王芳，邵劍波，鄭楠楠，姚紅莉，王玲，劉硯

（湖北省武漢市兒童醫(yī)院CT/MRI影像科，湖北 武漢 430016）

1例動脈迂曲綜合征多層螺旋CT血管成像表現(xiàn)

王芳，邵劍波，鄭楠楠，姚紅莉，王玲，劉硯

（湖北省武漢市兒童醫(yī)院CT/MRI影像科，湖北 武漢 430016）

目的探討動脈迂曲綜合征（ATS）的多層螺旋CT血管成像（MSCTA）表現(xiàn)及診斷價(jià)值。方法回顧性分析該院確診的1例ATS臨床及MSCTA資料。結(jié)果MSCTA表現(xiàn)為主動脈的左鎖骨下動脈遠(yuǎn)端明顯瘤樣擴(kuò)張，降主動脈（DAD）穿膈處迂曲延長呈S型，主肺動脈（MPA）瘤樣擴(kuò)張，雙肺動脈明顯狹窄，主動脈弓分支細(xì)長、扭曲。結(jié)論ATS的MSCTA表現(xiàn)具有一定的顯著性特征，結(jié)合臨床資料可明確診斷。

動脈迂曲綜合征；體層攝影術(shù)；X線計(jì)算機(jī)；靜脈增強(qiáng)血管造影成像

1 臨床資料

患兒，男性，無明顯誘因出現(xiàn)干咳伴喘息、呼吸急促3 d入院。入院查體：急性病容，大臉頰，短人中，舌系帶稍短，無腭裂，面部見小血管瘤，營養(yǎng)狀況一般，無發(fā)熱；右上臂血壓100/55 mmHg，左上臂96/ 60mmHg，右下肢110/78mmHg，左下肢100/70mmHg；胸骨左緣第2肋間可聞及2/6～3/6級收縮期連續(xù)噴射性雜音和固定的分裂響亮的第二心音；雙足趾稍側(cè)彎；右側(cè)腹股溝區(qū)可及3 cm×3 cm大小包塊，可還納。心電圖提示ST段改變，心肌鈣蛋白0.072 ng/ml。心臟彩色B超顯示，主動脈縮窄（主動脈弓及弓降部發(fā)育不良），肺動脈異常分支。眼科檢查顯示，無視網(wǎng)膜血管迂曲盤和晶狀體脫位。消化道造影顯示，胃翻轉(zhuǎn)及胃食管反流，右膈膨升，間位結(jié)腸。家族中無類似疾病。

采用GE Healthcare Optima CT660掃描儀，掃描參數(shù)為5.80 kVp，自動毫安（20～400 mA），噪聲指數(shù)16，0.5 s/r，螺距1.375∶1.000，視野32 cm，層厚5.0 mm，進(jìn)行薄層0.625 mm，60%ASiR重建?；純涸谏疃人呒盁o心電門控下進(jìn)行快速成像掃描，檢查前30 min給予患兒10%水合氯醛口服鎮(zhèn)靜制動，劑量0.4 ml/kg。靜脈增強(qiáng)對比劑為非離子型優(yōu)維顯300，劑量2.0 ml/kg，流率0.6 ml/s。

多層螺旋CT血管成像（multislice spiral CT angiography，MSCTA）顯示，心房、心室及大動脈連接正常，升主動脈（ascending aorta，AAO）、降主動脈（descending aorta，DAO）上部明顯擴(kuò)張，寬約13.8mm，總長度約40.0 mm（見圖1）；主肺動脈（main pulmonary artery，MPA）顯著瘤樣擴(kuò)張，寬約19.6 mm，長約35.0 mm（見圖2）；主動脈弓狹窄，寬約2.5 mm，降主動脈起始部狹窄，寬約3.7 mm（見圖1）。虛擬現(xiàn)實(shí)（virtual reality，VR）技術(shù)顯示，主動脈弓分支增多細(xì)長，走行彎曲延長，右頸總及右鎖骨下動脈局部見打結(jié)征象（見圖3）；降主動脈穿膈處走行迂曲延長呈顯著S形（見圖4）；左肺動脈（left pulmonary artery，LPA）細(xì)長，其近端直徑約為4.0 mm，遠(yuǎn)端分叉處約3.6 mm（見圖5）；右肺動脈（right pulmonary artery，RPA）走行彎曲延長，近端約為4.0 mm，遠(yuǎn)端分叉處約5.1 mm（見圖6）。房室間隔缺損，雙肺靜脈及上、下腔靜脈引流正常，氣管及左、右主支氣管未見發(fā)育畸形。

圖1 升主動脈、降主動脈（箭頭所顯示為AAO）

圖2 主肺動脈

圖3 VR成像

圖4 降主動脈

圖5 左肺動脈

圖6 右肺動脈

2 討論

動脈迂曲綜合征（arterial tortuosity syndrome，ATS）是一種罕見的常染色體隱性遺傳結(jié)締組織疾病，表現(xiàn)為一種連接性的結(jié)締組織紊亂。其臨床表現(xiàn)具有可變性，最常見的臨床特征是大動脈彎曲延長和伴有主動脈動脈瘤，以及肺動脈狹窄。ATS具有結(jié)締組織疾病的特點(diǎn)，包括過度伸張皮膚、關(guān)節(jié)活動過度。某些患兒有相關(guān)的面部特征，如下斜瞼裂、小頜畸形、高拱形腭等[1-11]。ATS還包括有腹股溝疝[4，6-9，11]、蜘蛛樣趾[3-4，6]、骨骼畸形、肌張力減退及關(guān)節(jié)活動過度等。在一定程度上患兒癥狀學(xué)和臨床結(jié)果直接與動脈狹窄程度相關(guān)[6，8，11]。ATS其他特點(diǎn)是與血管脆弱的結(jié)締組織疾病，如洛伊迪茨和馬凡綜合征的臨床表現(xiàn)相似，這些表現(xiàn)可能與類似分子通路改變相關(guān)。但主動脈瘤形成是與增加轉(zhuǎn)化生長因子-β信號傳導(dǎo)相關(guān)的，能改變膠原沉積和彈性纖維的網(wǎng)絡(luò)分布。ATS多有家族史，患者長輩常有面部、皮膚、骨骼及關(guān)節(jié)異常和心血管畸形，目前家族性主動脈瘤已被確認(rèn)與平滑肌主動脈α肌動蛋白2和肌球蛋白重鏈11的突變有關(guān)。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，所有ATS患者中，Ⅰ和Ⅲ型膠原蛋白的生物合成研究顯示，在皮膚成纖維細(xì)胞外基質(zhì)中存在解體現(xiàn)象，并且皮膚成纖維細(xì)胞中含有肌動蛋白微絲[4-6，10]，病理學(xué)結(jié)果表現(xiàn)為動脈畸形，伴有彈力纖維斷裂以及胃黏膜和管壁、肝、小腸和結(jié)腸的廣泛壞死[3-4]，這些異常表明結(jié)締組織多發(fā)紊亂綜合征[1-11]。

本例患兒MSCTA特征為主肺動脈瘤樣擴(kuò)張，降主動脈穿橫膈水平處延長、迂曲呈S型，主動脈弓分支細(xì)長、扭曲，局部打結(jié)，左右肺動脈狹窄，結(jié)合患兒臨床資料，有助于ATS診斷；同時(shí)，筆者也注意到外周肺動脈擴(kuò)張而不是狹窄，與文獻(xiàn)報(bào)道的主動脈扭曲不隨時(shí)間的推移而增多一致[7]。

本病鑒別診斷包括Ehlers-Danlos綜合征、Wrinkly Skin綜合征、骨發(fā)育不良老年樣皮膚、馬凡綜合征、皮膚松弛和Menkes病等，這些疾病表現(xiàn)出典型特征，如超彈性或松弛的皮膚、關(guān)節(jié)過度松弛、胸部和脊柱畸形、疝氣以及心血管異常等，在臨床工作中極難鑒別，但當(dāng)其具有嚴(yán)重的血管受累，如扭曲、延長或中、大型血管狹窄時(shí)提示ATS。臨床還需與Loeys-Dietz綜合征進(jìn)行鑒別，其是一種常染色體顯性遺傳占主導(dǎo)的主動脈瘤綜合征，伴有廣泛的全身系統(tǒng)性疾?。↙oeys-Dietz綜合征），其是由轉(zhuǎn)化生長因子-β受體1和2的基因突變引起的。該類患兒面部異常特征少見，這種特征表現(xiàn)有助于鑒別診斷。

[1]ERTUGRUL A.Diffuse tortuosity and lengthening of the arteries[J]. Circulation,1967,36:400-407.

[2]LEES MH,MENASHE VD,SUNDERLAND CO,et al.Ehlers-Danlossyndromeassociatedwithmultiplepulmonaryartery stenoses and tortuous systemic arteries[J].J Pediatr,1969,75: 1031-1036.

[3]WELCH JP,ATERMAN K,DAY E,et al.Familial aggregation of a new connective-tissue disorder:a nosologic problem[J].Birth Defects Orig Artic Ser,1971,7:204-213.

[4]PLETCHER BA,FOX JE,BOXER RA,et al.Four sibs with arterial tortuosity:description and review of the literature[J].Am J Med Genet,1996,66:121-128.

[5]ALFADLEY FA,MANEA WA,NYKANEN DG,et al.Severe tortuosity and stenosis of the systemic,pulmonary and coronary vessels in 12 patients with similar phenotypic features:a new syndrome[J].Cardiol Young,2000,10(6):582-589.

[6]FRENCESCHINI P,GUALA A,LICATA D,et al.Arterial tortuosity syndrome[J].Am J Med Gen,2000,91:141-143.

[7]EKICI F,U?AR T,FIT?Z S,et al.Cardiovascular findings in a boy with arterial tortuosity syndrome:case report and review of the literature[J].The Turkish Journal of Pediatrics,2011,53: 104-107.

[8]WESSELS MW,CATSMAN-BERREVOETS CE,MANCINI GM, et al.Three new families with arterial tortuosity syndrome[J].Am J Med Gen,2004,131:134-143.

[9]ZAIDI SH,PELTEKOVA V,MEYER S,et al.A family exhibiting arterial tortuosity syndrome displays homozygosity for markers in the arterial tortuosity locus at chromosome 20q13[J].Clin Genet,2005,67:183-188.

[10]OU P,MARIJON E,BONNET D.Images in cardiology.Arterial tortuosity syndrome in a newborn[J].Heart,2006,92:7.

[11]HOOP R,STEINMANN B,VALSANGIACOMO BUECHE ER. Cardiovascular findings in arterial tortuosity syndrome[J].Eur Heart J,2006,27:2045.

（童穎丹 編輯）

R816.2

B

1005-8982（2015）32-0110-03

2015-04-23

邵劍波，E-mail：Shaojb2002@163.com