齊海鋒，談小云，李斐，傅睿

罕少見病例

Bardet-Biedl綜合征1例

齊海鋒，談小云，李斐，傅睿

巴爾得—?jiǎng)e德爾綜合征；腎衰竭；診斷；治療

1 Mockel A，Perdomo Y，Stutzmann F，et al．Retinal dystrophy in Bardet-Biedl syndrome and related syndromic ciliopathies[J]．Prog Retin Eye Res，2011，30(4)：258-274．

2 楊毅華,倪偉鋒1,陳慎仁.多指 (趾)—肥胖—腎—眼綜合征2例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)分析[J].中國(guó)實(shí)用內(nèi)科雜志,2006,26(12):931-933.

3 Abdulla AB，Niloy AA，Shah TA，et al．Laurence moon bardet biedl syndrome[J]．Mymensingh Med J，2009，18(1 Suppl)：S124-128.

333006 南昌，江西省兒童醫(yī)院腎內(nèi)科

10.3969 / j.issn.1671-6450.2015.11.010

2015-08-30)

患兒，男，13歲。因肥胖?jǐn)?shù)年，四肢乏力2 d于2015年8月21日入院?；純撼錾蟊话l(fā)現(xiàn)雙足六趾畸形及尿道下裂，于2歲行手術(shù)治療，家人發(fā)現(xiàn)其身高生長(zhǎng)及智力發(fā)育落后于同齡人，并訴視力差、視物模糊。父母非近親結(jié)婚，否認(rèn)家族中遺傳病病史。查體：體溫36.5℃，P 86次/min，R 19次/min，BP 110/70 mmHg，體質(zhì)量59 kg，身高145.5 cm，體質(zhì)指數(shù)(BMI)27.8 kg/m2。體型肥胖，智力低下，全身皮膚、黏膜無黃染，輕度貧血外觀，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。頭顱無畸形，視力、視野檢查不配合。頸部皮膚稍黑，喉結(jié)存在，甲狀腺未觸及腫大。心、肺、腹部未見明顯異常。脊柱、四肢關(guān)節(jié)無畸形，短指、短趾畸形。外生殖器呈幼稚型，陰莖短小，長(zhǎng)3.8 cm，直徑2.3 cm，雙側(cè)睪丸小。血生化檢查：BUN 24.02 mmol/L，SCr 591.0 μmol/L；血糖3.8 mmol/L；血清激素：卵泡生成素2.16 U/L，促黃體生成素0.1 U/L，雌二醇18.26 pg/ml，孕酮0.66 ng/ml，睪酮15.71 ng/dl。頭顱MR平掃：未見明顯異常，神經(jīng)垂體未見明顯顯示；彩色多普勒：脂肪肝，胰、脾聲像圖未見明顯異常；雙腎輕度積水，右腎大小90 mm×40 mm，左腎大小96 mm×43 mm；右側(cè)睪丸大小16 mm×10 mm，左側(cè)睪丸16 mm×9 mm； CT：雙腎體積小，雙腎多發(fā)囊性低密度影；心電圖正常；X線胸片：心肺未見明顯異常。診斷：Bardet-Biedl綜合征。本例患兒入院檢查已提示出現(xiàn)腎衰竭，故以腎替代治療及支持療法為主要治療方案。向家屬交待需予維持性血液透析的必要性，并在此基礎(chǔ)上，針對(duì)性腺發(fā)育遲緩予人絨毛膜促性腺激素(HCG)，完善眼底檢查了解視網(wǎng)膜情況，必要時(shí)予地巴唑等治療，肥胖予控制飲食及適當(dāng)運(yùn)動(dòng)等。但家屬要求出院，拒絕治療。

討 論 Bardet-Biedl綜合征(BBS)是一種常染色體隱性遺傳的罕見疾病，又名多指(趾)—肥胖—腎—眼綜合征、性幼稚—色素性視網(wǎng)膜炎—多指畸形綜合征。該病以智力低下、肥胖、性幼稚、色素性視網(wǎng)膜炎及視力減退、多指(趾)畸形和腎臟發(fā)育不良為臨床特征。本病發(fā)病機(jī)制尚不清楚．可能與下丘腦或垂體功能異常，致促性腺激素生成及釋放減少，產(chǎn)生繼發(fā)性性腺功能低下相關(guān)。相關(guān)研究證實(shí)BBS臨床不同表現(xiàn)與特定基因突變相關(guān)，具有遺傳異質(zhì)性，但目前診斷主要依賴臨床表現(xiàn)。具備下列5項(xiàng)中的4項(xiàng)可確診[1]：(1)視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)性萎縮；(2)四肢營(yíng)養(yǎng)障礙(多指趾畸形、并指癥、短指畸形)；(3)肥胖；(4)生殖腺發(fā)育不全；(5)腎臟改變。Klein和Amman 1969年又將本綜合征分為5型：(1)完全型。有肥胖、智力低下、視力減退、多指畸形、性腺發(fā)育不全等典型癥狀。(2)不完全型。無多指及外生殖器發(fā)育不良。(3)頓挫型。只有1～2個(gè)典型表現(xiàn)或幾項(xiàng)不典型表現(xiàn)。(4)非典型型。無視網(wǎng)膜色素變性，而取代為其他眼異常如小眼球、高度近視等。(5)廣泛型：除具備五大典型癥狀外尚具有其他癥狀，如先天性心臟病、頭顱或骨骼畸形、腎盂積水、多囊腎等[2]。本例患兒有雙足六趾、短指(趾)畸形，智力低下，視力異常，肥胖，陰莖短小，雙腎多發(fā)性囊性低密度影及腎衰竭，符合BBS。本病目前無特殊治療方法，以對(duì)癥治療為主。主要針對(duì)性腺功能低下予以治療。如對(duì)性發(fā)育低下者，可用性激素、甲狀腺激素、HCG、維生素E等；視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)性萎縮可用煙草酸、妥拉蘇林及硝酸士的寧球結(jié)膜下注射等治療；多指(趾)畸形可行外科手術(shù)；肥胖可予飲食控制；高血糖者可予降糖處理。早期診斷、對(duì)癥治療和康復(fù)措施可以減少本病患兒的致殘[3]。此病預(yù)后較差，多數(shù)患者因腎功能衰竭而死亡。