李治中 袁端端

在切除雙側(cè)乳腺兩年后，2015年3月24日，美國影星安吉麗娜·朱莉再次對外宣布，她切除了自己的卵巢和輸卵管。

這是一個預(yù)謀已久的選擇。兩周前，朱莉在檢查卵巢時發(fā)現(xiàn)一些炎癥標(biāo)志物升高，主治醫(yī)生一致認(rèn)為，由于朱莉的家族史，她到了再次做切除手術(shù)的時候。

我能理解朱莉的選擇。一邊是預(yù)防性手術(shù)和手術(shù)后的長期調(diào)理，另一邊是70歲之前高比例的患癌幾率。許多人都面臨這樣的權(quán)衡。無論選擇哪一種，都正常合理，大家不必反應(yīng)過度。

朱莉切除卵巢和切除乳腺是同一原因，都是源于她攜帶的BRCA1突變基因。

BRCA1不是致癌基因，相反是防癌基因，病人身上丟失了這種防癌蛋白，因而更容易得癌癥，主要是乳腺癌和卵巢癌。這種突變?nèi)橄侔┖吐殉舶┰谀贻p患者中特別多，而且容易早期轉(zhuǎn)移。重要的是，BRCA1突變可以遺傳，因此如果親屬中有多位女性年輕時（小于45歲）就得乳腺癌或卵巢癌，要引起注意。

兩年前，朱莉就提到將會切除卵巢，因?yàn)樗募易逵腥慌曰加羞@兩種癌癥，朱莉自己患乳腺癌和卵巢癌的幾率也高達(dá)87%和50%。手術(shù)后，她患這兩種癌癥的幾率將不足5%。

在美國，預(yù)防性切除手術(shù)在有家族病史的病人身上是比較常見的。如果有家族患病史和確定的BRCA1/2基因突變，15%到20%的美國人會選擇切除乳腺，切除卵巢和輸卵管的則有25%到30%。對于必要的功能性器官上的癌癥，例如胃癌、肝癌、肺癌等癌癥，一般不會做預(yù)防性切除手術(shù)。

在中國，類似的預(yù)防性切除手術(shù)，尤其是卵巢切除術(shù)比較少見，一方面是因?yàn)榇蟊妼z傳性基因突變和癌癥關(guān)系的認(rèn)識還不夠，另一方面醫(yī)生也對這些手術(shù)的必要性有不同的見解。

但可以想象的是，朱莉需要面對一系列因?yàn)榍谐殉矌淼暮蠊?。?9歲就會進(jìn)入更年期，不能再生育和擁有月經(jīng)周期。卵巢是女性分泌雌激素的主要場所。而雌激素維持著很多女性的特征，包括富有彈性的皮膚和良好的精神面貌，還對內(nèi)分泌系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、肌體的代謝、骨骼的生長和成熟，均有明顯影響。

推測朱莉在之后，會接受一些激素替代療法，譬如長期口服人工合成的雌激素，來防治由雌激素缺乏所引起的一系列疾病。

這的確是艱難的選擇。

很少有這樣的名人效應(yīng)，能引起人們對某個健康問題的全球性關(guān)注。現(xiàn)在我們用“朱莉效應(yīng)”來形容其個人魅力對癌癥檢查項(xiàng)目的影響力，做BRCA1基因檢查項(xiàng)目的人數(shù)已經(jīng)成倍增加。

但無論在中國還是美國，醫(yī)生并不鼓勵盲目的癌癥篩查和基因檢測。大多數(shù)健康女性也不需要去做這樣的測試，只有高風(fēng)險人群才值得做。

總體而言，美國白人婦女中，只有5%-10％的乳腺癌和10％-15％的卵巢癌是由BRCA1和BRCA2基因突變引起的。而高風(fēng)險人群包括：家族中有多名年齡較小就發(fā)生乳腺癌的患者；有乳腺癌或卵巢癌家族史；同一名婦女先后或同時發(fā)生乳腺癌和卵巢癌；雙側(cè)乳腺都患癌，德系猶太人后裔；家族中有男性乳腺癌患者等。

大家應(yīng)該經(jīng)過與醫(yī)療專家咨詢后，再決定乳腺癌基因（BRCA1/2）等癌癥基因測試是否確實(shí)有必要做。

選擇做預(yù)防性手術(shù)并公開，需要很大勇氣。不僅是對病人自身，對家族的其他女性和男性都是壓力和挑戰(zhàn)。在國民健康教育不足的情況下，還可能會造成一系列的壓力和矛盾。因此在中國如果開展類似檢測和手術(shù)，對病人的隱私保護(hù)至關(guān)重要。

除去預(yù)防性手術(shù)，過去10年，藥廠也一直在努力開發(fā)特異性藥物來選擇性殺死丟失了BRCA1/2基因的癌細(xì)胞，最近開發(fā)出了一類新的抗癌藥物叫“PARP抑制劑”?？上н@類藥物剛剛在美國上市，國內(nèi)還沒有，中國會晚至少3年。

正如朱莉所言，“檢查結(jié)果是陽性并不意味著直接要去手術(shù)。任何健康問題都不止一種解決方案。最重要的是了解這些方法，選擇對你個人最有效的?！?/p>

（李治中為美國杜克大學(xué)分子癌癥生物學(xué)博士，袁端端為南方周末記者）