謝代軍 康安發(fā)

結(jié)節(jié)性硬化癥(tuberous sclerosis complex，TSC)又稱Bournerille病，是一種以皮脂腺瘤、智能低下、癲癇為三聯(lián)征的常染色體顯性遺傳性神經(jīng)皮膚綜合征，可累及皮膚、肝腎、心臟、肺、眼、骨骼等全身多個(gè)器官組織［1］。腎血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyolipomas，RAML)，又稱腎錯(cuò)構(gòu)瘤，常與結(jié)節(jié)性硬化癥合并發(fā)生，有國(guó)外文獻(xiàn)報(bào)道約80%的結(jié)節(jié)性硬化癥患者合并腎錯(cuò)構(gòu)瘤［2］。影像學(xué)檢查對(duì)TSC確診有十分重要的意義，現(xiàn)就多年積累的確診為TSC的病例進(jìn)行回顧性分析，以期提高對(duì)本病的認(rèn)識(shí)，降低誤診率。

1 資料與方法

1.1 一般資料

收集我院自2011年10月-2014年11月經(jīng)臨床和手術(shù)確診為TSC 59例患者的臨床資料，其中，男性35例，女性24例，年齡6個(gè)月～45歲，平均年齡(20.3±19.7)歲。臨床表現(xiàn)，59例患者均有不同程度的皮脂腺瘤及皮膚損害，多見于兩面頰部、鼻兩旁等;39例患者有不同程度的智力障礙;43例臨床有癲癇病史;17例見骨骼、肌肉受累;13例患者發(fā)現(xiàn)有心臟占位;21例肝臟血管平滑肌脂肪瘤，即肝錯(cuò)構(gòu)瘤;37例合并腎錯(cuò)構(gòu)瘤，其中14例因腰腹部有明顯可觸及的包塊就診，13例因上腹不適、腰背部酸痛而就診，7例因出現(xiàn)腰痛血尿就診，3例體檢時(shí)檢出。

1.2 檢查方法

59例患者中CT檢查40例，9例患者行CT增強(qiáng)掃描，MRI檢查43例，彩超檢查6例。CT檢查均使用美國(guó)GE64排128層Light Speed螺旋CT(VCT)機(jī)，常規(guī)掃描厚度為5～10 mm，增強(qiáng)掃描層厚可達(dá)0.6 mm，層距5～10 mm，對(duì)比劑使用碘海醇(50 ml:17.5 g)，成人100 ml，兒童按體重計(jì)算用量且不多于50 ml;MRI檢查均使用GE Signa Hde 1.5 T磁共振掃描儀，做常規(guī)T1WI、T2WI及FLAIR掃描。彩超檢查使用美國(guó)GEVoluson730Expert四維彩超儀。

2 結(jié)果

2.1 TSC的影像學(xué)表現(xiàn)

2.1.1 TSC的CT表現(xiàn) CT檢查40例，患者征象有:①皮質(zhì)結(jié)節(jié):皮質(zhì)和皮質(zhì)下結(jié)節(jié)25例，行CT平掃，發(fā)現(xiàn)為等或稍低密度結(jié)節(jié)，部分為結(jié)節(jié)狀鈣化，結(jié)節(jié)周圍無水腫及占位效應(yīng)，囊變者CT呈囊性低密度，增強(qiáng)掃描未見強(qiáng)化。②室管膜下結(jié)節(jié):患者38例發(fā)現(xiàn)室管膜下結(jié)節(jié)，結(jié)節(jié)伴鈣化37例，鈣化結(jié)節(jié)位于側(cè)腦室體部34例、室間孔區(qū)23例，三角區(qū)15例，多沿側(cè)腦室外側(cè)壁分布，向腦室內(nèi)凸出。呈類圓形、圓形或不規(guī)則形，直徑一般小于10 mm。③室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤:CT掃描共發(fā)現(xiàn)13例，位于側(cè)腦室室間孔和孟氏孔區(qū)附近，結(jié)節(jié)直徑1.5～3.2 cm，平掃呈中等密度，注射對(duì)比劑后強(qiáng)化明顯。④腦白質(zhì)異常:19例患者可見斑片狀低密度影，灰白質(zhì)區(qū)分不明顯，局部有腦回增寬或腦溝加深的現(xiàn)象。⑤其它改變:合并腎錯(cuò)構(gòu)瘤患者37例，其中雙側(cè)腎錯(cuò)構(gòu)瘤患者17例;17例患者CT檢查可見腰椎椎體多發(fā)硬化性小結(jié)節(jié);21例患者伴發(fā)肝錯(cuò)構(gòu)瘤。

2.1.2 TSC的MRI表現(xiàn) MRI檢查43例，患者征象有:①皮質(zhì)及皮質(zhì)下結(jié)節(jié):40例患者見皮質(zhì)及皮質(zhì)下結(jié)節(jié)，T1WI呈低信號(hào)，T2WI呈中等或高信號(hào)，F(xiàn)LAIR為高信號(hào)，其中，F(xiàn)LAIR圖像顯示最為清楚，結(jié)節(jié)均為多發(fā)性。病變位置主要有2種分布:一種病變位于腦回核心部位，呈“面包圈”樣病灶;另一種，病變避開腦溝下方且累及到相鄰的2個(gè)腦回，呈現(xiàn)“H”形病灶。②室管膜下結(jié)節(jié):32例患者表現(xiàn)為兩側(cè)側(cè)腦室壁1個(gè)或多個(gè)結(jié)節(jié)狀異常信號(hào)，表現(xiàn)為:T2WI、FLAIR呈中等略高信號(hào)，T1WI呈中等或低信號(hào)，室管膜下結(jié)節(jié)顯示不如CT清楚，數(shù)量也較少。③室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤:掃描發(fā)現(xiàn)8例患者室間孔及孟氏孔區(qū)附近有較大腫塊陰影，MRI檢查T1WI為中等信號(hào)，T2WI為高信號(hào)，F(xiàn)LAIR高信號(hào)為主，腦積水3例。④腦白質(zhì)異常:10例患者腦室壁可見放射狀異常信號(hào)，延伸到腦表面白質(zhì)，T1WI信號(hào)無明顯變化，T2WI為高信號(hào)，且呈放射狀排列。

2.2 TSC合并腎錯(cuò)構(gòu)瘤的影像學(xué)表現(xiàn)

2.2.1 彩超 除TSC病癥典型表現(xiàn)外，腎錯(cuò)構(gòu)瘤亦有其特征性表現(xiàn)。彩超檢查的6例患者中，5例為實(shí)性強(qiáng)回聲光團(tuán)，診斷為腎錯(cuò)構(gòu)瘤;1例以強(qiáng)回聲為主的混合性光團(tuán)，診斷為腎良性腫瘤，結(jié)合CT、MRI診斷為腎錯(cuò)構(gòu)瘤。

2.2.2 CT 37例患者中，腎內(nèi)單發(fā)腫塊11例，雙腎病灶26例。21例腫瘤位于腎實(shí)質(zhì)內(nèi)，16例腫瘤突出腎輪廓外。25例為脂肪成分多于軟組織的腎錯(cuò)構(gòu)瘤，形態(tài)為圓形、類圓形的19例，分葉狀6例。脂肪區(qū)CT值為-27～-116 Hu，平均-67.8 Hu，邊界較為清晰，增強(qiáng)掃描，脂肪部分無強(qiáng)化，腫塊內(nèi)血管及平滑肌可見強(qiáng)化，軟組織區(qū)CT值為21～78 Hu;少脂或無脂肪腎錯(cuò)構(gòu)瘤12例，圓形、類圓形形態(tài)者7例，分葉狀5例。平掃CT值為17～45 Hu，4例以0.6～2 mm薄層掃描病灶區(qū)，發(fā)現(xiàn)了常規(guī)厚度掃描無法確認(rèn)的脂肪成分。

2.2.3 MRI37例腎錯(cuò)構(gòu)瘤患者中20例行常規(guī)雙腎T1WI、T2WI掃描，其中17例有脂肪特征性信號(hào)，T1WI呈高信號(hào)，T2WI呈較高信號(hào)，診斷較明確并可見內(nèi)其分界，脂肪抑制成像為低信號(hào);所有患者掃描，腫塊內(nèi)可見粗大的血管影;3例由于脂肪含量少且有腫瘤內(nèi)出血而表現(xiàn)為混雜信號(hào)，被誤診為腎癌，結(jié)合CT、彩超確診為腎錯(cuò)構(gòu)瘤。

3 討論

結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)又稱為Bourneville病，是一種較為罕見的常染色體顯性遺傳性神經(jīng)皮膚綜合征，發(fā)病率約為萬(wàn)分之一，家族遺傳性病例為1/3，散發(fā)病例占2/3［3］?；颊卟∽兂＠奂澳I臟、心臟、肺部、皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼、肌肉等，臨床表現(xiàn)具有多樣性，常被誤診為其他疾病而延誤治療。TSC具有皮膚病變、顱內(nèi)病變等11個(gè)主癥狀及9個(gè)副癥狀，需表現(xiàn)2個(gè)主癥狀或1個(gè)主癥狀及2個(gè)副癥狀確診;1個(gè)主癥狀或2個(gè)及2個(gè)以上副癥狀才能疑診為TSC［4］。皮膚病變的形態(tài)和部位具有特征性，可作為早期診斷的線索，但要與痤瘡相區(qū)分，避免誤診。顱內(nèi)病變需要影像學(xué)檢查，每例疑似TSC的患者應(yīng)進(jìn)行CT和MRI檢查，影像學(xué)檢查是TSC確診的重要方法。

TSC的影像學(xué)表現(xiàn)常見室管膜下鈣化結(jié)節(jié)，為特征性的CT表現(xiàn)，多分布在側(cè)腦室體及室間孔附近并向腦室內(nèi)凸出，對(duì)于非鈣化結(jié)節(jié)，MRI的觀察比CT優(yōu)越［5］。大腦皮層及皮層下結(jié)節(jié)多位于額葉和頂葉的灰白質(zhì)交界處，鈣化結(jié)節(jié)常呈沙粒狀或結(jié)節(jié)狀，臨床上CT的檢出率不及MRI［6］。腦白質(zhì)異?？杀憩F(xiàn)為放射狀遷移束、楔形或不定形，CT對(duì)腦白質(zhì)異常不敏感，MRI效果優(yōu)于CT，對(duì)診斷具有一定價(jià)值，病變效果以T2WI、FLAIR序列顯示為佳［7］。室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤是TSC特征性病變之一，多發(fā)于室間孔及孟氏孔附近，可引起顱內(nèi)高壓和梗阻性腦積水，影像學(xué)檢查時(shí)可明顯看到實(shí)性或囊實(shí)性腫瘤［8］。

TSC常累及腎臟，多單側(cè)或雙側(cè)伴發(fā)腎血管平滑肌脂肪瘤，即腎錯(cuò)構(gòu)瘤，多發(fā)于女性，起源于中胚層，由血管、平滑肌和脂肪組織組成。瘤體較小時(shí)無自覺癥狀，大于4 cm者才表現(xiàn)臨床癥狀［9］。腎錯(cuò)構(gòu)瘤多數(shù)位于腎實(shí)質(zhì)內(nèi)，CT掃描可發(fā)現(xiàn)圓形、類圓形及分葉狀腫塊，病變大小各異，脂肪密度和軟組織密度明顯不同，病變與正常組織界限明朗。CT平掃乏脂肪的腎錯(cuò)構(gòu)瘤表現(xiàn)為等或稍低密度的軟組織腫塊，多脂肪腎錯(cuò)構(gòu)瘤患者多發(fā)現(xiàn)脂肪密度影，脂肪區(qū)與軟組織區(qū)CT值具有顯著差異［10］。MRI檢查可多方位成像，在確定腫瘤來源上優(yōu)于CT，并且MRI可以分辨腫瘤組織成分，對(duì)于顯示粗大血管影有明顯優(yōu)勢(shì)。MRI診斷有3方面特征:①腫瘤位于腎實(shí)質(zhì)且邊界清楚;②可明確顯示脂肪成分，脂肪信號(hào)于T1WI表現(xiàn)為高信號(hào)，于T2WI為等或高信號(hào);③腫瘤內(nèi)可見有分支的粗大血管影。腎錯(cuò)構(gòu)瘤要與腹膜后腫瘤相區(qū)分，脂肪含量多的腎錯(cuò)構(gòu)瘤要鑒別是否為脂肪瘤、脂肪肉瘤及畸胎瘤，CT聯(lián)合MRI為確診必需的檢查，超聲及IVP也是檢測(cè)腎錯(cuò)構(gòu)瘤的重要手段［11］。

TSC合并腎錯(cuò)構(gòu)瘤是TSC患者死亡的主要原因，腫瘤占據(jù)腎臟并繼續(xù)增大至上腹部，甚至可達(dá)盆腔，易自發(fā)性或在外力影響下發(fā)生破裂，導(dǎo)致大出血而危及生命。腫瘤直徑小于4 cm時(shí)可隨訪觀察，按時(shí)體檢;大于4 cm并破裂出血時(shí)，宜首選介入栓塞治療，盡量保留腎單位［12］。CT和MRI等影像學(xué)檢查是確診TSC及TSC合并腎錯(cuò)構(gòu)瘤的重要方法，熟練掌握TSC及腎錯(cuò)構(gòu)瘤的CT、MRI等特征表現(xiàn)，聯(lián)合CT、MRI及其他檢測(cè)方法，能夠及時(shí)發(fā)現(xiàn)病變，避免漏診、誤診，使患者及早得到治療并免受誤治之苦。

［1］畢純龍，萬(wàn) 霞，張 蔚.結(jié)節(jié)性硬化癥的影像學(xué)表現(xiàn)〔J〕.黑龍江醫(yī)學(xué)，2008，32(6):428-430.

［2］Abdelhak K，Younes A，Mbarek D，et al.Concurrent bilateral renal angiomyolipoma and renal cell carcinoma in a patient with tuberous sclerosis complex〔J〕.Rev Urol，2009，11(4):216-218.

［3］李孫達(dá).結(jié)節(jié)性硬化癥合并雙側(cè)腎臟多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤的診斷和治療(附7例報(bào)告)〔J〕.齊齊哈爾醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào)，2011，32(20):3332-3333.

［4］金訊波，許麗娜，張沂南.結(jié)節(jié)性硬化癥:一種值得警惕的雙腎多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤合并癲癇的遺傳性疾病〔J〕.泌尿外科雜志(電子版)，2011，3(2):1-3.

［5］馬銀華.結(jié)節(jié)性硬化癥的顱腦及腎臟影像學(xué)表現(xiàn)與治療〔J〕.罕少疾病雜志，2011，18(1):12-14.

［6］印建國(guó)，劉曉紅，寧季軍，等.結(jié)節(jié)性硬化癥伴多臟器損害的臨床與影像學(xué)特點(diǎn)〔J〕.罕少疾病雜志，2006，13(1):22-24.

［7］洪璧楷，代海洋，林楓楓，等.結(jié)節(jié)性硬化癥的CT和磁共振成像診斷價(jià)值〔J〕.實(shí)用醫(yī)學(xué)影像雜志，2013，14(6):405-407.

［8］楊芳裕，林錦興，李泉清，等.結(jié)節(jié)性硬化合并室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤2例〔J〕.福建醫(yī)藥雜志，2015，37(1):178-179.

［9］劉娟慧，梁燕華.結(jié)節(jié)性硬化雙腎多發(fā)性血管肌脂瘤1例〔J〕.中國(guó)皮膚性病學(xué)雜志，2015，29(1):83-85.

［10］梅麗努爾，沈榮芳，阿不都哈力克，等.8例腎錯(cuò)構(gòu)瘤的CT 影像學(xué)診斷分析〔J〕.新疆醫(yī)學(xué)，2013，43:136-137.

［11］劉一平，易自生.巨大腎錯(cuò)構(gòu)瘤的MRI診斷(附4例報(bào)告)〔J〕.中國(guó)臨床醫(yī)學(xué)影像雜志，2004，15(10):594-595.

［12］趙 磊，江 山，張賢生，等.結(jié)節(jié)性硬化癥并發(fā)雙腎巨大腎錯(cuò)構(gòu)瘤自發(fā)性破裂出血1例報(bào)告〔J〕.現(xiàn)代泌尿外科雜志，2014，19(8):562.