14C016)

        100048北京,海軍總醫(yī)院超聲醫(yī)學(xué)科(張 潔,張?jiān)粕?,?賀)

        張?jiān)粕?,E-mai1:zhangyunshan62@163.com

        (2015-12-27 本文編輯:徐海琴)

        猜你喜歡
        測量
        測量重量,測量長度……
        把握四個(gè)“三” 測量變簡單
        滑動(dòng)摩擦力的測量和計(jì)算
        滑動(dòng)摩擦力的測量與計(jì)算
        測量的樂趣
        二十四節(jié)氣簡易測量
        日出日落的觀察與測量
        滑動(dòng)摩擦力的測量與計(jì)算
        測量
        測量水的多少……
        亚洲av国产av综合av卡| 亚洲日韩AV无码美腿丝袜 | 久久伊人久久伊人久久| 蜜桃一区二区在线视频| 亚洲精品一区国产欧美| 久久成年片色大黄全免费网站| av天堂吧手机版在线观看| 国产成人精品日本亚洲i8| 精品视频无码一区二区三区| 亚洲成在人线av| 日本一区二区三区在线播放| 一本色道久在线综合色| 婷婷久久香蕉五月综合加勒比| 国产剧情国产精品一区| 一本色道久久综合狠狠躁中文| 亚洲日本中文字幕高清在线| 乱码丰满人妻一二三区| 99精品视频69V精品视频| 久久国产精品精品国产色婷婷| 国产激情电影综合在线看| 国产一区二区精品人妖系列在线| 免费a级毛片18禁网站免费| 18黑白丝水手服自慰喷水网站| 美女黄18以下禁止观看| 日本经典中文字幕人妻| av影院手机在线观看| 和外国人做人爱视频| 精品久久久久久无码不卡| 五十路一区二区中文字幕| 99riav国产精品视频| 色悠久久久久综合欧美99| 日韩肥熟妇无码一区二区三区| 极品一区二区在线视频| 日韩精品久久久肉伦网站| 国产丝袜在线精品丝袜不卡| 在线观看免费视频发布白白色| 亚洲三区在线观看内射后入| a国产一区二区免费入口| 国产喷白浆精品一区二区| 国产日产韩国av在线| 精品麻豆国产色欲色欲色欲www|