丁彩云，冷建武，李晨曦

患兒男，10 歲。因缺乏語言表達就診?；純涸? 歲時即出現癲癇、社會交流障礙和中度的發(fā)育遲緩。但學習成績卻保持中等，韋氏智力測驗成績95 分，書寫、閱讀和理解能力正常。因無語言表達，與同學缺乏交流，沒有交往意愿，平時喜歡反復轉動鋼筆。輔助檢查:睡眠腦電圖檢查結果提示有重度異常，高峰節(jié)律紊亂，睡眠期癲癇樣持續(xù)放電。核磁共振顯示全腦皮層多發(fā)硬化結節(jié)和室管膜下鈣化結節(jié)。按照精神疾病診斷與統計手冊(DMS－V)的標準和自閉癥診斷訪談量表第2 版(ADI－R)的標準，臨床上診斷為:結節(jié)硬化癥伴癲癇、自閉癥。

針對病因，該患兒在常規(guī)抗癲癇治療基礎上加做“地板時光”和“語言訓練”。治療6 個月后患兒在一定程度上出現了社會交往意愿，但仍然沒有語言表達，可見在常規(guī)藥物治療基礎上加以康復訓練，對結節(jié)硬化癥伴隨的認知和行為問題的康復有所幫助。

討論 結節(jié)性硬化癥(tuberous sclerosis complex，TSC)為神經皮膚綜合征的一種，可累及腦、皮膚、眼、心臟、腎臟等多臟器，臨床表現各異［1］，目前尚不能徹底治愈。大部分結節(jié)硬化癥患者都伴發(fā)有癲癇和認知及行為方面的問題如:多動、自閉和智力發(fā)育障礙，僅有極少數的患者智商正常［2］。分析本例病人，該患兒缺乏語言表達的原因，可能是結節(jié)硬化導致的語言中樞受損或自閉癥的伴隨癥狀，而睡眠狀態(tài)下持續(xù)的癲癇樣放電則可能是導致自閉，缺乏社會交往的原因。但因本病多數進展緩慢，所以對癥治療也能獲得較好的效果。

［1］左啟華.小兒神經系統疾?。跰］.第2 版.北京:人民衛(wèi)生出版社，2002:852-853.

［2］張月華，袁向東，秦 炯.結節(jié)性硬化癥16 例臨床特征和診斷［J］.中華兒科雜志，1999，37(5):291-293.