李潔 張紅彬 栗河舟 董艷會 黎全華 王銘

胎兒前腦無裂畸形的產(chǎn)前超聲診斷價值

李潔 張紅彬 栗河舟 董艷會 黎全華 王銘

目的 探討胎兒前腦無裂畸形的產(chǎn)前超聲診斷價值。方法 總結(jié)產(chǎn)前超聲系統(tǒng)篩查、住院引產(chǎn), 產(chǎn)后病理證實為前腦無裂畸形13例, 分析其產(chǎn)前超聲表現(xiàn), 按照有無合并眼、鼻、唇或(和)硬腭裂、心臟及其他畸形分組, 比較其產(chǎn)前檢出率。結(jié)果 在13例產(chǎn)后證實為前腦無裂畸形病例中,含無葉型5例, 半葉型5例及葉型3例, 合并眼部異常8例(8/13), 合并鼻部異常9例(9/13), 合并唇或(和)硬腭裂異常6例(6/13), 合并心臟異常11例(11/13), 合并其他畸形12例(12/13), 誤診2例(2/13)。結(jié)論 產(chǎn)前超聲檢查是診斷前腦無裂畸形的重要方法, 診斷準(zhǔn)確率高。

前腦無裂畸形；產(chǎn)前超聲

胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形在我國屬高發(fā)疾病, 其中前腦無裂畸形(holoprosencephaly, HPE)為較嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常。它是因前腦完全或部分未分裂而引起的一系列腦部及中線性面部結(jié)構(gòu)畸形。本文回顧性分析13例產(chǎn)后證實為前腦無裂畸形的產(chǎn)前聲像圖特征, 以期探討產(chǎn)前超聲對該病的診斷價值, 旨在提高其超聲產(chǎn)前診斷水平。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2014年6月～2014年12月在本院行產(chǎn)前超聲系統(tǒng)篩查并住院引產(chǎn)證實的13例前腦無裂畸形胎兒。孕婦中位年齡為30歲(22～42歲), 平均妊娠孕周為27周(12～31周)。

1.2 儀器與方法 采用GE Voluson E8實時三維彩色多普勒超聲診斷儀, 探頭頻率4～8 MHZ。對胎兒頭顱進(jìn)行連續(xù)多切面掃查, 重點觀察丘腦平面、側(cè)腦室平面、小腦平面3個主要切面, 同時重點觀察眼、鼻、上唇及上牙槽骨等顏面部結(jié)構(gòu),并系統(tǒng)掃查心臟及其他器官。超聲診斷有爭議者, 最終診斷由2名以上高級職稱醫(yī)生會診。

1.3 診斷標(biāo)準(zhǔn)與分型 本組研究采用超聲診斷學(xué)和臨床病理相結(jié)合的診斷標(biāo)準(zhǔn)。分型參照李勝利主編的《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》［1］, 據(jù)前腦分裂的程度分為3型：無葉型、半葉型、葉型。

2 結(jié)果

2.1 超聲檢出情況 2014年6～12月在本院引產(chǎn), 產(chǎn)后病理證實為前腦無裂畸形者共13例, 其中無葉型5例, 半葉型5例、葉型3例, 其中包括2例雙胎之一為前腦無裂畸形。合并眼部異常8例(8/13), 合并鼻部異常9例(9/13), 合并唇或(和)硬腭裂異常6例(6/13), 合并心臟異常11例(11/13), 合并其他畸形12例(12/13)。見表1, 表2。

表1 全前腦各超聲分型異常檢出率情況［n(%)］

表2 除神經(jīng)系統(tǒng)外各部位異常構(gòu)成比(n, %)

2.2 前腦無裂畸形的染色體檢出情況 2例選擇引產(chǎn)后進(jìn)行染色體檢查, 1例為13-三體, 1例為18-三體。

3 討論

HPE是由于前腦完全或部分未分裂而引起的異常。胚胎時期, 脊索前間質(zhì)伸入前腦和口腔頂誘導(dǎo)前腦發(fā)育成大腦半球和間腦結(jié)構(gòu), 此間質(zhì)同時負(fù)責(zé)面部中線結(jié)構(gòu)發(fā)育, 如前額、眶間結(jié)構(gòu)、鼻、上唇等, 如該過程受到干擾會導(dǎo)致胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)及顏面發(fā)育異常。目前認(rèn)為HPE為多因素致病, 可與染色體異常有關(guān)［2］。其表型非常廣泛, 按嚴(yán)重程度可分為5型：眼距過近并正中唇腭裂、眼距過近并兩側(cè)唇腭裂、獨眼、頭發(fā)育不全畸形、猴頭畸形［3］。該病預(yù)后極差, 為嚴(yán)重的中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形, 可導(dǎo)致圍生兒死亡或不同程度的智力障礙,故產(chǎn)前診斷尤為重要。

本研究發(fā)現(xiàn), 前腦無裂畸形合并其他部位畸形中以顏面部畸形最為常見, 其次為心臟畸形, 無葉前腦無裂畸形中基本均合并鼻部及心臟畸形, 相對半葉及葉型前腦無裂畸形其他部位更易發(fā)生異常。因此, 產(chǎn)前超聲系統(tǒng)篩查發(fā)現(xiàn)胎兒為前腦無裂畸形時, 應(yīng)仔細(xì)檢查胎兒顏面、心臟等其他部位。當(dāng)發(fā)現(xiàn)顏面部有中線結(jié)構(gòu)異常時, 應(yīng)仔細(xì)排除大腦半球和間腦結(jié)構(gòu)異常。Woodward等［4］研究認(rèn)為第三腦室內(nèi)的異常及穹窿融合塊為葉型前腦無裂畸形的重要提示。透明隔腔消失、顱內(nèi)脈絡(luò)叢蝴蝶征消失均與本病關(guān)系密切［5-7］。另前腦無裂畸形須與重度腦積水及水腦鑒別, 重度腦積水一般不合并面部中線結(jié)構(gòu)異常, 丘腦無融合, 可見腦中線漂浮。葉型前腦無裂畸形最少見, 需與透明隔發(fā)育不良鑒別, 后者無腦實質(zhì)融合, 另遇到小頭畸形胎兒時需仔細(xì)觀察顱內(nèi)結(jié)構(gòu), 葉型前腦無裂畸形因中線結(jié)構(gòu)分化較好, 可能誤診為單純小頭畸形,其實二者可以并存。本研究中, 1例無葉型前腦無裂畸形被低年資醫(yī)師誤診為重度腦積水, 1例小頭畸形實際合并葉型前腦無裂畸形, 前者其面部特征無特殊改變, 同時未合并其他異常。由此說明, 對HPE的特征性超聲表現(xiàn)認(rèn)識不足, 缺乏超聲經(jīng)驗, 易會忽略一些特征性聲像而漏診或誤診。提高對該病的警惕性, 熟知其聲像圖特點, 包括腦部結(jié)構(gòu)異常、顏面、心臟及其他相關(guān)畸形超聲表現(xiàn), 是一名產(chǎn)前超聲診斷醫(yī)師的必備條件。需注意顏面部畸形孕20周之易前漏診［8］。本研究中, 1病例檢出孕周僅12周余, 借助經(jīng)陰道三維彩超獲得清晰的顏面部資料。另研究報道HPE與染色體異常有關(guān)［9］, 如13-三體、18-三體等, 超聲可發(fā)現(xiàn)為多發(fā)畸形。但由于染色體檢查費用昂貴, 不能及時出結(jié)果, 染色體檢查結(jié)果即便正常, 妊娠結(jié)局依然極差, 故本組病例孕婦僅2例進(jìn)行染色體檢查, 余均選擇直接引產(chǎn)。

近年來, 隨著產(chǎn)前超聲醫(yī)學(xué)的飛速發(fā)展, 高分辨率的超聲診斷儀可清晰實時地把胎兒腦組織內(nèi)部細(xì)微的解剖結(jié)構(gòu)、形態(tài)、回聲表現(xiàn)為各種斷面圖像, 并安全、可重復(fù)檢查, 現(xiàn)已成為診斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的首選方法。但在篩查過程中, 由于儀器分辨力、胎兒的姿勢和運動、孕婦腹壁脂肪層厚度、羊水量等客觀因素存在, 增加了超聲診斷的困難,造成一定程度的漏診和誤診。故需要在日常工作中不斷總結(jié)經(jīng)驗教訓(xùn), 提高產(chǎn)前超聲診斷水平, 從而降低出生缺陷, 提高人口素質(zhì)。如系統(tǒng)篩查時應(yīng)多角度、多切面掃查, 當(dāng)胎頭位置過低時, 可讓孕婦墊高臀部、轉(zhuǎn)動體位、經(jīng)會陰檢查或膝胸臥位后復(fù)查, 直至獲取滿意圖像。對于中孕早期病例,采用經(jīng)陰道三維彩超可以獲得更多診斷信息, 幫助診斷。

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10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.27.041

2015-04-14］

河南省教育廳高等學(xué)校重點科研項目(項目編號：15A320020)

450052 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院超聲科