呂俊英，阮淑琴，夏芳琴，魯 萍

（溫州醫(yī)科大學(xué)附屬育英兒童醫(yī)院 新生兒科，浙江 溫州 325027）

※兒科護理

22例21-羥化酶缺乏先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒的護理

呂俊英，阮淑琴，夏芳琴，魯 萍

（溫州醫(yī)科大學(xué)附屬育英兒童醫(yī)院 新生兒科，浙江 溫州 325027）

總結(jié)22例21-羥化酶缺乏先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒的護理經(jīng)驗。護理要點包括：入院時認真評估，仔細體格檢查，正確采集尿標本，及時確診；迅速建立足夠的靜脈通路以快速積極補液，糾正水電解質(zhì)失衡；做好藥物護理，遵醫(yī)囑嚴格給予激素、鈣劑及胰島素治療劑量，嚴密觀察病情變化，預(yù)防藥物不良反應(yīng)發(fā)生；做好患兒家屬健康宣教。本組22例患兒中2例入院時病情危重，經(jīng)藥物治療并予心肺復(fù)蘇、機械通氣，確診后因經(jīng)濟困難中途放棄治療自動出院，6例病情穩(wěn)定后轉(zhuǎn)院治療，14例患兒病情好轉(zhuǎn)出院。

21-羥化酶缺乏；先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥；新生兒；護理

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 （congenital adrenal hyperplasia，CAH）是由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天性缺陷所導(dǎo)致的一組疾病，為一種常染色體隱性遺傳病[1]。90%的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者由編碼21-羥化酶的基因CYP21A2突變引起，新生兒的發(fā)病率為 1:（15 000～5 000）[2]。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥根據(jù)臨床表現(xiàn)，其可分為3種類型[3]：（1）單純男性化型，女性患兒表現(xiàn)為假兩性畸形，在出生時即呈現(xiàn)男性化體征,如陰蒂肥大、類似男性的尿道下裂,大陰唇似男孩的陰囊，或有不同程度的陰唇融合。男性患兒表現(xiàn)為假性性早熟，陰莖增長、增粗，而睪丸與實際年齡相符。二者均有皮膚黏膜色素沉著。（2）失鹽型，患兒除男性化表現(xiàn)外，生后不久即可有拒食、嘔吐、腹瀉、體重不增加或者下降、脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒等，如不能及時鑒別診斷與合理治療護理，將導(dǎo)致循環(huán)衰竭而死亡。（3）非典型型，又稱遲發(fā)型、隱匿型。患兒在兒童期或青春期才出現(xiàn)男性化表現(xiàn)。男性患兒表現(xiàn)為性早熟、生長加速、骨齡提前；女性患兒可出現(xiàn)初潮延遲、原發(fā)性閉經(jīng)、多毛癥、多囊卵巢綜合癥及不育癥等。我科2008年1月—2014年12月共收治了22例21-羥化酶缺乏先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒，現(xiàn)將護理經(jīng)驗報道如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料 我院收治21-羥化酶缺乏先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒,男15例,女7例;年齡最小為出生后4 h,最大為28 d;發(fā)病時間最短為出生后4 h,最長為23 d；早產(chǎn)兒3例，足月兒19例；其中1例父母為近親結(jié)婚，2例有家族病史（1例其兄患病，其中1例其姐出生時即有外生殖器畸形，出生后不久死亡。22患兒均有皮膚發(fā)黑、口唇、乳暈及外陰部色素沉著現(xiàn)象。其中15例男性患兒均可見陰莖增大；7例女性患兒均可見陰蒂增大,部分達陰莖大小，其中5例入院時懷疑兩性畸形，予查腹部B超提示幼稚子宮，查外周血染色體核型分析為女性染色體，方明確性別。本組18例患兒在出生后不久，即出現(xiàn)呻吟發(fā)紺、嘔吐腹瀉、脫水、低血糖，其中3例在外院曾考慮為急性胃腸炎、先天性心臟病、營養(yǎng)不良、重度脫水，對癥治療后無好轉(zhuǎn)方轉(zhuǎn)至我院；1例患兒因皮膚黃染10 d入院；2例因皮膚色素沉著入院；1例因血小板減少2 d入院。入院時血氣分析提示低血鈉12例,最低93 mmol/L;高血鉀14例,最高10.6 mmol/L；剩余堿波動范圍-24.7～-1.0 mmol/L。2例低血糖者血糖值分別為0.7 mmol/L和 2.1 mmol/L。激素檢查結(jié)果提示：血17-羥孕酮明顯升高；睪酮升高；血皮質(zhì)醇濃度正?；蚱?；血漿腎素活性增高、醛固酮增高或降低。

1.2 治療與轉(zhuǎn)歸 22例患兒結(jié)合血清激素水平檢查均確診為21-羥化酶缺乏，18例診斷為失鹽型，4例診斷為單純男性化型。失鹽型患兒中有10例出現(xiàn)酸中毒，伴有腎上腺危象或嚴重脫水，給予5%～10%葡萄糖氯化鈉20 mL/kg在30 min內(nèi)靜脈泵入擴容及糾正低鈉血癥，5%碳酸氫鈉溶液糾正酸中毒、高鉀血癥，其后根據(jù)病情予補液支持。18例診斷為失鹽型患兒在補液基礎(chǔ)上，予氫化可的松針50～100 mg／（m2·d）。 7～14 d 后，血電解質(zhì)恢復(fù)正常改為口服醋酸氫化可的松片 20～25 mg／（m2·d），2 次/d。其中 1例嚴重失鹽型患兒，加用氟氫可的松片口服0.05～0.1 mg/d，2次/d。1例嚴重失鹽型患兒入院前在外院即診斷為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，遵醫(yī)囑給予加用注射用甲潑尼龍琥珀酸鈉5 mg/kg臨時靜脈滴注1次。4例單純男性化型患兒直接給予醋酸氫化可的松片 20～25 mg／（m2·d）口服，每周復(fù)查 1 次血氣分析、血電解質(zhì)，3～4周病情平穩(wěn)后氫化可的松逐漸減至維持量 10～20 mg/（m2·d），2 次/d。 經(jīng)積極治療與護理，22例患兒中，2例入院時病情危重，經(jīng)上述治療并予心肺復(fù)蘇、機械通氣治療，確診后因經(jīng)濟困難中途放棄治療自動出院，6例病情穩(wěn)定后轉(zhuǎn)院治療，14例患兒病情好轉(zhuǎn)出院后繼續(xù)口服醋酸氫化可的松片和氟氫可的松片，在我院兒童內(nèi)分泌科長期隨訪，目前病情控制良好。

2 護理

2.1 入院時認真評估，及時確診 21-羥化酶缺乏先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒表現(xiàn)為皮膚和黏膜色素沉著，乳暈和外生殖器皮膚發(fā)黑。本組5例患兒是護士根據(jù)其皮膚色素沉著的特點提示醫(yī)生協(xié)助診斷，及時確診。正確采集標本，及時確診，遵醫(yī)囑留取24 h尿液，送檢尿-17酮類固醇。留尿時采用1次性集尿袋，每小時查看，及時將尿液倒入盛有防腐劑的無菌玻璃瓶送檢。檢測尿標本中17-羥類固醇、17-酮類固醇含量時選擇濃鹽酸作為防腐劑，每200 mL尿液中加入濃鹽酸0.2 mL,使尿液維持pH=2。操作過程中護士應(yīng)注意無菌操作，避免造成患兒尿路感染，也應(yīng)做好自我防護，避免濃鹽酸對自己的傷害。

2.2 糾正水電解質(zhì)酸堿失衡 新生兒期發(fā)病的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥多表現(xiàn)為失鹽型，易造成腎上腺危象，如不及時治療，可因循環(huán)衰竭而迅速死亡。及時準確的處理可有效降低患兒的死亡率，并改善其預(yù)后。本組患兒入院時10例有休克表現(xiàn)，其中4例為出生后48 h內(nèi)入院,予臍靜脈置管，另外6例予外周靜脈穿刺置管，同時建立2條靜脈通道；其余12例無明顯休克表現(xiàn)，根據(jù)需要建立1～2條靜脈通道。遵醫(yī)囑予5%～10%葡萄糖氯化鈉20 mL/kg在30 min內(nèi)靜脈泵入擴容及糾正低鈉血癥，5%碳酸氫鈉溶液糾正酸中毒，高血鉀患兒予10%葡萄糖酸鈣注射液1～2 mL/kg加入等量5%葡萄糖注射液，緩慢靜脈推注；停止使用庫存血及其他含鉀藥物；加用速尿1 mg/kg靜脈推注。積極處理后，14例高鉀患兒的血鉀水平在24 h內(nèi)恢復(fù)至3.5～5.0 mmol/L；2例反復(fù)高血鉀患兒（8.0～10.3 mmol/L）加用胰島素。低血鈉患兒給予3%氯化鈉溶液3 mL/kg 2 h內(nèi)靜脈滴入，血清鈉升至130～135 mmol/L后予10%氯化鈉加入奶中口服（每日補充氯化鈉1～2 g）。10例休克患兒中，1例患兒因經(jīng)濟困難家屬中途放棄治療自動出院，其余9例經(jīng)積極抗休克治療后休克糾正。

2.3 藥物護理

2.3.1 應(yīng)用激素的護理 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥目前內(nèi)科治療主要是激素替代治療[4]，氫化可的松因其半衰期短，對生長發(fā)育影響相對較小，故成為首選藥物[5]。該藥藥味極其不佳，往往使患兒難以接受。我科采用對乙酰氨基酚混懸滴劑內(nèi)配套的1.6 mL滴管，因新生兒禁食2～3 h后產(chǎn)生的饑餓感和喜好甜味，將所要服用的片劑磨成粉劑，用適量溫5%葡萄糖溶液溶于小藥杯中，在喂奶前給藥。滴管吸取藥液后，用前端輕觸患兒的上唇，使其產(chǎn)生吸吮反射。待患兒張嘴時，放1/3段滴管入患兒口中，輕擠滴管，使藥液緩慢流入患兒口中，在患兒分次吞咽完畢后再將滴管取出。注意擠壓力度不宜太大，避免藥液直接噴射至咽喉部產(chǎn)生嗆咳；滴管取出不宜過快，避免患兒出現(xiàn)伸舌反射將藥液推出口外。用此種方法喂藥，劑量準確，既可防止喂藥時患兒反抗動作而致藥液潑灑浪費，又可縮短喂藥時間，患兒均能在1～3 min內(nèi)吸吮完糖水和藥物。滴管使用后溫開水清潔備用，做到一人一物。喂藥后用手心叩擊患兒背部，排出進入胃內(nèi)的氣體，避免喂藥后嘔吐。本組22例患兒均未出現(xiàn)服藥時嗆咳和服藥后嘔吐等情況。應(yīng)用激素后，減弱了機體對病原微生物的抵抗力，導(dǎo)致患兒免疫功能下降，容易誘發(fā)或加重感染，患兒均予保護性隔離。本組22例患兒中有1例在住院過程中并發(fā)新生兒肺炎，予頭孢呋辛針加氨溴索針及胸部物理療法，5 d后癥狀緩解，2周后好轉(zhuǎn)出院。另外，激素能使血液粘稠度增高，有并發(fā)栓塞的可能，注意觀察尿量，一旦發(fā)現(xiàn)尿量減少，及時報告醫(yī)生。本組1例患兒護士發(fā)現(xiàn)其24 h尿量僅為1.6 mL/（kg·h），報告醫(yī)生后遵醫(yī)囑予抽取血常規(guī)標本送檢，根據(jù)2次血常規(guī)結(jié)果及兒童血液科主任醫(yī)師會診，醫(yī)生診斷為并發(fā)了血小板增多癥，予潘生丁抗凝治療。

2.3.2 應(yīng)用鈣劑的護理 在靜脈補鈣時，按醫(yī)囑使用等量5%葡萄糖液加入10%葡萄糖酸鈣注射液中稀釋，靜脈滴注速度宜慢，不超過5 mL/min[6]。有臍靜脈置管的患兒從臍靜脈處緩慢泵入，無中心靜脈置管的患兒，每次補鈣前選取粗直的外周靜脈重新穿刺置管，確定穿刺成功后先輸注生理鹽水，無不良反應(yīng)后再輸注葡萄糖酸鈣注射液[6]。輸注過程中專人看護，隨時查看靜脈回血，確保靜脈通暢，防止藥液外滲的發(fā)生，同時注意密切觀察患兒心率變化。補鈣后靜脈推注1 mL 0.9%氯化鈉，以減輕對穿刺點局部的刺激，延長靜脈留置針使用時間，方便輸注其它藥液。及時復(fù)查血電解質(zhì)，在血清鉀糾正后停止補鈣。本組無1例患兒在靜脈補鈣過程中出現(xiàn)滲漏。

2.3.3 應(yīng)用胰島素的護理 本組中2例頑固高血鉀患兒加用了胰島素 0.05～0.1 U/（kg·h） 加 5%葡萄糖注射液靜脈泵入，以促進鉀離子轉(zhuǎn)入細胞內(nèi)。胰島素是一種小劑量高效價藥物，準確掌握劑量至關(guān)重要，有研究報道，某院住院患者輸注極化液（高滲葡萄糖和10%氯化鉀合并胰島素配制）23例，其中發(fā)生低血糖4例，均由于添加胰島素方法不當和醫(yī)務(wù)人員的疏忽，使胰島素劑量不準確，影響了血糖值[7]。尤其新生兒應(yīng)用胰島素時，由于其體質(zhì)量小，用量小，稍有偏差便會造成嚴重后果，配制時需雙人核對簽字。靜脈泵入胰島素前要先用濃度為5 U/mL胰島素液預(yù)潤整條輸液管道包括注射器、輸液皮管以及頭皮針20 min，以減少管壁對藥液的吸附，影響劑量的準確性。輸注過程中加強觀察患兒反應(yīng)，遵醫(yī)囑定時監(jiān)測血糖。本組2例低血糖患兒則立即予10%葡萄糖注射液2 mL/kg靜脈推注，速度為1 mL/min，隨后繼續(xù)予 10%葡萄糖液 6～8 mg/（kg·min）靜脈泵維持，經(jīng)治療糾正低血糖。

2.4 健康宣教 本組14例患兒病情好轉(zhuǎn)出院后繼續(xù)口服醋酸氫化可的松片和氟氫可的松片，向家屬反復(fù)強調(diào)按醫(yī)囑堅持正確服藥的重要性，詳細介紹服用的時間、劑量、藥物不良反應(yīng),不可隨意漏服停服。告知當患兒出現(xiàn)感染、發(fā)熱、腹瀉、中暑、創(chuàng)傷、手術(shù)等應(yīng)激情況時，機體對糖皮質(zhì)激素的需要量增加，必須及時來院就診，調(diào)整醋酸氫化可的松口服劑量，否則會導(dǎo)致腎上腺危象的發(fā)生。門診隨訪：3個月以下患兒每月監(jiān)測1次，3個月至2歲患兒每間隔3個月監(jiān)測1次，2歲以上每間隔6個月監(jiān)測1次，監(jiān)測指標包括體質(zhì)量、身高、血壓、骨齡、血電解質(zhì)、促腎上腺皮質(zhì)激素、醛固酮等[8]。家屬如有再生育一個孩子的計劃，做好DNA基因檢測和新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)。

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R473.72

B

10.16460/j.issn1008-9969.2015.15.054

2015-04-21

呂俊英（1982-），女，浙江縉云人，本科學(xué)歷，護師。

魯 萍（1976-），女，浙江遂昌人，本科學(xué)歷，副主任護師，護士長。

方玉桂 謝文鴻]