陳 靜

（福泉市第一人民醫(yī)院 貴州 福泉 550500）

伴隨社會的不斷進(jìn)步和優(yōu)生優(yōu)育政策的廣泛推廣，我國人民的孕前檢查意識也獲得了較大提升。但不容忽視的是，因遺傳因素和環(huán)境因素等導(dǎo)致的出生缺陷，目前仍缺乏有效的救治手段。而對存在出生缺陷患兒的家庭而言，通常會承受較大的負(fù)擔(dān)。為此，針對處于懷孕期間的孕婦，應(yīng)進(jìn)行有效的產(chǎn)前篩查和診斷，這是預(yù)防出生缺陷的重要措施，可對先天缺陷的發(fā)生風(fēng)險作出準(zhǔn)確預(yù)測，以真正達(dá)到優(yōu)生的目的。我科針對胎兒出生缺陷產(chǎn)前篩查超聲診斷進(jìn)行了深入研究，并積累了一定的臨床經(jīng)驗，現(xiàn)將相關(guān)經(jīng)驗和分析結(jié)果匯報如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料：對我院2010年1月～2013年12月420例孕婦進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查，孕婦的年齡范圍為22～33歲，平均年齡為（27.8±3.6）歲。其中初產(chǎn)婦398例，經(jīng)產(chǎn)婦22例，孕齡20～31周，平均孕齡為（26.4±2.7）周。根據(jù)新生兒檢查或尸檢結(jié)果，評估胎兒出生缺陷產(chǎn)前篩查超聲診斷的臨床應(yīng)用價值。

1.2 檢查方法：采用PHILIPS IU Elite型B 型彩色多普勒超聲診斷儀，所有孕婦均取仰臥位，并將檢查部為充分暴露，經(jīng)腹部行超聲B超檢查，檢查項目包括胎兒體表的形態(tài)、結(jié)構(gòu)及各系統(tǒng)的發(fā)育情況，對小腦橫徑、側(cè)腦室寬度、雙頂徑、后顱窩池深度、頭圍、眶間距比、鼻骨長、腹圍、腹徑、臍血管數(shù)目、臍動脈血流指數(shù)、肱骨、股骨、胎心率、胎心律、胎盤位置、胎盤厚度、回聲情況、羊水量及性質(zhì)等加以常規(guī)測量，詳細(xì)記錄各項檢查結(jié)果。一旦發(fā)現(xiàn)四腔心異常，則應(yīng)立即行超聲心動圖檢查。

1.3 畸形胎兒判定［1］：依據(jù)國際疾病編碼ICD 10對畸形胎兒進(jìn)行判定和分類，如某一個系統(tǒng)出現(xiàn)2 種畸形，則應(yīng)統(tǒng)計為1 個系統(tǒng)的畸次和2 個疾病畸次。而先天性心臟疾病通常存在多個部位畸形組合，則應(yīng)界定為1個疾病畸次。

1.4 統(tǒng)計學(xué)方法：應(yīng)用SPSS13.0統(tǒng)計軟件對數(shù)據(jù)進(jìn)行分析處理，對數(shù)據(jù)進(jìn)行分析處理，行χ2檢驗，以P＜0.05為差異具有顯著性。

2 結(jié)果

經(jīng)胎兒出生缺陷產(chǎn)前篩查超聲診斷，共發(fā)現(xiàn)12例存在先天缺陷的胎兒，結(jié)合新生兒檢查或尸檢結(jié)果，共有畸形胎兒11例（如表1所示），超聲診斷準(zhǔn)確率為91.67%。在這11例畸形胎兒中，單發(fā)畸形者7例，所占比例為63.64%，多發(fā)畸形者3例，所占比例為27.27%，多系統(tǒng)畸形者1例，所占比例為9.09%。其中中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形者5例，所占比例最高，發(fā)生率為45.45%，包括無腦兒、腦積水、脊柱裂及腦膨出等。心血管畸形者3例，所占比例為27.27%，包括單心室畸形、室間隔缺損和心律失常等。消化系統(tǒng)畸形者1例，所占比例為9.09%，主要表現(xiàn)為先天性腹水。顏面部畸形者2例，所占比例為18.18%，包括唇裂和腭裂。

3 討論

出生缺陷容易導(dǎo)致胎兒致殘和致死，這非但會降低人口素質(zhì)，同時也將給社會和胎兒家庭帶來極大的壓力。胎兒出生缺陷種類繁多、類型多樣，常見的包括胎兒心臟畸形，胎兒胸腹水，中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)的畸形與異常等，其中尤以中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形發(fā)生率最高。據(jù)相關(guān)流行病學(xué)研究結(jié)果顯示，我國胎兒出生缺陷的診斷率不斷增加，這與環(huán)境惡化、遺傳因素等均有聯(lián)系［2］。目前，超聲檢查是胎兒出生缺陷產(chǎn)前篩查的常用方法，該法具有無創(chuàng)、可重復(fù)操作、簡便易行、對胎兒無影響、敏感性高和特異性強(qiáng)等優(yōu)勢，因此可對存在出生缺陷的胎兒做出準(zhǔn)確、有效的診斷，為臨床醫(yī)務(wù)工作者所廣泛應(yīng)用。

表1 11例胎兒出生缺陷情況統(tǒng)計

據(jù)相關(guān)研究結(jié)果顯示，在孕周圍18～24周時，采用彩色B 超對孕婦加以檢查，胎兒畸形檢出率可達(dá)80%，尤其是針對無腦兒，產(chǎn)前B超診斷準(zhǔn)確度高達(dá)100%。此外，針對腦膜膨出在孕周14～16周時，即可作出診斷，對脊椎裂則能在孕周17～18周時加以確診［3］。我科通過臨床實踐發(fā)現(xiàn)，超聲檢查可對胎兒出生缺陷做出有效診斷，與新生兒檢查或尸檢結(jié)果進(jìn)行對照，超聲診斷準(zhǔn)確率高達(dá)91.67%。缺陷類型包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，心血管畸形，消化系統(tǒng)畸形和顏面部畸形等4種，其中中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形所占比例最高，這與相關(guān)研究結(jié)論相符。

［1］ 趙文靜，鄧博雅，劉艷君，等.產(chǎn)前超聲在胎兒出生缺陷診斷中的應(yīng)用和漏診病例分析［J］.中華臨床醫(yī)師雜志（電子版），2013（4）：1764－1765

［2］ 鐘賦真，夏宏偉，閆學(xué)明.北京西城區(qū)2008年出生缺陷產(chǎn)前篩查及診斷情況分析［J］.中國優(yōu)生與遺傳雜志，2010（5）：93－94

［3］ 董彥亮，嚴(yán)曉南.出生缺陷的產(chǎn)前篩查和診斷——血清學(xué)與超聲聯(lián)合篩查對早期診斷唐氏綜合征的意義及可行性［J］.中國實用婦科與產(chǎn)科雜志，2010（12）：895－898

［4］ 林麗.103例胎兒出生缺陷產(chǎn)前篩查超聲診斷分析［J］.中國優(yōu)生與遺傳雜志，2013，（4）

［5］ 方潔瑩，陳瀚勛.胎兒出生缺陷產(chǎn)前篩查超聲診斷分析（52例報告）［J］.當(dāng)代醫(yī)學(xué)，2014，（24）

［6］ 陳云峰.胎兒出生缺陷產(chǎn)前篩查超聲診斷110例分析［J］.中國社區(qū)醫(yī)師，2014，（15）