劉學廷
摘 要 通過一個遺傳系譜圖的不斷改編和重新組合,以不變應萬變,由無序到有序,化難為易,總結出遺傳系譜的一般解題思路和解題技巧,有助于克服對遺傳系譜題的恐懼心理,進而提高遺傳系譜題的解題效率。
關鍵詞 遺傳系譜 一種遺傳病 二種遺傳病 重新組合
中圖分類號 G633.91 文獻標識碼 B
遺傳系譜是對家族成員中有關性狀遺傳的歷史記錄,可直觀地反應一個家族中某種遺傳病的發(fā)病情況,并能幫助人們分析并預測該家族后代成員的相關性狀的遺傳情況。目前中學階段考查的主要是細胞核中單基因控制的遺傳系譜題。一道遺傳系譜題的解決往往涉及到孟德爾遺傳規(guī)律、伴性遺傳、人類遺傳病以及數(shù)學中的概率等知識,所以遺傳系譜題一直是教學中的一個難點,同時遺傳系譜題也是歷年高考的一個高頻考點。以近6年來江蘇高考試題統(tǒng)計為例,除了2014年外,所有年份均涉及到遺傳系譜的考查(表1)。
其實,筆者每年都會安排大量的課時,對各種類型遺傳系譜的分析、計算,進行專題訓練,也歸納了不少解題技巧,但是效果欠佳。原因之一是忽視了題目之間的聯(lián)系。沒能使學生形成這類習題的一般解題思路和解題技巧。通過對一個遺傳系譜圖的不斷改編,從一對基因到多對基因、從常染色體到性染色體、從簡單到復雜,層層遞進,總結不同類型遺傳系譜題的共同解題思路,形成這類習題的一般解題規(guī)律,以不變應萬變,收到較好的效果。
1 一種遺傳病的系譜題
一對基因控制的遺傳系譜題的訓練是重點,是解決兩對基因控制的遺傳系譜題的基礎??疾榈膬?nèi)容主要有:遺傳方式的判定、基因型和表現(xiàn)型的確定、遺傳病發(fā)生概率的計算等。一對基因控制的遺傳系譜解題的一般思路是:先判斷該遺傳病的遺傳方式,然后確定個體的基因型和表現(xiàn)型,最后根據(jù)遺傳的基本定律和伴性遺傳特點計算遺傳病的發(fā)病概率。其中遺傳方式的判斷是最重要的,是正確解決后面問題的前提和保證。遺傳方式的快速判斷可在理解遺傳基本定律和伴性遺傳特點的基礎上,利用假說演繹法逐個排除(圖1)。
【例1】 遺傳工作者在進行遺傳病調(diào)查時發(fā)現(xiàn)了一個單基因遺傳病甲的家系(基因為A、a),系譜如圖2所示,Ⅱ-4、Ⅱ-6不攜帶致病基因,Ⅳ-1和Ⅳ-2為雙胞胎。請回答下列問題(所有概率用分數(shù)表示)。
(1) 甲病的遺傳方式是 。
(2) Ⅲ-1和Ⅲ-2個體的基因型分別是 。
(3) 雙胞胎(IV-1與IV-2)同時患有甲種遺傳病的概率是 。
解析根據(jù)上述解題思路和解題方法,首先判斷遺傳病的遺傳方式。由于甲病具有“無中生有”特點,且女患者的父親正常,故其遺傳方式為常染色體隱性遺傳;因為Ⅱ-2有病,所以Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型均為Aa,則II-3的基因型為1/3AA或2/3Aa,Ⅱ-4不攜帶致病基因,所以Ⅱ-4基因型為AA,所以Ⅲ-1的基因型為2/3AA或1/3Aa,同理,Ⅲ-2個體的基因型也為2/3AA或1/3Aa;IV-1患甲病概率為1/3×1/3×1/4=1/36,同理IV-2患甲病概率也為1/3×1/3×1/4=1/36,Ⅳ-1與IV-2為異卵雙胞胎,所以雙胞胎(Ⅳ-1與Ⅳ-2)同時患甲病的概率為1/36×1/36=1/296。
參考答案:(1) 常染色體隱性遺傳 (2) AA或Aa AA或Aa (3) 1/296
例1訓練的目的是熟練解題思路和解題技巧。然后教師以該系譜圖為背景,進行系列變式訓練,掌握其他幾種單基因遺傳方式的判斷、基因型的書寫和有關概率的計算。
【例2】 遺傳工作者在進行遺傳病調(diào)查時發(fā)現(xiàn)了一個單基因遺傳病乙的家系(基因為B、b),系譜如下圖3所示,請回答下列回答(所有概率用分數(shù)表示)。
(1) 乙病的遺傳方式是 。
(2) Ⅲ-1和Ⅲ-2個體的基因型分別是 。
(3) 雙胞胎(IV-1與IV-2)同時患有乙種遺傳病的概率是 。
解析:該系譜訓練常染色體顯性遺傳病的判定和相關書寫計算,但基本解題思路是一致的。由于乙病具有“有中生無”特點,且男患者II-5的母親不患病,故其遺傳方式為常染色體顯性遺傳;因為Ⅲ-1無病,所以該個體的基因型為bb,因為II-5、Ⅱ-6的基因型均為Bb,所以Ⅲ-2個體的基因型為1/3BB或2/3Bb;因為Ⅲ-1和Ⅲ-2個體的基因型分別為bb、1/3BB或2/3Bb,所以Ⅳ-1和Ⅳ-2患乙病概率均為1-2/3×1/2=2/3,Ⅳ-1與Ⅳ-2為異卵雙胞胎,所以雙胞胎(Ⅳ-1與IV-2)同時患乙病的概率為2/3×2/3=4/9。
參考答案:(1) 常染色體顯性遺傳 (2) bb BB或Bb (3) 4/9
【例3】 遺傳工作者在進行遺傳病調(diào)查時發(fā)現(xiàn)了一個單基因遺傳病丙的家系(基因為C、c),系譜如圖4所示,請回答下列回答(所有概率用分數(shù)表示)。
(1) 丙病的遺傳方式可能是 。
(2) Ⅲ-1和Ⅲ-2個體的基因型分別是 。
(3) 若I-3無丙病致病基因,則I-3和I-4個體的基因型分別是 。如果I-3與I-4再生育一個女兒,則女兒患丙病的概率為 。
解析:該系譜訓練伴X染色體隱性遺傳病的判定和相關書寫計算。根據(jù)上述解題思路和解題方法:由于丙病具有“無中生有”特點,故其遺傳方式為可能為常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳;若為常染色體隱性遺傳,Ⅲ-1的基因型為CC或Cc,Ⅲ-2個體的基因型為Cc,若為伴X染色體隱性遺傳,Ⅲ-1的基因型為XCXC或XCXc,Ⅲ-2個體的基因型為XCY。若Ⅰ-3無丙病致病基因,則該病為伴X染色體隱性遺傳,則I-3個體的基因型是XCY,I-4個體的基因型是XCXc,如果I-3與I-4再生育一個女兒,則女兒患丙病的概率為0。
參考答案:(1) 常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳 (2)Ⅲ-1:CC或Cc或 XCXC或XCXc Ⅲ-2:Cc或XCY (3) XCY、XCXc 0
2 兩種遺傳病的系譜題
通過前面的學習,學生已經(jīng)掌握了不同遺傳方式的一種遺傳病系譜題的一般解題思路和技巧,在此基礎上再練習兩種遺傳病的系譜題的分析和計算。解決涉及兩種遺傳病的遺傳系譜問題,最核心的思路是先分別考慮每一種遺傳病的遺傳情況,然后再利用乘法原理和加法原理進行綜合求解。對于較復雜的系譜,還可以將一個系譜分解為分別關于兩種遺傳病的兩個系譜來考慮,因為兩對基因遺傳病中的每對基因是相對獨立的,都遵循基因分離定律,兩對非同源染色體非等位基因之間又遵循基因自由組合定律。
可將上述例題進行系列組合來訓練兩種遺傳病的遺傳系譜題,如例1和例3組合、例2和例3組合,等等。
【例4】 人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)某家系中有甲遺傳病(基因為A、a)和丙遺傳病(基因為C、c)患者,系譜圖如圖5。請回答下列問題(所有概率用分數(shù)表示)。
(1) 甲病的遺傳方式為 ,丙病可能的遺傳方式為 。
(2) 若I-3無丙病致病基因,請繼續(xù)分析。
① Ⅱ-1的基因型為 ;Ⅱ-9的基因型為 。
② 如果Ⅱ-1與Ⅱ-9結婚,則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為 。
③ 如果Ⅰ-3與Ⅰ-4再生育一個女兒,則女兒患甲病的概率為 。
解析:圖5是例1和例3兩系譜圖合并而來,主要考查常染色體隱性和伴X染色體隱性兩種遺傳病組合的系譜題計算分析。此題的解題的思路是先分別考慮每一種遺傳病的遺傳情況,然后再利用乘法原理和加法原理進行綜合求解。
根據(jù)例1,甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳,根據(jù)例3,丙病可能的遺傳方式為常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳;若I-3無丙病致病基因,丙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳。則Ⅱ-1的基因型為AAXCY或AaXCY,Ⅱ-9的基因型為AAXCXC或AAXCXc或AaXCXC或AaXCXc。如果Ⅱ-1與Ⅱ-9結婚,則所生男孩患甲病的概率為1/4×2/3×2/3=1/9,所生男孩患丙病的概率為1/4,所以男孩同時患兩種遺傳病的概率為1/4×1/9=1/36;因為I-3與I-4的基因型分別是AaXCY和AaXCXc,如果Ⅰ-3與I-4再生育一個女兒,則女兒患甲病的概率為1/4。
參考答案:(1) 常染色體隱性遺傳 常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳 (2) AAXCY或AaXCY AAXCXC或AAXCXc或AaXCXC或AaXCXc 1/36 1/4
【例5】 人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系中有乙遺傳病(基因為B、b)和丙遺傳?。ɑ驗镃、c)患者,系譜圖如圖6。請回答下列問題(所有概率用分數(shù)表示)。
(1) 乙的遺傳方式為 ,丙病可能的遺傳方式為 。
(2) 若I-3無丙病致病基因,請繼續(xù)分析。
① Ⅱ-1的基因型為 ;Ⅱ-9的基因型為 。
② 如果Ⅱ-1與Ⅱ-9結婚,則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為 。
③ 如果I-3與I-4再生育一個女兒,則女兒患一種遺傳病的概率為 。
解析:圖6是例2和例3兩圖合并而來,該題主要考查常染色體顯性和伴X染色體隱性兩種遺傳病組合的系譜題計算分析。此題的解題的思路也是先分別考慮每一種遺傳病的遺傳情況,然后再利用乘法原理和加法原理進行綜合求解。
根據(jù)例2,乙病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳。根據(jù)例3,丙病可能的遺傳方式為常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳。若I-3無丙病致病基因,丙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳。所以Ⅱ-1的基因型為bbXCY,Ⅱ-9的基因型為bbXCXC或bbXCXc。如果Ⅱ-1與Ⅱ-9結婚,則所生男孩患乙病的概率為0,所生男孩患丙病的概率為1/4,男孩同時患兩種遺傳病的概率為0;因為Ⅰ-3與Ⅰ-4的基因型分別是BbXCY和bbXCXc,如果Ⅰ-3與Ⅰ-4再生育一個女兒,則女兒患乙病的概率為1/2,患丙病的概率為0, 所以患一種遺傳病的概率為1/2。
參考答案:(1)常染色體隱性遺傳 常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳 (2)bbXCY bbXCXC或bbXCXc 0 1/2
由于篇幅有限,對于伴X染色體顯性遺傳、伴Y染色體遺傳以及其它兩種類型遺傳病組合的系譜題就不一一列舉??傊?,通過對一個遺傳系譜圖的不斷改編和重新組合,可化難為易、由無序到有序、以不變應萬變,總結出遺傳系譜題的一般解題思路和解題技巧,克服對遺傳系譜題的恐懼心理,進而提高解題效率。