精準(zhǔn)醫(yī)療重構(gòu)醫(yī)療服務(wù)

文/俞 毅

精準(zhǔn)醫(yī)療在改善治療效果方面已嶄露頭角，并在全球范圍內(nèi)迅速成為公眾矚目的焦點(diǎn)，許多歐美國家都開始大力投資支持其發(fā)展，中國政府和產(chǎn)業(yè)界也在規(guī)劃精準(zhǔn)醫(yī)療在本地的發(fā)展大計(jì)。

近年來，以科學(xué)診斷和治療為基礎(chǔ)的現(xiàn)代醫(yī)療技術(shù)，與可精確獲取、處理和分析健康數(shù)據(jù)信息的現(xiàn)代信息技術(shù)的融合發(fā)展，催生了人們對于更加個性化、精準(zhǔn)化醫(yī)療診斷的需求，精準(zhǔn)醫(yī)療順勢而生，其目標(biāo)是根據(jù)病患個體基因特征及其他分子級別的信息，為其提供更加個性化、更高效和更為對癥的醫(yī)療診斷、治療及用藥方案。

事實(shí)上，盡管我國醫(yī)學(xué)水平不斷進(jìn)步、醫(yī)療信息化技術(shù)不斷提升，但臨床診療依然面臨著資源分配不均衡、信息共享不暢通等困擾。因此，構(gòu)建高質(zhì)、高效的現(xiàn)代醫(yī)療服務(wù)體系，已成為我國醫(yī)學(xué)界亟待解決的問題。精準(zhǔn)醫(yī)療無疑是其中重要發(fā)展方向之一。

精準(zhǔn)醫(yī)療更重視“病人”的深度特征和“藥”的高度精準(zhǔn)性；是在對病人和藥物深度認(rèn)識的基礎(chǔ)上完成的更加個體化的診斷和治療。精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展，離不開信息技術(shù)與生命科學(xué)和醫(yī)療技術(shù)的深度融合。驅(qū)動精準(zhǔn)醫(yī)療這一創(chuàng)新模式出現(xiàn)的重要動力，源于計(jì)算為人類基因組測序技術(shù)和生物醫(yī)學(xué)分析技術(shù)所帶來的革新與進(jìn)步。

更具預(yù)測性的基因檢測

得益于基因檢測技術(shù)的進(jìn)步，我們現(xiàn)在有這樣的機(jī)會、技術(shù)和能力，可以量化和描述每個人的生命。在應(yīng)用基因檢測技術(shù)中，一方面，可以通過基因檢測，預(yù)知父母遺傳給我們的正面和負(fù)面的身體因素。隨著對這些信息的知曉，我們能把生命掌握于自己手中，選擇更加健康的生存環(huán)境和生活方式，避免發(fā)病的風(fēng)險。另一方面，我們能夠借助基因測序技術(shù)的進(jìn)步，在腫瘤發(fā)生的早期進(jìn)行診斷。

我們知道，每個人的DNA是由30個堿基對組成的非常長的序列分子，這30個堿基對相當(dāng)于3G的數(shù)據(jù)，當(dāng)我們進(jìn)行數(shù)據(jù)分析時，每個人的數(shù)據(jù)都會在TB級別，也就是10到12次方以上級別的信息等級。此外，由于每個人的基因訊息都有唯一性，而要達(dá)到對每個人的精準(zhǔn)醫(yī)療，需要做到對群體患者數(shù)據(jù)的積累與比較，找到其中的差異與規(guī)律，才能做到極其精準(zhǔn)的診療。如果數(shù)據(jù)的發(fā)展向超摩爾定律發(fā)展的話，其中必然會存在新的瓶頸，這對計(jì)算機(jī)行業(yè)也是新的機(jī)遇與挑戰(zhàn)。

海量、復(fù)雜、多變的數(shù)據(jù)計(jì)算需求，一直是影響基因測序技術(shù)發(fā)展的重要因素。隨著多年來超級計(jì)算機(jī)的不斷發(fā)展，高性能計(jì)算在基因測序發(fā)展上發(fā)揮了重大的助推作用。在這方面，英特爾保持著同產(chǎn)業(yè)伙伴之間的密切協(xié)作。

以華大基因?yàn)槔?，在尋求更快、更高效的高性能?jì)算基因測序方案的過程中，華大基因一直在嘗試新的技術(shù)和方法，來進(jìn)一步加速基因測序。面對復(fù)雜的基因測序數(shù)據(jù)處理，既要擁有高性能的計(jì)算能力，又要考慮其經(jīng)濟(jì)效益，并結(jié)合未來在相關(guān)研究的發(fā)展，經(jīng)過多番考量和研究，華大基因選擇了與英特爾聯(lián)手啟動，關(guān)于至強(qiáng)融核協(xié)處理器在生命科學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用項(xiàng)目。借助高性能計(jì)算，華大基因在基因測序相關(guān)研究及應(yīng)用上也取得了令人矚目的成績，而其在全新基于英特爾微異構(gòu)架構(gòu)的高性能計(jì)算平臺上的測試，取得了重大的進(jìn)展。

靶向藥物治療方案

有了基因測序技術(shù)的支持，我們了解了病源，接下來針對個體化差異極大的病癥，提供個性化治療方案，是精準(zhǔn)醫(yī)療實(shí)現(xiàn)的重要環(huán)節(jié)。對于所有病人，我們應(yīng)根據(jù)其基因的不同，選擇不同的治療方法。

我們知道，在一個腫瘤組織中，腫瘤細(xì)胞里可能包含上千種突變，但這其中有一些是關(guān)鍵的突變，比如EGFR的突變，是進(jìn)行靶向治療的靶點(diǎn)，完全可以用靶向藥物治療。

那么，我們怎么從不同的突變中找到關(guān)鍵的驅(qū)動基因的突變呢？答案是通過生物學(xué)知識和計(jì)算方法。

基于全基因組的分析、做出驅(qū)動基因的判斷，然后選擇針對這個病人的驅(qū)動性突變的靶向藥物，使之產(chǎn)生好的療效。

可以說在未來，腫瘤治療的趨勢是從精確計(jì)算開始，再到精準(zhǔn)診斷，最后為我們帶來精準(zhǔn)的治療效果。在此過程中，計(jì)算方法的進(jìn)步是不可或缺的，只有將計(jì)算方法的進(jìn)步和治療手段的創(chuàng)新結(jié)合在一起，才會為今天的病人帶來更好的治療效果。

對計(jì)算提出更高要求

無論是基因檢測、基因分析及找到靶向，都離不開大數(shù)據(jù)和云計(jì)算。技術(shù)改變醫(yī)療服務(wù)，英特爾醫(yī)療和生命科學(xué)事業(yè)部的成立，是希望通過技術(shù)創(chuàng)新，使我們的就醫(yī)方式及醫(yī)生提供的醫(yī)療行為能夠有根本性的變化。

如今，我們的芯片做得越來越小，性能也得到了提升，一個平板電腦已經(jīng)能夠做到以前高性能計(jì)算的服務(wù)。如今醫(yī)療設(shè)備越來越小型化，最基本的基因測序，以前是需要高通量、大型的測序儀，而現(xiàn)在測序儀更小、輕便，能夠進(jìn)入醫(yī)院，這都是信息技術(shù)帶來的可能性。

沒有量化的數(shù)據(jù)不可能做到精準(zhǔn)。除了基因信息外，我們還擁有各種各樣的數(shù)據(jù)：影像數(shù)據(jù)、電子病歷、生化數(shù)據(jù)、基因檢測數(shù)據(jù)等。由于這些數(shù)據(jù)都是非結(jié)構(gòu)化，如果將這些數(shù)據(jù)集中到一起提供給臨床，作為靶向治療方案的依據(jù)，則需要大量的新型分析技術(shù)作為支撐。如今做周密的基因測序，可能需要1～4天乃至幾周的時間。如果再將它與影像、電子病歷等各個方面信息進(jìn)行整合，提供個體化的診斷和治療，可能需要幾周至一個月時間。這樣，診斷的周期非常之久，我們則希望診斷結(jié)果越快越好，這對計(jì)算性能、數(shù)據(jù)的處理方式和部署，均提出了很高的要求。

精準(zhǔn)醫(yī)療不只是改變個體化醫(yī)療的一種手段，對整個醫(yī)療服務(wù)的重構(gòu)也提出了新的要求。精準(zhǔn)醫(yī)療另外一個體現(xiàn)是去中心化。以前的醫(yī)療是在以醫(yī)院為中心的范圍內(nèi)實(shí)施；但隨著社交技術(shù)、云技術(shù)、物聯(lián)網(wǎng)等技術(shù)的發(fā)展，人們可在任何地方就醫(yī)。為了加深在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的發(fā)展，實(shí)現(xiàn)新突破，英特爾幾個月提出了癌癥協(xié)作云平臺的項(xiàng)目和方案，包括像癌癥中心和基因?qū)嶒?yàn)室，跨不同區(qū)域進(jìn)行無縫對接的協(xié)作，以確定哪些數(shù)據(jù)需要傳遞或需要保留，哪些計(jì)算需要通過遠(yuǎn)程或在屬地實(shí)施，通過技術(shù)上的創(chuàng)新，最終提供精準(zhǔn)診斷和治療的解決方案。

我們預(yù)計(jì)，到2020年計(jì)算技術(shù)的發(fā)展有望幫助醫(yī)生，在24小時內(nèi)完成精準(zhǔn)醫(yī)療的主要過程，包括基因序列檢測、結(jié)果數(shù)據(jù)分析、基于分析的疾病診斷，和定制個性化的治療方案。

面向未來，精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展將主要體現(xiàn)于逐步去中心化和更加個體化這兩方面。精準(zhǔn)醫(yī)療的實(shí)現(xiàn)離不開廣泛的產(chǎn)業(yè)協(xié)作，未來，英特爾希望攜手更多關(guān)注精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域發(fā)展的伙伴，共同借助信息化技術(shù)的發(fā)展重構(gòu)醫(yī)療服務(wù)。

責(zé)任編輯：程夢瑤

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俞毅

英特爾醫(yī)療與生命科學(xué)事業(yè)部亞太區(qū)總經(jīng)理