福建永春讀者陶某來電說：我跟妻子準備要孩子了，但是我的父親患有耳聾，我很擔心，這個病會不會遺傳給孩子？怎么預防呢？

答陶某讀者：

耳聾是會遺傳的，遺傳性耳聾包括先天性耳聾、遲發(fā)性耳聾、綜合征性耳聾、非綜合征性耳聾等。以先天性耳聾為例，每1 000個新生兒中就有1～3個耳聾患兒，其中65%是遺傳性耳聾，隨著更多耳聾基因的不斷發(fā)現(xiàn)，這個比例還在提高。目前，國內(nèi)外都已將耳聾的基因檢測列入臨床檢測的常規(guī)項目，部分發(fā)達國家和國內(nèi)發(fā)達地區(qū)已將耳聾基因的檢測納入新生兒普遍篩查的范圍。

以前，人們認為遺傳病是不治之癥。近年來，隨著現(xiàn)代醫(yī)學和分子生物學的進步，醫(yī)學遺傳學工作者對遺傳病的認識逐漸深入，已經(jīng)闡明部分遺傳病的發(fā)病機制，從而使得遺傳病的治療和干預成為可能。目前，對先天性耳聾患者也有了非常有效的干預方法，佩戴助聽器和人工耳蝸植入是最有效的手段。俗語說，十聾九啞，但通過早期診斷和干預，目前已經(jīng)可以做到“聾而不啞”，大部分先天性耳聾患兒通過有效干預和康復，可以正常地通過言語交流，并在普通學校就讀。

遺傳病的診治重在預防，不少醫(yī)院已經(jīng)開設(shè)遺傳門診，利用基因診斷技術(shù)（患者及家屬抽取靜脈血，產(chǎn)前診斷需羊水穿刺）發(fā)現(xiàn)并診斷遺傳性疾病，通過遺傳咨詢和婚育指導，選擇最合適的決策，降低患兒的出生風險。

廣西醫(yī)科大學附屬醫(yī)院 主任醫(yī)師 周一海endprint