王哲爾，張益萍，龔紅梅

(慈溪市婦幼保健院，浙江 慈溪 315300)

妊娠中期唐氏綜合癥的產(chǎn)前篩查與診斷

王哲爾，張益萍，龔紅梅

(慈溪市婦幼保健院，浙江 慈溪 315300)

目的:探索妊娠中期唐氏綜合癥篩查的診斷策略。方法:收集我院孕婦15891例，自愿參加唐氏綜合癥血清篩查有10891例。記錄所有孕婦的分娩日期、體重及孕周，并隨訪追蹤妊娠結(jié)局。結(jié)果:特殊人群組唐氏綜合癥發(fā)病率為1.01%(9/887)，顯著高于正常人群(低風(fēng)險組+高風(fēng)險組)唐氏綜合癥發(fā)病率0.05%(5/10891);同時高風(fēng)險組唐氏綜合癥發(fā)病率為0.90%(4/445)，顯著高于低風(fēng)險組0.01%(1/ 10446)。在臨床妊娠結(jié)局方面，高風(fēng)險孕婦與特殊人群孕婦在足月產(chǎn)方面顯著低于低風(fēng)險孕婦，在早產(chǎn)、自然流產(chǎn)、醫(yī)學(xué)終止妊娠、死胎死產(chǎn)、自愿放棄妊娠方面的數(shù)量顯著高于低風(fēng)險孕婦，而高風(fēng)險孕婦與特殊人群的孕婦相比各項妊娠結(jié)局均無明顯差異。結(jié)論:孕中期孕婦有必要施行唐氏綜合癥篩查，尤其是具有高危因素指征的孕婦更應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前篩查和介入性診斷。

唐氏綜合癥;高危因素;介入診斷

唐氏綜合癥又稱先天愚型或21-三體綜合癥，是臨床常見的染色體疾病，發(fā)病率為1/800-1000［1］。近年來，唐氏綜合癥篩查模式與檢測指標(biāo)策略發(fā)展迅速，懷孕中期進(jìn)行母血清篩查最為典型，同時聯(lián)合應(yīng)用影像學(xué)、基因和細(xì)胞遺傳學(xué)檢測等手段進(jìn)行。因此，筆者就2013年1月至2013年12月我院進(jìn)行妊娠中期唐氏綜合癥的篩查情況作一分析。

一、資料與方法

(一)一般資料。

選擇我院2013年1月至2013年12月進(jìn)行孕檢的病例15891人，妊娠時間為15-19+6周，≥35周歲的孕婦有725人，占4.6%;雙胎孕婦145人，占0.9%;其他異常史孕婦有17人，占0.1%。自愿進(jìn)行唐氏綜合癥母血清篩查有10891人(不包括具有特殊史人群)，血清篩查率達(dá)72.6%(10891/ (15891-725-145-17))。其中篩查出唐氏綜合癥高風(fēng)險孕婦445例，占4.1%(445/10891)，所有孕婦均排除患有染色體異?；蛳忍旎蔚募易迨芬约叭焉锖喜⒓膊〉龋涗浄置淙掌?、體重及孕周等相關(guān)信息，接受唐氏綜合癥篩查的孕婦均由專人隨訪追蹤篩查孕婦的妊娠結(jié)局。

(二)研究方法。

采用化學(xué)發(fā)光免疫法測定血清中AFP(甲胎蛋白)和游離β-HCG水平。同時根據(jù)儀器自帶的唐氏綜合癥篩查軟件定位與中國人相關(guān)的中位值數(shù)據(jù)庫，將AFP和β-HCG轉(zhuǎn)化為中位數(shù)倍數(shù)并結(jié)合年齡、體重和孕周等相關(guān)信息確定患有胎兒唐氏綜合癥的風(fēng)險(以1/270作為高危切割值)。對于篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險的孕婦建議行介入性診斷，以進(jìn)一步確診唐氏綜合癥。

(三)統(tǒng)計學(xué)處理。

采用SPSS 19.0軟件包進(jìn)行分析，計數(shù)資料以例數(shù)或百分率表示，差異比較采用x2檢驗，以P＜0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

二、結(jié) 果

(一)唐氏綜合癥篩查結(jié)局分析。

篩查出胎兒唐氏綜合癥高風(fēng)險孕婦445人(4.1%，445/ 10891)，其中，神經(jīng)管畸形(NTD)高風(fēng)險47人;18-三體高風(fēng)險18人;21-三體高風(fēng)險380人。高風(fēng)險中290例孕婦接受羊膜穿刺技術(shù)(65.2%，290/445)進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)診斷，15例接受無創(chuàng)基因檢測(3.4%，15/445)，接受影像診斷如超聲72人、超聲心動圖12人(18.8%，84/445);同期特殊人群組887例，其中178例孕婦接受羊膜穿刺技術(shù)(20.1%，178/ 887)進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)診斷，13例接受無創(chuàng)基因檢測(1.5%，13/887)，接受影像診斷如超聲等23人(2.6%，23/887);三組由專人隨訪追蹤孕婦的妊娠結(jié)局，隨訪結(jié)果最終診斷出胎兒唐氏綜合癥情況(見表1)。

表1 三組胎兒唐氏綜合癥發(fā)生情況比較

正常人群(低風(fēng)險組+高風(fēng)險組)唐氏綜合癥的發(fā)病率為0.05%(5/10891)，唐氏綜合癥血清篩查檢出率為80% (4/5)，假陽性率為4.0%(441/10891)，陽性預(yù)測值為0.9% (4/445)，假陰性率為0.01%(1/10891);特殊人群唐氏綜合癥的發(fā)病率為1.01%(9/887)，高于正常人群發(fā)病率，差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(x2=64.834，P＜0.05)。

(二)唐氏綜合癥篩查安全性分析。

高風(fēng)險孕婦與特殊人群孕婦足月產(chǎn)方面顯著低于低風(fēng)險孕婦(P＜0.05)，早產(chǎn)、自然流產(chǎn)、醫(yī)學(xué)終止妊娠、死胎死產(chǎn)、自愿放棄妊娠方面則顯著高于低風(fēng)險孕婦(P＜0.05)，而高風(fēng)險孕婦與特殊人群孕婦相比各項妊娠結(jié)局均無明顯差異(P＞0.05)(見表2)。

表2 三組孕婦妊娠結(jié)局情況比較

三、討 論

35歲以下的孕婦需進(jìn)行產(chǎn)前唐氏綜合癥篩查，篩查結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦應(yīng)繼續(xù)進(jìn)行介入性診斷，而35歲以上的高危孕婦應(yīng)直接進(jìn)行介入性診斷。雖然介入性診斷技術(shù)準(zhǔn)確率較高，但容易引起流產(chǎn)及宮內(nèi)感染，部分孕婦放棄介入性診斷。醫(yī)學(xué)上認(rèn)為，≥35歲、雙胎以及其他異常史均可增加唐氏綜合癥風(fēng)險，本研究結(jié)果也證實了這一點。

我國唐氏綜合癥篩查采用妊娠中期血清學(xué)二聯(lián)指標(biāo)，控制假陽性率為5%左右時，檢出率可達(dá)61%。而本研究中唐氏綜合癥篩查的檢出率為80%，而假陽性率可保持在4.0%，假陰性率為0.01%。但是，血清學(xué)二聯(lián)指標(biāo)在唐氏綜合癥篩查中也存在一定的局限性，臨床中通常結(jié)合超聲檢查進(jìn)行篩查，可發(fā)現(xiàn)明顯的患兒結(jié)構(gòu)畸形。故孕中期孕婦有必要施行唐氏綜合癥篩查，尤其是具有高危因素指征的孕婦更應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前篩查和介入性診斷。

［1］馬京梅，李 輝，王 玲，等.11003例唐氏綜合癥篩查分析［J］.中華婦幼臨床醫(yī)學(xué)雜志，2009，5(4):404-408.

R714.55

A

1002-1701(2015)05-0125-02

2014-07

王哲爾，本科，副主任醫(yī)師，研究方向:婦產(chǎn)科臨床。

10.3969/j.issn.1002-1701.2015.05.066