余 蕾，楊國珍，王 碧，夏曙華，程樹強，王荔平

(貴州醫(yī)科大學(xué)附院 產(chǎn)前診斷中心，貴州 貴陽 550004)

染色體疾病是一種由于遺傳因素、外界環(huán)境等多因素引起的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的一類先天性遺傳性疾病，可造成患者生長發(fā)育滯后，器官多發(fā)畸形，以及多系統(tǒng)功能障礙［1－2］。臨床可通過外周血染色體檢查進行核型分析診斷染色體疾病類型。本研究對貴陽地區(qū)某三甲醫(yī)院就診的270 例門診患兒的染色體核型進行分析，探討貴陽地區(qū)兒童染色體疾病染色體異常核型特點。

1 對象與方法

1.1 對象

2010 年7 月1 日～2014 年7 月1 日在貴陽地區(qū)某三甲醫(yī)院遺傳咨詢門診就診兒童270 例，臨床主要表現(xiàn)為生長發(fā)育滯后，智力低下，貫通掌、眼距寬、小頭畸形、生殖系統(tǒng)發(fā)育畸形等(見表1)，其中男性141 例，女性129 例，男女比為1.09∶1，年齡1～14 歲。

1.2 方法

抽取患兒外周血2 ～4 mL，經(jīng)肝素抗凝后，采用含20%胎牛血清及植物凝集素PHA 的培養(yǎng)基進行全血培養(yǎng)72 h，終止培養(yǎng)前3 h 加10 g/L 秋水仙素50 μL，收獲細(xì)胞、滴片、制片及胰蛋白酶消化，吉姆薩染色制備G 顯帶。帶紋在320 ～400 條帶，制備完成后每例顯微鏡下計數(shù)至少30 個分裂相，分析不少于5 個G 顯帶核型，對異常核型加倍計數(shù)，按照《人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制(ISCN2013)》的標(biāo)準(zhǔn)進行核型分析診斷。

2 結(jié)果

在270 例患者中，共檢出染色體異常核型101例，異常檢出率為37.40%(101/270);其中常染色體異常核型83 例，占總檢查數(shù)的30.74%(83/270)，占異常數(shù)的82.18%(83/101);性染色體異常核型18 例，占總檢查數(shù)的6.67%(18/270)，占異常數(shù)的17.82%(18/101)。具體核型見表1。

3 討論

染色體疾病患兒發(fā)病的眾多因素中遺傳因素占37.0%［3］，對先天性智力低下及發(fā)育異常的兒童盡早進行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查非常必要。本研究結(jié)果顯示270 例患兒中確診染色體異常核型101 例，異常率為37.41%(101/270)。異常核型中，以21-三體綜合征為主，檢出率為22.96%(62/270)。檢出的21-三體中標(biāo)準(zhǔn)型59 例占95.16%(59/62)，易位型2 例占3.23%(2/62)，嵌合型1 例占1.61%(1/62);檢出2 例患兒核型為46，XY，t(1;2)及46，XX，t(8;18)。2 例患兒臨床表現(xiàn)均為智力低下及眼距寬，小頭畸形等特殊面容。隨后檢查2 例患兒父母染色體核型均為正常，證明2 例患兒系新發(fā)突變，因此考慮其發(fā)病原因可能為其染色體在發(fā)生斷裂后其斷片未與原位重接而發(fā)生了末端缺失或中間缺失。一般認(rèn)為inv(9)是染色體多態(tài)性的表現(xiàn)，由于不涉及遺傳信息，不會引起臨床表型的異常［4－6］。然而本研究中的12 名核型為inv(9)患兒在臨床表現(xiàn)為不同程度的生長遲緩及語言障礙，這就符合Demirhan 等［7］提出的患者發(fā)病原因可能為9 號倒位的斷裂點導(dǎo)致一些未知異常的敏感基因克隆的理論。

表1 101 例患兒染色體異常核型與臨床表現(xiàn)Tab.1 Clinical manifestations of 101 cases of abnormal chromosome children

本研究中，確診為Turner’s 綜合征患兒9 例，其中8 例為X 單體，1 例為嵌合體?；純河捎赬 染色體缺失，主要影響身高，到青春期時，第二性征不發(fā)育，以原發(fā)閉經(jīng)、幼稚子宮等臨床癥狀為主?；颊呖捎胁煌潭鹊闹橇τ绊懀?］。檢出2 例47，XXY 患兒。此類患兒應(yīng)早期確診，可便于臨床及早治療，對此種疾病患者從12 歲開始持續(xù)給予雄激素替代療法，可保持男性化形體，加強后期性征發(fā)育［9］。

綜上，貴陽地區(qū)染色體疾病兒童異常染色體核型以常染色體為主，對于表現(xiàn)生長發(fā)育遲滯，智力低下及多發(fā)畸形的兒童應(yīng)首選染色體檢查。

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