郭清

好萊塢影星安吉麗娜·朱莉因預防性切除雙乳和卵巢，讓基因檢測被干家萬戶所熟知，許多企業(yè)紛紛搶占市場，推出種類繁多的基因檢測項目和服務。那到底什么是基因檢測，它是如何幫助我們維護健康的？

人體內攜帶遺傳信息的一段DNA序列稱為基因。基因檢測是通過血液、其他體液或者細胞對DNA進行檢測的技術。它通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析所含有的各種基因情況，從而使人們了解自身的基因信息，預知自身患疾病的風險，以及選擇合適的藥物?；驒z測可以分為：單基因檢測有短片段的DNA、RNA檢測；染色體檢測有全染色體或長片段DNA檢測；生化檢測有蛋白質水平或酶活性檢測。根據基因檢測的結果，醫(yī)生可以從病因出發(fā)，對患者進行預防、診斷和個體化治療。

人類疾病直接或間接與基因有關，從某種意義上說都可以從基因上尋找病因。比如，有家族性多發(fā)性腺瘤性息肉基因的人，若不加治療，近乎100%會患結直腸癌；攜帶乳腺癌基因的有80%進入60歲后會發(fā)病。依據這一認識，可以將疾病分為三類：第一類是單基因遺傳病，指的是某一特定基因的結構發(fā)生改變。目前發(fā)現的單基因遺傳病有6600多種，美國的技術水平能在臨床進行檢測后做出診斷胡達1100種，我國能檢測500多種。第二類是多基因病，指的是兩個或兩個以上基因的結構或表達調控的改變引起疾病。大多數疾病都是多種易感基因共同作用的結果，我國目前能夠檢測約80種疾病的易感基因。第三類是獲得性基因病，指的是病原微生物將其基因入侵宿主基因引起疾病。

2007年5月，美國科學家James Watson獲得世界上第一份個人版基因組圖譜DVD光盤。這位獲得1962年諾貝爾醫(yī)學獎的美國人預言，今后十年內，對個人進行基因檢測將成為診斷疾病的常規(guī)手段之一。有專家認為，基因檢測使預測醫(yī)學成為可能，它的應用不僅能減少預防費用和預防醫(yī)學的盲目性，而且能幫助人們及早改變不良的生活習慣，避開引爆缺陷基因的條件，從而達到預防疾病的目的。

目前，全球可應用基因檢測的疾病已超過2500種，有2300多種疾病已經可以做臨床應用。美國是全球最早利用基因檢測預測疾病的國家。2005年已有接近500萬人次接受了基因檢測，通過醫(yī)學上的干預使乳腺癌的發(fā)病風險下降了70%，大腸癌發(fā)病風險下降達90%。經過衛(wèi)生經濟學家測算發(fā)現，對于一些腫瘤等疾病，早期預防遠比后期治療更節(jié)省費用。

近年來，健康管理行業(yè)在一定程度上已經在開展健康狀況、健康風險的評估，但一般只能回答我們目前是否健康，以及我們的健康狀況程度，至于我們未來可能存在的健康風險或者重大疾病風險，尚缺乏科學完整的理念策略、檢測手段、評價指標和評估模型。隨著基因檢測的普及，基因組醫(yī)學專家們根據基因檢測結果，可以在還沒有出現臨床癥狀時發(fā)現某個人具有哪些疾病傾向，并分析其未來患這些疾病的風險度，幫助每個受檢者提前預知各類疾病的發(fā)生風險，幫助健康咨詢師為客戶提供有針對性的健康管理方案，即好比在大樓尚未出現故障之前就在圖紙里找到缺陷，從而合理加固不足之處，妥善預防事故的發(fā)生。可以說，隨著基因檢測技術的出現，疾病風險的預測才真正成為可能。人們可以通過檢測與疾病發(fā)生密切相關的基因位點的變異情況，進行詳細的分析，對疾病的發(fā)生風險進行預測，實現早期診斷、預防和治療，開創(chuàng)個體化預防和個性化醫(yī)療的新時代。

可見，基因檢測無論是在疾病預防，還是在健康管理中都是不可或缺的重要組成部分，具有廣泛的應用前景。政府、企業(yè)和高校等研究機構應當針對當前基因檢測服務臨床應用的情況，對其服務的開展進行了解，積極倡導發(fā)展和改善基因檢測服務，貫徹“健康管理”的理念，為公眾健康謀福祉。