馮 娟

廣東省惠州市第二婦幼保健院，廣東 惠州 516001

超聲及染色體檢測在胎兒肢體畸形診斷中的應(yīng)用

馮 娟

廣東省惠州市第二婦幼保健院，廣東 惠州 516001

目的：探討超聲檢查與染色體檢測診斷胎兒肢體畸形的應(yīng)用價(jià)值。方法：抽取35例超聲檢查異常的孕婦為觀察組，同期35例超聲檢查正常的孕婦為對照組，對兩組進(jìn)行染色體檢查并比較檢查結(jié)果差異。結(jié)果：觀察組染色體異常檢出率25.7%明顯大于對照組2.9%，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）；染色體核型為（47，XX，＋21）、（47，XY，＋18）、（47，XXX）時(shí)胎兒肢體畸形所占比例最高，為65.7%。結(jié)論：超聲與染色體聯(lián)合檢測診斷胎兒肢體畸形的敏感度較高，加強(qiáng)孕早期超聲檢查和染色體檢測，有助于早期診斷出胎兒畸形或遺傳性疾病。

胎兒肢體畸形；超聲檢查；染色體檢測

隨著社會環(huán)境以及自然環(huán)境的不斷變化，胎兒畸形的發(fā)生率呈現(xiàn)上升趨勢，目前我國胎兒畸形的發(fā)生率占所有新生兒的4%～6%，給家庭帶來了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)［1］。本次研究選取35例超聲診斷為胎兒肢體畸形的孕婦作為觀察對象，探討胎兒肢體畸形超聲影像與染色體異常的相關(guān)性。

1 資料與方法

1.1 一般資料 抽取2013年6月至2014年6月本院35例超聲檢查異常的孕婦為觀察組，所有孕婦經(jīng)B超、心電圖等檢查確定為胎兒肢體畸形［2］。孕周17～35周，其中17～23孕周者16例，24～30孕周者10例，30～35孕周者9例；年齡21～35歲，平均年齡（26.3±4.5）歲。選擇同期超聲檢查正常35例孕婦為對照組，孕周17～35周，其中17～23孕周者17例，24～30孕周者9例，30～35孕周者9例；年齡22～37歲，平均年齡（27.4±5.3）歲。兩組孕婦在孕周、年齡等一般資料差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義 （P＞0.05），具有可比性。

1.2 儀器設(shè)備 采用GE VolusonE8全身實(shí)時(shí)四維彩色超聲診斷系統(tǒng)，探頭頻率最高12.6MHz，掃查角度為190°× 120°（容積）［3］。該設(shè)備采用無針式探頭連接器，利用雙核CPU進(jìn)行計(jì)算處理，支持有源面陣容積探頭技術(shù)的波束形成器，不僅延續(xù)了3D／4D的成像技術(shù)優(yōu)勢，還提高了彩色靈敏度，在圖像質(zhì)量、工作流程、人際工程以及腔內(nèi)探頭等方面均有較大的提高和改善。

1.3 方法 ①超聲檢查方法：孕婦取仰臥位，利用超聲儀探測并觀察胎兒的四肢發(fā)育情況以及肢體功能。②染色體檢查方法：取孕婦羊水或臍靜脈，采用羊膜腔穿刺或臍帶穿刺的方法，常規(guī)細(xì)胞培養(yǎng)后依據(jù) 《人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制 （ISCN）》進(jìn)行染色體核型的分析［4］。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理 采用SPSS17.0進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，計(jì)量資料用 （）表示，組間比較行t檢驗(yàn)；計(jì)數(shù)資料以百分率（%）表示，采用χ2檢驗(yàn)；P＜0.05時(shí)差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 兩組患者染色體核型異常檢出情況比較 觀察組染色體異常檢出率為25.7%明顯大于對照組2.9%，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05），見表1。

表1 兩組患者染色體核型異常檢出情況的比較 ［例 （%）］

2.2 觀察組胎兒肢體畸形與染色體核型分類的相關(guān)性經(jīng)超聲檢查及染色體核型分類檢測發(fā)現(xiàn)：超聲檢查提示胎兒肢體畸形的胎兒中染色體核型以（47，XX，＋21）、（47，XY，＋18）、（47，XXX）者所占比例最高，為65.7%，見表2。

表2 觀察組超聲檢查示胎兒肢體畸形者與染色體核型分類的相關(guān)性 ［例 （%）］

3 討論

胎兒肢體畸形發(fā)生與胚胎發(fā)育過程中受遺傳因素或非遺傳因素影響所致，可能引發(fā)多指 （趾）畸形、巨指畸形、骨性聯(lián)合、短肢畸形等。目前有不少臨床研究致力于胎兒肢體畸形的超聲檢查診斷，為遺傳性疾病的早期診斷作出了貢獻(xiàn)，超聲檢查可作為染色體異常檢測的重要篩查指征之一［5］。

本次研究發(fā)現(xiàn)觀察組染色體異常檢出率25.7%明顯大于對照組檢出率2.9%，提示在孕早期對孕婦行超聲檢查可提高胎兒染色體異常檢出率，可以早期診斷出胎兒肢體畸形。染色體核型為（47，XX，＋21）、（47，XY，＋18）、（47，XXX）時(shí)胎兒肢體畸形所占比例最高，可見四肢短小、肢體非功能位、肢體比例失調(diào)與染色體異常的相關(guān)度較高，可通過染色體核型的分類對胎兒肢體畸形進(jìn)行診斷。

綜上所述，超聲檢查及染色體檢測對肢體畸形的胎兒具有較高的敏感度。加強(qiáng)孕早期的超聲檢查和染色體核型檢測，可以早期及時(shí)診斷胎兒遺傳性疾病，值得臨床推廣應(yīng)用。

［1］肖鈞，李學(xué)娟.超聲診斷在畸形胎兒診斷中的價(jià)值 ［J］.當(dāng)代醫(yī)學(xué)，2013，21（17）：111－112.

［2］李國政，莊松巖，李智瑤，等.胎兒肢體及手足畸形產(chǎn)前超聲診斷及圖像分析［J］.中華醫(yī)學(xué)超聲雜志（電子版），2014，12（1）：53－60.

［3］金紅.超聲對胎兒肢體畸形的診斷［J］.臨床醫(yī)學(xué)，2011，31（1）：118－119.

［4］那麗娟，袁冰，李開林，等.連續(xù)順序追蹤超聲法在胎兒肢體畸形診斷中的應(yīng)用及漏診分析［J］.中華醫(yī)學(xué)超聲雜志（電子版），2012，11（12）：1067－1074.

［5］李雪芹，田曉先，黃婷，等.彩色多普勒超聲產(chǎn)前診斷單臍動脈畸形及與染色體異常關(guān)系的研究［J］.微創(chuàng)醫(yī)學(xué)，2010，05（6）：573－574.

R714.53

A

1007－8517（2015）12－0045－02

2015.03.11）