楊正武，鄧永華 (湖北省公安縣第二人民醫(yī)院心內(nèi)科，湖北 434318)

1 病歷摘要

病例1 女，38 歲。因發(fā)作性胸骨后刀割樣疼痛、胸悶、氣急半年，于2012 年4 月入我院。其胸痛常在活動(dòng)后發(fā)生，經(jīng)用擴(kuò)血管藥物治療后癥狀即緩解。否認(rèn)高血壓、心臟病史。其祖父有長指、趾現(xiàn)象，30 歲時(shí)猝死。查體:瘦長體型，身高182 cm，臂展191 cm，Bp 140/86 mm Hg(1 mm Hg=0.133 3 kPa)。頸靜脈明顯充盈、有搏動(dòng)。扁平胸，雙肺無異常;心濁音界向兩側(cè)擴(kuò)大，心尖搏動(dòng)彌散，心律齊，心率84/min，第一心音不亢進(jìn)，胸骨右緣3、4 肋間可聞及雙期雜音，以舒張期哈氣樣為主，心尖部可聞及收縮期Ⅲ級(jí)雜音及舒張期隆隆樣雜音。肝在右肋下未捫及?？陕劶肮?、肱動(dòng)脈槍擊音。長指、趾，如蜘蛛足，腕征陽性。脊柱未見異常。眼科檢查:無晶狀體脫位。實(shí)驗(yàn)室檢查血風(fēng)濕系列正常，心肌酶正常，肌鈣蛋白正常，D-二聚體正常。超聲心動(dòng)圖示:①左心室舒張末期內(nèi)徑62 mm，左房內(nèi)徑21 mm;②二尖瓣兩瓣葉異向活動(dòng)，未見脫垂;③主動(dòng)脈內(nèi)徑72 mm，關(guān)閉時(shí)不能完全合攏;④左房內(nèi)徑/主動(dòng)脈內(nèi)徑=2/7。心電圖示:竇性心律Sv1+Rv6=3.4+3.4=6.8 mV。未見ST-T 改變。X線胸片示:心影擴(kuò)大，以左心室增大為主。冠狀動(dòng)脈CT 造影:左主干、左前降支，左旋支及右冠狀動(dòng)脈未見狹窄。

病例2 男，48 歲。因發(fā)作性心前區(qū)疼痛伴胸悶1 年，于2014 年6 月入我院。疼痛常因勞累而誘發(fā)，有頭昏、黑朦現(xiàn)象，經(jīng)休息及含服“速效救心丸”后緩解。否認(rèn)高血壓史及心臟病史。家庭成員中無類似患者。查體:Bp 130/70 mm Hg，瘦長體型，身高181 cm，臂展192 cm。兩眼高度近視;頸靜脈充盈，無明顯搏動(dòng)。扁平胸，雙肺無異常;心濁音界向左下擴(kuò)大，心律齊，心率110/min，第一心音不亢進(jìn)，主動(dòng)脈瓣第二聽診區(qū)可聞及Ⅱ級(jí)收縮期雜音及舒張期哈氣樣雜音，向心尖和頸部傳導(dǎo)。肝在右肋下未捫及。長指、趾，如蜘蛛足，腕征陽性。脊柱無畸形。眼科檢查:晶狀體雙眼均半脫位。實(shí)驗(yàn)室檢查血心肌酶正常，肌鈣蛋白正常，D-二聚體正常，風(fēng)濕系列正常。超聲心動(dòng)圖示:①左心室舒張末期內(nèi)徑71 mm，左房內(nèi)徑33 mm;②二尖瓣前后瓣異向活動(dòng)，未見脫垂現(xiàn)象;③主動(dòng)脈內(nèi)徑:瓣口處50 mm，竇內(nèi)徑70 mm，主動(dòng)脈瓣關(guān)閉雙線狀，左房內(nèi)徑/主動(dòng)脈內(nèi)徑=3/7。心電圖示:Rv5=3.8 mV。X 線胸片示:心影呈主動(dòng)脈型。冠狀動(dòng)脈CT 造影:左主干、左前降支，左旋支及右冠狀動(dòng)脈未見狹窄。

2 討論

馬方綜合征(Marfan syndrome，MFS)是少見的結(jié)締組織遺傳性疾?。?］。據(jù)統(tǒng)計(jì)發(fā)病率約為2/10 000 ～3/10 000 人［2］，女性多于男性，無種族差異，多見于兒童，也可見于成人。MFS 心血管系統(tǒng)異常的病理改變，最主要是主動(dòng)脈竇和升主動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張，早期為主動(dòng)脈中層囊性壞死，晚期為彈力纖維消失，疤痕形成和平滑肌過度增生。由于主動(dòng)脈中層壞死，使主動(dòng)脈內(nèi)膜撕裂，可致主動(dòng)脈穿破，或發(fā)生夾層主動(dòng)脈瘤，主動(dòng)脈瓣和二尖瓣可有黏液樣變性，二尖瓣瓣葉變長，瓣環(huán)鈣化等［2］。心血管病變可早至5 歲，晚至60 歲，常為進(jìn)行性。表現(xiàn)為心臟增大、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全、二尖瓣關(guān)閉不全，可有單獨(dú)二尖瓣脫垂者。

MFS 診斷依據(jù)包括:①特殊骨骼變化，即管狀骨細(xì)長，骨皮質(zhì)變薄、纖細(xì)，呈蜘蛛指樣改變。②先天性心血管異常。③眼部癥狀。④家族史。臨床4 項(xiàng)診斷標(biāo)準(zhǔn)中有3 項(xiàng)者即可確診，在前3 項(xiàng)中僅出現(xiàn)2 項(xiàng)改變即可診斷為不完全型馬方綜合征。MFS 的臨床特點(diǎn)為骨骼、眼和心血管系統(tǒng)的異常，典型MFS 的病例診斷并不困難，但不常見，故在臨床工作中要注意不完全型馬方綜合征的診斷。例1 有骨骼改變:瘦長體型，臂展大于身高9 cm，扁平胸畸形，長指、趾，如蜘蛛足，腕征陽性;有主動(dòng)脈根部擴(kuò)張及主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全;有家族史。例2 也有骨骼異常，主動(dòng)脈病變，還有眼部病變，但無家族史。兩例冠狀動(dòng)脈CT造影均正常，排除冠心病，均可確診MFS。MFS 可無癥狀，也可出現(xiàn)心慌氣短，骨骼異常是MFS 非常顯著的臨床表現(xiàn)之處。國內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)告以心絞痛為首發(fā)癥狀而就醫(yī)者為數(shù)甚少，上述兩例患者均以典型心絞痛為首發(fā)癥狀而就醫(yī)，如果不留意骨骼與眼的改變，就很可能漏診，詢問家族史也很重要，例1 有MFS 的家族史。MFS 產(chǎn)生心絞痛的原因，可能是因?yàn)橹鲃?dòng)脈反流、升主動(dòng)脈彈性回縮力差等因素，致使冠狀動(dòng)脈灌注減少有關(guān);其次是主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全也可減少冠狀動(dòng)脈灌注，當(dāng)活動(dòng)時(shí)由于心臟作功增加，心肌需氧增加，上述變化更為突出，從而引起心絞痛發(fā)生。

MFS 的自然病死率極高，據(jù)統(tǒng)計(jì)有1/3 的MFS 患者死于32 歲以前，2/3 的MFS 患者死于50 歲左右。心血管病變?nèi)缧呐K擴(kuò)大、心律失常、主動(dòng)脈夾層是MSF 的主要死亡原因，占本病死因70%～90%。對(duì)于MFS 目前尚無特殊治療措施?？山o予①一般治療:避免劇烈運(yùn)動(dòng)，防治感染，補(bǔ)充維生素C;②防治并發(fā)癥①應(yīng)用β 受體阻滯藥，減輕升主動(dòng)脈壓力。②積極防治心力衰竭和心律失常。③防治眼部病變。④外科手術(shù)治療:Bentall 手術(shù)治療馬方綜合征安全、有效，近期及遠(yuǎn)期結(jié)果比較滿意，行紐扣法Bentall 手術(shù)患者生存率更高［3］。目前還發(fā)現(xiàn)氯沙坦對(duì)MFS 有較好的治療效果，其作用機(jī)制很可能與抑制轉(zhuǎn)化生長因子-β(TGF-β)的過度激活有關(guān)，這一發(fā)現(xiàn)可能推動(dòng)MFS 治療方式從傳統(tǒng)的手術(shù)治療向藥物治療的轉(zhuǎn)變［4］。

［1］ 趙曉寧，劉志輝，楊曉英.超聲診斷家族性馬方綜合征1例報(bào)告［J］.吉林醫(yī)學(xué)，2006，27(7):831.

［2］ 張志堅(jiān)，章開容，唐明山，等.馬方綜合征合并小腦梗死1例［J］.華南國防醫(yī)學(xué)雜志，2014，28(5):封3.

［3］ 蘭 懷，王輝山，韓宏光，等.Bentall 手術(shù)治療馬方綜合征的療效分析［J］.中國胸心血管外科臨床雜志，2013，20(1):100.

［4］ 公 兵.馬方綜合征血管病變的治療進(jìn)展［J］.中國胸心血管外科臨床雜志，2012，19(6):668.