龔 凱，屈 波，趙 咪，朱 妍，劉 達，廖冬發(fā)，潘顯明△

（成都軍區(qū)總醫(yī)院：1.骨科；2.麻醉科，四川成都610083）

血友病性假瘤是血友病相關并發(fā)癥中非常罕見的一種，發(fā)生率為1%～2%［1］。因其少見，對臨床醫(yī)生而言，血友病性假瘤的診斷較困難，尤其是針對無明確血友病病史的患者。此外關于血友病性假瘤的治療尚缺乏統(tǒng)一的標準和規(guī)范［2］。作者對本院骨科收治的1例血友病性假瘤患者的診斷及治療并結合文獻進行分析和總結。

1 臨床資料

患者，男，60歲，主因“右膝疼痛伴右小腿包塊6年，加重伴包塊增大1月”入院。（1）病史。左膝反復疼痛10余年，跛行2年；既往史：否認出血傾向，否認長期激素類藥物服用史，否認過敏史及外傷／手術史。（2）查體。左下肢短縮及萎縮畸形，雙膝屈曲畸形（左側20°，右側15°）；左膝活動度15°，右膝關節(jié)活動度0～80°；右膝關節(jié)腫脹伴膝關節(jié)周圍皮溫升高，局部壓痛（＋），右側脛骨結節(jié)水平偏前外側處可見1個9.0cm×6.0cm 大小包塊，質軟，觸之液波感，包塊表面皮膚壞死約3.0 cm×2.5cm（圖1）。（3）診斷。正、側位X 線片可見明顯關節(jié)間隙狹窄，骨贅形成，軟骨下囊腫形成，右脛骨近端前外側可見1個4.0cm×3.5cm 大小溶骨性病灶，左側膝關節(jié)骨性融合表現(xiàn)（圖2）。

圖1 患者大體觀（前、后、左、右）

圖2 雙膝正、側位X 線圖像

圖3 患者右脛骨矢狀位及軸位MRI圖像

CT 及MRI確認右側脛骨近端髓內溶骨性病損合并特征性混雜密度信號影及環(huán)繞脛骨上端的液性包塊（圖3）。血小板計數(shù)：189×109／L；凝血酶原時間：11.7ms；活化部分凝血活酶時間：71.9ms（正常值20～40s）。凝血因子檢查提示：凝血因子IX 因子3.3%。血液內科會診為終末期血友?。˙ 型血友病）性關節(jié)病合并右側血友病性假瘤。（4）治療。給予IX 因子輸注（80IU／kg）1次，然后患者拒絕其余治療并要求出院，隨即失訪。

2 討 論

血友病性假瘤則是指血友病患者的骨骼及周圍的肌肉反復出血而形成的一種累及骨組織的瘤樣腫物，其發(fā)生率僅占嚴重血友病患者的1%～2%［3］。關于血友病性假瘤的治療目前尚無統(tǒng)一的標準或指南。文獻報道的主要方法包括凝血因子替代療法，放療及手術治療等。凝血因子替代療法可根據(jù)以下公式對患者進行凝血因子補充，使其活性水平達到所需程度，凝血因子補充量＝（目標活性水平-基礎活性水平）×體質量／2，患者術后每12h復查Ⅷ或Ⅸ因子活性。建議目標值為術前水平應不低于正常水平的80%，可補充致正常水平，術后3d為80%，術后4～10d為60%，術后11～21d為50%［4］。然而凝血因子費用高昂，來源受限，長期可導致抑制性抗體產生以及血源性疾病的傳播風險限制了凝血因子替代療法的廣泛應用。鑒于放療療效的不確定性和高復發(fā)率［5］，大多數(shù)學者認為放療不作為首選治療方式，除非有手術禁忌或者凝血因子抑制物產生的患者［3］。

外科手術治療同樣是處理血友病性假瘤的有效手段，其主要手術指征包括：假瘤生長迅速且替代療法無法控制、重要結構受壓（血管和神經(jīng)）、反復關節(jié)內出血導致滑膜炎、病理性骨折、竇道出血并感染等。具體方法的選擇依據(jù)假瘤的部位、肢體功能的障礙、嚴重程度，患者的一般狀況而定。通常認為單純假瘤以切除為主，涉及關節(jié)內血腫的宜同時切除病變增生的滑膜組織；伴有嚴重關節(jié)毀損的患者，視關節(jié)周圍軟組織情況行關節(jié)置換術或關節(jié)融合術；截肢術則主要針對存在肢體循環(huán)嚴重障礙、巨大包塊伴反復潰破感染、病理性骨折及巨大骨缺損無法修復，以及其他預計手術時間長，創(chuàng)面巨大的復雜情況。對于此類特殊患者而言［5］，截肢術是最經(jīng)濟有效且最有利于恢復的選擇。該患者由于既往未診斷為血友病及未接受過凝血因子替代治療，且局部皮膚條件較差，雙側關節(jié)功能障礙明顯，擬先考慮采用持續(xù)凝血因子輸注療法，監(jiān)測局部包塊、皮膚壞死及溶骨性病損變化情況，視情況行進一步手術治療。

既往有血友病性假瘤患者在無凝血因子替代療法的保護下行穿刺活檢或切開活檢致術后大量出血，傷口反復出血，感染，最終導致截肢情況［6-7］，因此作者認為，不恰當?shù)耐饪铺幚韺е虏∏榧又?，致殘率和治療費用增加?？傊巡⌒约倭龅脑\斷及治療相對復雜，基層醫(yī)院開展困難。作者建議在專業(yè)團隊（骨科，血液內科及輸血科等相關科室）的密切合作及技術支持下，針對患者具體情況進行個性化處理。

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